أحدث الأخبار مع #NF1
أريفينو.نت
١٨-٠٥-٢٠٢٥
- صحة
- أريفينو.نت
المرض الصامت يفتك بالمغاربة في الخفاء؟
أريفينو.نت/خاص يُعد مرض الورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1) حالة صحية جينية تُصنف ضمن الأمراض التي غالباً ما يتم التكتم عليها، ويُعاني منها المرضى وعائلاتهم في صمت. خلف بقع جلدية بلون القهوة بالحليب، وتورمات عصبية قد تكون مرئية أو مخفية، يكمن مرض صامت ولكنه خطير. NF1.. مرض جيني غامض وعواقب متعددة تهدد صحة وحياة الملايين NF1 هو اضطراب جيني له تداعيات متعددة تطال مختلف أجزاء الجسم. تشمل هذه التداعيات ظهور بقع صبغية (تصبغات) وأورام عصبية حميدة على الجلد، والتي قد تكون مشوهة في بعض الأحيان. كما يؤثر المرض على الجهاز العصبي، مسبباً أوراماً في الدماغ (gliomas) أو إصابات في النخاع الشوكي أو الأعصاب القحفية. ويُمكن أن يُحدث تشوهات في العظام مثل الجنف (انحراف العمود الفقري)، أو تشوهات أخرى، وهشاشة في العظام. علاوة على ذلك، يعاني ما يقرب من نصف المرضى من مشاكل في القدرات المعرفية، مثل صعوبات التعلم. نادر ولكنه شائع.. حقيقة تكشف زيف التصنيفات الرسمية يتم تصنيف NF1 غالباً ضمن 'الأمراض النادرة'، وهو وصف قد يُريح الأرقام والإحصائيات، لكنه لا يُطمئن المرضى الذين يعيشون واقع المرض وتحدياته اليومية. فحالة 'نادر' لا تعني 'هامشي'، إذ يُصيب NF1 حوالي شخص واحد من كل 3000 شخص على مستوى العالم، مما يجعله أحد 'أكثر الأمراض الجينية شيوعاً في العالم'، وليس مرضاً نادراً بالمعنى الضيق للكلمة. يوم 17 ماي.. دعوة عالمية ومغربية لكسر حاجز الصمت ورفع الوعي في كل عام، يُخصص يوم 17 ماي لتسليط الضوء على هذا المرض وكسر حاجز الصمت الذي يحيط به. إنه يوم تتعبأ فيه الساحة الدولية لإعطاء وجه و صوت للمصابين بالمرض، الذين غالباً ما يشعرون بالعزلة، الضعف، والقلق المستمر. إقرأ ايضاً وفي المغرب، يُنظم 'تحالف الأمراض النادرة (AMRM)' يوماً مخصصاً لهذه القضية، تحت شعار: 'من أجل معرفة أفضل بالورم العصبي الليفي من النوع الأول'. الهدف من هذه المبادرة واضح: نشر المعلومات الصحيحة حول المرض، تنبيه المجتمع والسلطات إلى تحدياته، وتوحيد جهود جميع المعنيين (مرضى، عائلات، مهنيون صحة، جمعيات). تكاليف باهظة ودعم غير كافٍ.. معركة المرضى والعائلات ضد 'النظام الصحي' يُشير المختصون إلى أنه حان الوقت للاعتراف بـ NF1 كما هي: حالة صحية مزمنة تستمر مدى الحياة، وتُحدث اضطرابات وتغييرات جذرية في حياة مئات العائلات المغربية. فالرعاية الصحية اللازمة للمرضى 'مُكلفة للغاية'، والمتابعات الطبية المتخصصة 'ضرورية ولا غنى عنها'، بالإضافة إلى الأثر النفسي 'الكبير' الذي يُخلفه المرض على المرضى وعائلاتهم. صرخة من أجل التغطية الصحية.. المطالبة بـ 100% تحمل للمرضى لذلك، بات من 'الملح والضروري' أن تتحمل مؤسسات تعويض التكاليف الصحية في المغرب – سواء كانت تابعة للصندوق الوطني لمنظمات الاحتياط الاجتماعي (CNOPS)، الصندوق الوطني للضمان الاجتماعي (CNSS)، التعاضديات، أو شركات التأمين – 'مسؤوليتها كاملة'. وتُطلق الدعوة بوضوح: يجب أن يتم 'تحمل جميع التكاليف الصحية' المتعلقة بمرض الورم العصبي الليفي من النوع الأول 'بنسبة 100%'. جمعية وطنية مرتقبة.. صوت المرضى لكسر العزلة والدفاع عن الحقوق أخيراً، يهدف هذا اليوم المخصص للتوعية بمرض NF1 إلى دعم مسار 'إنشاء جمعية وطنية للمرضى' في المغرب. سيكون هدف هذه الجمعية الدفاع عن حقوق المرضى بشكل أفضل، تسهيل وصولهم إلى المعلومات المتعلقة بمرضهم وخيارات العلاج، والعمل على 'كسر حاجز العزلة' الذي غالباً ما يشعر به المصابون بهذا المرض وأسرهم. فـ 'لا يوجد مرض 'صغير' عندما يغير حياة بأكملها'، و'لا ينبغي لأي مريض أن يضطر للقتال مرتين: مرة ضد المرض… ومرة ضد النظام' الصحي أو الإداري الذي لا يراعي خصوصية حالتهم.
