أحدث الأخبار مع #الأمراض_الوراثية
BBC عربية
منذ 2 أيام
- صحة
- BBC عربية
رُصدت حالتان في مصر: قصة مرض نادر في بلدة نائية في البرازيل
لا تزال سيلفانا سانتوس تتذكر جيرانها في البلدة الصغيرة التي زارتها لأول مرة قبل 20 عامًا، حيث فقد العديد من الأطفال القدرة على المشي. تتذكر سانتوس بنات لولو اللواتي كنّ يسكُنَّ عند مدخل البلدة.، وريجان في نهاية الطريق، وماركينيوس بعد محطة الوقود، وباولينيا قرب المدرسة. تقع بلدة سيرينها دوس بينتوس النائية في شمال شرق البرازيل، ويقل عدد سكانها عن خمسة آلاف نسمة. في هذه البلدة اكتشفت عالمة الأحياء والوراثة سيلفانا سانتوس حالةً مرضية غير معروفة من قبل، وأطلقت عليها اسم "متلازمة سبوان". المرض الوراثي: انتشاره يزيد بسبب زواج الأقارب حظر زواج الأقارب في كوريا الجنوبية وتنتج هذه المتلازمة عن طفرة جينية تؤثر على الجهاز العصبي، فتُضعف الجسم تدريجيا، ولا تظهر إلا عندما يُورّث الجين المُعدّل من كلا الوالدين. وقد مثّل بحث سانتوس أول توصيف علمي لهذا المرض في أي مكان في العالم، وبفضل هذا الإنجاز، إضافة إلى أبحاثها اللاحقة، اختيرت ضمن قائمة أكثر 100 امرأة تأثيرًا في العالم وفق تصنيف بي بي سي لعام 2024. وقبل وصول سانتوس، لم يكن لدى العائلات أي تفسير للمرض الذي يصيب أطفالهم. أما اليوم، فيتحدث السكان بثقة عن "سبوان" وعلم الوراثة. يقول ماركينيوس، أحد المصابين: "لقد أعطتنا تشخيصا لم نكن نعرفه من قبل. وبعد البحث، جاءت المساعدة في صورة أشخاص، وتمويل، وكراسي متحركة". سيرينها دوس بينتوس: عالم قائم بذاته كانت سانتوس تعيش في ساو باولو، أكبر وأغنى مدينة في البرازيل، وكان جيرانها في الشارع الذي كانت تسكن فيه تقريبا من عائلة واحدة من بلدة سيرينها حيث كان العديد منهم أبناء عمومة بدرجات متفاوتة، ومتزوجين من بعضهم البعض. وأخبروا سانتوس عن بلدتهم "هناك الكثير من الناس الذين لا يستطيعون السير، لكن لا أحد يعرف السبب". وكانت إحدى بنات الجيران، زيرلانديا، تعاني من حالة مرضية مُنهكة ففي طفولتها، كانت عيناها تتحركان لا إراديًا، ومع مرور الوقت، فقدت قوة أطرافها واحتاجت إلى كرسي متحرك للتنقل، وكانت تحتاج إلى مساعدة حتى في أبسط المهام. قادت سنوات من البحث سانتوس وفريقها البحثي إلى تحديد هذه الأعراض على أنها أعراض اضطراب وراثي لم يُوثّق سابقًا، وهو متلازمة سبوان. وعثروا لاحقًا على 82 حالة أخرى حول العالم. بدعوة من جيرانها، زارت سانتوس سيرينها لقضاء عطلة، وتصف وصولها إلى هناك بأنه دخول "عالم خاص"، ليس فقط للمناظر الطبيعية الخلابة ومناظر الجبال، ولكن أيضًا لما بدا وكأنه مصادفة اجتماعية بارزة. كلما تجولت وتحدثت مع السكان المحليين، ازدادت دهشتها من شيوع زواج الأقارب. لقد أدت عزلة سيرينها وقلة الهجرة الداخلية إلى أن يصبح العديد من سكانها أقارب، مما يزيد من احتمالية الزواج بين أبناء العمومة. لم يكن العديد من الأزواج على دراية بوجود صلة قرابة بينهم إلا بعد