أحدث الأخبار مع #الجينومات
العالم24
٠٦-٠٥-٢٠٢٥
- صحة
- العالم24
تقنية متطورة تدخل مستشفيات المغرب لتسريع علاج الأمراض الوراثية
في خطوة غير مسبوقة على صعيد القارة الإفريقية، أعلنت مؤسسة محمد السادس للعلوم والصحة عن إدخال تقنية التشخيص السريع لتسلسل الجينوم الكامل (R-WGS) إلى مركزها للطب الدقيق بالرباط، وهي مبادرة من شأنها إحداث تحوّل جذري في الخدمات الصحية المقدمة للمرضى. ويعد هذا الإنجاز، الذي تم تحقيقه عبر مركز محمد السادس للبحث والابتكار التابع للمؤسسة، ثمرة رؤية استراتيجية تستهدف تمكين الكفاءات الوطنية من التحكم الكامل في مراحل التحليل الجيني، بدءاً من استخراج الحمض النووي إلى إصدار التقرير الطبي النهائي، دون الحاجة إلى إرسال العينات خارج البلاد كما كان معمولاً به سابقاً. وبحسب ما ورد في بلاغ صادر عن المؤسسة، فإن هذه التقنية المتطورة تتيح تحليل الجينوم البشري بدقة عالية وفي ظرف زمني لا يتجاوز عشرة أيام، مقارنة بفترات الانتظار التي كانت تمتد لعدة أشهر عند الاعتماد على المختبرات الأجنبية، وهو ما يضع حداً لمعاناة الكثير من المرضى الذين كانت حالتهم تتطلب تشخيصاً عاجلاً. ولأول مرة، يتوفر بالمغرب هذا النوع من الاختبارات الجينية المتقدمة، التي لم تكن في السابق إلا في متناول مؤسسات طبية دولية، بتكلفة باهظة كانت تحول دون استفادة المرضى المغاربة منها، خاصة في الحالات المستعجلة التي يصبح فيها الوقت عاملاً حاسماً. ويعتمد هذا النظام على نموذج تشغيلي متكامل يرتكز على خبرات وطنية متمرسة، تم تكوينها وفق معايير دولية صارمة، وتعمل ضمن بيئة مدعومة بأحدث التقنيات الجينية وتطبيقات الذكاء الاصطناعي، ما يتيح ربط النتائج البيولوجية بالواقع السريري للمريض بشكل مباشر، ويعزز من جودة التحليل وسرعة اتخاذ القرار العلاجي المناسب. ويكتسب هذا التمشي بعداً إضافياً في حالات معينة مثل العناية المركزة لحديثي الولادة، حيث يمكن لهذا التشخيص أن يُحدث فرقاً حقيقياً في إنقاذ الحياة من خلال الكشف السريع عن الأمراض الوراثية الحرجة. وتوضحت المؤسسة أن القدرة التشغيلية الأولية لهذه التقنية تسمح بتحليل مئات الجينومات سنوياً، ما يجعل مركز الطب الدقيق مرجعاً وطنياً في هذا المجال، مع إمكانية رفع هذه القدرة تدريجياً لتلبية الطلب المتزايد والانفتاح على شراكات إقليمية ودولية. وتطمح المؤسسة إلى إدماج هذا الابتكار ضمن المسارات العلاجية الرسمية في المستشفيات المغربية، في إطار تعزيز السيادة الصحية الوطنية وضمان عدالة الولوج إلى الخدمات الطبية المتقدمة. ويؤكد البلاغ أن هذا التوجه سيحظى بدعم من الجهات المختصة، من بينها السلطات الصحية ومؤسسات التأمين، لضمان استمرارية الخدمة وتكفلها ضمن تغطية صحية موسعة. كما أن المشروع ينسجم مع رؤية المغرب لتبوؤ مكانة ريادية في علم الجينوم بالقارة الإفريقية، من خلال دعم البحث والابتكار الطبي وربطها بالتطبيق العملي الموجه للمريض المغربي. ويُنتظر أن يشمل هذا الانتشار التدريجي مجموعة واسعة من التخصصات، تشمل طب الأطفال وحديثي الولادة، وطب الأعصاب، وأمراض القلب، والأورام، وأمراض الدم، والطب الباطني، وطب الكلى، وأمراض النساء، والمناعة السريرية، وغيرها، مما يمهد لتجربة طبية متكاملة تُزاوج بين التقدم التكنولوجي والتشخيص الدقيق في خدمة الإنسان. —
الجزيرة
١٤-٠٤-٢٠٢٥
- علوم
- الجزيرة
الكشف عن تنوع وراثي مفقود في سلالات الماموث عبر مليون سنة
