أحدث الأخبار مع #لجامعةرادبود
الدولة الاخبارية
٢٦-٠٤-٢٠٢٥
- صحة
- الدولة الاخبارية
'ديلى ميل': النظام الغذائي كليمنجارو يطيل العمر ويقوى المناعة
السبت، 26 أبريل 2025 04:54 مـ بتوقيت القاهرة قالت صحيفة "ديلى ميل" البريطانية، إنه تمت الإشادة بالنظام الغذائي المتوسطي منذ فترة طويلة باعتباره الطريقة الأكثر صحية لتناول الطعام، مضيفة أن هناك نظاما غذائيا جديدا تم اكتشافه مؤخرا، وهو النظام الغذائي التنزاني في كليمنجارو، والذي سمي على اسم بركان جبل كليمنجارو، على أطعمة مثل البامية والموز والفاصوليا، والمشروبات مثل المبيجي، المصنوع من الموز المخمر ودخن الحبوب. اختيار الفواكه كوجبة خفيفة مفيد لصحتك وأوضحت الصحيفة أن النظام الغذائي المتوسطى يركز على الأسماك الخالية من الدهون والخضراوات الورقية الخضراء والدهون الصحية مثل الأفوكادو وزيت الزيتون، ويعود تاريخ هذا النظام الغذائى إلى اليونان القديمة وروما، والتي يطلق عليها الآن اسم المناطق الزرقاء. المناطق الزرقاء هي أماكن تشتهر بزيادة متوسط العمر المتوقع مع انخفاض معدلات الإصابة بالأمراض المزمنة وعدد كبير من الأشخاص الذين يعيشون حتى سن التسعين وما فوق. وأضافت الصحيفة أنه رغم أن النظام الغذائي المتوسطي قد حصل على لقب أكثر الأطعمة صحية عامًا بعد عام، إلا أن المطبخ في إحدى دول أفريقيا قد يأخذ مكانه قريبًا فقد توصل باحثون هولنديون في وقت سابق من هذا الشهر إلى أن الناس في تنزانيا، التي تقع على الحافة الجنوبية الشرقية لأفريقيا على الحدود مع كينيا، يتمتعون بصحة أفضل بكثير من سكان الدول الغربية بسبب التركيز على الأطعمة التقليدية غير المصنعة. يركز النظام الغذائي التنزاني في كليمنجارو، والذي سمي على اسم بركان جبل كليمنجارو، على أطعمة مثل البامية والموز والفاصوليا، والمشروبات مثل المبيجي، المصنوع من الموز المخمر ودخن الحبوب. وأكد الباحثون، أن الرجال الذين اتبعوا حمية كليمنجارو لديهم مستويات أقل بكثير من الالتهابات وأنظمة مناعية أقوى. ويعتقد الخبراء الذين أجروا الدراسة أن النظام الغذائي الخالي من الأطعمة المصنعة هو الذي يحافظ على الالتهاب تحت السيطرة، مما يقلل من خطر الإصابة بالأمراض المزمنة وربما يطيل العمر. وقال الدكتور كويريجن دي ماست، المؤلف الرئيسي للدراسة وأخصائي الأمراض المعدية في المركز الطبي لجامعة رادبود في هولندا: "تسلط دراستنا الضوء على فوائد هذه المنتجات الغذائية التقليدية للالتهابات والعمليات الأيضية في الجسم". وفي الوقت نفسه، نُظهر مدى الضرر الذي يمكن أن يسببه النظام الغذائي الغربي غير الصحي." وأضاف الباحثون بتجنيد 77 رجلاً تنزانيًا يتمتعون بصحة جيدة ويبلغ متوسط أعمارهم 25 عامًا، ومن بين هؤلاء، طُلب من 23 رجلاً يتبعون عادةً نظام كليمنجارو الغذائي التحول إلى نظام غذائي غربي نموذجي لمدة