شفاء طفل بأول علاج تعديل جيني مخصص في العالم

كان طفل كايل ونيكول يعاني من مشكلة صحية خطيرة.تكهّن الأطباء. ربما كان التهاب السحايا؟ ربما تعفّن الدم؟
حصلوا على إجابة عندما كان عمر كيه جيه أسبوعاً واحداً فقط. كان يعاني من اضطراب وراثي نادر، نقص جين CPS1، يصيب واحداً فقط من كل 1.3 مليون طفل. لو نجا، لكان سيعاني من تأخر عقلي ونمائي حاد، وسيحتاج في النهاية إلى عملية زرع كبد. لكن نصف الأطفال المصابين بهذا الاضطراب يموتون في الأسبوع الأول من حياتهم.
يُورّث نقص CPS I بطريقة جسمية متنحية. هذا يعني أن الجين المعيب المسؤول عن الاضطراب يقع على صبغي جسمي، ويتطلّب وجود نسختين من الجين المعيب (نسخة موروثة من كل من الوالدين) حتى يولد الشخص مصاباً بالاضطراب.
قدّم أطباء مستشفى الأطفال في فيلادلفيا لعائلة مولدون رعاية مريحة لطفلهم، وهي فرصة للتخلي عن العلاجات المكثفة في مواجهة تشخيص قاتم.
قالت السيدة مولدون: "لقد أحببناه، ولم نكن نريده أن يعاني". لكنها وزوجها قررا منح كيه جيه فرصة.
بدلًا من ذلك، صنع كيه جيه تاريخاً طبياً.أصبح الطفل، البالغ من العمر الآن 9 أشهر ونصف، أول مريض في أي عمر يخضع لعلاج تعديل الجينات المُخصص، وفقًا لأطبائه. تلقى حقنة مُصممة خصيصاً له ومُصممة لإصلاح طفرته الدقيقة.
يُقدم الباحثون الذين قادوا جهود إنقاذ كيه جيه عملهم يوم الخميس في الاجتماع السنوي للجمعية الأمريكية للعلاج الجيني والخلوي، كما ينشرونه في مجلة نيو إنجلاند الطبية. اليوم 08:43
17 نيسان 09:41
صرّح الدكتور بيتر ماركس، المسؤول في إدارة الغذاء والدواء الأميركية المُشرف على تنظيم العلاج الجيني حتى استقال مؤخرًا بسبب خلافات مع روبرت إف كينيدي الابن، وزير الصحة والخدمات الإنسانية، بأن آثار العلاج تتجاوز بكثير علاج كيه جيه.
يُعاني أكثر من 30 مليون شخص في الولايات المتحدة من أحد أكثر من 7000 مرض وراثي نادر. معظمها نادر لدرجة أن أي شركة لا ترغب في قضاء سنوات في تطوير علاج جيني لا يحتاجه سوى عدد قليل جدًا من الناس.
لكن علاج كيه جيه - الذي بُني على عقود من الأبحاث الممولة اتحادياً.
A baby named KJ, who was born with a rare genetic disorder – CPS1 deficiency – is healed thanks to doctors at the @ChildrensPhila who administered the world's first personalized gene-editing treatment. The research team used base editing, a gene-editing method invented by HHMI… https://t.co/MIfvDjcpyB pic.twitter.com/bD2tIPFerY- يُتيح للشركات مساراً جديداً لتطوير علاجات مُخصصة دون الحاجة إلى سنوات من التطوير والاختبارات المُكلفة.
تنتج أمراض مثل مرض كيه جيه عن طفرة واحدة - حرف خاطئ في الحمض النووي من بين ثلاثة مليارات حرف في الجينوم البشري. يتطلب تصحيحه استهدافًا دقيقًا باستخدام نهج يُسمى تحرير القواعد.
ولإنجاز هذا العمل الفذ، يُغلّف العلاج بجزيئات دهنية لحمايته من التحلل في الدم أثناء انتقاله إلى الكبد، حيث يُجرى التعديل. تحتوي هذه الجزيئات الدهنية على تعليمات تُوجّه الخلايا لإنتاج إنزيم يُعدّل الجين.
absolutely incredible.a 9-month-old baby with a fatal genetic disorder was healed with the first-ever personalized gene-editing therapy.a treatment made for him alone. a therapy of one. pic.twitter.com/IEf9iUOazbكما أنها تحمل نظام تحديد المواقع العالمي (GPS) الجزيئي - كريسبر - الذي عُدّل ليتحرك ببطء على طول الحمض النووي للشخص حتى يجد حرف الحمض النووي الدقيق الذي يحتاج إلى تغيير.

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

LBCI

منذ 4 ساعات

• LBCI

أطعمة شائعة تزيد من خطر الإصابة بسرطان القولون... إليكم ما كشفته هذه الدراسة!

