أحدث الأخبار مع #AIPL1
البلاد البحرينية
٣٠-٠٤-٢٠٢٥
- صحة
- البلاد البحرينية
طفل يستعيد بصره جزئيًا بعد علاج جيني رائد في لندن
استعاد الطفل الأميركي جيس برودبين، البالغ من العمر ست سنوات، جزءًا من بصره بعد خضوعه لعلاج جيني تجريبي في لندن، مما يمثل تقدمًا كبيرًا في علاج أحد أشد أشكال العمى الوراثي في مرحلة الطفولة. وُلد جيس مصابًا بمرض "داء ليبر الخلقي" (LCA)، وهو اضطراب وراثي نادر ناجم عن طفرات في جين AIPL1، يؤدي إلى ضمور الشبكية وفقدان البصر منذ الولادة. في عام 2020، خضع جيس لجراحة دقيقة استغرقت 60 دقيقة في مستشفى جريت أورموند ستريت ومستشفى مورفيلدز للعيون في لندن، حيث تم حقن نسخ صحية من جين AIPL1 في شبكية عينه. بعد شهر من العملية، بدأ جيس في الاستجابة للضوء، وسرعان ما تمكن من التعرف على الألعاب والتنقل في بيئته بسهولة أكبر. نُشرت نتائج هذا العلاج في مجلة The Lancet، مشيرة إلى تحسن ملحوظ في الرؤية لدى الأطفال الأربعة الذين خضعوا للعلاج، مما يوفر أملًا جديدًا في العلاجات الجينية المستقبلية للأطفال المصابين بهذا النوع من العمى. يُعتبر هذا العلاج أول تدخل ناجح لعلاج أحد أشد أشكال العمى الوراثي في مرحلة الطفولة، ويمثل خطوة مهمة نحو تطوير علاجات جينية فعالة لحالات مماثلة.
العين الإخبارية
٢٦-٠٢-٢٠٢٥
- صحة
- العين الإخبارية
اختراق ثوري.. علاج جيني للأطفال المصابين بضمور الشبكية
حقق فريق من الباحثين بجامعة كلية لندن إنجازا كبيرا في مجال العلاج الجيني، حيث أظهرت النتائج تحسنا ملحوظا في حدة البصر وحفاظا على بنية الشبكية لدى الأطفال المصابين بضمور الشبكية الشديد المرتبط بجين "AIPL1". وتعتبر هذه الدراسة الأولى من نوعها على البشر التي تستهدف هذا المرض النادر باستخدام العلاج الجيني. ويتسبب ضمور الشبكية الناتج عن طفرات في جين " AIPL1 " في إحداث ضعف بصري شديد منذ الولادة، مع تدهور تدريجي في الرؤية وخيارات علاجية محدودة. أظهرت الدراسات السابقة أن هناك فرصة حرجة للتدخل خلال مرحلة الطفولة المبكرة، حيث تظل بعض خلايا الشبكية سليمة، وفي تجارب سابقة على نماذج الفئران البشرية المصابة بنقص "AIPL1" أظهرت الدراسات استعادة جزئية لوظيفة الخلايا المستقبلة للضوء باستخدام العلاج الجيني. ونشرت الدراسة تحت عنوان "العلاج الجيني للأطفال المصابين بضمور الشبكية الشديد المرتبط بجين AIPL1: دراسة تدخلية مفتوحة"، في مجلة " ذا لانسيت"، حيث قام الباحثون بإعطاء حقنة تحت الشبكية تحمل الفيروس المرتبط بالغدة المعدل ( الذي ينقل جين " AIPL1 " إلى عين واحدة لكل طفل، لتقييم أمان وفعالية العلاج في تحسين الوظيفة البصرية والحفاظ على بنية الشبكية. شارك في الدراسة أربعة أطفال تتراوح أعمارهم بين 1 إلى 2.8 عاما، حيث تلقوا العلاج في عين واحدة باستخدام الجين "AIPL1"، وتمت متابعة الحالة الصحية والوظيفة البصرية على مدار 3.5 سنوات. قبل العلاج، كانت حدة البصر محدودة لدى جميع الأطفال بدرجة لا تتعدى إدراك الضوء، ولكن بعد العلاج أظهرت العين المعالجة تحسنا ملحوظا في حدة البصر بمتوسط 0.9 مقارنة بالمستوى الأساسي البالغ 2.7، أما العين غير المعالجة فلم تظهر أي تحسن وتدهورت حالتها بمرور الوقت. وأظهرت الاختبارات الموضوعية للأطفال الأكبر سنا تحسنا كبيرا في الاستجابة البصرية والقشرية للعين المعالجة، كما أظهرت صور الشبكية حفاظا أفضل على سمكها وترتيب طبقاتها في العيون المعالجة مقارنة بالعيون غير المعالجة. وأثبتت الدراسة أن العلاج الجيني باستخدام الفيروس المرتبط بالغدة المعدل( ) يمكن أن يؤدي إلى تحسن مستمر في الرؤية بدون تأثيرات جانبية خطيرة، مما يدعم التدخل المبكر لعلاج ضمور الشبكية المرتبط بجين " AIPL1 ". aXA6IDEwMy4yMDUuMTgwLjEzOCA= جزيرة ام اند امز BD