أسبوعين، والذي يتضمن أطعمة مثل النقانق المصنعة والخبز الأبيض والبطاطس المقلية، في غضون ذلك، اتبع 22 شخصًا ممن اعتادوا تناول وجبات غربية نظام كليمنجارو الغذائي لمدة أسبوعين، وشمل ذلك تناول الذرة والبامية والموز والفاصوليا الحمراء والأفوكادو. وطلب من 22 آخرين ممن يتبعون النظام الغذائي الغربي أن يشربوا حصة واحدة من المبيجا كل يوم لمدة أسبوع، تم استخدام 5 رجال حافظوا على نظامهم الغذائي الطبيعي كضوابط. وجد الباحثون أن الأشخاص الذين تحولوا من نظام كليمنجارو الغذائي إلى النظام الغذائي الغربي كانت لديهم مستويات أعلى من البروتينات الالتهابية في دمائهم، كما كانت خلاياهم المناعية أقل فعالية في درء مسببات الأمراض. وقال المؤلفون إن النظام الغذائي الغربي أظهر "التهابًا جهازيًا واضطرابًا في التمثيل الغذائي"، ولكن أولئك الذين تحولوا إلى نظام كليمنجارو الغذائي لاحظوا التأثير المعاكس، ظلت التغيرات في مستويات الالتهاب قابلة للاكتشاف من خلال عينات الدم لمدة 4 أسابيع بعد انتهاء الدراسة، مما يشير إلى أن النظام الغذائي التنزاني كان له فوائد طويلة الأمد. وقال الدكتور دي ماست: "إن الالتهاب هو السبب وراء العديد من الأمراض المزمنة، وهو ما يجعل هذه الدراسة ذات أهمية كبيرة بالنسبة للدول الغربية أيضًا". مع ذلك، بينما يبدو أن لهذا النظام الغذائي تأثيرات مشابهة للنظام الغذائي المُستمد من البحر الأبيض المتوسط، إلا أن تنزانيا نفسها لا تُصنف ضمن المناطق الزرقاء، يبلغ متوسط العمر المتوقع فيها 67 عامًا، بينما يبلغ 77 عامًا في الولايات المتحدة، اليونان وإيطاليا، وهما دولتان تتبعان النظام الغذائي المتوسطي، يبلغ متوسط العمر المتوقع فيهما 82 و84 عامًا على التوالي، وتُعد كل منهما موطنًا لإحدى المناطق الزرقاء الخمس في العالم. وبحسب أحدث البيانات، بلغ معدل الإصابة بالسرطان في تنزانيا 140 حالة لكل 100 ألف شخص في عام 2022، وهو أقل بكثير من 445 حالة لكل 100 ألف شخص في الولايات المتحدة. تسجل تنزانيا حوالي 44 ألف حالة إصابة بالسرطان سنويًا مقارنة بنحو 2 مليون حالة في الولايات المتحدة، على الرغم من أن تنزانيا لديها عدد سكان أصغر بكثير - حيث يبلغ عدد سكانها حوالي 66 مليون شخص مقارنة بـ 330 مليون شخص في الولايات المتحدة. ويبلغ معدل الإصابة بمرض السكري في كلا البلدين متساويا تقريبا، حيث يتم تشخيص إصابة واحد من كل 10 بالغين بهذه الحالة. قالت سابنا بيروفيمبا، أخصائية التغذية، إن أولئك الذين يرغبون في اتباع النظام الغذائي التنزاني يجب أن يركزوا على التركيز على وجبات الطعام المحتوية على الخضراوات والفواكه والبقوليات. يتضمن النظام الغذائي أيضًا أطعمة مخمرة مثل مخلل الكرنب، والتي تحتوي على البروبيوتيك الذي ثبت أنه يعزز إنتاج الأجسام المضادة لمكافحة الأمراض والمركبات المضادة للالتهابات.