في خطوة علمية مهمة، تمكن فريق دولي من الباحثين من فك ألغاز جديدة تتعلق بتاريخ حيوان الماموث المنقرض، بعد تحليل شامل لحمضه النووي المستخلص من بقايا محفوظة في مناطق متجمدة. الدراسة ، التي نشرت في التاسع من أبريل/نيسان في مجلة "موليكيولار بيولوجي أند إيفولوشن"، كشفت عن تنوع وراثي غني ومتنوع لسلالات الماموث، بعضها يعود إلى أكثر من 1.3 مليون سنة، ما يفتح آفاقا جديدة لفهم تطور هذا الكائن الضخم الذي لطالما شغل خيال العلماء والعامة على حد سواء. واستندت الدراسة إلى تحليل 34 جينوما ميتوكوندريا جديدا لحيوانات الماموث، من بينها 11 جينوما تعود إلى العصرين البليستوسينيين المبكر والأوسط، وهي فترات زمنية تعود إلى ما بين 1.3 مليون و125 ألف سنة مضت. وجرى استخلاص هذه العينات من بقايا محفوظة في مناطق سيبيريا وكندا، ضمن ظروف بيئية قاسية ساعدت على حفظ المادة الوراثية لملايين السنين. والجينوم الميتوكوندري هو المادة الوراثية الموجودة داخل الميتوكوندريا، وهي العضيات المسؤولة عن إنتاج الطاقة داخل الخلايا، ويختلف عن الحمض النووي الموجود في نواة الخلية. مساهمة كبرى وقال المؤلف الرئيسي للدراسة "جيه. كاميليو تشاكون-دوكي"، الباحث في قسم علم الحيوان بجامعة ستوكهولم، والمركز السويدي لعلم الجينات القديمة: "وفر تحليلنا لمحة فريدة من نوعها حول كيفية تأثير التغيرات السكانية الكبرى في العصور السحيقة على التنوع الجيني لحيوانات الماموث". وأضاف الباحث في تصريحات لـ"الجزيرة نت" أن هذه البيانات تمنح العلماء نافذة نادرة على ماض بعيد لا يمكن الوصول إليه إلا من خلال الحمض النووي القديم. وأشار إلى أن من أبرز النتائج التي تقدمها الدراسة، العثور على أقدم حمض نووي معروف لحيوان ماموث في أميركا الشمالية، وهو ما يعد "مساهمة كبرى في علم الأحياء التطوري". استدل الفريق البحثي على هذا الحيوان من بقايا وجدت عند نهر "أولد كرو" في إقليم يوكون الكندي، ويقدر عمرها بأكثر من 200 ألف سنة. كما أكدت النتائج أن الماموثات التي عاشت منذ نحو مليون عام كانت مختلفة جينيا بشكل كبير عن الماموثات التي ظهرت لاحقا. التنوع الوراثي المفقود ويشير الباحثون إلى أن معظم التنوع البيولوجي الذي نراه اليوم تشكل خلال آخر 2.5 مليون سنة. ومع ذلك، فإن تتبع العمليات التي قادت إلى هذا التنوع كان يفتقر إلى بيانات وراثية تمتد عبر هذه الفترات الطويلة. فمعظم العينات الجينية التي تم تحليلها سابقا كانت لا تتجاوز المئة ألف عام بسبب تحلل الحمض النووي بمرور الزمن. ومن ثم، يعتقد المؤلفون أن هذه الدراسة تشكل اختراقا حقيقيا، إذ استطاع الفريق استخراج معلومات وراثية من أعماق التاريخ الجيولوجي. ومن خلال مقارنة الجينومات الجديدة مع أكثر من 200 جينوم ميتوكوندري منشور سابقا، توصل الفريق البحثي إلى أن فترات التنوع الجيني لحيوانات الماموث تزامنت مع تغيرات ديمغرافية واسعة النطاق خلال العصرين البليستوسينيين المبكر والأوسط. كما دعمت هذه النتائج البيانات النظرية القائلة إن أصول سلالات الماموث الرئيسة نشأت في سيبيريا، قبل أن تتفرع وتنتشر إلى مناطق مختلفة من أوروبا وأميركا الشمالية. ويلفت "تشاكون-دوكي" إلى أن الدراسة تضمنت أيضا تطوير إطار زمني جديد قائم على "الساعة الجزيئية" لتحديد أعمار العينات الجينية بدقة أكبر، وهو ما يعتبر أداة واعدة للعلماء الذين يسعون لدراسة كائنات انقرضت منذ آلاف السنين، خاصة عندما تتجاوز أعمار العينات حدود التأريخ بالكربون المشع.
