أحدث الأخبار مع #كروموسوم
مصراوي
منذ 4 ساعات
- صحة
- مصراوي
ما سبب زيادة طول الرجل عن المرأة؟
توجد اختلافات واضحة في الطول بين الجنسين، بمتوسط 13 سم يفضل الرجال. بينما تؤدي الهرمونات الجنسية دورا رئيسيا في هذا التباين، إلا أنها ليست السبب الوحيد، وفقا لموقع "مديكال إكسبريس". واشتبه العلماء في أن العوامل الوراثية تسهم في هذه الاختلافات، ومع ذلك، ظلت الآليات البيولوجية الكامنة وراء هذا التباين الجنسي، بخلاف الهرمونات، غامضة حتى كشفت الأبحاث الأمريكية الأخيرة عنها. وكشفت دراسة أجراها باحثون من معهد طب التوحد والنمو في بنسلفانيا بيانات واسعة النطاق ضمت أكثر من 928 ألف شخص، من بينهم 1,225 شخصا يعانون من اختلالات الصيغة الصبغية للكروموسومات الجنسية (SCAs)، وهي حالات وراثية يكون فيها لدى الأفراد عدد غير طبيعي من كروموسومات X أو Y، إما إضافية أو مفقودة. ووجد الباحثون أن وجود كروموسوم Y إضافي يؤدي إلى زيادة أكبر في الطول مقارنةً بوجود كروموسوم X إضافي، بغض النظر عن تأثير الهرمونات الذكرية. وفي الإناث، يكون معظم الكروموسوم X معطلاً، باستثناء PAR1، الذي ينجو من تعطيل X، وعادةً ما يمتلك كل من الذكور والإناث نسختين نشطتين من جينات PAR1. وهذا التثبيط الجزئي يعني أن الذكور قد يكون لديهم مستويات أعلى من جينات التعبير عن الطول. وأشارت النتائج إلى أن مساهمة الكروموسوم Y في الطول كانت أكبر من مساهمة الكروموسوم X الثاني، بغض النظر عن الاختلافات الهرمونية. كروموسوم إضافي وقد يُفسر وجود كروموسوم Y إضافي لدى الرجال ما يصل إلى 22.6% من متوسط اختلاف الطول بين الذكور والإناث، وهو نمط متسق عبر مختلف المجموعات العرقية. ويُؤكد الباحثون على أن فهم الأسس الجينية لثنائية الشكل الجنسي أمر بالغ الأهمية، ليس فقط لسمات مثل الطول، ولكن أيضاً للكشف عن الآليات البيولوجية الكامنة وراء التفاوتات الجنسية في حدوث أمراض المناعة الذاتية، والاضطرابات العصبية والنفسية، وغيرها من الحالات الطبية.
أخبارنا
منذ 12 ساعات
- صحة
- أخبارنا
اكتشاف تفسير جديد لسبب زيادة طول الرجل عن المرأة
كشف باحثون أمريكيون عن آلية جينية جديدة تساهم في تفسير الفارق الملحوظ في الطول بين الذكور والإناث، والذي يُقدّر بمتوسط نحو 13 سنتيمتراً لصالح الرجال. ورغم أن الهرمونات الجنسية تُعد عاملاً رئيسياً في هذا التباين، إلا أن الدراسة توصلت إلى أن العوامل الوراثية، وتحديداً الكروموسومات الجنسية، تلعب دوراً مستقلاً ومهماً. وأجرى الفريق البحثي من معهد طب التوحد والنمو في بنسلفانيا تحليلًا لبيانات ضخمة شملت أكثر من 928 ألف شخص، من بينهم 1,225 شخصاً يعانون من اختلالات في عدد الكروموسومات الجنسية (SCAs)، وهي حالات وراثية ينشأ فيها لدى الأفراد عدد غير طبيعي من كروموسومات X أو Y. وأظهرت النتائج أن وجود كروموسوم Y إضافي يؤدي إلى زيادة في الطول تفوق تلك الناتجة عن وجود كروموسوم X إضافي، حتى بغض النظر عن تأثير الهرمونات الذكرية. وقدّر الباحثون أن هذا الكروموسوم الإضافي يساهم بما يصل إلى 22.6% من الفارق في الطول بين الجنسين، في نمطٍ لوحظ عبر مختلف الأعراق والمجموعات السكانية. وتُفسَّر هذه الظاهرة جزئياً من خلال منطقة PAR1، وهي جزء من الكروموسومات الجنسية ينجو من عملية تعطيل كروموسوم X لدى الإناث، ويظل نشطاً لدى كلا الجنسين. ومع ذلك، يُعتقد أن الذكور قد يمتلكون مستويات أعلى من التعبير الجيني في هذه المنطقة، مما يفسر بعض الفروقات في الطول. وأكد الباحثون أن هذه النتائج تسلط الضوء على أهمية فهم الأسس الجينية لثنائية الشكل الجنسي، ليس فقط للسمات الجسمانية كالقامة، ولكن أيضاً لفهم الفروق في الاستجابة المناعية، والتعرّض للاضطرابات العصبية والنفسية، وأمراض المناعة الذاتية بين الذكور والإناث.