الزواج، بينما كان آخرون يعلمون بذلك، لكنهم كانوا يعتقدون أن هذه الروابط تستمر لفترة أطول وتوفر دعمًا عائليًا أقوى. ويُعتبر الزواج بين الأقارب أمرًا شائعا نسبيا في أنحاء العالم، حيث يُقدّر بنحو 10% من حالات الزواج، ومعظم الأطفال المولودين من هذه الزيجات يتمتعون بصحة جيدة، حسب الخبراء. مع ذلك، تواجه هذه الزيجات خطرًا أكبر في انتقال طفرات ضارة عبر العائلة. ويشرح عالم الوراثة لوزيفان كوستا ريس من الجامعة الفيدرالية البرازيلية في ريو غراندي دو سول: "إذا لم يكن الزوجان أقرباء، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي نادر أو إعاقة يتراوح بين 2 و3 في المئة، أما بالنسبة لأبناء العمومة، فتزيد النسبة إلى ما بين 5 و6 في المئة". وأظهرت دراسات لاحقة أن أكثر من 30% من الأزواج في سيرينها كانوا أقارب، وأن ثلثهم أنجبوا طفلا واحدا على الأقل من ذوي الإعاقة. طريق طويل للتشخيص انطلقت سانتوس للبحث عن تشخيص لسكان سيرينها، وبدأت التخطيط لدراسة جينية مفصلة، الأمر الذي تتطلب رحلات متعددة، ثم انتقلت في النهاية إلى المنطقة. لقد سافرت مسافة 2000 كيلومتر من وإلى ساو باولو مرات عديدة في السنوات الأولى من بحثها. وجمعت عينات الحمض النووي من منزل إلى منزل، وتبادلت أطراف الحديث أثناء احتساء القهوة، وجمعت قصصًا عائلية، في محاولة لتحديد الطفرة المسببة للمرض. وما كان من المفترض أن يستغرق 3 أشهر من العمل الميداني تحول إلى سنوات من التفاني. وأدى كل ذلك إلى نشر دراسة في عام 2005، والتي كشفت عن وجود سبوان في المناطق النائية في البرازيل. وجد فريق سانتوس أن الطفرة تتضمن فقدان جزء صغير من كروموسوم، مما يُسبب زيادة في إنتاج جين لبروتين رئيسي في خلايا الدماغ. ويتذكر المزارع لولو، الذي تحمل ابنته ريجان جين سبوان: "قالوا إنها جاءت من ماكسيميانو، وهو زير نساء في عائلتنا". وتزوج لولو، البالغ من العمر الآن 83 عامًا، ابنة عمه ولم يغادر سيرينها قط، ولا يزال يرعى الماشية ويعتمد على عائلته في رعاية ريجان، التي تُعاني من صعوبات في أداء مهامها اليومية. مشكلات زواج الأقارب لكن الطفرة الجينية وراء سبوان أقدم بكثير من أسطورة ماكسيميانو العجوز، فمن المرجح أنها وصلت منذ أكثر من 500 عام مع المستوطنين الأوروبيين الأوائل في شمال شرق البرازيل. وتقول سانتوس: "تُظهر دراسات التسلسل الجيني وجود أصول أوروبية قوية لدى المرضى، مما يدعم سجلات الوجود البرتغالي والهولندي واليهود السفارديم في المنطقة". وازدادت النظرية قوةً بعد اكتشاف حالتين من متلازمة سبوان في مصر، وأظهرت دراساتٌ أخرى أن الحالتان المصريتان تشتركان أيضًا في أصول أوروبية، مما يشير إلى أصلٍ مشترك في شبه الجزيرة الأيبيرية. وتقول سانتوس: "من المرجح أن يكون ذلك قد حدث مع أقارب من اليهود السفارديم أو الموريسكيين الفارين من محاكم التفتيش"، وتعتقد أن هناك حالاتٍ أخرى قد توجد عالميًا، وخاصةً في البرتغال. فهم المخاطر على الرغم من التقدم الطفيف نحو إيجاد