عيادة وراثية بالمركز القومي للبحوث تتصدر الجهود في تشخيص وعلاج العيوب الخلقية بالمخ
واضاف الحسيني، في تصريح خاص، إن قياس محيط الرأس يمثل أداة تشخيصية بالغة الأهمية، ويجب رصده بدقة عند الولادة، ثم عبر 3 قياسات متتالية خلال العام الأول من العمر وقياسين بعد السنة الأولى، موضحة أن بعض الحالات التي تم تشخيصها مبكرًا بصغر الرأس قد تتراجع عن هذا التشخيص لاحقًا بعد نمو طبيعي للدماغ، مما يعكس أهمية القياسات المتسلسلة.
وشددت على أن صغر حجم الرأس قد يظهر كعيب خلقي منفرد أو ضمن متلازمات وراثية متعددة، وتختلف الأسباب بين تغيرات في الكروموسومات، وخلل في الجينات المتنحية أو السائدة أو المرتبطة بالكروموسوم X، أو نتيجة لاضطرابات في الميتوكوندريا، بالإضافة إلى العوامل البيئية مثل نقص الأكسجين أثناء الحمل، أو التعرض للإشعاع، أو العدوى الفيروسية، أو استخدام العقاقير الضارة.
وفيما يتعلق بالتشخيص، أوضحت أن الرنين المغناطيسي للمخ، وفحص قاع العين، ورسم المخ الكهربائي، تُعد أدوات ضرورية لتقييم حالة المريض، كما أن التاريخ الطبي العائلي والجنيني يمثلان خطوة أولى في الوصول إلى السبب الدقيق، خصوصًا في الحالات المنفردة غير المصاحبة لعيوب خلقية أخرى.
وأشارت أ.د. غادة إلى أن عيادة صغر حجم الرأس والعيوب الخلقية بالمخ التابعة للمركز القومي للبحوث، تعمل على تقديم الدعم الطبي والوراثي لمرضى هذه الفئة، حيث تستقبل العيادة الحالات يوم الاثنين من كل أسبوع بمركز التميز الطبي بالمركز، وتقدم خدمات تشخيصية متقدمة تشمل التحاليل الوراثية الدقيقة، وفحوصات الكروموسومات، والتمثيل الغذائي، وتحاليل الإنزيمات والمناعة، بالتنسيق مع الأقسام التكميلية بمعهد الوراثة البشرية بالمركز.
كما توفر العيادة خدمات الاستشارة الوراثية الدقيقة للعائلات، لتفادي تكرار الإصابة في الأحمال المستقبلية، موضحة أن نسبة تكرار المرض تختلف حسب السبب الوراثي، سواء كان متنحيًا أو سائدًا أو مرتبطًا بالكروموسوم X، أو ناجمًا عن خلل في الكروموسومات أو الميتوكوندريا.
وأكدت د. الحسيني أنه لا يوجد علاج مباشر لصغر الرأس، إلا أن التدخل المبكر عبر برامج تنمية المهارات، والعلاج الطبيعي، والدعم النفسي والأسري، إلى جانب العلاجات الدوائية (مثل أدوية التشنجات)، والتغذية العلاجية، قد يسهم بشكل كبير في تحسين جودة حياة الأطفال المصابين.
وأشارت إلى أن بعض الحالات تستفيد من التدخل الجراحي في وجود مضاعفات مثل الاستسقاء الدماغي أو التحام مبكر لعظام الجمجمة، لافتة إلى أن التشخيص الدقيق والتدخل المبكر يمثلان ركيزة أساسية لتقليل الإعاقة وتحقيق أفضل نتيجة علاجية ممكنة.
جدير بالذكر أن أ.د. غادة الحسيني حاصلة على جائزة الدولة التشجيعية في العلوم الطبية المتقدمة لعام 2009، وجائزة Elsevier TWOWS للباحثات الشابات في مجال العلوم الطبية عن منطقة الشرق الأوسط وشمال إفريقيا لعام 2010، إلى جانب جائزة مؤسسة مصر الخير للنشر العلمي، وشهادات تقدير متتالية من المركز القومي للبحوث عن أعلى معدل نشر في مجلات دولية ذات معامل تأثير مرتفع للأعوام 2014، 2015، 2016.
