أحدث الأخبار مع #علمالجينات
النهار
٢٥-٠٤-٢٠٢٥
- صحة
- النهار
ارتفاع مقلق في معدّلات الإصابة بالتوحّد... ما الأسباب الحقيقية؟
كشفت بيانات صحّية حديثة أن نسبة الإصابة بطيف التوحّد في الولايات المتحدة الأميركية بلغت حالة من كل 31 طفلاً في عمر الثماني سنوات، أي ما يعادل نسبة 3,2 في المئة. أما على مستوى العالم، فتفيد منظمة الصحة العالمية بأن النسبة بلغت 1 في المئة بعدما كانت 0,62 في المئة عام 2012، مع الإشارة إلى أن العديد من الدول تفتقر إلى الموارد التي تسمح لها بالتشخيص والإعلان عن الحالات لديها. وتُطرح تساؤلات حول الأسباب التي يمكن أن تؤدي إلى ارتفاع معدلات الإصابة بالتوحد حول العالم في السنوات الأخيرة. وفي حديث إلى "النهار" تشرح الاختصاصية في طبّ الأعصاب والأمراض الوراثية عند الأطفال في المركز الطبي للجامعة الأميركية في بيروت الدكتورة روز ماري بستاني السبب الرئيسي الذي قد يكون وراء ارتفاع هذه المعدلات. الأسباب المعروفة للإصابة بالتوحد في السنوات العشر الأخيرة، تم التوصل إلى معرفة العوامل الوراثية الأساسية التي تسهم بالإصابة بالتوحد بوجود 1500جينة تم اكتشافها وهي تسهم بذلك. وكشفت ثلاثة جينات في الشعب اللبناني مسؤولة عن الإصابة بالتوحد. من العوامل المهمة التي تؤخذ في الاعتبار، بحسب بستاني، زواج القربى الذي يُعد من العوامل التي لا يمكن تجاهلها. لكن هذا لا يعني حصراً الزواج بين أفراد هم من عائلة واحدة، بل تبيّن أنه حتى في حال إتمام زواج من ديانات مختلفة، هناك روابط معينة لو عدنا إلى أصول هذه العائلات من عقود أو قرون مضت، ومن الممكن أن تكون هناك ديانات عدة في عائلة واحدة، وفق ما توضحه بستاني. بالتالي هناك صلة قربى معينة حتى إن لم يكن الأفراد عائلة واحدة عند الزواج كما أظهرت الدراسات. والمسألة قد ترتبط هنا بالتاريخ والجغرافيا، وهي عوامل مهمة يجب التركيز عليها. وهذا ما يفسّر ارتفاع معدلات التوحد مقارنة بدول أخرى. من جهة أخرى، تبين أن الولادة المبكرة من عوامل الخطر أيضاً. الاشتراكات في الحمل والولادة والتعرض لصعوبات والتهابات ونزف من العوامل التي تسهم أيضاً في زيادة احتمال إصابة الطفل بالتوحد كما أظهرت الدراسات. أسباب الزيادة في معدلات التوحد لا ترى بستاني أن ثمة زيادة مقلقة في أرقام التوحد في لبنان كما قد يتصوّر البعض، إلا أن ثمة زيادة في درجات الوعي، وهناك حرص على نشر الوعي في هذا المجال. فبفضل الوعي أصبح الأهل حتى يلاحظون علامات التوحّد لدى أطفالهم في مرحلة مبكرة مقارنة بما كان يحصل في الماضي. انطلاقاً من ذلك، يمكن القول إن ثمة زيادة في معدلات التشخيص ما يفسّر الأرقام المرتفعة مقارنة بما كانت عليه قبل عقود. وإضافة إلى الوعي الذي زاد لدى الأهل، زاد الوعي بين المعلمين والأطباء مع التركيز على التوعية على وسائل التواصل الاجتماعي ووسائل الإعلام. حالياً، أصبح الناس أكثر حرصاً على الاطلاع على كل ما يتعلق بالأمراض ومنها التوحّد. وتشير بستاني أيضاً إلى أن الزيادة في اعداد الأطباء المتخصصين في علم الجينات من العوامل الإيجابية أيضاً في هذا المجال، فبوجودهم، زادت سهولة كشف هذه الأمراض المرتبطة بالعوامل الجينية. وهذا ما يفسر