أحدث الأخبار مع #الجينوم
الجزيرة
٠٦-٠٥-٢٠٢٥
- صحة
- الجزيرة
باحثون في سدرة للطب يكشفون الأسباب الجينية لأمراض نادرة تستعصي على العلاج
كشفت دراسة أجراها باحثون في سدرة للطب عن الأسباب الجينية وراء الأمراض النادرة التي تستعصي على العلاج بين مجموعات متنوعة من سكان منطقة الشرق الأوسط. ونشرت الدراسة الرائدة في مجلة "نيتشر جنتكس" تحت عنوان "جينومات شرق أوسطية شبه كاملة تحسن تحليل التماثل الذاتي وتعزز اكتشاف المتغيرات المسببة للأمراض وتلك الخاصة بسكان المنطقة". وتوفر الدراسة مرجعا بالغ الأهمية للطب الدقيق وعلم الوراثة السكانية، إذ تسعى إلى سد ثغرات مهمة في الدراسات الجينومية العالمية، كما تستعين بأحدث تقنيات تركيب الجينوم الابتدائي "دي نوفو" والتسلسل طويل القراءة. ويعتبر تركيب الجينوم الابتدائي "دي نوفو" تقنية حاسوبية متطورة تنشئ قراءة كاملة للسلسلة الجينومية من الصفر بدلا من الاعتماد على مراجع الجينوم الموجودة مسبقا، والتي تحتوي على عديد من الأخطاء والفراغات. ومن خلال استخدامها تقنية التسلسل طويل القراءة المتطورة، التي تقرأ أجزاء كبيرة من الحمض النووي دون تجزئة، تقدم الدراسة التي أجراها باحثو سدرة للطب أولى الخرائط الجينومية للشرق الأوسط متميزة بدقة واكتمال غير مسبوقين عبر المنطقة، إذ يسهم هذا النهج في تحديد الطفرات المسببة للأمراض، وكذلك التباينات الجينية الطبيعية. قال البروفيسور يونس مكراب، رئيس مختبر الجينوم الطبي والسكاني ومدير برنامج أبحاث علوم الأعصاب في سدرة للطب، والذي قاد الدراسة، إنه تم استخدام التسلسل طويل القراءة لاكتساب رؤى معمقة حول جينومات مجموعة من عائلات شرق أوسطية مصابة بأمراض نادرة، مما يثبت أن التركيب الابتدائي "دي نوفو" يمكن أن يكشف عن المتغيرات المسببة للأمراض التي ظلت غير معروفة لسنوات. وأشار إلى أن الدراسة توفر مرجعا جينوميا قيما للمنطقة، ويمثل ذلك نقلة نوعية في مجال الطب الدقيق، ويضمن عدم إقصاء الملايين من سكان الشرق الأوسط في الأبحاث الجينومية بعد الآن. مرجع جينومي وحللت الدراسة الجينوم لدى 6 عائلات من قطر والسودان والأردن وسوريا وأفغانستان، مصابة باضطرابات مختلفة في النمو العصبي لم يتم الكشف عن أسبابها من قبل، حيث نتج عن ذلك واحدة من أكثر مجموعات البيانات الجينومية دقة في المنطقة حتى الآن. وتعد مجموعات الجينوم العالية الجودة، التي تفرق بالكامل بين الحمض النووي للأم والأب، موردا أساسيا لتحسين التشخيصات السريرية وتطوير الأبحاث الخاصة بعلاج الأمراض النادرة. من جانبه، قال البروفيسور إيفان آيكلر، أستاذ علوم الجينوم بجامعة واشنطن بالولايات المتحدة والمؤلف المشارك في الدراسة، إن هذا العمل مثير للاهتمام إذ إن الدراسة تسعى إلى فهم مجموعة كاملة من المتغيرات الجينية الكامنة وراء المرض، وهو أمر مهم لاكتشاف المتغيرات المسببة للمرض وفهم تباين النمط الظاهري للمريض. من جهته، قال البروفيسور خالد فخرو، رئيس قسم الأبحاث في سدرة للطب والمؤلف المشارك للدراسة، إن سدرة للطب يقود جهودا رائدة في مجال البحوث الجينومية على صعيد المنطقة منذ أكثر من 10 سنوات، وتظهر أحدث نتائجه أن تقنيات التسلسل طويل القراءة المتطورة أصبحت أداة أساسية للاكتشاف