كما ساهمت في تأليف كتاب علمي حول صغر حجم الرأس، وساهمت في تحديث قواعد بيانات عالمية للأمراض الوراثية، فضلًا عن مشاركتها في أكثر من 140 بحثًا علميًا في مجال الوراثة البشرية نُشرت في دوريات دولية مرموقة.
هاشتاغز
جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا
اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:
التعليقات
لا يوجد تعليقات بعد...
أخبار ذات صلة
مصرس
منذ 25 دقائق
- مصرس
ما يجب تناوله قبل التمرين لتعزيز الطاقة والأداء
ممارسة الرياضة من الإجراءات الضرورية خلال اليوم، وبالتالي فإن تناول الأطعمة والمشروبات قبل التمرين يساهم في تعزيز النتائج التي يمكن الحصول عليها. يستعرض "الكونسلتو" في التقرير التالي أبرز الأطعمة والمشروبات الضرورية قبل التمرين لتعزيز الطاقة وفقًا لما ذكره موقع "times of india".أطعمة ومشروبات قبل التمرين1- عصير البنجريتميز عصير البنجر بمحتواه العالي من النترات التي تتحول في الجسم إلى أكسيد النيتريك، وبالتالي فهو يساعد على استرخاء الأوعية الدموية مما يحسن تدفق الدم وتوصيل الأكسجين إلى العضلات ومن ثم تقليل الشعور بالتعب وتعزيز الأداء الرياضي.اقرأ أيضًا.. الموز بالحليب- مش هتصدق فوائد تناوله2- الموزيعتبر الموز من الوجبات الخفيفة الجيدة قبل التمرين وذلك بفضل احتوائه على كربوهيدرات سهلة الهضم ونسبة عالية من البوتاسيوم وبالتالي فهو يساعد على تعزيز طاقة الجسم خلال التمرين وتحسين وظائف العضلات ومنع التقلصات أثناء التمرين.3- بذور الشياتتميز بذور الشيا بمحتواها العالي من الألياف والبروتين وأحماض أوميجا 3 الدهنية، مما يعزز من طاقة الجسم ويزيد من قدرة الجسم لامتصاص الماء ومن ثم زيادة الترطيب والشعور بالشبع فترة طويلة حتى مع ممارسة التمارين.4- الشاي الأخضريحتوي الشاي الأخضر على الكافيين وكمية جيدة من مضادات الأكسدة، وبالتالي يساعد تناوله في تعزيز حرق الدهون وتحسين عملية التمثيل الغذائي وزيادة التركيز واليقظة دون الشعور بالقلق والتوتر أثناء ممارسة التمارين.قد يهمك.. للرجال فقط.. عزّز هرمون التستوستيرون لديك بهذه الأطعمة5- الشوفانيعتبر الشوفان مصدر ممتاز للكربوهيدرات والألياف التي تساعد على تعزيز طاقة الجسم طول فترة التمرين، بالإضافة إلى المعادن الأساسية مثل المغنيسيوم والحديد التي تدعم وظائف العضلات ونقل الأكسجين
الجمهورية
منذ ساعة واحدة
- الجمهورية
أهمية الفيتامينات في دعم صحة الطفل
1-فيتامين أ وتقوية جهاز المناعة يلعب فيتامين أ دورًا رئيسيًا في تحسين مناعة الطفل، بالإضافة إلى أهميته للرؤية وصحة الجلد. يتوفر في أغذية متنوعة مثل الجزر، البطاطا الحلوة والكبدة، إلا أن السمنة قد تقلل من قدرته على الامتصاص، لذا يُنصح بتناول مصادر غنية به بانتظام لضمان الحماية الداخلية وتقوية المناعة. 2-فيتامين هـ ومقاومة ال التهابات يساعد فيتامين هـ على تقليل ال التهابات المزمنة التي قد تنتج عن حالة السمنة، ويقوي من مقاومة الجسم للأمراض. يمكن الحصول عليه بسهولة من خلال المكسرات، السبانخ والزيوت النباتية، مما يعزز أداء الجهاز المناعي ويحسن الصحة العامة. 3-فيتامين ب والطاقة والتطوير النفسي نقص فيتامين ب12 أو حمض الفوليك قد يسبب مشاكل في التركيز، تعب عام، وضعف في إنتاج الطاقة، ويؤثر على الجهاز العصبي. توجد في اللحوم، الحبوب الكاملة والخضراوات الورقية، ولذا من المهم التأكد من تزويد الطفل بهذه ال فيتامينات لتفادي ضعف النمو العقلي والجسدي. 4-الحديد وأهميته في الجسم يعد الحديد ضروريًا لنقل الأكسجين من الرئة إلى خلايا الجسم، ويقل عند الأطفال الذين تتخلف عنهم اللحوم أو يعانون من مشاكل امتصاص. نقصه يسبب فقر الدم والتعب، ويؤثر على الأداء الذهني والجسدي، مما يتطلب الحرص على تزويد الطفل بمصادر غنية بالحديد مثل اللحوم والسبانخ. 5-ال زنك وال سيلينيوم ودورهما في المقاومة والغدة الدرقية يساعد ال زنك في بناء أنسجة الجسم وتقوية المناعة، بينما يلعب ال سيلينيوم دورًا هامًا في وظيفة الغدة الدرقية. يتوفران من خلال نظام غذائي متنوع يشمل اللحوم، الأسماك، والحبوب، حيث يساهمان في تحسين وظائف الجسم وتقليل تأثيرات السمنة على الصحة.
