أحدث الأخبار مع #الطب_الدقيق
صحيفة الخليج
منذ 19 ساعات
- صحة
- صحيفة الخليج
باحثة مصرية تتصدر دورية «سبرينجر» العالمية للعلاج بالخرائط الجينية
القاهرة: «الخليج» تصدرت دراسة بحثية مصرية في مجال الدراسات الجينومية، دورية «الجينات البشرية» الدولية الصادرة عن دار نشر «سبرينجر» العالمية، في إنجاز علمي يعدّ الأول من نوعه في مصر. وقالت جامعة القاهرة، الجمعة: إن الدراسة التي نفذتها د.نيفين سليمان، أستاذ الكيمياء الحيوية بكلية الطب، تمثل أول تطبيق عملي في مصر للطب الدقيق لعلاج المرضى بناءً على خرائطهم الجينية، إلى جانب تقديم المشورة الوراثية للعائلات، بما يُسهم في تطوير أساليب الرعاية الصحية والتعامل مع الأمراض النادرة. وأشارت الجامعة إلى أن الدراسة تتعرض بالبحث لأحد أهم الأمراض النادرة التي تصيب الكلى، وقد تؤدي إلى الفشل الكلوي. من جانبها، قالت د.نيفين سليمان، إنها اعتمدت في دراستها على أحدث وسائل التكنولوجيا والذكاء الاصطناعي، لفك شفرة جينومات المرضي المصابين، ومن ثم تطبيق الطب الدقيق لكل مريض، طبقاً لتركيبته الجينية مع تقديم المشورة الجينية للعائلات. وتعدّ الدراسة باكورة التعاون البحثي بين جامعة القاهرة ومركز البحوث الطبية والطب التجديدي، ونُفذت جميع مراحلها داخل مصر على أيدي علماء مصريين، باستخدام أحدث تقنيات التكنولوجيا الحيوية والذكاء الاصطناعي، ما يمثل دخولاً قوياً لمصر في مجال الدراسات الجينومية الواسعة النطاق، وقال د.محمد سامي عبدالصادق، رئيس جامعة القاهرة: هذا الإنجاز يؤكد ريادة الجامعة في دعم البحث العلمي التطبيقي، ويعكس الإمكانات الفائقة للعلماء المصريين في الجامعات والمراكز البحثية. ولفت إلى أن دخول مصر عصر الدراسات الجينومية المتقدمة يمثل خطوة استراتيجية نحو تطوير أساليب الرعاية الصحية والتعامل مع الأمراض النادرة. واعتبر عبد الصادق أن هذا الإنجاز العلمي يعدّ علامة فارقة في مسار البحث الطبي في مصر، ويؤسس لانطلاقة قوية نحو تطوير منظومة الطب الدقيق، وبناء قاعدة بيانات جينومية وطنية تخدم المرضى، وتعزز من قدرات الدولة في مجال الرعاية الصحية المبنية على الابتكار.
الجزيرة
٠٦-٠٥-٢٠٢٥
- صحة
- الجزيرة
باحثون في سدرة للطب يكشفون الأسباب الجينية لأمراض نادرة تستعصي على العلاج
كشفت دراسة أجراها باحثون في سدرة للطب عن الأسباب الجينية وراء الأمراض النادرة التي تستعصي على العلاج بين مجموعات متنوعة من سكان منطقة الشرق الأوسط. ونشرت الدراسة الرائدة في مجلة "نيتشر جنتكس" تحت عنوان "جينومات شرق أوسطية شبه كاملة تحسن تحليل التماثل الذاتي وتعزز اكتشاف المتغيرات المسببة للأمراض وتلك الخاصة بسكان المنطقة". وتوفر الدراسة مرجعا بالغ الأهمية للطب الدقيق وعلم الوراثة السكانية، إذ تسعى إلى سد ثغرات مهمة في الدراسات الجينومية العالمية، كما تستعين بأحدث تقنيات تركيب الجينوم الابتدائي "دي نوفو" والتسلسل طويل القراءة. ويعتبر تركيب الجينوم الابتدائي "دي نوفو" تقنية حاسوبية متطورة تنشئ قراءة كاملة للسلسلة الجينومية من الصفر بدلا من الاعتماد على مراجع الجينوم