بوابة ماسبيرو
٠٤-٠٤-٢٠٢٥
- صحة
- بوابة ماسبيرو
الذكاء الاصطناعي يساعد في اكتشاف جينات لها علاقة بالسكتة الدماغية
تمكن فريق روسي بقيادة الخبير جينادي خفوريك في مركز "كورتشاتوف" من تطوير نظام ذكاء اصطناعي قادر على اكتشاف طفرات جينية في الحمض النووي لها علاقة باحتمال الإصابة بالسكتة الدماغية، حسبما أفادت روسيا اليوم. وباستخدام هذا النظام قام الباحثون بتحليل جينومات أكثر من 5 آلاف شخص، مما أسفر عن كشف 131 منطقة جينية معروفة لها علاقة بالسكتة الدماغية الإقفارية، بالإضافة إلى جينين جديدين ACOT11 وUBQLN1 لم يسبق ربطهما بهذا المرض. جاء ذلك في بيان صحفي صادر عن الجامعة الوطنية للبحوث (مدرسة الاقتصاد العليا). وأوضح كبير الباحثين في معهد "كورتشاتوف" جينادي خفوريخ قائلا:" إن اكتشاف جينين جديدين مرتبطين بالسكتة الدماغية يمثل نتيجة ممتازة لأي منهج بحثي. وإن نهجنا القائم على التعلم الآلي أظهر إمكانات واعدة لاكتشاف الجينات المرتبطة بالأمراض متعددة العوامل". واختبر الباحثون هذا المنهج على مجموعة من الجينومات لـ5500 متطوع من أوروبا والولايات المتحدة، حيث تم جمع عينات الحمض النووي الخاص بهم من قبل ممثلي أكثر من عشرة مراكز جينومية أوروبية وأمريكية لأغراض بحثية أخرى. وقد عانى ما يقرب من 90% من المشاركين في هذه الدراسات من السكتة الدماغية، مما أتاح للعلماء فرصة دراسة العوامل الجينية المسببة لمثل هذه المشاكل بشكل شامل. وتم تحليل 900 ألف حمض نووي فردي لـ5500 متطوع من أوروبا والولايات المتحدة، وساعد في ذلك الذكاء الاصطناعي الذي حدد دور 131 جينا معروفا وعلاقتها بالسكتة الدماغية. أما جين ACOT11 فاتضح أنه يلعب دورا في استقلاب الأحماض الدهنية والالتهابات، وجين UBQLN1 يساهم في حماية الخلايا من الإجهاد التأكسدي. فيما أكد الباحثون أن كلا الجينين المكتشفين قد يساهمان في اضطرابات الأوعية الدموية المسببة للسكتات الدماغية، مما يستدعي أخذهما في الاعتبار عند تقييم الميل الوراثي للمرض. وقال الأستاذ المساعد في مدرسة الاقتصاد العليا ديمتري إجناتوف إنه "تطلب العمل مع هذه الكمية الهائلة من البيانات الابتعاد عن الأساليب الإحصائية التقليدية. وقد مكننا الذكاء الاصطناعي من معالجة هذه البيانات بنجاح".