علاج، إلا أن متابعة المرضى أحدثت بعض التغيير، وتتذكر ريجان كيف كان الناس يُطلقون عليهم سابقًا "المقعدين"، الآن، يُقال إنهم ببساطة مصابون بمتلازمة سبوان. ولم تُضف الكراسي المتحركة الاستقلالية فحسب، بل ساعدت أيضًا في منع التشوهات، في الماضي، كان الكثير من المصابين بهذه الحالة يُتركون ببساطة مستلقين على السرير أو على الأرض. ومع تقدم حالة سبوان، تزداد القيود الجسدية مع التقدم في السن، وبحلول سن الخمسين، يصبح جميع المرضى تقريبًا معتمدين بشكل كامل على الآخرين. هذا هو حال نجلي إينيس، وهم من بين أكبر المصابين سنًا في سيرينها حيث يبلغ تشيكينيو من العمر 59 عامًا، ولم يعد قادرًا على الكلام، في حيت يبلغ ماركينيوس من العمر 46 عامًا، ولديه قدرات تواصل محدودة. وتقول إينيس، المتزوجة من ابن عم من الدرجة الثانية: "من الصعب يكون لك ابن له ظروف خاصة، نحبهم بنفس القدر، لكننا نعاني من أجلهم". وتزوجت لاريسا كيروز، ابنة أخ تشيكينيو وماركينيوس، أيضًا من قريب بعيد، لم تكتشف هي وزوجها ساولو جدهما المشترك إلا بعد أشهر من المواعدة. وتقول: "في سيرينها دوس بينتوس، جميعنا أبناء عمومة، وتربطنا صلة قرابة بالجميع". ويُعدّ الأزواج مثل لاريسا وساولو محور مشروع بحثي جديد تشارك فيه سانتوس، فبدعم من وزارة الصحة البرازيلية، سيفحص المشروع 5 آلاف حالة زواج للكشف عن الجينات المرتبطة بأمراض متنحية خطيرة. ولا يهدف المشروع إلى منع زواج الأقارب، بل إلى مساعدة الأزواج على فهم المخاطرالجينية، كما تقول سانتوس. وتعمل سانتوس الآن كأستاذة جامعية، وتدير أيضًا مركزًا لتعليم علم الوراثة، وتعمل على توسيع نطاق الاختبارات في شمال شرق البلاد. وعلى الرغم من أنها لم تعد تعيش في سيرينها دوس بينتوس، إلا أن كل زيارة لها تُشعرها وكأنها عودة إلى الوطن. وكما تقول إينيس:"يبدو الأمر كما لو أن سيلفانا فرد من العائلة".
اليوم السابع
منذ 2 أيام
- صحة
- اليوم السابع
مرض نادر يسيطر على قرية نائية بالبرازيل.. ما هى متلازمة سبوان
تعانى قرية نائية صغيرة تدعى "سيرينها دوس بينتوس"، والتي تقع شمال شرق البرازيل ، من انتشار مرض وراثى نادر يدعى "متلازمة سبوان"، وما ساهم أكثر في انتشار هذا المرض وسيطرته على البلدة بالكامل، هو صلة انتشار زواج الأقارب بين أبنائها. وعرض موقع "BBC" تجربة العالمة سيلفانا سانتوس، والتى ساهم البحث التي أجرته على أهالى القرية، وفقًا لعلم الوراثة ، في وصف هذا المرض للمرة الأولى عالميًا، ما ساهم في اختيارها قائمة بي بي سي لأكثر 100 امرأة تأثيرًا في عام 2024. وقبل وصول سانتوس للقرية لإجراء بحثها، لم يكن لدى أهالى القرية البالغ عددهم ما يقرب من 5000 شخص، أي فكرة عن سبب فقدان الكثير من أطفالهم القدرة على المشى ، حتى شخصت سانتوس المرض الوراثى المصابون به. ما هي متلازمة سبوان؟ متلازمة سبوان، هي متلازمة تتسبب في طفرة جينية تؤثر على الجهاز العصبي، مما يضعف الجسم تدريجيًا، ولا تظهر إلا عندما يورث الجين المعدل من كلا الوالدين، ووقد أدت سنوات من البحث إلى تمكن سانتوس وفريق البحث من تحديد هذه الأعراض على أنها أعراض لمتلازمة سبوان، وقد اكتشف فريق البحث بعد ذلك 82 حالة أخرى في جميع أنحاء العالم. تشير الأبحاث إلى أن ما يقرب من ثلث الأزواج بالقرية تجمعهم صلة قرابة، حيث من الشائع بالبلدة الزيجات بين أبناء العمومة، ولذلك بسبب العزلة الجغرافية التي تتمتع بها القرية وقلة الهجرة الداخلية، مما يجعل الزواج بين أبناء العمومة أكثر احتمالا وأكثر قبولا اجتماعيا. مخاطر الزواج بين الأقارب قدرت نسبة الزيجات بين الأقارب عالميًا بنحو 10% في أوائل العقد الثاني من القرن الحادي والعشرين، وتُظهر بيانات أحدث أن المعدل يتفاوت بشكل كبير، من أكثر من 50% في دول مثل باكستان، إلى ما بين 1% و4% في البرازيل، وأقل من 1% في الولايات المتحدة وروسيا، ويقول الخبراء إن معظم الأطفال المولودين لأزواج من أبناء العمومة يتمتعون بصحة جيدة، لكن هذه الزيجات تواجه خطرا أكبر يتمثل في انتقال طفرة جينية ضارة عبر العائلة. وإذا لم يكن الزوجان تجمعهما صلة قرابة، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي نادر أو إعاقة يتراوح بين 2% و3%، أما بالنسبة لأبناء العمومة، فترتفع هذه النسبة إلى 5% و6% لكل حالة حمل، وأظهرت دراسة أجريت عام 2010 بقيادة سانتوس أن أكثر من 30% من الأزواج في سيرينها كانوا أقارب، وأن ثلثهم لديهم طفل واحد على الأقل من ذوي الإعاقة.
صحيفة الخليج
منذ 2 أيام
- صحة
- صحيفة الخليج
الإمارات تستضيف أول مؤتمر دولي للطب الوراثي في الشرق الأوسط وشمال إفريقيا
احتضنت الإمارات أول مؤتمر دولي تنظمه الجمعية الطبية الوراثية لمنطقة الشرق الأوسط وشمال إفريقيا (MENA MGA)، بمشاركة أكثر من 200 طبيب وخبير من 40 دولة، بهدف استعراض أحدث ما توصل إليه الطب الوراثي والطب الدقيق من تشخيصات وعلاجات جينية مبتكرة. ترأست المؤتمر البروفيسورة فاطمة الجسمي، عميدة كلية الطب والعلوم الصحية في جامعة الإمارات وأستاذة الوراثة الحيوية في مستشفى توام. وأكدت فاطمة الجسمي أن المؤتمر يمثل نقطة تحول في توحيد الجهود العلمية الإقليمية لمواجهة عبء الأمراض الوراثية المتزايد، خاصة في مجتمعات تعاني ارتفاع معدلات زواج الأقارب. وأضافت أن من أبرز محاور المؤتمر تسليط الضوء على أهمية التشخيص المبكر واستخدام الذكاء الاصطناعي في الكشف عن الأمراض النادرة، مشيرة إلى مشروع إماراتي رائد بالتعاون مع جامعة خليفة لتطوير نظام ذكي لتشخيص الأمراض الوراثية، يُعد الأول من نوعه على مستوى العالم. وبين الدراسات اللافتة، قدم د. نايف من السعودية تحليلاً لأكثر من 1200 حالة إصابة بأمراض الميتوكوندريا، كشف من خلالها عن معدل وفيات تجاوز 50% في المنطقة، مقارنة بنسبة 14% فقط عالمياً، ما يعكس الخصوصية الجينية للمنطقة وضرورة تطوير حلول محلية قائمة على بيانات واقعية. وفي السياق ذاته، أكد البروفيسور ماجد الفضل، نائب المدير التنفيذي لمركز الملك عبدالله العالمي للأبحاث