الجيني والطب الدقيق. وأشار إلى أن القدرة على تحديد المتغيرات المسببة للأمراض -التي كانت غائبة سابقا في مراجع الجينوم القياسية- تعد إنجازا كبيرا في علم الجينوم السريري. كذلك تسهم التسلسلات الجينية الجديدة التي تقدمها الدراسة في فهم تاريخ الهجرات البشرية والتركيبة السكانية في الشرق الأوسط، مما يقدم رؤى ثاقبة من شأنها تعزيز البحوث التطورية والأنثروبولوجية. وقال الدكتور حمدي مبارك مدير الأبحاث والشراكات في معهد قطر للرعاية الصحية الدقيقة إنه مع إصدار مجموعة جديدة من قطر جينوم لأكثر من 25 ألف شخص، فإن وصول مراجع جينوم عالية الجودة مصممة خصيصا لذوي الأصول الشرق أوسطية يأتي في الوقت المناسب ويكتسب أهمية بالغة، إذ يساعد ذلك في توضيح التباين الجيني الخاص بهؤلاء السكان ومدى تأثيره على الصحة والمرض.
بلد نيوز
٢٨-٠٤-٢٠٢٥
- صحة
- بلد نيوز
توظيف البيانات الواقعية في الرعاية الصحية
نعرض لكم زوارنا أهم وأحدث الأخبار فى المقال الاتي: توظيف البيانات الواقعية في الرعاية الصحية - بلد نيوز, اليوم الثلاثاء 29 أبريل 2025 12:13 صباحاً أبوظبي: «الخليج» نظّمت شركة فايزر الخليج، بالتعاون مع دائرة الصحة – أبوظبي، ورشة «تسخير قوة البيانات الواقعية في أبحاث الرعاية الصحية»، في إطار مذكرة التفاهم الاستراتيجية التي أُبرمت بين الجانبين عام 2024. وتؤكد المذكرة الالتزام المشترك بتعزيز مكانة أبوظبي مركزاً عالمياً للابتكار في الرعاية الصحية بتطوير قدرات البيانات الواقعية وتمكين اتخاذ القرارات المبنية على الأدلة. وقد جمعت الورشة 60 مشاركاً من الباحثين والعلماء المتخصصين في تحليل البيانات والصيادلة والممارسين الصحيين، من أبرز المستشفيات والمؤسسات الأكاديمية في إمارة أبوظبي، لمناقشة آفاق توظيف الأدلة المستمدة من البيانات الواقعية في تطوير الأبحاث، والارتقاء بمستوى النتائج الصحية، وتعزيز نهج الرعاية الصحية الذي يدور حول المريض. وانطلاقاً من المذكرة يعمل الطرفان على تطوير منظومة متكاملة للبيانات الواقعية، ببناء القدرات البحثية المحلية وتعزيز إنتاج الأدلة العلمية التي تُسهم في دعم أولويات الرعاية الصحية الوطنية والدولية. وقالت الدكتورة نادين طرشة، المديرة الطبية للشركة «نؤمن في «فايزر» بأن البيانات الواقعية ركيزة أساسية لاستكمال نتائج الدراسات السريرية، وتسريع وتيرة الابتكار في الرعاية الصحية. وعبر هذا التعاون البنّاء مع دائرة الصحة نطمح إلى تمكين البحث العلمي المحلي، وتعزيز إنتاج الأدلة، وتوسيع نطاق الوصول إلى رعاية صحية أفضل». وقد تضمّن برنامج الورشة سلسلة من الجلسات المتخصصة التي ناقشت عدداً من المحاور: استخدام قواعد البيانات الوطنية، والفروق المنهجية بين الأدلة الواقعية والتجارب السريرية التقليدية، ومفاهيم الصلاحية والانحياز في تحليل البيانات، وتصميم الدراسات وأساليب تحليلها، والجوانب التنظيمية والنماذج الحوكمية المتعلقة بإتاحة البيانات واستخدامها. كما شهدت جلسة حوارية موسّعة شارك فيها ممثّلون عن دائرة الصحة - أبوظبي، وبرنامج الجينوم الإماراتي، وشركة M42، وخبراء دوليون من شركة فايزر، حيث ناقشوا دور «بيئة البحث الموثوقة» في أبوظبي منصةً داعمةً للابتكار والاكتشاف العلمي.