مصر اليوم
٢٦-٠٤-٢٠٢٥
- صحة
- مصر اليوم
"ديلى ميل": النظام الغذائي كليمنجارو يطيل العمر ويقوى المناعة
قالت صحيفة "ديلى ميل" البريطانية، إنه تمت الإشادة بالنظام الغذائي المتوسطي منذ فترة طويلة باعتباره الطريقة الأكثر صحية لتناول الطعام، مضيفة أن هناك نظاما غذائيا جديدا تم اكتشافه مؤخرا، وهو النظام الغذائي التنزاني في كليمنجارو، والذي سمي على اسم بركان جبل كليمنجارو، على أطعمة مثل البامية والموز والفاصوليا، والمشروبات مثل المبيجي، المصنوع من الموز المخمر ودخن الحبوب. اختيار الفواكه كوجبة خفيفة مفيد لصحتك وأوضحت الصحيفة أن النظام الغذائي المتوسطى يركز على الأسماك الخالية من الدهون والخضراوات الورقية الخضراء والدهون الصحية مثل الأفوكادو وزيت الزيتون، ويعود تاريخ هذا النظام الغذائى إلى اليونان القديمة وروما، والتي يطلق عليها الآن اسم المناطق الزرقاء. المناطق الزرقاء هي أماكن تشتهر بزيادة متوسط العمر المتوقع مع انخفاض معدلات الإصابة بالأمراض المزمنة وعدد كبير من الأشخاص الذين يعيشون حتى سن التسعين وما فوق. وأضافت الصحيفة أنه رغم أن النظام الغذائي المتوسطي قد حصل على لقب أكثر الأطعمة صحية عامًا بعد عام، إلا أن المطبخ في إحدى دول أفريقيا قد يأخذ مكانه قريبًا فقد توصل باحثون هولنديون في وقت سابق من هذا الشهر إلى أن الناس في تنزانيا، التي تقع على الحافة الجنوبية الشرقية لأفريقيا على الحدود مع كينيا، يتمتعون بصحة أفضل بكثير من سكان الدول الغربية بسبب التركيز على الأطعمة التقليدية غير المصنعة. يركز النظام الغذائي التنزاني في كليمنجارو، والذي سمي على اسم بركان جبل كليمنجارو، على أطعمة مثل البامية والموز والفاصوليا، والمشروبات مثل المبيجي، المصنوع من الموز المخمر ودخن الحبوب. وأكد الباحثون، أن الرجال الذين اتبعوا حمية كليمنجارو لديهم مستويات أقل بكثير من الالتهابات وأنظمة مناعية أقوى. ويعتقد الخبراء الذين أجروا الدراسة أن النظام الغذائي الخالي من الأطعمة المصنعة هو الذي يحافظ على الالتهاب تحت السيطرة، مما يقلل من خطر الإصابة بالأمراض المزمنة وربما يطيل العمر. وقال الدكتور كويريجن دي ماست، المؤلف الرئيسي للدراسة وأخصائي الأمراض المعدية في المركز الطبي لجامعة رادبود في هولندا: "تسلط دراستنا الضوء على فوائد هذه المنتجات الغذائية التقليدية للالتهابات والعمليات الأيضية في الجسم". وفي الوقت نفسه، نُظهر مدى الضرر الذي يمكن أن يسببه النظام الغذائي الغربي غير الصحي." وأضاف الباحثون بتجنيد 77 رجلاً تنزانيًا يتمتعون بصحة جيدة ويبلغ متوسط أعمارهم 25 عامًا، ومن بين هؤلاء، طُلب من 23 رجلاً يتبعون عادةً نظام كليمنجارو الغذائي التحول إلى نظام غذائي غربي نموذجي لمدة أسبوعين، والذي يتضمن أطعمة مثل النقانق المصنعة والخبز الأبيض والبطاطس المقلية، في غضون ذلك، اتبع 22 شخصًا ممن اعتادوا تناول وجبات غربية نظام كليمنجارو الغذائي لمدة أسبوعين، وشمل ذلك تناول الذرة والبامية والموز والفاصوليا الحمراء والأفوكادو. وطلب