أيضاً انه مع ارتفاع أعداد الأطباء المتخصصين في علم الجينات في الولايات المتحدة ترتفع معدلات تشخيص حالات التوحد مقارنة بباقي دول العالم. فبقدر ما تزيد معدلات التشخيص، تزيد الأرقام. وتلفت بستاني إلى أن الرعاية الصحية التي تقدم للحوامل اليوم أفضل منها في الماضي في حال تعرّضهن لمضاعفات في الحمل. لذلك، يتم إنقاذ المزيد من الأطفال فيولدون ويواجهون خطراً أكبر بالإصابة بالتوحد، فيما كان من الممكن أن يفارقوا الحياة في السابق. هل صحيح أن اللقاحات تزيد خطر الإصابة بالتوحّد؟ كل ما يقال عن اللقاحات لا أساس له من الصحة، إذ أجريت دراسة موسعة في الولايات المتحدة على 35 ألف حالة بين من تلقوا اللقاح، ولم يثبت أبداً أن للقاح علاقة بذلك. في المقابل، تبيّن أنه في بريطانيا ارتفعت معدلات الوفيات بسبب الحصبة إلى حد كبير نتيجة الامتناع عن تلقي اللقاحات. ثبت أنه لا علاقة للمحيط ولنمط الحياة بالإصابة بالتوحد. لكن ما اكتُشف أن الصبيان يصابون بالتوحد أكثر بكثير من الفتيات. ففي مقابل كل 4 صبيان يصابون بالتوحّد تصاب فتاة واحدة. لكن قد يكون السبب أن سلوكيات الفتيات في اللعب وأسلوب اللعب لديهن قد لا تكشف للأهل بوضوح علامات تدل إلى الإصابة بالتوحد. وعموماً، هناك علامات معيّنة ترتبط بأسلوب اللعب وقد تدلّ إلى الإصابة بالتوحّد ويُستند إليها حتى في التشخيص. هي تكون واضحة لدى الصبيان وليست كذلك لدى الفتيات اللواتي يلعبن بشكل أساسي بالدمى. انطلاقاً من ذلك، قد لا يسهل كشف التوحّد لدى الفتيات في مرحلة مبكرة كما يحصل مع الصبيان. كذلك يمكن أن يكون للهرمونات دور أيضاً في حماية الفتيات من التوحّد، بحسب بستاني. فما الإجراءات التي على الأهل أن يقوموا بها عند ملاحظة علامات معينة لدى أطفالهم؟ تقول بستاني إنه عند ملاحظة أي مشكلة لدى الطفل على المستوى اللغوي أو البصري أو في الحركات، كما في حال ملاحظة حركات متكررة أو عناد مفرط في مواقف معينة، تجب استشارة الطبيب مباشرة لأن العلاج المبكر يسمح بالتوصّل إلى نتيجة فضلى. أما العلاج فيكون مع طبيب أطفال متخصّص في الجهاز العصبي. ويعتمد أيضاً على علاج النطق والعلاج الحسّي الحركي. ولوحظ أن التحسّن يكون بمستويات أعلى عند بدء العلاج في مراحل مبكرة. وتنصح بستاني أيضاً بإدخال الطفل إلى حضانة في مرحلة مبكرة لأن الاختلاط مع الأطفال له أثر إيجابي عليه. لكن لا بد من التوضيح أنه رغم التدخل المبكر، لا يستجيب بعض الأطفال للعلاج بالدرجة ذاتها. فبعضهم يستفيد بدرجات مرتفعة فيما تكون الاستجابة متدنية لدى آخرين. وقد يكون السبب أحياناً انخفاض مؤشر الذكاء، مع الإشارة إلى أن بعض المصابين بالتوحّد يتمتعون بدرجات مرتفعة جداً من الذكاء. قد يكون من الأسهل كشف التوحد بين الصبيان بسبب طريقة اللعب (غيتي) ما المؤشرات الأوضح الخاصّة بالتوحّد؟ - إذا بدأ الطفل بالنطق ثم امتنع عن ذلك. - وجود مشكلة في التواصل مع الآخرين. - عدم وجود تعلق زائد بالأم في حال التواجد في مكان للعب أو دخول حضانة. - وجود حركات متكررة مثل رفرفة اليدين أو الذهاب والإياب أو الضرب على الرأس. مع التذكير بأن اللغة ليست وحدها معياراً للإصابة بالتوحّد ويجب عدم التركيز عليها بشكل أساسي.