مصراوي
٢٧-٠٤-٢٠٢٥
- علوم
- مصراوي
"رياضة النواب" تناقش استخدام الجينات الوراثية في تحديد الألعاب المناسبة للشباب
كتب- نشأت علي: ناقشت لجنة الشباب والرياضة بمجلس النواب، خلال اجتماعها الأحد برئاسة النائب الدكتور محمود حسين، طلب الإحاطة المقدم من النائب خالد بدوي، بشأن استراتيجية وزارة الشباب والرياضة في تنفيذ مشروع الجينوم الرياضي. من جانبه قال الدكتور سعيد حسب الله مدير عام الطب الرياضي بوزارة الشباب بأن مشروع الجينوم الرياضي هو مبادرة وطنية تهدف إلى استخدام التحليل الجيني (DNA) لاكتشاف القدرات الرياضية لدى الشباب، وتحديد الاستعدادات الفطرية للألعاب الرياضية المختلفة، ويُعد الهدف الأساسي هو توجيه الشباب نحو الرياضات التي تتناسب مع قدراتهم الوراثي، وبالتالي رفع كفاءة الأداء الرياضي وتحقيق إنجازات أكبر على المستويات الإقليمية والعالمية. وأشار إلى أن المشروع يهدف لتحديد الخصائص الجينية المرتبطة بالتحمل البدني، والسرعة، والقوة، والمرونة، وتوجيه الموهوبين رياضيًا إلى التخصصات الأنسب لهم منذ الصغر، وتقليل معدلات الإصابات الرياضية عبر فهم التركيبة الجينية لكل رياضي، ودعم مشروع مصر القومي لاكتشاف وصناعة الأبطال الأولمبيين، لافتا إلي أنه تم الاشتراك مع القوات المسلحة لإعداد مسح جغرافي لجميع محافظات مصر، ويقوم على انتقاء الموهوبين وإعدادهم كأبطال رياضيين من خلال التصنيف الرياضي لهم. كما ناقشت اللجنة طلب الإحاطة المقدم من النائب/ خالد بدوي، بشأن تعميم تجربة إشهار الأندية الرياضية ومراكز التنمية الشبابية بالجامعات الحكومية والخاصة والأهلية. من جانبه أفاد الدكتور سيد حزين رئيس الإدارة المركزية للأداء الرياضي: بأنه تم عقد اجتماع بين ممثلي وزارة الشباب والرياضة المسئولين عن المشروع، كريم همام – مستشار الأنشطة الطلابية بوزارة التعليم العالي والبحث العلمي، لترتيب التعاون بين وزارة الشباب والرياضة ووزارة التعليم العالي والبحث العلمي في هذا المشروع والخروج به بالشكل اللائق. كما أضاف بأن هناك خطابات متبادلة بين وزارة الشباب والرياضة والتعليم العالي والبحث العلمي والذي ورد إلينا بأن وزارة التعليم العالي والبحث العلمي تتشرف بالتعاون المثمر والبناء لخدمة شباب الجامعات المصرية، على أن يتم إبرام مذكرة تفاهم بين الوزارتين لإنجاح تلك المساعي في إنشاء كل من مشروع (جامعتك مركز شباب) بالإضافة الى أنشاء مراكز للتنمية الشبابية داخل عدد من الجامعات المصرية. من جانبه أفاد الدكتور السيد قنديل رئيس جامعة حلوان: بأن جامعة حلوان تهدف إلى نشر ثقافة الرياضة والصحة البدنية بين الشباب الجامعي، ودعم فرق المنتخبات الجامعية، واستكشاف الموهوبين رياضيًا وتدريبهم بشكل احترافي، واستغلال المنشآت والمدن الجامعية كبنية تحتية للمنظومة الرياضية وإعداد أبطال رياضيين من خلالها. ونوه بأن جامعة