خبرني
منذ 19 ساعات
- صحة
- خبرني
تفسير جديد لسبب زيادة طول الرجل عن المرأة
خبرني - يُعد الطول أحد الفروقات الجنسية الملحوظة لدى البشر، حيث يبلغ متوسط طول الرجال 13 سم أطول من النساء. ولا شك أن الهرمونات الجنسية تلعب دوراً هاماً في هذا التباين، ولكنها ليست العامل الوحيد المؤثر. وفي حين اشتبه العلماء منذ فترة طويلة في أن العوامل الوراثية تُسهم في هذه الاختلافات، إلا أن الآليات البيولوجية الكامنة وراء هذا التباين الجنسي، بغض النظر عن الهرمونات، ظلت غامضة، إلى أن سلط باحثون أمريكيون الضوء عليها. وحلل فريق البحث من معهد طب التوحد والنمو في بنسلفانيا بيانات واسعة النطاق ضمت أكثر من 928 ألف شخص، من بينهم 1,225 شخصاً يعانون من اختلالات الصيغة الصبغية للكروموسومات الجنسية (SCAs)، وهي حالات وراثية يكون فيها لدى الأفراد عدد غير طبيعي من كروموسومات X أو Y، إما إضافية أو مفقودة. ووجد الباحثون أن وجود كروموسوم Y إضافي يؤدي إلى زيادة أكبر في الطول مقارنةً بوجود كروموسوم X إضافي، بغض النظر عن تأثير الهرمونات الذكرية. وفي الإناث، يكون معظم الكروموسوم X معطلاً، باستثناء PAR1، الذي ينجو من تعطيل X، وعادةً ما يمتلك كل من الذكور والإناث نسختين نشطتين من جينات PAR1. ووفق "مديكال إكسبريس"، هذا التثبيط الجزئي يعني أن الذكور قد يكون لديهم مستويات أعلى من جينات التعبير عن الطول. وأشارت النتائج إلى أن مساهمة الكروموسوم Y في الطول كانت أكبر من مساهمة الكروموسوم X الثاني، بغض النظر عن الاختلافات الهرمونية. كروموسوم إضافي وقد يُفسر وجود كروموسوم Y إضافي لدى الرجال ما يصل إلى 22.6% من متوسط اختلاف الطول بين الذكور والإناث، وهو نمط متسق عبر مختلف المجموعات العرقية. ويؤكد الباحثون أن فهم الأسس الجينية لثنائية الشكل الجنسي أمر بالغ الأهمية، ليس فقط لسمات مثل الطول، ولكن أيضاً للكشف عن الآليات البيولوجية الكامنة وراء التفاوتات الجنسية في حدوث أمراض المناعة الذاتية، والاضطرابات العصبية والنفسية، وغيرها من الحالات الطبية.