الرياض
١٩-٠٤-٢٠٢٥
- صحة
- الرياض
الحمدي لـ"الرياض": 'الجينات' تقودنا نحو تغذية شخصية دقيقة
أوضحت لـ"الرياض" أخصائية التغذية العلاجية نوفا الحمدي أن علم الجينات الغذائي يمثل نقلة نوعية في فهم العلاقة المعقدة بين الوراثة والتغذية، وهو مجال علمي حديث يركز على دراسة كيف تؤثر الجينات على استجابة الجسم للأغذية، وكذلك كيف يمكن للعوامل الغذائية أن تؤثر على التعبير الجيني داخل الجسم. وبيّنت الحمدي أن هذا العلم يسعى إلى تفسير تأثير الاختلافات الجينية بين الأفراد على امتصاص العناصر الغذائية، وعلى العمليات الحيوية مثل التمثيل الغذائي، إضافة إلى استجابة الجسم لمكونات النظام الغذائي المختلفة من دهون وكربوهيدرات وبروتينات. وأكدت أن من خلال هذا العلم يمكن تحليل تأثير العوامل الغذائية على التعبير الجيني، ما ينعكس بشكل مباشر على الصحة العامة للفرد، ويساعد في التعرف على الاستعداد الوراثي للإصابة ببعض الأمراض المزمنة المرتبطة بالتغذية، مثل السكري، السمنة، وأمراض القلب. وأضافت: 'تطبيقات علم الجينات الغذائي فتحت الباب أمام مفهوم التغذية الشخصية، حيث يمكن تصميم نظام غذائي دقيق ومخصص بناءً على التركيبة الجينية للفرد، ما يسهم في تحسين الصحة والوقاية من الأمراض. واختتمت الحمدي حديثها بالتأكيد على أن هذا المجال العلمي الحديث يجمع بين علم الوراثة والتغذية في تفاعل مثير وفريد، ويمنحنا رؤى جديدة يمكن أن تُحدث ثورة حقيقية في كيفية فهمنا للصحة العامة والتعامل مع التغذية بطريقة أكثر دقة وفعالية.
الإمارات اليوم
١٦-٠٤-٢٠٢٥
- صحة
- الإمارات اليوم
باحثون في «جامعة محمد بن راشد» يكتشفون طفرة تسبب اضطراباً نادراً في نمو الأطفال
توصل باحثون في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، التي تقود مهمتي التعلم والاكتشاف في «دبي الصحية»، إلى طفرة جينية تسبب اضطراباً نادراً في نمو الطفل، من خلال دراسة علمية جديدة نشرت في المجلة الأميركية الرائدة في علم الجينات «American Journal of Human Genetics». وقاد الدراسة فريق من الباحثين في الجامعة، ضم الدكتور الأستاذ المشارك في علم الجينات مدير مركز الطب الجينومي في دبي الصحية، أحمد أبوطيون، والأستاذ المساعد في البيولوجيا الجزيئية في الجامعة، الدكتور فهد علي. واكتشف الفريق أن التغيرات في الجين المعروف علمياً بـ«FBXO22» تمنعه من العمل بشكل صحيح، ما يؤدي إلى سلسلة من المشكلات التطورية، تشمل قيوداً شديدة في عملية النمو قبل الولادة، وقد تعرض الطفل بعد الولادة إلى الإعاقة الذهنية، إلى جانب مضاعفات أخرى قد تؤثر في القلب والجهاز والهيكل العظميين. وسيساعد الاكتشاف الأطباء على تشخيص هذه الحالات لدى الأطفال بدقة وسهولة، ومن ثم تقديم المشورة الطبية المناسبة للعائلات بشأن التخطيط الأسري، إضافة إلى الرعاية طويلة الأمد. وقال المدير التنفيذي للشؤون الأكاديمية في دبي الصحية نائب مدير الجامعة للشؤون الأكاديمية، الدكتور علوي الشيخ علي، إن الاكتشاف الطبي الجديد سيسهم في إحداث فرقٍ حقيقي في حياة المرضى وعائلاتهم. وشرح الدكتور أحمد أبوطيون أن «الدراسة تُظهر كيف يمكن للبحوث الجينية أن تكشف عن الأسباب الجذرية للأمراض الجينية التي تصيب الأطفال في المجتمعات المحلية، وتسهم في وضع آلية أكثر دقة وكفاءة للتشخيص، والإسهام في الجهود العالمية لفهم الجينوم البشري بشكل أفضل». وأضاف: «من خلال هذا الاكتشاف، يمكننا تقديم إجابات للعائلات المتأثرة بهذه الحالة النادرة، ومساعدتها في التخطيط الأسري المستقبلي، مع تقديم الدعم والمشورة الطبية لها». وشملت الدراسة العلمية 16 حالة من 14 عائلة في الإمارات، والسعودية، وعمان، ولبنان، واستخدم الفريق تقنية علمية معروفة باسم «التسلسل الجيني طويل وقصير القراءة» لدراسة الحمض النووي للأطفال، والعثور على طفرة في جين FBXO22، حيث لاحظوا أيضاً أن هذه الطفرة تشترك في بعض السمات مع اضطرابات أخرى معروفة، ما يؤكد أهمية هذا الجين للنمو والتطور الصحي للأطفال. وتمت الدراسة بدعم من «مؤسسة الجليلة»، ذراع العطاء لدبي الصحية، وجامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، ومركز التميز للصحة الذكية في جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية.