أخبار ليبيا
٢٥-٠٢-٢٠٢٥
- صحة
- أخبار ليبيا
أمل جديد لـ«المكفوفين».. علاج جديد يعيد «البصر» للأطفال
في ثورة جديدة قد تعيد الأمل للمكفوفين بإعادة بصرهم، طور معهد 'طب العيون' في جامعة لندن بالتعاون مع مستشفى مورفيلدز للعيون، وبدعم من شركة MeiraGTx علاجاً جينياً، حيث تمكن 4 أطفال، ولدوا بضعف بصري شديد، من استعادة قدر من الرؤية بفضل هذا العلاج. وبحسب مجلة 'ميديكا اكسبريس'، 'يعاني هؤلاء الأطفال من حالة وراثية نادرة تؤثر على جين AIPL1، وهو اضطراب يسبب خللا في خلايا الشبكية يؤدي إلى فقدان وظيفتها تدريجيا، ما يجعل المصابين بها يولدون وهم قادرون بالكاد على التمييز بين الضوء والظلام، ويصنّفون قانونيا كمكفوفين منذ الولادة'. ووفق المجلة، 'يعتمد العلاج الجديد على نقل نسخة سليمة من الجين المعيب إلى خلايا الشبكية باستخدام فيروس غير ضار، ما يساعد الخلايا على استعادة وظيفتها والحد من تدهورها، ويُحقن العلاج داخل شبكية العين عبر جراحة دقيقة بثقب المفتاح، حيث يتم استهداف الخلايا المتضررة لتحفيزها على العمل بكفاءة أكبر، وأكدتوالنتائج فعالية العلاج الجيني في تحسين البصر لدى المصابين بهذا النوع من الاضطرابات'. وأكدت الدراسة أن 'العلاج الجيني يمكن أن يحدث فرقا جذريا إذا تم تطبيقه في مرحلة الطفولة المبكرة'. وأكد البروفيسور جيمس باينبريدغ، أستاذ دراسات الشبكية واستشاري جراحة الشبكية في مستشفى مورفيلدز، أن 'التعامل مع فقدان البصر لدى الأطفال يشكل تحديا كبيرا، ولكن هذا العلاج الجيني يمنحنا فرصة لتغيير مسار حياتهم من خلال تحسين قدرتهم البصرية بشكل ملموس'. من جانبه، قال البروفيسور ميشيل ميكايليدس، أستاذ طب العيون في جامعة لندن: 'هذه هي المرة الأولى التي نحصل فيها على علاج فعال لهذا النوع من العمى الوراثي، وهو تقدم كبير يمكن أن يُحدث نقلة نوعية في علاج الأمراض الوراثية التي تصيب الأطفال'. The post أمل جديد لـ«المكفوفين».. علاج جديد يعيد «البصر» للأطفال appeared first on عين ليبيا | آخر أخبار ليبيا. يمكنك ايضا قراءة الخبر في المصدر من موقع عين ليبيا
صحيفة سبق
٢٤-٠٢-٢٠٢٥
- صحة
- صحيفة سبق
اختراق طبي لأول مرة.. علاج جيني يعيد البصر لأطفال ولدوا مكفوفين
الآن يمكن للأطفال الذين ولدوا مكفوفي الرؤية بعد أن نجح أطباء بريطانيون في تقديم علاج جيني رائد، في اختراق طبي يحدث لأول مرة في العالم. وحسب صحيفة "التليجراف" البريطانية، فالاختراق "المذهل" في مستشفى مورفيلدز للعيون، هو أول علاج فعّال لأشد أشكال العمى عند الأطفال. الآن يمكن للأطفال، الذين يعانون بسبب حالة وراثية نادرة للغاية، رؤية الأشكال، والعثور على الألعاب، والتعرف على الوجوه، وفي بعض الحالات، يمكنهم حتى القراءة والكتابة. الإجراء، الذي يستغرق نحو ساعة، يتضمن حقن نسخ صحية من الجين المصاب في الجزء الخلفي من إحدى العينين "لتنشيط" الحساسية. ويأمل المتخصصون أن يتم توفير