الكنانة
٠٤-٠٥-٢٠٢٥
- صحة
- الكنانة
الهيموفيليا: المرض الوراثي النازف
الهيموفيليا: المرض الوراثي النازف جمال صلاح مقدمة الهيموفيليا مرض دموي وراثي نادر يتميز بعدم قدرة الدم على التجلط بشكل طبيعي بسبب نقص أو غياب بعض عوامل التجلط. يُعرف الهيموفيليا أحيانًا باسم 'المرض النازف'، وهو يصيب الذكور غالبًا، بينما تكون الإناث حاملات للمرض في معظم الحالات. يحتاج الأشخاص المصابون بالهيموفيليا إلى رعاية طبية متخصصة للوقاية من النزيف وعلاجه. أسباب الهيموفيليا الهيموفيليا مرض وراثي ينتقل عبر الجينات المرتبطة بالكروموسوم الجنسي X. بما أن الذكور يمتلكون كروموسوم X واحدًا فقط (XY)، فإن حصول خلل في الجين المسؤول عن التجلط يؤدي إلى ظهور المرض. أما الإناث (XX)، فإن وجود نسخة سليمة من الجين الآخر غالبًا ما يحميهن من الإصابة المباشرة بالمرض، رغم أنهن قد ينقلنه إلى أبنائهن. يحدث المرض بسبب نقص أو غياب بروتينات مهمة في سلسلة التجلط: في الهيموفيليا A: نقص عامل التجلط رقم 8 (Factor VIII). في الهيموفيليا B: نقص عامل التجلط رقم 9 (Factor IX). يوجد أنواع أخرى نادرة مثل الهيموفيليا C (نقص عامل التجلط XI)، ولكنها أقل شيوعًا. أنواع الهيموفيليا الهيموفيليا A: الأكثر شيوعًا (حوالي 80% من الحالات). نقص عامل التجلط الثامن. الهيموفيليا B (وتُسمى أحيانًا 'مرض كريسماس'): نقص عامل التجلط التاسع. أقل شيوعًا من النوع A. الهيموفيليا C: نادرة جدًا. نقص عامل التجلط الحادي عشر. يصيب الإناث والذكور بدرجة متساوية. أعراض الهيموفيليا تعتمد شدة الأعراض على مستوى عامل التجلط في الدم: نزيف مفرط بعد الإصابات البسيطة أو العمليات الجراحية. نزيف تلقائي بدون سبب واضح. كدمات كبيرة بسهولة. نزيف داخلي في المفاصل (الركبة، الكوع، الكتف)، مما يؤدي إلى تورم وألم وتيبس الحركة. نزيف في العضلات أو الأنسجة الرخوة. نزيف داخلي خطير قد يحدث في المخ، ويسبب أعراضًا مثل الصداع الشديد، القيء، النوبات، أو فقدان الوعي. تشخيص الهيموفيليا يتم تشخيص الهيموفيليا عبر: التاريخ الطبي العائلي: لمعرفة وجود إصابات مشابهة بالعائلة. الاختبارات المخبرية: مثل فحوصات قياس زمن التجلط، ومستويات عوامل التجلط المختلفة. في بعض الحالات، يتم التشخيص عند الولادة إذا كانت هناك مضاعفات نزيفية شديدة. علاج الهيموفيليا لا يوجد علاج شافٍ للهيموفيليا حتى اليوم، ولكن يمكن السيطرة على المرض بفعالية عبر: 1. العلاج التعويضي: تعويض عامل التجلط الناقص عبر حقن عوامل التجلط المركزة، سواء المشتقة من الدم البشري أو المصنعة معمليًا (عوامل تجلط صناعية). يمكن أن يكون العلاج: عند الطلب (علاج النزيف عند حدوثه). أو وقائي (حقن دورية منتظمة لمنع النزيف). 2. الأدوية الداعمة: أدوية تساعد على تحسين التجلط مثل ديسموبريسين (DDAVP) في بعض حالات الهيموفيليا الخفيفة. 3. الرعاية الوقائية: التطعيم ضد الفيروسات مثل التهاب الكبد B وC (خاصة للمرضى الذين يتلقون دمًا أو مشتقاته). العناية بالمفاصل عبر العلاج الفيزيائي. تجنب أدوية مثل الأسبرين ومضادات الالتهاب اللاستيرويدية (NSAIDs) التي قد تزيد النزيف. مضاعفات محتملة تلف المفاصل بسبب النزيف المتكرر. تكون أجسام مضادة ضد عوامل التجلط (مما يجعل العلاج أقل فاعلية). النزيف الداخلي الخطير في المخ أو الأعضاء الحيوية. الإصابة بعدوى فيروسية في الماضي كانت تحدث بسبب العلاج بمشتقات الدم، ولكن مع التقنيات الحديثة قلت هذه المخاطر كثيرًا. الحياة مع الهيموفيليا مع تقدم الطب، أصبح مرضى الهيموفيليا قادرين على التمتع بحياة طبيعية نسبيًا. ومع ذلك، يتطلب الأمر: الالتزام بالعلاج الوقائي. الوعي بمخاطر النزيف. تجنب