بوابة الأهرام
٠٤-٠٤-٢٠٢٥
- صحة
- بوابة الأهرام
الذكاء الاصطناعي يساعد في اكتشاف جينات لها علاقة بالسكتة الدماغية
تمكن فريق روسي بقيادة الخبير جينادي خفوريك في مركز "كورتشاتوف" من تطوير نظام ذكاء اصطناعي قادر على اكتشاف طفرات جينية في الحمض النووي لها علاقة باحتمال الإصابة بالسكتة الدماغية، حسبما أفادت روسيا اليوم. موضوعات مقترحة وباستخدام هذا النظام قام الباحثون بتحليل جينومات أكثر من 5 آلاف شخص، مما أسفر عن كشف 131 منطقة جينية معروفة لها علاقة بالسكتة الدماغية الإقفارية، بالإضافة إلى جينين جديدين ACOT11 وUBQLN1 لم يسبق ربطهما بهذا المرض. جاء ذلك في بيان صحفي صادر عن الجامعة الوطنية للبحوث (مدرسة الاقتصاد العليا). وأوضح كبير الباحثين في معهد "كورتشاتوف" جينادي خفوريخ قائلا:" إن اكتشاف جينين جديدين مرتبطين بالسكتة الدماغية يمثل نتيجة ممتازة لأي منهج بحثي. وإن نهجنا القائم على التعلم الآلي أظهر إمكانات واعدة لاكتشاف الجينات المرتبطة بالأمراض متعددة العوامل". واختبر الباحثون هذا المنهج على مجموعة من الجينومات لـ5500 متطوع من أوروبا والولايات المتحدة، حيث تم جمع عينات الحمض النووي الخاص بهم من قبل ممثلي أكثر من عشرة مراكز جينومية أوروبية وأمريكية لأغراض بحثية أخرى. وقد عانى ما يقرب من 90% من المشاركين في هذه الدراسات من السكتة الدماغية، مما أتاح للعلماء فرصة دراسة العوامل الجينية المسببة لمثل هذه المشاكل بشكل شامل. وتم تحليل 900 ألف حمض نووي فردي لـ5500 متطوع من أوروبا والولايات المتحدة، وساعد في ذلك الذكاء الاصطناعي الذي حدد دور 131 جينا معروفا وعلاقتها بالسكتة الدماغية. أما جين ACOT11 فاتضح أنه يلعب دورا في استقلاب الأحماض الدهنية والالتهابات، وجين UBQLN1 يساهم في حماية الخلايا من الإجهاد التأكسدي. فيما أكد الباحثون أن كلا الجينين المكتشفين قد يساهمان في اضطرابات الأوعية الدموية المسببة للسكتات الدماغية، مما يستدعي أخذهما في الاعتبار عند تقييم الميل الوراثي للمرض. وقال الأستاذ المساعد في مدرسة الاقتصاد العليا ديمتري إجناتوف إنه "تطلب العمل مع هذه الكمية الهائلة من البيانات الابتعاد عن الأساليب الإحصائية التقليدية. وقد مكننا الذكاء الاصطناعي من معالجة هذه البيانات بنجاح".
المناطق السعودية
٠٤-٠٤-٢٠٢٥
- صحة
- المناطق السعودية
روسيا.. الذكاء الاصطناعي يساعد في اكتشاف جينات لها علاقة بالسكتة الدماغية
وباستخدام هذا النظام قام الباحثون بتحليل جينومات أكثر من 5 آلاف شخص، مما أسفر عن كشف 131 منطقة جينية معروفة لها علاقة بالسكتة الدماغية الإقفارية، بالإضافة إلى جينين جديدين ACOT11 وUBQLN1 لم يسبق ربطهما بهذا المرض. جاء ذلك في بيان صحفي صادر عن الجامعة الوطنية للبحوث (مدرسة الاقتصاد العليا). وأوضح كبير الباحثين في معهد 'كورتشاتوف' غينادي خفوريخ قائلا:' إن اكتشاف جينين جديدين مرتبطين بالسكتة الدماغية يمثل نتيجة ممتازة لأي منهج بحثي. وإن نهجنا القائم على التعلم الآلي أظهر إمكانات واعدة لاكتشاف الجينات المرتبطة بالأمراض متعددة العوامل'. واختبر الباحثون هذا المنهج على مجموعة من الجينومات لـ5500 متطوع من أوروبا والولايات المتحدة، حيث تم جمع عينات الحمض النووي الخاص بهم من قبل ممثلي أكثر من عشرة مراكز جينومية أوروبية وأمريكية لأغراض بحثية أخرى. وقد عانى ما يقرب من 90% من المشاركين في هذه الدراسات من السكتة الدماغية، مما أتاح للعلماء فرصة دراسة العوامل الجينية المسببة لمثل هذه المشاكل بشكل شامل. وتم تحليل 900 ألف حمض نووي فردي لـ5500 متطوع من أوروبا والولايات المتحدة، وساعد في ذلك الذكاء الاصطناعي الذي حدد دور 131 جينا معروفا وعلاقتها بالسكتة الدماغية. أما جين ACOT11 فاتضح أنه يلعب دورا في استقلاب الأحماض الدهنية والالتهابات، وجين UBQLN1 يساهم في حماية الخلايا من الإجهاد التأكسدي. فيما أكد الباحثون أن كلا الجينين المكتشفين قد يساهمان في اضطرابات الأوعية الدموية المسببة للسكتات الدماغية، مما يستدعي أخذهما في الاعتبار عند تقييم الميل الوراثي للمرض. وقال الأستاذ المساعد في مدرسة الاقتصاد العليا ديمتري إغناتوف إنه 'تطلب العمل مع هذه الكمية الهائلة من البيانات الابتعاد عن الأساليب الإحصائية التقليدية. وقد مكننا الذكاء الاصطناعي من معالجة هذه البيانات بنجاح'.