نافذة على العالم
١٣-٠٥-٢٠٢٥
- صحة
- نافذة على العالم
صحة وطب : 27 ورما بالجسم.. قصة أم وابنتها تتشاركان مرضا نادرا
الثلاثاء 13 مايو 2025 07:45 مساءً نافذة على العالم - عرض موقع "Health line" الطبى تجربة أم تدعى ميشيل أصيبت هى وابنتها سامانثا بيرسون بنفس المرض الوراثى النادر، والذى يدعى الورم العصبي الليفي من النوع الأول، المصحوب بأورام ليفية عصبية ضفيرة (NF1-PN). وقالت سامنثا إنها فى يوليو 2015، كانت في معسكر صيفي تلعب لعبة جري في صالة الألعاب الرياضية عندما انثنت ركبتها، وسقطت أرضًا، وعندما أخبرت والديها بالألم، قررا الانتظار لمعرفة ما إذا كان سيزول من تلقاء نفسه. وبعد بضعة أيام من الألم المستمر، أخذاها إلى الطبيب. وكشفت الأشعة السينية لخصر سامانثا عن 27 ورمًا، حيث أبلغ الطبيب سامانثا ووالدتها ميشيل أنها على الأرجح مصابة بالورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1) مع ورم عصبي ليفي ضفيري (PN)، وهو مرض مزمن تنمو فيه الأورام على طول الأعصاب، ويمكن أن يسبب ألمًا شديدًا وصعوبات في الحركة وتشوهات، وأكتشف الطبيب أنها ورثت المرض من والدتها ميشيل. ما هو الورم العصبى الليفى؟ الورم العصبى الليفى هو حالة وراثية تسبب تغيرات في صبغة الجلد وأورامًا في أنسجة الأعصاب، وتشمل التغيرات في الجلد بقعًا مسطحة بلون بني فاتح والنمش، ويمكن أن تنمو الأورام في أي مكان من الجهاز العصبي، بما في ذلك المخ والنخاع الشوكى والأعصاب. ولا تكون الأورام سرطانية غالبًا، وتعرف بالأورام الحميدة، لكنها يمكن أن تتحول إلى سرطانية أحيانًا، وغالبًا ما تكون الأعراض خفيفة، ولكن يمكن أن تحدث مضاعفات وقد تشمل صعوبة التعلم وأمراض القلب والأوعية الدموية وفقدان البصر والألم. مرض وراثى نادر ويعد الورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1) حالة وراثية، لكن حوالى نصف المصابين به قد لا يكون لديهم فرد من العائلة مصاب بهذه الحالة، وقد تختلف أعراضه داخل العائلة الواحدة، لذلك حتى لو كان لدى العائلة العديد من الأفراد المصابين به، فلن يُصاب جميعهم بمتلازمة الورم العصبي الليفي من النوع الأول. والمصابون بالأورام الليفية العصبية من النوع الأول قد يكون لديهم التهاب عصبي محيطي منذ الولادة، ولكن قد لا يتم تشخيصه إلا في أواخر مرحلة المراهقة أو البلوغ. وعانت ميشيل من صمم جزئي في أذنها اليسرى لحوالي عقد من الزمن، وعلمت أن سببه ورم بالقرب من أذنها، لكن في معظم الحالات، لا يُعدّ NF1 مرضًا مميتًا. ويعيش معظم المصابين بهذه الحالة حياةً متوسطةً. تجربة غيرت حياة عائلة بيرسون لأن مستشفى شراينرز لا يقدم رعاية طارئة، أُحيلت سامانثا إلى مستشفى الأطفال الأساسي في سولت ليك سيتي لإزالة الورم من عظمة فخذها اليسرى، وهناك اقترح الطبيب عليها المشاركة في تجربة سريرية، وبعد عدم تأهلها لعدة تجارب، في عام ٢٠١٩، تأهلت أخيرًا لتجربة لدراسة دواء جديد. بعد حوالي ستة أشهر من المشاركة في التجربة، أبلغها الأطباء أن ورمها قد انكمش بنسبة 82%. وبحلول نهاية التجربة، كان حجم الورم قد انكمش بنسبة 90%، وانخفض ألمها بشكل ملحوظ، قالت سامانثا: "قبل التجربة حتى ارتداء قميص كان يؤلمنى، كذلك اللمس والسعال العطس. قبل بضع سنوات، كانت الجراحة هي الخيار الوحيد لعلاج الورم ، مما قد يؤدي إلى العديد من المضاعفات، ولا يمكن إزالة ما يصل إلى 85% تقريبًا من الأورام الليفية العصبية الضفيرية تمامًا بالجراحة".