الأنشطة الرياضية العنيفة. التثقيف الذاتي والعائلي حول الإسعافات الأولية لحالات النزيف. في بعض البلدان، توجد مراكز متخصصة توفر رعاية شاملة لمرضى الهيموفيليا تشمل الأطباء، أخصائيي العلاج الطبيعي، وعلماء النفس الاجتماعي. الخاتمة الهيموفيليا، رغم كونه مرضًا وراثيًا مزمنًا، يمكن التحكم فيه بفعالية كبيرة إذا تم التشخيص المبكر وتوفير العلاج المناسب. يعيش كثير من مرضى الهيموفيليا اليوم حياة طبيعية نشطة، بفضل التقدم العلمي والعلاجات الحديثة. التوعية المجتمعية حول المرض ضرورية لضمان الدعم المناسب لهؤلاء المرضى وتعزيز جودة حياتهم
نافذة على العالم
١٦-٠٤-٢٠٢٥
- صحة
- نافذة على العالم
صحة وطب : حالة نادرة تصيب الكلى.. ماذا تعرف عن مرض "فابرى" الوراثى
الأربعاء 16 أبريل 2025 09:16 صباحاً نافذة على العالم - مرض فابرى الكلوى، أحد أهم الأمراض النادرة التي تصيب الكلى، تعد من الأمراض الوراثية التي لها الكثير من الأعراض والمضاعفات، هذا ما أكده تقرير نشر في موقع كليفيلاند كلينيك الطبي المعنى بالصحة العامة والأمراض، والذى أكد على أن هذا المرض فيه نقص حاد في إنزيم مسئول عن تكسير الدهون، حيث تتراكم الدهون ويصبح الجسم عرضة لخطر النوبات القلبية والسكتات الدماغية، والفشل الكلوى. أنواع مرض فابري مرض فابري أنواعه كثيرة، منها النوع الكلاسيكي الذي يظهر في مرحلة الطفولة أو المراهقة، وتكون أعراضه إحساسًا مؤلمًا بالحرقة في اليدين والقدمين. أما النوع المتأخر فهو النوع الذي يظهر بعد بلوغ الثلاثينات من العمر، والفشل الكلوي أو أمراض القلب تكون أولى أعراضه. كيف ينتقل مرض فابري يرث المصابون بمرض فابري الجين المتحور على كروموسوم X من أحد الوالدين. يرث الرجال من الوالدة، أما النساء فلديهن الجين من الوالد، ويمكن أن ينتقل إلى الطفل إذا كان أحد الوالدين مصابًا. أعراض مرض فابري أعراض مرض فابري كثيرة ومعقدة، منها: - الشعور بالخدر أو الحرقة أو الألم في اليدين والقدمين مع الوخز الشديد. - آلام كثيرة عند ممارسة أي أنشطة بدنية. - عدم تحمل الحرارة العالية أو البرودة العالية. - اضطرابات ومشكلات في القرنية في العينين. - إحساس بالدوار والدوخة. - تورم في الساق أو الكاحل أو القدم. - ارتفاع نسبة البروتين في البول. - ظهور أثاث جلدية داكنة في المناطق التناسلية وعلى الصدر والظهر. - العرق القليل أو قلة التعرق. - مشكلة الجهاز الهضمي مثل آلام في البطن، وإسهال شديد أو إمساك شديد. - فقدان في السمع أو طنين في الأذن. - تشبه الأنفلونزا ونزلات البرد وارتفاع درجة الحرارة وآلام الجسم. مضاعفات المرض مضاعفات المرض كثيرة نتيجة تراكم المادة الدهنية لسنوات، مما يؤدي إلى تلف الأوعية الدموية أو الإصابة بنوبات القلب أو تضخم القلب أو قصور القلب أو عدم انتظام ضرباته أو الإصابة بالفشل الكلوي أو تلف الأعصاب الاعتلالى، فضلاً عن السكتات الدماغية والنوبات القلبية. علاج مرض فابري علاج مرض فابري يعتمد بشكل كبير على أدوية الألم وأدوية تخفف الأعراض مثل مشكلات المعدة. وهناك أدوية تبطئ من تراكم المواد الدهنية، وهناك علاج تعويضي بالإنزيمات على شكل حقن، والبعض يتلقى مضادات للوقاية من أي رد فعل تحسسي. وهناك أنواع من العلاج الفموي لتثبيت الإنزيم وتعزيزه. متى يجب أن تذهب إلى الطبيب مباشرة يجب أن تذهب إلى الطبيب مباشرة إذا شعرت بأعراض تتعلق بـ: - آلام حادة في الصدر. - ضربات قلب شديدة. - صعوبة في التنفس أو علامات النوبة القلبية. - تورم مفرد أو احتباس في السوائل. - دوار شديد أو ضوء شديد أو مشكلات حادة في الرؤية أو علامات تشير للسكتة الدماغية. - آلام في البطن شديدة أو إسهال شديد. - فقدان في السمع.