البيان
١٦-٠٤-٢٠٢٥
- صحة
- البيان
باحثون بجامعة محمد بن راشد للطب يكتشفون طفرة جينية تسبب اضطراباً نادراً في نمو الأطفال
نجح باحثون في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، التي تقود مهمتي التعلم والاكتشاف في "دبي الصحية"، في التوصل إلى طفرة جينية تسبب اضطرابا نادرا في النمو والتطور لدى الأطفال، من خلال دراسة علمية جديدة نشرت في المجلة الأمريكية الرائدة في علم الجينات ((American Journal of Human Genetics. قاد الدراسة فريق من الباحثين في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، ضم كلا من الدكتور أحمد أبو طيون، الأستاذ المشارك في علم الجينات في الجامعة مدير مركز الطب الجينومي في دبي الصحية، والدكتور فهد علي، الأستاذ المساعد في البيولوجيا الجزيئية في الجامعة. واكتشف الفريق أن التغيرات في الجين المعروف علمياً بـ"FBXO22" تمنعه من العمل بشكل صحيح، مما يؤدي إلى سلسلة من المشكلات التطورية تشمل قيوداً شديدة في عملية النمو قبل الولادة، وقد تعرض الطفل بعد الولادة إلى الإعاقة الذهنية، إلى جانب مضاعفات أخرى قد تؤثر على القلب والجهاز الهضمي والهيكل العظمي. ومن شأن هذا الاكتشاف الجديد أن يساعد الأطباء على تشخيص هذه الحالات لدى الأطفال بدقة وسهولة، ومن ثم تقديم المشورة الطبية المناسبة للعائلات بشأن التخطيط الأسري، بالإضافة إلى الرعاية طويلة الأمد. وأكد الدكتور علوي الشيخ علي، المدير التنفيذي للشؤون الأكاديمية في دبي الصحية ونائب مدير جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية للشؤون الأكاديمية أهمية هذا الاكتشاف الطبي الجديد الذي سيسهم في إحداث فارقٍ حقيقي في حياة المرضى وعائلاتهم. وجدد التزام "دبي الصحية" بمعالجة التحديات الصحية الملحة من خلال البحث العلمي لإيجاد أفضل الحلول العلاجية التي تسهم في الارتقاء المستمر بكفاءة وجودة الخدمات الصحية المقدمة للمرضى، وذلك في إطار نظامها الصحي الأكاديمي المتكامل. من جهته ذكر الدكتور أحمد أبو طيون أن هذه الدراسة تظهر كيف يمكن للبحوث الجينية أن تكشف عن الأسباب الجذرية للأمراض الجينية التي تصيب الأطفال في المجتمعات المحلية، وتسهم في وضع آلية أكثر دقة وكفاءة للتشخيص، والمساهمة في الجهود العالمية لفهم الجينوم البشري بشكل أفضل ، ومن خلال هذا الاكتشاف، يمكن تقديم إجابات للعائلات المتأثرة بهذه الحالة النادرة ومساعدتهم في التخطيط الأسري المستقبلي، مع تقديم الدعم والمشورة الطبية لهم . وأضاف أن هذه الدراسة تسلط الضوء على أهمية التعاون البناء بين الفرق البحثية والأطباء المختصين وأسهمت الفحوصات السريرية التي أجراها طبيب الغدد الصماء بدبي الصحية ناندو ثالنج على أول حالة مرضية اكتشفها لدى أحد الأطفال المراجعين، في التأكيد على ضرورة البدء الفوري في إجراء هذه الدراسة المهمة. من جانبه أوضح الدكتور فهد علي أن العثور على علامة خاصة في دم الأطفال تعمل كبصمة لتحديد الطفرة الجينية المسؤولة عن مشكلات النمو والتطور لدى الأطفال كان جزءاً رئيسياً من هذه الدراسة وقد يمهد هذا الاكتشاف الطريق لاختبار تشخيصي بسيط يمكن الأطباء من الكشف المبكر عن