من 22 آخرين ممن يتبعون النظام الغذائي الغربي أن يشربوا حصة واحدة من المبيجا كل يوم لمدة أسبوع، تم استخدام 5 رجال حافظوا على نظامهم الغذائي الطبيعي كضوابط. وجد الباحثون أن الأشخاص الذين تحولوا من نظام كليمنجارو الغذائي إلى النظام الغذائي الغربي كانت لديهم مستويات أعلى من البروتينات الالتهابية في دمائهم، كما كانت خلاياهم المناعية أقل فعالية في درء مسببات الأمراض. وقال المؤلفون إن النظام الغذائي الغربي أظهر "التهابًا جهازيًا واضطرابًا في التمثيل الغذائي"، ولكن أولئك الذين تحولوا إلى نظام كليمنجارو الغذائي لاحظوا التأثير المعاكس، ظلت التغيرات في مستويات الالتهاب قابلة للاكتشاف من خلال عينات الدم لمدة 4 أسابيع بعد انتهاء الدراسة، مما يشير إلى أن النظام الغذائي التنزاني كان له فوائد طويلة الأمد. وقال الدكتور دي ماست: "إن الالتهاب هو السبب وراء العديد من الأمراض المزمنة، وهو ما يجعل هذه الدراسة ذات أهمية كبيرة بالنسبة للدول الغربية أيضًا". مع ذلك، بينما يبدو أن لهذا النظام الغذائي تأثيرات مشابهة للنظام الغذائي المُستمد من البحر الأبيض المتوسط، إلا أن تنزانيا نفسها لا تُصنف ضمن المناطق الزرقاء، يبلغ متوسط العمر المتوقع فيها 67 عامًا، بينما يبلغ 77 عامًا في الولايات المتحدة، اليونان وإيطاليا، وهما دولتان تتبعان النظام الغذائي المتوسطي، يبلغ متوسط العمر المتوقع فيهما 82 و84 عامًا على التوالي، وتُعد كل منهما موطنًا لإحدى المناطق الزرقاء الخمس في العالم. وبحسب أحدث البيانات، بلغ معدل الإصابة بالسرطان في تنزانيا 140 حالة لكل 100 ألف شخص في عام 2022، وهو أقل بكثير من 445 حالة لكل 100 ألف شخص في الولايات المتحدة. تسجل تنزانيا حوالي 44 ألف حالة إصابة بالسرطان سنويًا مقارنة بنحو 2 مليون حالة في الولايات المتحدة، على الرغم من أن تنزانيا لديها عدد سكان أصغر بكثير - حيث يبلغ عدد سكانها حوالي 66 مليون شخص مقارنة بـ 330 مليون شخص في الولايات المتحدة. ويبلغ معدل الإصابة بمرض السكري في كلا البلدين متساويا تقريبا، حيث يتم تشخيص إصابة واحد من كل 10 بالغين بهذه الحالة. قالت سابنا بيروفيمبا، أخصائية التغذية، إن أولئك الذين يرغبون في اتباع النظام الغذائي التنزاني يجب أن يركزوا على التركيز على وجبات الطعام المحتوية على الخضراوات والفواكه والبقوليات. يتضمن النظام الغذائي أيضًا أطعمة مخمرة مثل مخلل الكرنب، والتي تحتوي على البروبيوتيك الذي ثبت أنه يعزز إنتاج الأجسام المضادة لمكافحة الأمراض والمركبات المضادة للالتهابات. ملحوظة: مضمون هذا الخبر تم كتابته بواسطة اليوم السابع ولا يعبر عن وجهة نظر مصر اليوم وانما تم نقله بمحتواه كما هو من اليوم السابع ونحن غير مسئولين عن محتوى الخبر والعهدة علي المصدر السابق ذكرة. انتبه: مضمون هذا الخبر تم كتابته بواسطة مصر اليوم ولا يعبر عن وجهة نظر مصر اليوم وانما تم نقله بمحتواه كما هو من مصر اليوم ونحن غير مسئولين عن محتوى الخبر والعهدة علي المصدر السابق ذكرة.