اليوم السابع
١٣-٠٥-٢٠٢٥
- صحة
- اليوم السابع
27 ورما بالجسم.. قصة أم وابنتها تتشاركان مرضا نادرا
عرض موقع "Health line" الطبى تجربة أم تدعى ميشيل أصيبت هى وابنتها سامانثا بيرسون بنفس المرض الوراثى النادر ، والذى يدعى الورم العصبي الليفي من النوع الأول، المصحوب بأورام ليفية عصبية ضفيرة (NF1-PN). وقالت سامنثا إنها فى يوليو 2015، كانت في معسكر صيفي تلعب لعبة جري في صالة الألعاب الرياضية عندما انثنت ركبتها، وسقطت أرضًا، وعندما أخبرت والديها بالألم، قررا الانتظار لمعرفة ما إذا كان سيزول من تلقاء نفسه. وبعد بضعة أيام من الألم المستمر، أخذاها إلى الطبيب. وكشفت الأشعة السينية لخصر سامانثا عن 27 ورمًا، حيث أبلغ الطبيب سامانثا ووالدتها ميشيل أنها على الأرجح مصابة بالورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1) مع ورم عصبي ليفي ضفيري (PN)، وهو مرض مزمن تنمو فيه الأورام على طول الأعصاب، ويمكن أن يسبب ألمًا شديدًا وصعوبات في الحركة وتشوهات، وأكتشف الطبيب أنها ورثت المرض من والدتها ميشيل. ما هو الورم العصبى الليفى؟ الورم العصبى الليفى هو حالة وراثية تسبب تغيرات في صبغة الجلد وأورامًا في أنسجة الأعصاب، وتشمل التغيرات في الجلد بقعًا مسطحة بلون بني فاتح والنمش، ويمكن أن تنمو الأورام في أي مكان من الجهاز العصبي، بما في ذلك المخ والنخاع الشوكى والأعصاب. ولا تكون الأورام سرطانية غالبًا، وتعرف بالأورام الحميدة، لكنها يمكن أن تتحول إلى سرطانية أحيانًا، وغالبًا ما تكون الأعراض خفيفة، ولكن يمكن أن تحدث مضاعفات وقد تشمل صعوبة التعلم وأمراض القلب والأوعية الدموية وفقدان البصر والألم. مرض وراثى نادر ويعد الورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1) حالة وراثية، لكن حوالى نصف المصابين به قد لا يكون لديهم فرد من العائلة مصاب بهذه الحالة، وقد تختلف أعراضه داخل العائلة الواحدة، لذلك حتى لو كان لدى العائلة العديد من الأفراد المصابين به، فلن يُصاب جميعهم بمتلازمة الورم العصبي الليفي من النوع الأول. والمصابون بالأورام الليفية العصبية من النوع الأول قد يكون لديهم التهاب عصبي محيطي منذ الولادة، ولكن قد لا يتم تشخيصه إلا في أواخر مرحلة المراهقة أو البلوغ. وعانت ميشيل من صمم جزئي في أذنها اليسرى لحوالي عقد من الزمن، وعلمت أن سببه ورم بالقرب من أذنها، لكن في معظم الحالات، لا يُعدّ NF1 مرضًا مميتًا. ويعيش معظم المصابين بهذه الحالة حياةً متوسطةً. تجربة غيرت حياة عائلة بيرسون لأن مستشفى شراينرز لا يقدم رعاية طارئة، أُحيلت سامانثا إلى مستشفى الأطفال الأساسي في سولت ليك سيتي لإزالة الورم من عظمة فخذها اليسرى، وهناك اقترح الطبيب عليها المشاركة في تجربة سريرية، وبعد عدم تأهلها لعدة تجارب، في عام ٢٠١٩، تأهلت أخيرًا لتجربة لدراسة دواء جديد. بعد حوالي ستة أشهر من المشاركة في التجربة، أبلغها الأطباء أن ورمها قد انكمش بنسبة 82%. وبحلول نهاية التجربة، كان حجم الورم قد انكمش بنسبة 90%، وانخفض ألمها بشكل ملحوظ، قالت سامانثا: "قبل التجربة حتى ارتداء قميص كان يؤلمنى، كذلك اللمس والسعال العطس. قبل بضع سنوات، كانت الجراحة هي الخيار الوحيد لعلاج الورم ، مما قد يؤدي إلى العديد من المضاعفات، ولا يمكن إزالة ما يصل إلى 85% تقريبًا من الأورام الليفية العصبية الضفيرية تمامًا بالجراحة".
