دراسة تكشف وجود علاقة بين التوحد والاضطرابات الوراثية

كشفت دراسة جديدة وجود علاقة بين التوحد واضطراب وراثي نادر، مما ألقى الضوء على أسباب اضطراب طيف التوحد (ASD).
ووفقًا لما نشره موقع تايمز ناو نيوز اكتشف العلماء أن المصابين بالضمور العضلي التوتري من النوع الأول (DM1)، وهو اضطراب عصبي عضلي وراثي نادر، أكثر عرضة للإصابة بالتوحد بـ 14 مرة من عامة الأشخاص.
وفي حين يُقدر عدد المصابين بالتوحد في أمريكا بنحو 7 ملايين شخص، يُصيب DM1 نحو 140 ألف شخص، مما يجعله أقل شيوعًا بكثير، ومع ذلك، تُحدث هذه الاكتشافات ثورة في طريقة تفكير العلماء بشأن التركيب الجيني للتوحد، وتكشف عن آليات بيولوجية محتملة قد تُحفز تطوره.
ما اسم الحالة الوراثية؟
يُعد داء السكري من النوع الأول (DM1) هو اضطراب وراثي تضعف فيه العضلات وتفقد قوتها تدريجيًا، وتتعب بسهولة، وتتحرك حركات لا يمكن السيطرة عليها في الوجه أو الأطراف، ويصاحبه ضعف إدراكي، وينتج هذا المرض عن طفرة جين DMPK، إذ تتعطل وظيفته بسبب توسعات التكرارات الترادفية (TREs)، وهي تكرارات للحمض النووي (DNA)، ويؤدي هذا إلى إنتاج حمض نووي ريبي سام، مما يؤثر سلبًا على قدرة الجسم على تخليق البروتينات الأساسية في العضلات.
دراسة: العلاج المناعي للسرطان فعال لدى كبار السن
دراسة: ممارسة الرياضة في هذه الفترة الزمنية تقلل من خطر الإصابة بأمراض القلب والسكتة الدماغية

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

نافذة على العالم

منذ 5 ساعات

• نافذة على العالم

صحة وطب : اختبار جيني يشخص أورام المخ خلال ساعتين

الأربعاء 21 مايو 2025 04:30 مساءً نافذة على العالم - طور فريق من الباحثين في جامعة نوتنجهام والمستشفى الجامعي التابعة لها بالمملكة المتحدة تقنية جديدة تُحدث تحولًا في تشخيص أورام الدماغ، حيث تمكنوا من تقليص وقت التشخيص الجيني من 6–8 أسابيع إلى أقل من ساعتين، مما قد يُحدث ثورة في رعاية مرضى أورام الدماغ، وذلك وفقا medicalxpress. كيف تعمل التقنية؟ تعتمد الطريقة على تكنولوجيا "النانو بور" (Nanopore)، حيث يتم تمرير الحمض النووي (DNA) المستخرج من عينة الورم عبر مسام نانوية صغيرة. أثناء مرور الحمض النووي، تُحدث القواعد الجينية المختلفة اضطرابات مميزة في التيار الكهربائي، مما يسمح بقراءة تسلسل الحمض النووي في الوقت الفعلي. يتم بعد ذلك مقارنة هذه التسلسلات مع قاعدة بيانات لأنواع أورام الدماغ باستخدام برنامج مخصص، مما يتيح تحديد نوع الورم بسرعة ودقة. نتائج واعدة أظهرت التجارب السريرية أن هذه الطريقة نجحت في تصنيف 90% من العينات بدقة خلال 24 ساعة، و76% منها خلال ساعة واحدة فقط. تم استخدام هذه التقنية خلال 50 عملية جراحية لأورام الدماغ، حيث تم توفير نتائج التشخيص في أقل من ساعتين، مما يُمكن الجراحين من اتخاذ قرارات علاجية فورية أثناء العملية. فوائد متعددة تسريع بدء العلاج: يُقلل التشخيص السريع من فترة الانتظار المؤلمة للمرضى، مما يُمكن من بدء العلاج مثل العلاج الكيميائي أو الإشعاعي في وقت مبكر. تحسين القرارات الجراحية: توفر النتائج الفورية معلومات حيوية للجراحين أثناء العملية، مما يساعد في تحديد مدى استئصال الورم بدقة. تسهيل الوصول للتجارب السريرية: يُمكن للتشخيص السريع أن يُسرع من تأهيل المرضى للمشاركة في التجارب السريرية للعلاجات الجديدة. فهذه التقنية تمثل تقدمًا كبيرًا في مجال تشخيص أورام الدماغ، وتفتح آفاقًا جديدة لتحسين رعاية المرضى وتسريع بدء العلاجات المناسبة.