الأسبوع
منذ 4 ساعات
- الأسبوع
بعد وفاة الأمير النائم «الوليد بن خالد».. ما هي أسباب غيبوبة الدماغ؟
الأمير النائم «الوليد بن خالد آل سعود» ياسمين الأمير توفي الأمير الوليد بن خالد بن طلال آل سعود، المعروف بلقب «الأمير النائم»، بعد أن ظل في غيبوبة لمدة 20 عامًا، ولذلك يتردد على لسان الكثيرين في الوقت الحالي سؤال: ما هي أسباب غيبوبة الدماغ؟ غيبوبة الدماغ وتوفر «الأسبوع» لمتابعيها معرفة كل ما يخص غيبوبة الدماغ وذلك ضمن خدمة مستمرة تقدمها لزوارها في مختلف المجالات ويمكنكم المتابعة من خلال الضغط هنا. ما هي غيبوبة الدماغ؟ غيبوبة الدماغ، هي فقدان للوعي، لا يستجيب فيها الشخص للمحفزات الخارجية، وذلك وفقاً لما كشف عنه موقع mayoclinic الطبي. أسباب غيبوبة الدماغ وتحدث غيبوبة الدماغ، بسبب إصابات الرأس، والسكري، ونقص الأكسجين، الأدوية، الكحول، السكتات الدماغية، والالتهابات، والسموم. لماذا تحدث غيبوبة الدماغ؟ - أورام الدماغ تزيد من خطر الإصابة بالغيبوبة. - التعرض للسموم مثل أول أكسيد الكربون أو الرصاص يسبب تلف الدماغ والغيبوبة. - التعرض لخبط شديد في الرأس أدى لنزيف المخ وفقدان الاكسجين وخلل في دورة الدم في الدماغ. - وجود خلل في نسبة السكر في الدم سواء انخفاض شديد في نسبة السكر أو ارتفاع شديد. - إصابة الدماغ ببعض الالتهابات والأمراض ومنها مرض السحايا. - السكتة الدماغية وقلة إمداد الدماغ بالدم الناتج عن انسداد الشرايين - تناول كمية كبيرة من المشروبات الكحولية يزيد من خطر الإصابة بالغيبوبة والأمراض المزمنة. الإصابة بالغيبوبة - يمكن أن يؤدي ارتفاع أو انخفاض مستويات السكر في الدم بشكل كبير إلى الغيبوبة. - نقص الأكسجين يمكن أن يحدث نتيجة لتوقف القلب أو الغرق أو الاختناق. - توقف القلب أو مشاكل أخرى في القلب يمكن أن تؤدي إلى نقص الأكسجين في الدماغ وبالتالي الغيبوبة. - النوبات الشديدة أو المستمرة يمكن أن تسبب الغيبوبة. - حوادث المرور أو الإصابات الرياضية الشديدة، حيث يمكن أن تؤدي إلى تلف الدماغ. - تحدث عندما ينقطع تدفق الدم إلى جزء من الدماغ، مما يؤدي إلى تلف الأنسجة.