الإجراء على نطاق أوسع في المملكة المتحدة وأماكن أخرى كعلاج مرخص. تم اختيار أربعة أطفال من قِبل متخصصين من مستشفى مورفيلدز ومعهد طب العيون بجامعة لندن في عام 2020. وكانوا جميعهم مصابين بضمور الشبكية الشديد المعروف باسم عمى ليبر الخلقي (LCA)، وهي حالة وراثية تسبب فقدان البصر بسبب خلل في جين " AIPL1". هذا الجين مهم لوظيفة المستقبلات الضوئية، وهي خلايا حساسة للضوء في شبكية العين تعمل على تحويل الضوء إلى إشارات كهربائية يفسرها الدماغ على أنها رؤية. قال البروفيسور ميشيل ميكايليدس، استشاري اختصاصي الشبكية في مورفيلدز وأستاذ طب العيون في معهد طب العيون بجامعة لندن : "لدينا لأول مرة علاج فعّال لأشد أشكال العمى عند الأطفال، وتحول محتمل في النموذج للعلاج في المراحل المبكرة من المرض.. النتائج بالنسبة لهؤلاء الأطفال مثيرة للإعجاب للغاية وتظهر قوة العلاج الجيني لتغيير الحياة". وقد أوضحت ورقة بحثية نشرت في مجلة "لانسيت " العلمية، النتائج التي توصلت إليها التجربة. وقال البروفيسور جيمس باينبريدج، استشاري جراحة الشبكية في مورفيلدز وأستاذ دراسات الشبكية في معهد طب العيون بجامعة لندن، إن أولئك الذين ولدوا بهذه الحالة بالكاد يستطيعون الرؤية منذ الولادة.. وعادةً، لا يمكنهم التمييز بين الضوء والظلام، وسوف يفقدون القليل من البصر خلال السنوات القليلة الأولى من حياتهم. لذا، ما وجدناه هو أنه من خلال توفير الجين الذي يفتقرون إليه في أعينهم، يمكننا تحسين بصرهم بشكل كبير، ويبدو أن هذا له تأثير إيجابي على نموهم العام". إجراء العمليات أجريت العمليات في مستشفى جريت أورموند ستريت في لندن، حيث أجرى الأطباء جراحة ثقب المفتاح على المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين عام وعامين للوصول إلى العين. ثم تم حقن نسخ صحية من جين " AIPL1"، الموجودة في فيروس غير ضار، في شبكية العين، وهي الطبقة الحساسة للضوء من الأنسجة في الجزء الخلفي من العين. "إن تأثير ذلك هو تحفيز حساسية الشبكية، إن شئت"، كما قال البروفيسور باينبريدج. "إن التوقع هو أن ذلك قد يكون له بعض الفائدة على بصرهم في غضون أسابيع أو أشهر قليلة، وفي الواقع كنا سعداء برؤية أن هذا كان هو الحال بالفعل". تم إعطاء العلاج الجيني في عين واحدة فقط لكل مريض للتغلب على أي مشكلات محتملة تتعلق بالسلامة. نظرًا لندرة عمى ليبر الخلقي (LCA)، كان لا بد من العثور على المرضى خارج المملكة المتحدة، حيث تسافر العائلات إلى لندن من الولايات المتحدة وتركيا وتونس. قال البروفيسور باينبريدج : "هذه الحالة بالذات نادرة جدًا حقًا. وبالتالي تمكنا من توسيع إمكانية العلاج عالميًا، وكانت أول العائلات التي اتصلت بنا بأطفال مؤهلين من خارج المملكة المتحدة". تم متابعة الأطفال على مدى السنوات الأربع التالية لتحديد التأثير الطويل الأمد للعلاج. استخدم الباحثون عددًا من الطرق لتقييم بصر الأطفال، بما في ذلك قراءة الحروف واستخدام مسح العين للحكم على الحفاظ على الخلايا في شبكية العين. "قال البروفيسور باينبريدج : "لقد كان الوالدان مسرورين بصراحة لرؤية تحسن كبير في بصر العين المعالجة". "لقد شعروا براحة كبيرة وإيجابية كبيرة بشأن النتائج". يصف الوالدان اكتساب الأطفال الثقة من حيث حركتهم واستقلاليتهم وقدرتهم على إيجاد طريقهم، وكذلك من حيث التعرف