الوئام
١٢-٠٢-٢٠٢٥
- صحة
- الوئام
'FDA' تجيز عقار جديد لعلاج الاضطرابات الوراثية المسببة للأورام
وافقت هيئة الأغذية والأدوية الأمريكية (FDA) على عقار جديد يُسمى 'ميرداميتينيب' لعلاج نوع نادر من الاضطرابات الوراثية المعروفة باسم الورم العصبي الليفي من النوع الأول، والذي يسبب نمو أورام في الأنسجة المحيطة بالأعصاب في جميع أنحاء الجسم. يمثل العقار الجديد أملًا للمرضى الذين يعانون من الأورام المصحوبة بأعراض ولا يمكن إزالتها جراحيًا. وقد تمت الموافقة على استخدام هذا الدواء الفموي للبالغين والأطفال من عمر عامين فأكثر، الذين يعانون من أورام عصبية ليفية ضفيرية مرتبطة بمرض NF1. تقدر الشركة المنتجة للعقار أن حوالي 100 ألف مريض في الولايات المتحدة يعيشون مع هذا الاضطراب الوراثي، ومن المحتمل أن يصاب 30% إلى 50% منهم بأورام عصبية ليفية ضفيرية. واستندت موافقة FDA على نتائج تجربة سريرية في منتصف المرحلة، أظهرت انخفاضًا بنسبة 20% أو أكثر في حجم الورم لدى 52% من الأطفال و41% من البالغين المشاركين في الدراسة. ومن المتوقع أن يصبح الدواء متاحًا في الأسواق الأمريكية خلال أسبوعين، وفقًا لتصريحات الشركة.
اليوم السابع
١٢-٠٢-٢٠٢٥
- صحة
- اليوم السابع
"FDA" توافق على عقار جديد لعلاج نوع من الاضطرابات الوراثية المسببة للأورام
قالت هيئة الأغذية والأدوية الأمريكية" FDA" إنها وافقت على عقار ميردا ميتينيب mirdametinib وهو الاسم "العلمى للعقار"، لعلاج نوع من الاضطرابات الوراثية النادرة، والذي يسبب نمو الأورام في الأنسجة التي تغطي الأعصاب في جميع أنحاء الجسم، وذلك وفقا لموقع "FDA". تمت الموافقة على الدواء الفموي، للبالغين والأطفال من عمر عامين فأكثر والذين يعانون من حالة تعرف باسم الورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1)، مع أورام عصبية ليفية ضفائرية مصحوبة بأعراض لا يمكن إزالة الورم فيها جراحيًا. تقدر الشركة المنتجة للعقار أن حوالي 100 ألف مريض يعيشون مع هذا النوع من الاضطراب الوراثي NF1 في الولايات المتحدة، ومن المرجح أن يصاب 30% -50% منهم بأورام عصبية ليفية ضفيرية، يعاني مرضى NF1 من انخفاض في متوسط العمر المتوقع يتراوح بين 8 إلى 15 عامًا مقارنة بالسكان بشكل عام. ينتمي دواء ميرداميتينيب إلى فئة من الأدوية تعرف باسم مثبطات MEK وهو مصمم لتثبيط أنواع البروتين MEK1 و MEK2 وقال الرئيس التنفيذي للشركة المصنعة للعقار لرويترز، قبل إصدار قرار هيئة الأغذية والأدوية الأمريكية"FDA"، إنه بالإضافة إلى الكبسولة، نقدم قرصًا يذوب في الماء، وهو أمر مهم حقًا للمرضى غير القادرين على البلع، وأولئك الذين لم يتمكنوا من تلقي العلاج في السابق". واستندت الموافقة على تجربة في منتصف المرحلة، حيث أظهر الدواء انخفاضًا بنسبة 20% أو أكثر في حجم الورم لدى 52% من الأطفال و41% من المرضى البالغين. ومن المتوقع أن يصبح الدوا متاحًا في الولايات المتحدة خلال أسبوعين، وفقًا للشركة. يعد هذا الدواء بأنه الدواء الثاني الذي تنتجه الشركة والذي يحصل على موافقة هيئة الأغذية والأدوية الأمريكية، والذي تمت الموافقة عليه لعلاج الأورام الليفية - وهي نمو غير طبيعي يحدث في الأنسجة الضامة ويرتبط بمعدل تكرار مرتفع.