اليوم السابع
٢٦-٠٤-٢٠٢٥
- صحة
- اليوم السابع
"ديلى ميل": النظام الغذائي كليمنجارو يطيل العمر ويقوى المناعة
قالت صحيفة "ديلى ميل" البريطانية، إنه تمت الإشادة بالنظام الغذائي المتوسطي منذ فترة طويلة باعتباره الطريقة الأكثر صحية لتناول الطعام، مضيفة أن هناك نظاما غذائيا جديدا تم اكتشافه مؤخرا، وهو النظام الغذائي التنزاني في كليمنجارو، والذي سمي على اسم بركان جبل كليمنجارو، على أطعمة مثل البامية والموز والفاصوليا، والمشروبات مثل المبيجي، المصنوع من الموز المخمر ودخن الحبوب. وأوضحت الصحيفة أن النظام الغذائي المتوسطى يركز على الأسماك الخالية من الدهون والخضراوات الورقية الخضراء والدهون الصحية مثل الأفوكادو وزيت الزيتون، ويعود تاريخ هذا النظام الغذائى إلى اليونان القديمة وروما، والتي يطلق عليها الآن اسم المناطق الزرقاء. المناطق الزرقاء هي أماكن تشتهر بزيادة متوسط العمر المتوقع مع انخفاض معدلات الإصابة بالأمراض المزمنة وعدد كبير من الأشخاص الذين يعيشون حتى سن التسعين وما فوق. وأضافت الصحيفة أنه رغم أن النظام الغذائي المتوسطي قد حصل على لقب أكثر الأطعمة صحية عامًا بعد عام، إلا أن المطبخ في إحدى دول أفريقيا قد يأخذ مكانه قريبًا فقد توصل باحثون هولنديون في وقت سابق من هذا الشهر إلى أن الناس في تنزانيا، التي تقع على الحافة الجنوبية الشرقية لأفريقيا على الحدود مع كينيا، يتمتعون بصحة أفضل بكثير من سكان الدول الغربية بسبب التركيز على الأطعمة التقليدية غير المصنعة. يركز النظام الغذائي التنزاني في كليمنجارو، والذي سمي على اسم بركان جبل كليمنجارو، على أطعمة مثل البامية والموز والفاصوليا، والمشروبات مثل المبيجي، المصنوع من الموز المخمر ودخن الحبوب. وأكد الباحثون، أن الرجال الذين اتبعوا حمية كليمنجارو لديهم مستويات أقل بكثير من الالتهابات وأنظمة مناعية أقوى. ويعتقد الخبراء الذين أجروا الدراسة أن النظام الغذائي الخالي من الأطعمة المصنعة هو الذي يحافظ على الالتهاب تحت السيطرة، مما يقلل من خطر الإصابة بالأمراض المزمنة وربما يطيل العمر. وقال الدكتور كويريجن دي ماست، المؤلف الرئيسي للدراسة وأخصائي الأمراض المعدية في المركز الطبي لجامعة رادبود في هولندا: "تسلط دراستنا الضوء على فوائد هذه المنتجات الغذائية التقليدية للالتهابات والعمليات الأيضية في الجسم". وفي الوقت نفسه، نُظهر مدى الضرر الذي يمكن أن يسببه النظام الغذائي الغربي غير الصحي." وأضاف الباحثون بتجنيد 77 رجلاً تنزانيًا يتمتعون بصحة جيدة ويبلغ متوسط أعمارهم 25 عامًا، ومن بين هؤلاء، طُلب من 23 رجلاً يتبعون عادةً نظام كليمنجارو الغذائي التحول إلى نظام غذائي غربي نموذجي لمدة أسبوعين، والذي يتضمن أطعمة مثل النقانق المصنعة والخبز الأبيض والبطاطس المقلية، في غضون ذلك، اتبع 22 شخصًا ممن اعتادوا تناول وجبات غربية نظام كليمنجارو الغذائي لمدة أسبوعين، وشمل ذلك تناول الذرة والبامية والموز والفاصوليا الحمراء والأفوكادو. وطلب من 22 آخرين ممن يتبعون النظام الغذائي الغربي أن يشربوا حصة واحدة من المبيجا كل يوم لمدة أسبوع، تم استخدام 5 رجال حافظوا على نظامهم الغذائي الطبيعي كضوابط. وجد الباحثون أن الأشخاص الذين تحولوا من نظام كليمنجارو الغذائي إلى النظام الغذائي الغربي كانت لديهم مستويات أعلى من البروتينات الالتهابية في دمائهم، كما كانت خلاياهم المناعية أقل فعالية في درء مسببات الأمراض. وقال المؤلفون إن النظام الغذائي الغربي أظهر "التهابًا جهازيًا واضطرابًا