أشارت دراسة جديدة إلى أن تناول الخبز الأبيض المُغلّف بانتظام قد يزيد من خطر الوفاة بسرطان القولون بأكثر من الثلث. ووجد باحثون أميركيون أن تناول اللحوم المصنعة، مثل لحم الخنزير المقدد، والنقانق، والمشروبات السكرية، والكربوهيدرات المكررة مثل المعكرونة البيضاء أو الخبز بكثرة يزيد أيضاً من خطر الوفاة بالسرطان. ووجدت الدراسة أن مرضى سرطان القولون الذين تناولوا أطعمة مُسببة للالتهابات أكثر من 80 في المئة من المتطوعين في الدراسة كانوا أكثر عرضة للوفاة بسبب السرطان بنسبة 36 في المئة مقارنةً بالأشخاص الذين تناولوا كميات قليلة جدًا. وعند أخذ التمارين الرياضية في عين الاعتبار، انخفض خطر الوفاة بنسبة 63 في المئة لدى من يتبعون الأنظمة الغذائية المُسببة للالتهابات ويحافظون على أعلى مستويات النشاط البدني. وقالت جولي غرالو، رئيسة الجمعية الأميركية لعلم الأورام السريري (ASCO) وكبيرة أخصائيي السرطان، إن النتائج تشير إلى "ضرورة اتباع نظام غذائي صحي وممارسة الرياضة بشكل أساسي لتقليل خطر الوفاة".

الميادين

منذ يوم واحد

• الميادين

أثارت الذعر في ولاية أميركية.. 250 مليون نحلة تهرب من خلاياها، كيف؟

ذكرت سلطات العاصمة الأميركية واشنطن، أنّ ملايين من النحل هربت، بعد انقلاب شاحنة كانت تنقل خلاياها قرب مدينة ليندن في ولاية أباما. وذكرت شرطة مقاطعة واتكوم أنّ الشاحنة كانت محمّلة بنحو 31.7 طناً من خلايا النحل، ويُقدّر أنّ نحو 250 مليون نحلة فرّت بعد الحادث. 🚨🚦🐝 The strangest traffic jam: A quarter of a billion bees escape to freedom after a truck overturns in #Washington! #USA 🔊 Whatcom County Police in Washington state announced that a truck transporting approximately 250 million bees overturned,…وحذّرت الشرطة المدينة سكان المقاطعة من الاقتراب من موقع الحادث تفادياً للسعات محتملة، وطلبت عبر وسائل التواصل الاجتماعي الابتعاد عن المنطقة بسبب "أسراب نحل طليقة". 🚨 Bee Alert in Washington! 🐝A truck carrying 250 million honeybees has overturned near the Canadian border, unleashing swarms in Whatcom County. Authorities are urging people to stay clear of the area due to the risk of bee swarms.#BeeAlert #WashingtonNews #Honeybees… إدارة الطوارئ، فقد وقع الحادث فجر الجمعة، عندما فشل سائق الشاحنة، الذي نجا من دون إصابات، في اجتياز منعطف ضيق، ما أدّى إلى انقلاب مقطورة الشاحنة في خندق. 🚨 𝟮𝟱𝟬 𝗠𝗶𝗹𝗹𝗶𝗼𝗻 𝗛𝗼𝗻𝗲𝘆𝗯𝗲𝗲𝘀 𝗘𝘀𝗰𝗮𝗽𝗲𝗱 𝗖𝗼𝗺𝗺𝗲𝗿𝗰𝗶𝗮𝗹 𝗧𝗿𝘂𝗰𝗸 𝗧𝗵𝗮𝘁 𝗢𝘃𝗲𝗿𝘁𝘂𝗿𝗻𝗲𝗱There was a buzz in the air Friday in northwestern Washington state as about 250 million honeybees escaped a commercial truck that truck…

LBCI

منذ 3 أيام

• LBCI

بعد عام على وفاته... دوللي بارتون تكشف سرّاً عن زوجها الراحل

كشفت أسطورة موسيقى "الكاونتري" الأميركية دوللي بارتون أنها أخفت معاناة زوجها الراحل كارل دين الصحية عن جمهورها، موضحةً أنه كان يُعاني منذ فترة طويلة قبل وفاته. وفي مقابلة نُشرت يوم الأربعاء مع صحيفةThe Independent البريطانية، أوضحت الفنانة البالغة من العمر 78 عامًا أن زوجها توفي في 3 آذار الماضي عن عمر 82 عامًا، بعد صراع طويل مع المرض. وقالت بارتون، وهي من ولاية تينيسي: "أشعر بوجوده حولي. أحاول الاستمرار والمضي قدمًا، لأنني أعلم أن عليّ ذلك." وأضافت النجمة الحائزة على عدة جوائز غرامي: "لقد كان مريضًا منذ فترة طويلة، وجزء مني يشعر بالسلام لأنه لم يعد يتألم، وأنه بات في راحة." ويُذكر أن كارل دين، الذي نادرًا ما كان يظهر في وسائل الإعلام، عُرف بابتعاده عن الأضواء طيلة فترة زواجه من بارتون الذي دام أكثر من 55 عامًا، مما جعل علاقتهما مثالًا على الحب الهادئ والثابت بعيدًا عن صخب الشهرة.