24 القاهرة

منذ يوم واحد

• 24 القاهرة

أبرزها تأثر الرؤية.. علامات تشير للإصابة بالخرف

يصيب الخرف أحيانًا الأشخاص في سن مبكرة، إذ تبلغ الإصابات بالخرف المبكر حول العالم سنويًا نحو 370 ألف حالة. علامات تشير للإصابة بالخرف ووفقًا لما نشره موقع تايمز ناو نيوز فإن خبراء الصحة حذروا من علامات تحذيرية تكشف عن الإصابة بالخرف المبكر، وهذه العلامات هي: تأثر الرؤية بعض أنواع الخرف قد يحدث نتيجة «ضمور القشرة الخلفية (PCA)»، وهذه الأنواع غالبًا ما تبدأ قبل سن 65 عامًا. ويعالج الجزء الخلفي من الدماغ المعلومات البصرية الآتية من العينين، لذا عادةً ما تكون أولى علامات ضمور القشرة الخلفية تغيرات في الرؤية. ويمكن أن يظهر هذا على شكل صعوبة في القراءة، وتقدير المسافات، وإدراك العمق. تغيرات في الشخصية هناك نوع آخر من الخرف الذي يصيب الأشخاص قبل سن 65 عامًا، هو الخرف الجبهي الصدغي (FTD) ويتطور هذا النوع من الخرف في مقدمة وجوانب الدماغ، ويمكن أن يظهر في الأربعينات من العمر. وقد يُسبب الخرف الجبهي الصدغي تغيرات في الشخصية، وفق أويبود، التي أكدت أن هذه المشكلات قد تؤدي إلى الطلاق وانهيار العلاقات، وفي هذه الحالة يُشار إليه باسم الخرف المزمن. دراسة: مناطق بالهند تواجه خطرًا بسبب ارتفاع درجات الحرارة دراسة تكشف علاقة صادمة بين الأطعمة الشائعة وارتفاع معدلات التوحد والخرف

مصراوي

منذ 2 أيام

• مصراوي

رجل يعاني من سرطان قاتل يكشف عن 3 علامات خطيرة

كشف رجل بريطاني يدعى روب ماكفيرسون بأنه عانى من تقلصات في المعدة وإسهال متكرر وغثيان، معتقدا في البداية أنها أعراض حساسية تجاه الطعام نتيجة لتناوله كميات كبيرة من الخبز والزبدة. وقال البالغ من العمر 39 عاما: "كنت أمارس حياتي بشكل طبيعي، ألعب كرة القدم أسبوعيا وأذهب إلى عملي كالمعتاد، إلى أن بدأت أشعر ببعض الاعتلال الصحي في شهر أكتوبر تقريبا"، وفقا لموقع "تايمز ناو نيوز". وفي البداية، رجح روب أن يكون خبزه المفضل هو السبب وراء تلك الأعراض، ولكن مع تفاقمها لاحقا، وصل به الأمر إلى التوقف عن شرب البيرة أيضا. وبدأ روب بالتخلي عن العديد من الأطعمة التي يحبها، اعتقادا منه أنها السبب في مشكلات المعدة المتزايدة التي كان يعاني منها. واضطر روب للحصول على إجازة من عمله بغرض التعافي، وذلك بعد أن بدأ يعاني من صعوبة في النوم وشعور دائم بالانتفاخ. وبعد إجراء فحص شامل ومسح ضوئي، كشف الطبيب لروب عن وجود ورم بحجم 7 سم بالقرب من المعدة يستدعي تدخلا جراحيا عاجلا. وعلى الفور، خضع روب للعملية، ليخبره الأطباء بعدها بضرورة أخذ خزعة وإجراء فغرة. وبعد أيام قليلة، تم تشخيص حالة روب بسرطان الأمعاء، وعقب الجراحة بدأ روب سلسلة من العلاج الكيميائي والإشعاعي بهدف تقليص حجم الورم المتبقي والذي أزيل لاحقا بشكل كامل. وأعلن روب عن شفائه وتعافيه من السرطان. ما هو سرطان الأمعاء؟ يبدأ عادة في القولون الأمعاء الغليظة التي تساعد على نقل الطعام المهضوم إلى المستقيم وخارج الجسم. ويتطور من بعض السلائل أو النموات في البطانة الداخلية للقولون. ويجري الأطباء اختبارات فحص للكشف عن السلائل ما قبل السرطانية قبل أن تتحول إلى أورام سرطانية. ويمكن لسرطان الأمعاء الذي لم يتم اكتشافه أو علاجه أن ينتشر إلى مناطق أخرى من الجسم أيضا. وتبدأ في الأنسجة الغدية المبطنة للأمعاء، كما يمكن أن تؤثر أنواع أخرى أقل شيوعا من السرطان على الأمعاء، بما في ذلك الأورام اللمفاوية والأورام الغدد الصماء العصبية. ويمكن أن يبدأ السرطان أيضا في الأمعاء الدقيقة، ولكن هذا نادر. أسباب سرطان الأمعاء نظام غذائي منخفض الألياف الاستهلاك العالي للحوم الحمراء، وخاصة اللحوم المصنعة زيادة الوزن أو السمنة التدخين المخاطر الجينية الموروثة والتاريخ العائلي مرض التهاب الأمعاء، مثل مرض كرون الأورام الحميدة وجود تشخيص سابق لسرطان الأمعاء علامات سرطان الأمعاء تغير في عادة الأمعاء، بما في ذلك الإسهال، أو الإمساك تغير في مظهر أو قوام حركات الأمعاء، مثل البراز الرقيق دم في البراز لم في البطن أو انتفاخ أو تقلصات ألم الشرج أو المستقيم كتلة في فتحة الشرج أو المستقيم فقدان الوزن غير المبرر التعب والإرهاق المزمن وجود دم في البول أو التبول بشكل متكرر أو أثناء الليل اقرا أيضا: تحذير من معادن سامة في معجون الأسنان.. خطر خفي يهدد صحتك تحارب أمراض الكبد.. فاكهة تقي من مرض السكري وتحارب الكوليسترول