في التمثيل الغذائي"، ولكن أولئك الذين تحولوا إلى نظام كليمنجارو الغذائي لاحظوا التأثير المعاكس، ظلت التغيرات في مستويات الالتهاب قابلة للاكتشاف من خلال عينات الدم لمدة 4 أسابيع بعد انتهاء الدراسة، مما يشير إلى أن النظام الغذائي التنزاني كان له فوائد طويلة الأمد. وقال الدكتور دي ماست: "إن الالتهاب هو السبب وراء العديد من الأمراض المزمنة، وهو ما يجعل هذه الدراسة ذات أهمية كبيرة بالنسبة للدول الغربية أيضًا". مع ذلك، بينما يبدو أن لهذا النظام الغذائي تأثيرات مشابهة للنظام الغذائي المُستمد من البحر الأبيض المتوسط، إلا أن تنزانيا نفسها لا تُصنف ضمن المناطق الزرقاء، يبلغ متوسط العمر المتوقع فيها 67 عامًا، بينما يبلغ 77 عامًا في الولايات المتحدة، اليونان وإيطاليا، وهما دولتان تتبعان النظام الغذائي المتوسطي، يبلغ متوسط العمر المتوقع فيهما 82 و84 عامًا على التوالي، وتُعد كل منهما موطنًا لإحدى المناطق الزرقاء الخمس في العالم. وبحسب أحدث البيانات، بلغ معدل الإصابة بالسرطان في تنزانيا 140 حالة لكل 100 ألف شخص في عام 2022، وهو أقل بكثير من 445 حالة لكل 100 ألف شخص في الولايات المتحدة. تسجل تنزانيا حوالي 44 ألف حالة إصابة بالسرطان سنويًا مقارنة بنحو 2 مليون حالة في الولايات المتحدة، على الرغم من أن تنزانيا لديها عدد سكان أصغر بكثير - حيث يبلغ عدد سكانها حوالي 66 مليون شخص مقارنة بـ 330 مليون شخص في الولايات المتحدة. ويبلغ معدل الإصابة بمرض السكري في كلا البلدين متساويا تقريبا، حيث يتم تشخيص إصابة واحد من كل 10 بالغين بهذه الحالة. قالت سابنا بيروفيمبا، أخصائية التغذية، إن أولئك الذين يرغبون في اتباع النظام الغذائي التنزاني يجب أن يركزوا على التركيز على وجبات الطعام المحتوية على الخضراوات والفواكه والبقوليات. يتضمن النظام الغذائي أيضًا أطعمة مخمرة مثل مخلل الكرنب، والتي تحتوي على البروبيوتيك الذي ثبت أنه يعزز إنتاج الأجسام المضادة لمكافحة الأمراض والمركبات المضادة للالتهابات.
عمون
٢٣-٠٢-٢٠٢٥
- صحة
- عمون
إعادة التحليل الجيني تنجح في تشخيص مئات الأمراض النادرة
عمون - في تقدم ملحوظ في مجال أبحاث الأمراض النادرة حصل أكثر من 500 مريض أوروبي كانوا يعانون من حالات مجهولة، على تشخيصات دقيقة بفضل تعاون رائد بين مؤسسات علمية أوروبية متعددة. وقد ساعدت هذه الجهود في تقديم تفسير واضح للمرضى الذين يعانون من اضطرابات عصبية نادرة مثل الإعاقات الذهنية الشديدة والسرطانات الوراثية في الجهاز الهضمي وأمراض عصبية عضلية. تحديات الأمراض النادرة تُصنف الأمراض النادرة في الاتحاد الأوروبي على أنها تلك التي تصيب أقل من خمسة أفراد لكل 10 آلاف شخص. ويوجد أكثر من 7 آلاف مرض نادر معروف 70 في المائة منها لها أسباب جينية، حيث يعد تشخيص هذه الحالات تحدياً هائلاً. وغالباً ما تجعل ندرة هذه الأمراض التعرف على المتغيرات الجينية المسبِّبة أمراً معقداً حتى بين أفراد الأسرة الواحدة. وقدمت نتائج الأبحاث إجابات غيَّرت حياة المرضى وأسرهم، حسب الدراسة التي نُشرت في مجلة «Nature Medicine» في 17 يناير(كانون ثاني) 2025. وقاد هذا المشروع باحثون من جامعة توبنغن بألمانيا، والمركز الطبي لجامعة رادبود بهولندا، والمركز الوطني لتحليل الجينوم في برشلونة بإسبانيا. ومن خلال مبادرة «حل الأمراض النادرة التي لم يتم حلها Solve-RD - solving the unsolved rare diseases»، حلّل الباحثون بيانات الجينوم لستة آلاف و447 مريضاً وثلاثة آلاف و197 من أفراد