أحدث الأخبار مع #أيزوفاليريك
الدستور
٠٦-٠٥-٢٠٢٥
- صحة
- الدستور
"الصحة" تكشف خدمات مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة
كشفت وزارة الصحة والسكان، عن الخدمات الطبية التي تقدمها مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة، والتي تهدف إلى حماية الأطفال من مضاعفات خطيرة قد تؤثر على نموهم وحياتهم لاحقًا، من خلال منظومة متكاملة تشمل الفحص المبكر والمتابعة المستمرة والدعم النفسي للأسر، وصولًا إلى تلقي العلاج المجاني. وأكدت الوزارة أن المبادرة تشمل الكشف، والمتابعة، والعلاج بالمجان، ضمن مبادرة "100 مليون صحة"، حيث تستهدف المرحلة الأولى فحص الأطفال المبتسرين داخل حضّانات مستشفيات وزارة الصحة، للكشف عن 19 مرضًا وراثيًا، ومن المقرر أن تشمل المرحلة الثانية جميع الأطفال حديثي الولادة على مستوى الجمهورية، من خلال وحدات الرعاية الصحية الأساسية. قائمة الأمراض الوراثية وأوضحت الدكتورة رشا خضر، رئيس قطاع الرعاية الأساسية وتنمية الأسرة، أن الأمراض الوراثية التي تشملها المبادرة تتضمن: قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، التليف الكيسي، فرط شحميات الدم الوراثي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، حموضة الدم العضوية، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، ارتفاع الحمض البروبيوني أو الميثيل مالوني بالدم، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين في الدم (النوع الأول)، ارتفاع الجالاكتوز، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين، ارتفاع السيترولين، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، ونقص إنزيم البيوتينيداز. وأضافت «خضر» أن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب قدم الطفل، ويتم تحليلها داخل معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض (Egyptian CDC)، والمجهّز بأحدث التقنيات العالمية المتخصصة في الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، وفي حال جاءت نتيجة العينة إيجابية، يتم تحويل الطفل إلى اختبار تأكيدي، ومن ثم بدء العلاج المجاني طبقًا للبروتوكولات العلمية المعتمدة من اللجنة المختصة بالمبادرة. كما أوضحت الوزارة أن هناك آلية منظمة لتوجيه الحالات الإيجابية إلى مراكز علاج الأمراض الوراثية لتلقي الرعاية الكاملة، إضافة إلى توفير الدعم النفسي للأسر، وذلك في إطار التزام الدولة بحماية الأطفال وتحقيق التنمية الصحية المستدامة ضمن رؤية مصر 2030.
الدستور
٠٦-٠٤-٢٠٢٥
- صحة
- الدستور
"الصحة": مبادرة الكشف عن الأمراض الوراثية تستهدف الوصول لجيل خالي من مسببات الإعاقة
قال الدكتور حسام عبد الغفار، المتحدث باسم وزارة الصحة والسكان، إن المبادرة الرئاسية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدى الأطفال حديثي الولادة تهدف إلى تحسين الصحة العامة وخلق جيل خالي من مسببات الإعاقة، ويتم الكشف على 19 مريض وراثي من خلال أخذ عينة من قدم الطفل وأخرى من دمه، وتحليلها في معامل وزارة الصحة والسكان. وأضاف عبدالغفار، خلال مداخلة هاتفية لفضائية "إكسترا نيوز"، أن هذه المبادرة تستهدف الأطفال المبتسرين الذين يولدون قبل موعدهم، حيث يتم تقديم الفحوصات اللازمة لهم في الحضانات، موضحًا أن المبادرة تغطي 19 نوعا من الأمراض الوراثية، مثل قصور الغدة الدرقية الوراثي، أنيميا الفول، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، وارتفاع حمض أيزوفاليريك في الدم.. وتتنوع أساليب العلاج المتاحة حسب نوع المرض، حيث تتوفر علاجات دوائية وتحفظية لمتابعة الأطفال المصابين، مما يسهم في تحسين جودة حياتهم". وأشار إلى أنه تم زيادة عدد المراكز المخصصة للفحص حتى بلغ 56 مركزا موزعة على جميع محافظات الجمهورية، بما في ذلك المستشفيات التابعة للوزارة والمستشفيات الجامعية التي تحتوي على حضانات.. مؤكدا أن جميع خدمات هذه المبادرة تقدم مجانا، حيث تتحمل الدولة تكلفة الفحص والعلاج بالكامل.