على الأشكال والوجوه والصور، حتى إن بعض الأطفال أصبحوا قادرين على القراءة والكتابة بعد التدخل وهو أمر لا يتوقعه المرء على الإطلاق في هذه الحالة، دون علاج". قالت والدة الطفل جيس دي جيه من الولايات المتحدة : "بعد العملية، أصبح يتحرك كثيرًا ويرقص ويجعل الممرضات يضحكن. بدأ يشاهد التلفزيون والهاتف في غضون أسابيع قليلة من الجراحة، وفي غضون ستة أشهر، كان قادرًا على التعرف على سياراته المفضلة وتسميتها من على بعد أمتار قليلة؛ ومع ذلك، فقد استغرق دماغه بعض الوقت لمعالجة ما يمكنه رؤيته الآن". وأضافت الأم : "قد يكون النوم صعبًا بالنسبة للأطفال الذين يعانون بسبب فقدان البصر، لكنه ينام بسهولة أكبر الآن، مما يجعل وقت النوم تجربة ممتعة". منذ تطبيق العلاجات الأولية، تم علاج سبعة مرضى آخرين في مستشفى إيفلينا للأطفال في لندن من قِبل متخصصين من مستشفى سانت توماس، وجريت أورموند ستريت ومورفيلدز. وقد طورت جامعة كوليدج لندن العلاج باستخدام ترخيص خاص من الشركة المصنعة، منحته وكالة تنظيم الأدوية والرعاية الصحية (MHRA)، والذي يسمح بإنتاج أدوية غير مرخصة لاحتياجات سريرية خاصة. وقد تم دعمه من قِبل شركة العلاج الجيني في المرحلة السريرية MeiraGTx. وقال الباحثون إن النتائج الجديدة تقدم الأمل في أن الأطفال المتأثرين بأشكال نادرة وأكثر شيوعًا من العمى الوراثي قد يستفيدون بمرور الوقت أيضًا من الطب الوراثي. ويستكشف الفريق الآن الوسائل لجعل هذا العلاج الجديد متاحًا على نطاق أوسع.
أخبارنا
٢٤-٠٢-٢٠٢٥
- صحة
- أخبارنا
إنجاز طبي مذهل.. علاج جيني يعيد البصر لـ 4 أطفال
أخبارنا : في خطوة ثورية في مجال الطب، نجح أطباء في لندن في إعادة البصر لـ4 أطفال ولدوا بحالة نادرة من العمى الوراثي تُعرف بـ«ضمور الشبكية الخلقي» (Leber Congenital Amaurosis - LCA)، وذلك باستخدام علاج جيني مبتكر. تُعد هذه العملية الأولى من نوعها عالمياً، حيث تمكن الأطفال من رؤية الأشكال، والتعرف على وجوه ذويهم، بل والقراءة والكتابة بعد تلقي العلاج. تم تنفيذ هذه العمليات في مستشفى جريت أورموند ستريت (Great Ormond Street Hospital) بلندن، حيث خضع الأطفال لجراحة دقيقة استغرقت 60 دقيقة فقط. تضمنت العملية حقن نسخ سليمة من الجين المعيب المعروف بـ«AIPL1» مباشرة في شبكية العين باستخدام تقنية الجراحة بالمنظار. هذا الجين ضروري لوظيفة الخلايا المستقبلة للضوء في الشبكية، التي تحول الضوء إلى إشارات كهربائية يُفسرها الدماغ كصور مرئية. الأطفال المعنيون، الذين تتراوح أعمارهم بين عام وعامين، جاؤوا من الولايات المتحدة، وتركيا، وتونس. قبل العلاج كانوا قادرين فقط على تمييز الضوء من الظلام، مع فقدان شبه كامل للرؤية. بعد الجراحة، أظهروا تحسناً ملحوظاً، حيث تمكنوا من التعرف على الأشكال، والعثور على ألعابهم، والتعرف على وجوه والديهم، وحتى البدء في القراءة والكتابة. أحد هؤلاء الأطفال هو «جيس» من ولاية كونيتيكت الأمريكية، الذي خضع للعلاج في سبتمبر 2020، أفاد والداه بأن قدرته على الرؤية تحسنت بشكل ملحوظ، حيث أصبح قادراً على التقاط الأشياء الصغيرة والتعرف على الألعاب من مسافات بعيدة. قالت والدته: «قبل الجراحة، لم يكن جيس قادراً على متابعة أي شيء أمام وجهه، بغض النظر عن اللون أو الشكل. الآن، يتفاعل مع الضوء والأشياء من حوله بشكل مذهل».