الطبية ورئيس قسم الطب الوراثي في الرياض، أن المؤتمر يشكل انطلاقة لسلسلة لقاءات علمية سنوية تُعقد في مدن مختلفة من المنطقة، مع خطط واضحة لتأسيس لجان متخصصة لتطوير إرشادات إقليمية وتفعيل برامج تدريب مستمرة للأطباء والعاملين في القطاع الصحي. واختُتم المؤتمر بتوصية بضرورة تكامل الأدوار بين الأطباء والباحثين وصنّاع القرار، للحد من انتشار الأمراض الوراثية عبر برامج فعالة للفحص المبكر والزواج الآمن والتوعية المجتمعية. وتعهدت الجمعية بنشر مخرجات وتوصيات المؤتمر عبر المنصات الرسمية ووسائل الإعلام المتخصصة لضمان وصولها إلى الجهات المعنية في المجتمع الطبي. ويأتي هذا الحدث ليكرّس مكانة الإمارات والمنطقة الخليجية كلاعب رئيسي في تطوير الطب الوراثي عالمياً، مدعوماً بإرادة سياسية، واستثمارات استراتيجية في البحث العلمي، ورؤية طبية تسعى لتحويل الابتكار إلى حلول ملموسة تُحدث فرقاً في حياة المرضى والأسر المتأثرة.
روسيا اليوم
٠٩-٠٥-٢٠٢٥
- صحة
- روسيا اليوم
مصر.. الطبيب الشهير حسام موافي يتحدث عن أهم وأبرز أسباب الموت المفاجئ (فيديو)
وخلال برنامجه "ربي زدني علمًا"، المذاع على قناة "صدى البلد"، بين حسام موافي أن الأمراض الوراثية المتعلقة بالقلب، وعوامل الخطورة في الشريان التاجي والتدخين وارتفاع الكوليسترول ومرض السكر، تعد من أهم أسباب الموت المفاجئ. وأوضح موافي أن أبرز أسباب الموت المفاجئ قد تكون صامتة، لكنّها تؤثر بشكل خطير على صحة القلب، مشيرا إلى أن الموت المفاجئ أصبح ظاهرة عالمية، ويجب الانتباه لها للوقاية منها. وأشار الطبيب المصري الشهير إلى أن هناك بعض الوسائل الطبية الدقيقة لتشخيص اضطرابات القلب، مثل جهاز "الهولتر"، الذي يُستخدم لتسجيل دقات القلب على مدار 24 ساعة أو أكثر. وفي سياق آخر، وجه حسام موافي، نصيحة هامة لمن يتذمر من راتبه ويتبع أسلوب "اشتغل على قد فلوسهم"، معتبرا أن "الكرامة الحقيقية تكمن في العطاء والرضا، وليس في التذمر". وفي نصيحته إلى من لا يعجبه راتبه ويتبع أسلوب "اشتغل على قد فلوسهم"، رأى موافي أنه يتعين على الموظف الذي يعاني من ذلك "ترك العمل لغيره، أو العمل بإتقان والصبر والشكر"، لافتا إلى أن "المال ليس دائما وسيلة للسعادة أو الصحة". وتابع: "من الممكن أن تملك كمية كبيرة من الأموال، لكن تعاني من مرض ليس له علاج، ما أهمية الأموال في هذه الحالة؟" مختتما حديثه بالتأكيد على أهمية الالتزام بالواجبات الدينية والمهنية على حد سواء.المصدر: "صدى البلد" يشكل توقيت النوم أحد العوامل الأساسية التي تؤثر على الصحة الجسدية والنفسية، ومع ذلك يواصل كثيرون تجاهله في خضم أنماط الحياة المتسارعة. كشف فريق بحثي من جامعة كاليفورنيا في سان دييغو عن آلية غير متوقعة لتلف القلب التالي للنوبات القلبية، تتحدى المفاهيم الطبية السائدة منذ عقود. عددت الطبيبة الروسية وأخصائية علوم الشيخوخة أولغا تكاتشيفا بعض النصائح التي تساعد على العيش لمدة أطول وتحافظ على الصحة في سن الشيخوخة.