بوابة ماسبيرو
٠٥-٠٤-٢٠٢٥
- صحة
- بوابة ماسبيرو
"الصحة": فحص 575 ألف طفل حديث الولادة ضمن مبادرة الكشف عن الأمراض الوراثية
أعلنت وزارة الصحة والسكان زيادة عدد المراكز المختصة بعلاج الأمراض الوراثية لحديثي الولادة إلى 56 مركزا بالتعاون مع المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية التابع لوزارة التعليم العالي والبحث العلمي وذلك ضمن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدى الأطفال حديثي الولادة تحت شعار "100 مليون صحة". وكشف المتحدث الرسمي لوزارة الصحة والسكان الدكتور حسام عبدالغفار عن الانتهاء من فحص 575 ألفا و431 مولودا ضمن المبادرة منذ انطلاقها في 13 يوليو 2021 وحتى اليوم بهدف الوصول إلى جيل صحي وخال من مسببات الإعاقة مؤكدا أنه جار التوسع تباعا في المراكز المختصة لتشمل جميع محافظات الجمهورية حيث تقوم المراكز بتقديم خدمات العلاج والمتابعة الدورية للأطفال الذين يعانون من أية أمراض وراثية مجانا. وأشار عبدالغفار إلى أن المرحلة الأولى من المبادرة تستهدف الكشف عن 19 مرضا وراثيا لدى الأطفال المبتسرين بحضانات مستشفيات وزارة الصحة والسكان ومن المقرر أن تشمل المرحلة الثانية من المبادرة إجراء المسح الطبي لجميع الأطفال حديثي الولادة بكافة الوحدات الصحية على مستوى الجمهورية. من جانبها قالت رئيس قطاع الرعاية الأساسية وتنمية الأسرة الدكتورة رشا خضر إن الأمراض الـ 19 التي يتم الكشف عنها تشمل (قصور الغدة الدرقية الخلقي وتضخم الغدة الكظرية الخلقي وأنيميا الفول والتليف الكيسي وفرط شحميات الدم الوراثي والفينيل كيتونوريا ونقص رباعي هيدروبيترين وحموضة الدم العضوية وارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم وارتفاع الحمض البروبيوني - الميثيل مالوني بالدم ومرض البول القيقبي وارتفاع التيروزين في الدم - النوع الأول وارتفاع الجالاكتوز في الدم وارتفاع هوموسيستين بالبول وارتفاع الأرجينين بالدم وارتفاع السيترولين بالدم ونقص الأورنيثين ناقل الكربامويل وأكسدة الأحماض الدهنية ونقص إنزيم البيوتينيداز). وأكدت الدكتورة رشا خضر أن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض "Egyptian CDC " المزودة بأحدث الأجهزة في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية موضحة أنه في حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض وبدء تلقي العلاج اللازم بالمجان وفقا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة. من جانبها أوضحت منسق مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية الدكتورة نانيس عبدالمحسن أن المراكز الـ 56 موزعة على محافظات الجمهورية على النحو التالي: (عيادة أمراض التمثيل الغذائي بالمستشفى الجامعي وعيادة الإرشاد الوراثي مستشفى مصر الحرة) بمحافظة المنيا و(عيادة التغذية والجهاز الهضمي بمستشفى أسيوط الجامعي للأطفال ومركز الإرشاد الوراثي ومستشفى الإيمان بحي الأربعين) بمحافظة أسيوط و(عيادة أمراض التمثيل الغذائي بمستشفى سوهاج الجامعي ومركز طبي جزيرة محروس) بمحافظة سوهاج وفي محافظة الإسكندرية: (عيادة الأرشاد الوراثي بمستشفى أطفال الرمل ومستشفى الطلبة سبورتنج والمركز الإكلينيكي للجينات مستشفى سموحة وعيادة الحمية الكيتونية مستشفى سموحة وعيادة أمراض التمثيل الغذائي مستشفى سموحة). وأضافت أن المراكز تشمل أيضا (عيادة الحمية الكيتونية المركز القومي للبحوث وعيادة طب الأطفال المركز القومي للبحوث والمركز الطبي بالشيخ زايد) بمحافظة الجيزة و(مركز رعاية طفل مصر القديمة ومركز طبي النزهة الجديدة ومركز طبي روض الفرج ومركز طبي عين حلوان وعيادة الوراثة بمستشفى أطفال الدمرداش وعيادة التغذية الكيتونية بمستشفى الدمرداش وعيادة الجهاز الهضمي بمستشفى أطفال الدمرداش وعيادة أمراض الكلى مستشفى أبو الريش المنيرة ومستشفى أبو الريش الياباني وعيادة الجهاز الهضمي والكبد مستشفى أبو الريش التخصصي وعيادة التغذية مستشفى أبوالريش) بمحافظة القاهرة و(عيادة أمراض التمثيل الغذائي مستشفى الأطفال الجامعي بالزقازيق والوحدة الصحية بقرية شيرشيمة) بمحافظة الشرقية و(عيادة أمراض التمثيل الغذائي بمستشفى شبين الكوم الجامعي وعيادة الجهاز الهضمي أطفال بمعهد الكبد ومركز صحي شبين الكوم) بمحافظة المنوفية و(عيادة الجهاز الهضمي بمستشفى الأطفال الجامعي) بمحافظة الإسماعيلية. كما تشمل المراكز (رعاية طفل طلخا ومركز طبي منية سندوب مستشفى الأطفال الجامعي بالمنصورة) بمحافظة الدقهلية و(المركز الطبي العام طنطا ووحدة الوراثة بمستشفى طنطا الجامعي ووحدة الجهاز الهضمي بمستشفى طنطا الجامعي) بمحافظة الغربية و(مركز طبي النفق ومركز الإرشاد الوراثي بمركز طبي القنادلة) بمحافظة أسوان و(مركز الارشاد الوراثي) بمحافظة قنا و(مركز الإرشاد الوراثي بكيمان فارس) بمحافظة الفيوم و(مركز طبي حي ثالث دمياط) بمحافظة دمياط و(مركز الإرشاد الوراثي مجمع العرب الطبي التخصصي) بمحافظة بورسعيد و(رعاية طفل الهلال بدمنهور ومستشفى دميسنا العام) بمحافظة البحيرة و(عيادة التغذية العلاجية مستشفى الأطفال الجامعي ومركز طبي شرق بني سويف) بمحافظة بني سويف و(مستشفى الأطفال التخصصي) بمحافظة القليوبية و(مستشفى مطروح العام) بمحافظة مطروح و(مستشفى حميات الغردقة) بمحافظة البحر الأحمر و(وحدة الكرنك القديم) بمحافظة الأقصر و(رعاية طفل الخارجة) بمحافظة الوادي الجديد و(مستشفى كفر الشيخ الجامعي) بمحافظة كفر الشيخ و(مركز الإرشاد الوراثي) بمحافظة السويس و(مركز الإرشاد الوراثي بمستشفى العريش العام) بمحافظة شمال سيناء.