الحالات المصابة بسرعة ودقة، ما يجعل دعم العائلات المتأثرة أسهل . شملت الدراسة العلمية 16 حالة من 14 عائلة في دولة الإمارات ، والسعودية، وسلطنة عمان، ولبنان واستخدم الفريق تقنية علمية معروفة باسم "التسلسل الجيني طويل وقصير القراءة" لدراسة الحمض النووي للأطفال والعثور على طفرة في جين" FBXO22" حيث لاحظوا أيضاً أن هذه الطفرة تشترك في بعض السمات مع اضطرابات أخرى معروفة، مما يؤكد أهمية هذا الجين للنمو والتطور الصحي للأطفال. تمت الدراسة بدعم من "مؤسسة الجليلة"، ذراع العطاء لدبي الصحية، وجامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، ومركز التميز للصحة الذكية في جامعة الملك عبد الله للعلوم والتقنية. وتعكس الدراسة التزام جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية المستمر بمعالجة التحديات الصحية الملحة من خلال الأبحاث العلمية والشراكات العالمية.
البوابة
١٥-٠٤-٢٠٢٥
- صحة
- البوابة
برجيل القابضة تُطلق مركزًا للأمراض الجينية والنادرة للرعاية الشاملة والمتكاملة للمرضى في الدولة والمنطقة
أطلقت برجيل القابضة الشركة الرائدة في تقديم الرعاية الصحية فائقة التخصص في منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا، مركز الجينات والأمراض النادرة داخل مدينة برجيل الطبية في أبوظبي، وذلك في إطار سعيها لتعزيز وصول مرضى الأمراض النادرة والوراثية إلى الرعاية الصحية. ويهدف المركز الذي يأتي في موقع استراتيجي داخل مدينة برجيل الطبية المنشأة الرئيسية للمجموعة، إحدى مستشفيات الرعاية الصحية الرباعية الرائدة في المنطقة، إلى توفير رعاية شاملة ومتكاملة وخدمات متطورة للأفراد الذين يُعانون من هذه الحالات، كما يضمن المركز الوصول المباشر إلى التخصصات الطبية والجراحية الدقيقة المتقدمة في برجيل، مما يُتيح إحالات سلسة وإدارة شاملة للمضاعفات. وحضرحفل افتتاح المركز الذي أقيم بمقر مدينة برجيل الطبية في أبوظبي، سعادة محمد أحمد اليماحي رئيس البرلمان العربي، و سعادة إلتشين باغيروف سفير جمهورية أذربيجان لدى دولة الإمارات، ومن برجيل عمران الخوري عضو مجلس إدارة برجيل القابضة وجون سونيل الرئيس التنفيذي لبرجيل القابضة وعدد من القيادات الإدارية. وتُعرّف الأمراض النادرة بأنها حالات يقل معدل انتشارها عن واحد من 2000، وتؤثر على ما بين 5% و10% من سكان العالم، ومن بين أكثر من 10,000 مرض نادر تم تحديده عالميًا، فإن أكثر من 70% منها لها سبب جيني، فيما يُعاني أكثر من 40 مليون شخص من أمراض نادرة في منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا، مما يُشكل مشاكل صحية مُلحة، حيث يواجهون تحديات كبيرة بسبب عوامل مثل محدودية المعرفة، ونقص الرعاية المتخصصة، ومحدودية الوصول إلى الاختبارات الجينية، والطبيعة المُعقدة والمتعددة الأعراض لهذه الأمراض. ويقود المركز، استشاري أمراض الجينات والوراثة الحائز على عدة جوائز، البروفيسور أيمن الحطاب، حيث يُعالج مع فريقه المُتميز من المتخصصين التحديات الفريدة التي تُشكلها الأمراض النادرة. وأضاف البروفيسور أيمن الحطاب، مدير مركز الجينات والأمراض النادرة: "في كثير من الحالات، يتطلب