الأسرة غير المصابين. وقد أسفر عملهم عن تشخيصات لـ506 مرضى. في 15 في المائة من هذه الحالات جرى تحديد مؤشرات قابلة للتنفيذ مثل العلاجات المحتملة فيما قدمت التشخيصات وضوحاً أساسياً لكثير من المرضى الآخرين. إطار موحد للتشخيص وقد اعتُمد نهج حل الأمراض النادرة بدعم من 300 خبير من 12 دولة أوروبية وكندا على نظام مراجعة خبراء من مستويين استغل خبرات متخصصين في علم الوراثة السريرية وعلوم البيانات وأبحاث الأمراض النادرة. ومن خلال توحيد المنهجيات التشخيصية عبر شبكات المراجع الأوروبية المعروف بـ«التحالف الأوروبي لأبحاث الأمراض النادرة» ، European Rare Disease Research Alliance (ERDERA)، تم إنشاء إطار موحد لتحليل البيانات الجينية بغضّ النظر عن مكان وجود المريض، مما يضمن حصول المرضى في مختلف الدول على نفس مستوى الرعاية والخبرة. ويعدّ نجاح حل الأمراض النادرة نموذجاً لمبادرة التحالف الأوروبي لأبحاث الأمراض النادرة، وهي مبادرة جديدة تهدف إلى توسيع إطار التشخيص. وبمشاركة أكثر من 180 منظمة بقيادة المعهد الوطني الفرنسي للصحة والبحوث الطبية (French National Institute of Health and Medical Research INSERM) في فرنسا، يتم التخطيط لتوسيع نطاق إعادة تحليل البيانات الجينية ليشمل أكثر من 100 ألف مجموعة بيانات لأمراض نادرة. تقنيات جينومية مبتكرة تقود تقنيات مثل تسلسل الجينوم طويل القراءة لتحديد الطفرات الهيكلية والمركّبة، ورسم الخرائط الجينية البصرية، للحصول على عرض عالي الدقة لإعادة ترتيب الجينات وتسلسل الحامض النووي الريبي RNA لكشف التغيرات في مستويات التعبير المرتبطة بالأمراض. وهو ما يسرع من أداء التشخيصات للمرضى الذين لا يزالون دون تشخيص واستكشاف تدخلات علاجية مستهدفة. وقال هولم غراسنر، من معهد علم الوراثة الطبية وعلم الجينوم التطبيقي بجامعة توبنغن بألمانيا والمشارك في الدراسة، إن نجاح الفريق في تشخيص أكثر من 500 مريض يمثل خطوة بارزة في أبحاث الأمراض النادرة. وسيجري توسيع هذا النهج مع المعهد الوطني الفرنسي للصحة والبحوث الطبية لمساعدة مزيد من المرضى والأسر في جميع أنحاء أوروبا. ومن بين الإنجازات البارزة كان تشخيص مريض عاش مع حالة غير مشخصة لمدة 20 عاماً. وأشارت ليسينكا فيسرز، من قسم علم الوراثة البشرية بالمركز الطبي لجامعة رادبود بهولندا والمشاركة في الدراسة، إلى أهمية إعادة تحليل مجموعات البيانات الضخمة وقالت إن إعادة تحليل بيانات المرضى أتاحت لهم العثور على أنماط وتقديم تشخيصات للمرضى الذين ظلوا بلا تشخيص لفترات طويلة، وهو ما يبرز قوة دمج البيانات والتعاون. واكد ألكساندرهويسن، أستاذ تقنيات الجينوم في جامعة رادبود بهولندا والمشارك الرئيسي في الدراسة، أن «هذا الجهد يُظهر الإمكانات الهائلة للتعاون الأوروبي. ورغم أننا اعتمدنا على بيانات موجودة فإننا نأمل في تحقيق اكتشافات جديدة وتقديم حلول علاجية في المستقبل». ويمثل نجاح «حل الأمراض النادرة التي لم يتم حلها»، (Solve-RD)، لحظة تحوّل في دراسة الاضطرابات الجينية النادرة. وقد أثبت الباحثون من خلال استغلال الخبرات التعاونية والتقنيات الجينومية المتطورة إمكانات «الطب الدقيق» في تقديم الوضوح والحلول القابلة للتنفيذ للمرضى المصابين بأمراض نادرة. ومن خلال مبادرات «التحالف الأوروبي لأبحاث الأمراض النادرة» يتجه الباحثون نحو تحقيق تقدم كبير مما يوفر الأمل لعدد لا يُحصى من الأفراد والعائلات المتأثرين بهذه الحالات الصعبة التي يمكن أن تغير الحياة. الشرق الاوسط