حلوان من الجامعات القليلة التي تمتلك كليتين متخصصتين بالرياضة (كلية علوم الرياضة بنين وكلية علوم الرياضة بنات) وعلى ان يتم إنشاء نادي للذكور بكلية البنين، ونادي للإناث بكلية البنات لممارسة الرياضة بشكل علمي تحت إشراف أساتذة وطلاب متخصصين في المجال الرياضي. وبناء على ما دار من مناقشات قررت اللجنة استمرار نظر طلب الإحاطة مع دعوة رئيس جامعة حلوان لعرض تجربة النادي الرياضي لجامعة حلوان تمهيدًا لتعميم التجربة على جميع الجامعات المصرية. حضر الاجتماع كل من اللواء إسماعيل الفار مساعد الوزير لشئون قطاع الشباب، الدكتور/ ومصطفى مجدي مساعد وزير الشباب والرياضة، الدكتور السيد قنديل رئيس جامعة حلوان، والدكتورسيد حزين رئيس الإدارة المركزية لمراكز الشباب، والدكتور محمد عساف مدير عام المنشآت الشبابية، والدكتور سعيد حسب الله مدير عام الطب الرياضي، والدكتور محمد الكردي رئيس الإدارة المركزية للأداء الرياضي.
الدستور
٢٧-٠٤-٢٠٢٥
- رياضة
- الدستور
"رياضة النواب" تناقش استخدام الجينات الوراثية في تحديد ألعاب الشباب
ناقشت لجنة الشباب والرياضة بمجلس النواب ، في اجتماعها اليوم برئاسة النائب د.محمود حسين طلب الإحاطة المقدم من خالد بدوي بشأن استراتيجية وزارة الشباب والرياضة في تنفيذ مشروع الجينوم الرياضي. من جانبه، قال د.سعيد حسب الله، مدير عام الطب الرياضي بوزارة الشباب، إن مشروع الجينوم الرياضي هو مبادرة وطنية تهدف الى استخدام التحليل الجيني (DNA) لاكتشاف القدرات الرياضية لدى الشباب، وتحديد الاستعدادات الفطرية للألعاب الرياضية المختلفة ويعد الهدف الأساسي هو توجيه الشباب نحو الرياضات التي تتناسب مع قدراتهم الوراثي وبالتالي رفع كفاءة الأداء الرياضي وتحقيق إنجازات أكبر على المستويات الإقليمية والعالمية. أشار إلى أن المشروع يهدف لتحديد الخصائص الجينية المرتبطة بالتحمل البدني، والسرعة والقوة، والمرونة، وتوجيه الموهوبين رياضيًا إلى التخصصات الأنسب لهم منذ الصغر وتقليل معدلات الإصابات الرياضية عبر فهم التركيبة الجينية لكل رياضي، ودعم مشروع مصر القومي لاكتشاف وصناعة الأبطال الأولمبيين، لافتا إلى أنه تم الاشتراك مع القوات المسلحة لإعداد مسح جغرافي لجميع محافظات مصر، ويقوم على انتقاء الموهوبين وإعدادهم كأبطال رياضيين من خلال التصنيف الرياضي لهم. وناقشت اللجنة طلب الإحاطة المقدم من النائب/ خالد بدوي، بشأن تعميم تجربة إشهار الأندية الرياضية ومراكز التنمية الشبابية بالجامعات الحكومية والخاصة والأهلية. وأفاد د.