التشخيص إجراء فحوصات جينية، والتي قد لا تكون متاحة بسهولة أو في متناول المرضى، فيما تُسبب العديد من الأمراض النادرة والجينية تأثيرات طبية مزمنة، مما يؤثر على جودة حياة المريض، ويتطلب دعمًا نفسيًا واجتماعيًا وعلاجًا تأهيليًا، هدفنا هو توفير رعاية شاملة ومتعددة التخصصات، تغطي جميع جوانب أمراض الجينات والوراثة ورعاية مرضى الأمراض النادرة". يحظى البروفيسور الحطاب بتقدير دولي لأبحاثه في علم الجينات والوراثة، وقد اختير ضمن أفضل 2% من علماء العالم في علم الوراثة من قِبل جامعة ستانفورد عام 2020، وهو أيضًا مؤسس ورئيس جمعية الشرق الأوسط وشمال أفريقيا للأمراض النادرة، وينضم إليه في مركز الجينات والأمراض النادرة، البروفيسور خالد مسلم رئيس قسم الأبحاث في برجيل القابضة ورئيس وحدة التجارب المبتكرة في مركز الجينات والأمراض النادرة، والبروفيسور فيصل خان الرئيس التنفيذي لشركة (اونكوهيليكس كولاب)، إلى جانب مقدمي رعاية صحية آخرين يتمتعون بخبرة تمتد لعقود في رعاية مرضى الأمراض النادرة. يقدم المركز نهجًا متكاملًا لرعاية الأمراض النادرة والوراثية من خلال ثلاث وحدات أساسية: وحدة الرعاية الطبية، ووحدة التجارب المبتكرة، ووحدة الدعم الاجتماعي والتثقيف، حيث تقدم وحدة الرعاية الطبية تشخيصًا ورعاية قائمين على الأدلة العلمية للمرضى من الأطفال والبالغين على حد سواء من خلال عيادات خارجية متخصصة، مثل عيادة أمراض الأورام الوراثية، وعيادة الجينات لما قبل الولادة، وعيادة الجينات للتلقيح الصناعي، وعيادة الأمراض الجينية العصبية، وعيادة أمراض الجينات والوراثة، وعيادة الأمراض الإستقلابية. كما تُجري وحدة التجارب المبتكرة دراسات احصائية لفهم معدل انتشار الأمراض النادرة وتحديد عوامل الخطر القابلة للتعديل، مع مواءمة الاحتياجات غير الملباة مع فرص التجارب السريرية العالمية باستخدام العلاجات الجديدة والجينية، و تُركز وحدة الدعم الاجتماعي والتثقيف على رفع مستوى الوعي بالأمراض النادرة والجينية من خلال الندوات والمؤتمرات لمقدمي الرعاية الصحية والمرضى والجمهور. وصرح البروفيسور خالد مسلم قائلاً: "يشهد نطاق التجارب السريرية للعلاجات المُعدّلة للمرض والعلاجية للأمراض النادرة توسعًا سريعًا، ونسعى لضمان حصول المرضى في المنطقة على هذه التدخلات المبتكرة مبكرًا، والتي من شأنها إحداث تغيير جذري في نتائج علاجهم ونوعية حياتهم". من جانبه، قال جون سونيل: "يُمثل مركز الجينات والأمراض النادرة خطوةً مهمةً إلى الأمام في علاج الأمراض النادرة والوراثية في المنطقة، فمن خلال توفير رعاية شاملة تُعالج جميع جوانب الأمراض النادرة، ونُسهم في سد الفجوة بين الرعاية عالية الجودة والمرضى المحتاجين، حيث يُركز هذا المركز على تقديم رعاية طبية عالية الجودة مع تطوير البحث والتعليم لتجهيز مقدمي الرعاية الصحية بشكل أفضل لرعاية هذه الحالات المُعقدة". سيعمل مركز الجينات والأمراض النادرة التابع لبرجيل القابضة بفضل مرافقه المتطورة والفريق الطبي الخبير، على إحداث نقلة نوعية في مجال رعاية الأمراض النادرة والجينية في منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا.