الموجودة مسبقا، والتي تحتوي على عديد من الأخطاء والفراغات. ومن خلال استخدامها تقنية التسلسل طويل القراءة المتطورة، التي تقرأ أجزاء كبيرة من الحمض النووي دون تجزئة، تقدم الدراسة التي أجراها باحثو سدرة للطب أولى الخرائط الجينومية للشرق الأوسط متميزة بدقة واكتمال غير مسبوقين عبر المنطقة، إذ يسهم هذا النهج في تحديد الطفرات المسببة للأمراض، وكذلك التباينات الجينية الطبيعية. قال البروفيسور يونس مكراب، رئيس مختبر الجينوم الطبي والسكاني ومدير برنامج أبحاث علوم الأعصاب في سدرة للطب، والذي قاد الدراسة، إنه تم استخدام التسلسل طويل القراءة لاكتساب رؤى معمقة حول جينومات مجموعة من عائلات شرق أوسطية مصابة بأمراض نادرة، مما يثبت أن التركيب الابتدائي "دي نوفو" يمكن أن يكشف عن المتغيرات المسببة للأمراض التي ظلت غير معروفة لسنوات. وأشار إلى أن الدراسة توفر مرجعا جينوميا قيما للمنطقة، ويمثل ذلك نقلة نوعية في مجال الطب الدقيق، ويضمن عدم إقصاء الملايين من سكان الشرق الأوسط في الأبحاث الجينومية بعد الآن. مرجع جينومي وحللت الدراسة الجينوم لدى 6 عائلات من قطر والسودان والأردن وسوريا وأفغانستان، مصابة باضطرابات مختلفة في النمو العصبي لم يتم الكشف عن أسبابها من قبل، حيث نتج عن ذلك واحدة من أكثر مجموعات البيانات الجينومية دقة في المنطقة حتى الآن. وتعد مجموعات الجينوم العالية الجودة، التي تفرق بالكامل بين الحمض النووي للأم والأب، موردا أساسيا لتحسين التشخيصات السريرية وتطوير الأبحاث الخاصة بعلاج الأمراض النادرة. من جانبه، قال البروفيسور إيفان آيكلر، أستاذ علوم الجينوم بجامعة واشنطن بالولايات المتحدة والمؤلف المشارك في الدراسة، إن هذا العمل مثير للاهتمام إذ إن الدراسة تسعى إلى فهم مجموعة كاملة من المتغيرات الجينية الكامنة وراء المرض، وهو أمر مهم لاكتشاف المتغيرات المسببة للمرض وفهم تباين النمط الظاهري للمريض. من جهته، قال البروفيسور خالد فخرو، رئيس قسم الأبحاث في سدرة للطب والمؤلف المشارك للدراسة، إن سدرة للطب يقود جهودا رائدة في مجال البحوث الجينومية على صعيد المنطقة منذ أكثر من 10 سنوات، وتظهر أحدث نتائجه أن تقنيات التسلسل طويل القراءة المتطورة أصبحت أداة أساسية للاكتشاف الجيني والطب الدقيق. وأشار إلى أن القدرة على تحديد المتغيرات المسببة للأمراض -التي كانت غائبة سابقا في مراجع الجينوم القياسية- تعد إنجازا كبيرا في علم الجينوم السريري. كذلك تسهم التسلسلات الجينية الجديدة التي تقدمها الدراسة في فهم تاريخ الهجرات البشرية والتركيبة السكانية في الشرق الأوسط، مما يقدم رؤى ثاقبة من شأنها تعزيز البحوث التطورية والأنثروبولوجية. وقال الدكتور حمدي مبارك مدير الأبحاث والشراكات في معهد قطر للرعاية الصحية الدقيقة إنه مع إصدار مجموعة جديدة من قطر جينوم لأكثر من 25 ألف شخص، فإن وصول مراجع جينوم عالية الجودة مصممة خصيصا لذوي الأصول الشرق أوسطية يأتي في الوقت المناسب ويكتسب أهمية بالغة، إذ يساعد ذلك في توضيح التباين الجيني الخاص بهؤلاء السكان ومدى تأثيره على الصحة والمرض.