سيد حزين، رئيس الإدارة المركزية للأداء الرياضي، أنه تم عقد اجتماع بين ممثلي الشباب والرياضة المسئولين عن المشروع، كريم همام، مستشار الأنشطة الطلابية بوزارة التعليم العالي والبحث العلمي، لترتيب التعاون بين وزارة الشباب والرياضة ووزارة التعليم العالي والبحث العلمي في هذا المشروع والخروج به بالشكل اللائق. كما أضاف بأن هناك خطابات متبادلة بين وزارة الشباب والرياضة والتعليم العالي والبحث العلمي والذي ورد إلينا بأن وزارة التعليم العالي والبحث العلمي تتشرف بالتعاون المثمر والبناء لخدمة شباب الجامعات المصرية، على أن يتم إبرام مذكرة تفاهم بين الوزارتين لإنجاح تلك المساعي في إنشاء كل من مشروع (جامعتك مركز شباب)، إضافة الى أنشاء مراكز للتنمية الشبابية داخل عدد من الجامعات المصرية. وأفاد د.السيد قنديل رئيس جامعة حلوان: بأن جامعة حلوان تهدف إلى نشر ثقافة الرياضة والصحة البدنية بين الشباب الجامعي، ودعم فرق المنتخبات الجامعية، واستكشاف الموهوبين رياضيًا وتدريبهم بشكل احترافي، واستغلال المنشآت والمدن الجامعية كبنية تحتية للمنظومة الرياضية وإعداد أبطال رياضيين من خلالها. ونوه بأن جامعة حلوان من الجامعات القليلة التي تمتلك كليتين متخصصتين بالرياضة (كلية علوم الرياضة بنين وكلية علوم الرياضة بنات) وعلى ان يتم إنشاء نادي للذكور بكلية البنين، ونادي للإناث بكلية البنات لممارسة الرياضة بشكل علمي تحت إشراف أساتذة وطلاب متخصصين في المجال الرياضي. وبناءً على ما دار من مناقشات قررت اللجنة استمرار نظر طلب الإحاطة مع دعوة رئيس جامعة حلوان لعرض تجربة النادي الرياضي لجامعة حلوان تمهيدًا لتعميم التجربة على جميع الجامعات المصرية. حضر الاجتماع اللواء إسماعيل الفار، مساعد الوزير لشئون قطاع الشباب والدكتور مصطفى مجدي مساعد وزير الشباب والرياضة، د.السيد قنديل رئيس جامعة حلوان، والدكتورسيد حزين رئيس الإدارة المركزية لمراكز الشباب، والدكتورمحمد عساف مدير عام المنشآت الشبابية،و الدكتور سعيد حسب الله مدير عام الطب الرياضي، والدكتورمحمد الكردي رئيس الإدارة المركزية للأداء الرياضي.
البوابة
٢٧-٠٤-٢٠٢٥
- رياضة
- البوابة
"رياضة النواب" تناقش استخدام الجينات الوراثية في تحديد الألعاب المناسبة للشباب
ناقشت لجنة الشباب والرياضة بمجلس النواب، خلال اجتماعها اليوم برئاسة النائب الدكتور محمود حسين،طلب الإحاطة المقدم من النائب خالد بدوي، بشأن استراتيجية وزارة الشباب والرياضة في تنفيذ مشروع الجينوم الرياضي. مشروع الجينوم الرياضي هو مبادرة وطنية تهدف الى استخدام التحليل الجيني من جانبه قال الدكتور سعيد حسب الله مدير عام الطب الرياضي بوزارة الشباب بأن مشروع الجينوم الرياضي هو مبادرة وطنية تهدف الى استخدام التحليل الجيني (DNA) لاكتشاف القدرات الرياضية لدى الشباب، وتحديد الاستعدادات الفطرية للألعاب الرياضية المختلفة، ويعد الهدف الأساسي هو توجيه الشباب نحو الرياضات التي تتناسب مع قدراتهم الوراثي، وبالتالي رفع كفاءة الأداء الرياضي وتحقيق إنجازات أكبر على المستويات الإقليمية والعالمية. وأشار إلي أن المشروع يهدف لتحديد الخصائص الجينية المرتبطة بالتحمل البدني، والسرعة، والقوة، والمرونة، وتوجيه