#أحدث الأخبار مع #دافيدستراودالوسطمنذ 4 أيامصحةالوسطتطوير اختبار للدم يسرع تشخيص الأمراض الوراثية النادرة لدى حديثي الولادةنجح باحثون أستراليون في تطوير نوع جديد من اختبارات الدم يساعد في تسريع تشخيص الأطفال حديثي الولادة بالأمراض الوراثية النادرة، في مسعى لتوفير علاجات لتلك الحالات في أسرع وقت ممكن. وتشمل الاضطرابات الوراثية النادرة مجموعة من الحالات، بدءا من التليف الكيسي ووصولا إلى أمراض تتعلق بالميتوكوندريا، وهي عصب الخلايا البشرية. ومع ذلك، قد يكون الحصول على تشخيص أمرا شاقا، بحسب «ذا غارديان» البريطانية. نهج جديد للفحص الجينومي وفي نتائج البحث المنشور في «مجلة طب الجينوم»، سعى الأطباء من جامعة ملبورن الأسترالية إلى استبدال الاختبار الجينومي المعتاد بنهج جديد مغاير: وهو فحص مجموعة من البروتينات تتواجد داخل أنواع معنية من خلايا الدم يجري استخراجها من المرضى، ومقارنتها بخلايا أخرى لدى أشخاص أصحاء. وقال المؤلف الرئيسي للدراسة، دكتور دافيد ستراود: «في غالبية الحالات، يخضع الأشخاص المشتبه في إصابتهم بأمراض نادرة إلى اختبار جينومي، وهو اختبار ينجح في تشخيص 50% من الحالات في أغلب الأحيان». وأضاف: «أما الأشخاص الذين لا يحصلون على نتائج من التحليل الجينومي، مما يضطرهم إلى الخضوع إلى عملية تشخيص طويلة ومرهقة تستمر لأشهر وسنوات في محاولة في محاولة لتفسير أي من التغيرات الجينية العديدة التي تم اكتشافها في الاختبارات الجينومية هي التي تسبب المرض». وتابع: «نظرا لأن الجينات هي التعليمات اللازمة لصنع البروتينات، فإننا نستخدم هذه المعلومات لفهم أي من آلاف التغييرات في العديد من الجينات المختلفة التي تم اكتشافها في المريض تؤدي إلى تلف البروتين وأيها حميدة». تسهيل كشف الأمراض الوراثية هذا النهج المغاير الذي اعتمده الفريق الأسترالي يعني إمكانية تحليل تأثير عدد كبير من التحولات الجينية في آن واحد، مع إمكان الحصول على النتيجة خلال ثلاثة أيام فقط. ومن بين النتائج الأخرى التي توصل إليها الباحثون أن النهج الجديد تفوق على الاختبارات المعيارية الحالية لأمراض الميتوكوندريا التي تستخدم جنبا إلى جنب مع الاختبارات الجينية، ومكن من تشخيص الأمراض حيث لم يتمكن الاختبار الجينومي وحده من القيام بذلك. ويؤكد ستراود وفريقه البحثي إمكان تطبيق اختبار الدم الجديد لكشف نصف الأمراض الوراثية المعروفة والتي يبلغ عددها سبعة آلاف مرض وراثي، مضيفا أن هذا الإجراء الجديد يتطلب فقط ممل واحد من دم المولود الحديث لإجراء الفحوصات الخاصة بأمراض الميتوكوندريا، وليس خزعة عضلية التي تتطلبها الفحوصات الحالية.
الوسطمنذ 4 أيامصحةالوسطتطوير اختبار للدم يسرع تشخيص الأمراض الوراثية النادرة لدى حديثي الولادةنجح باحثون أستراليون في تطوير نوع جديد من اختبارات الدم يساعد في تسريع تشخيص الأطفال حديثي الولادة بالأمراض الوراثية النادرة، في مسعى لتوفير علاجات لتلك الحالات في أسرع وقت ممكن. وتشمل الاضطرابات الوراثية النادرة مجموعة من الحالات، بدءا من التليف الكيسي ووصولا إلى أمراض تتعلق بالميتوكوندريا، وهي عصب الخلايا البشرية. ومع ذلك، قد يكون الحصول على تشخيص أمرا شاقا، بحسب «ذا غارديان» البريطانية. نهج جديد للفحص الجينومي وفي نتائج البحث المنشور في «مجلة طب الجينوم»، سعى الأطباء من جامعة ملبورن الأسترالية إلى استبدال الاختبار الجينومي المعتاد بنهج جديد مغاير: وهو فحص مجموعة من البروتينات تتواجد داخل أنواع معنية من خلايا الدم يجري استخراجها من المرضى، ومقارنتها بخلايا أخرى لدى أشخاص أصحاء. وقال المؤلف الرئيسي للدراسة، دكتور دافيد ستراود: «في غالبية الحالات، يخضع الأشخاص المشتبه في إصابتهم بأمراض نادرة إلى اختبار جينومي، وهو اختبار ينجح في تشخيص 50% من الحالات في أغلب الأحيان». وأضاف: «أما الأشخاص الذين لا يحصلون على نتائج من التحليل الجينومي، مما يضطرهم إلى الخضوع إلى عملية تشخيص طويلة ومرهقة تستمر لأشهر وسنوات في محاولة في محاولة لتفسير أي من التغيرات الجينية العديدة التي تم اكتشافها في الاختبارات الجينومية هي التي تسبب المرض». وتابع: «نظرا لأن الجينات هي التعليمات اللازمة لصنع البروتينات، فإننا نستخدم هذه المعلومات لفهم أي من آلاف التغييرات في العديد من الجينات المختلفة التي تم اكتشافها في المريض تؤدي إلى تلف البروتين وأيها حميدة». تسهيل كشف الأمراض الوراثية هذا النهج المغاير الذي اعتمده الفريق الأسترالي يعني إمكانية تحليل تأثير عدد كبير من التحولات الجينية في آن واحد، مع إمكان الحصول على النتيجة خلال ثلاثة أيام فقط. ومن بين النتائج الأخرى التي توصل إليها الباحثون أن النهج الجديد تفوق على الاختبارات المعيارية الحالية لأمراض الميتوكوندريا التي تستخدم جنبا إلى جنب مع الاختبارات الجينية، ومكن من تشخيص الأمراض حيث لم يتمكن الاختبار الجينومي وحده من القيام بذلك. ويؤكد ستراود وفريقه البحثي إمكان تطبيق اختبار الدم الجديد لكشف نصف الأمراض الوراثية المعروفة والتي يبلغ عددها سبعة آلاف مرض وراثي، مضيفا أن هذا الإجراء الجديد يتطلب فقط ممل واحد من دم المولود الحديث لإجراء الفحوصات الخاصة بأمراض الميتوكوندريا، وليس خزعة عضلية التي تتطلبها الفحوصات الحالية.
منذ 4 أيام