الموهوبين رياضيًا إلى التخصصات الأنسب لهم منذ الصغر، وتقليل معدلات الإصابات الرياضية عبر فهم التركيبة الجينية لكل رياضي، ودعم مشروع مصر القومي لاكتشاف وصناعة الأبطال الأولمبيين، لافتا إلي أنه تم الاشتراك مع القوات المسلحة لإعداد مسح جغرافي لجميع محافظات مصر، ويقوم على انتقاء الموهوبين وإعدادهم كأبطال رياضيين من خلال التصنيف الرياضي لهم. كما ناقشت اللجنة طلب الإحاطة المقدم من النائب/ خالد بدوي، بشأن تعميم تجربة إشهار الأندية الرياضية ومراكز التنمية الشبابية بالجامعات الحكومية والخاصة والأهلية. من جانبه أفاد الدكتور سيد حزين رئيس الإدارة المركزية للأداء الرياضي: بأنه تم عقد اجتماع بين ممثلي وزارة الشباب والرياضة المسئولين عن المشروع، كريم همام – مستشار الأنشطة الطلابية بوزارة التعليم العالي والبحث العلمي، لترتيب التعاون بين وزارة الشباب والرياضة ووزارة التعليم العالي والبحث العلمي في هذا المشروع والخروج به بالشكل اللائق. كما أضاف بأن هناك خطابات متبادلة بين وزارة الشباب والرياضة والتعليم العالي والبحث العلمي والذي ورد إلينا بأن وزارة التعليم العالي والبحث العلمي تتشرف بالتعاون المثمر والبناء لخدمة شباب الجامعات المصرية، على أن يتم إبرام مذكرة تفاهم بين الوزارتين لإنجاح تلك المساعي في إنشاء كل من مشروع (جامعتك مركز شباب) بالإضافة الى أنشاء مراكز للتنمية الشبابية داخل عدد من الجامعات المصرية. من جانبه أفاد الدكتور السيد قنديل رئيس جامعة حلوان: بأن جامعة حلوان تهدف إلى نشر ثقافة الرياضة والصحة البدنية بين الشباب الجامعي، ودعم فرق المنتخبات الجامعية، واستكشاف الموهوبين رياضيًا وتدريبهم بشكل احترافي، واستغلال المنشآت والمدن الجامعية كبنية تحتية للمنظومة الرياضية وإعداد أبطال رياضيين من خلالها. ونوه بأن جامعة حلوان من الجامعات القليلة التي تمتلك كليتين متخصصتين بالرياضة (كلية علوم الرياضة بنين وكلية علوم الرياضة بنات) وعلى ان يتم إنشاء نادي للذكور بكلية البنين، ونادي للإناث بكلية البنات لممارسة الرياضة بشكل علمي تحت إشراف أساتذة وطلاب متخصصين في المجال الرياضي. عرض تجربة النادي الرياضي لجامعة حلوان وبناء على ما دار من مناقشات قررت اللجنة استمرار نظر طلب الإحاطة مع دعوة رئيس جامعة حلوان لعرض تجربة النادي الرياضي لجامعة حلوان تمهيدًا لتعميم التجربة على جميع الجامعات المصرية. وقد حضر الاجتماع كل من اللواء إسماعيل الفار مساعد الوزير لشئون قطاع الشباب،و الدكتور مصطفى مجدي مساعد وزير الشباب والرياضة، الدكتور السيد قنديل رئيس جامعة حلوان، والدكتورسيد حزين رئيس الإدارة المركزية لمراكز الشباب،و الدكتورمحمد عساف مدير عام المنشآت الشبابية،و الدكتور سعيد حسب الله مدير عام الطب الرياضي، والدكتورمحمد الكردي رئيس الإدارة المركزية للأداء الرياضي.
