صحة وطب : مرض نادر يسيطر على قرية نائية بالبرازيل.. ما هى متلازمة سبوان

الأحد 18 مايو 2025 10:30 مساءً
نافذة على العالم - تعانى قرية نائية صغيرة تدعى "سيرينها دوس بينتوس"، والتي تقع شمال شرق البرازيل، من انتشار مرض وراثى نادر يدعى "متلازمة سبوان"، وما ساهم أكثر في انتشار هذا المرض وسيطرته على البلدة بالكامل، هو صلة انتشار زواج الأقارب بين أبنائها.
وعرض موقع "BBC" تجربة العالمة سيلفانا سانتوس، والتى ساهم البحث التي أجرته على أهالى القرية، وفقًا لعلم الوراثة، في وصف هذا المرض للمرة الأولى عالميًا، ما ساهم في اختيارها قائمة بي بي سي لأكثر 100 امرأة تأثيرًا في عام 2024.
وقبل وصول سانتوس للقرية لإجراء بحثها، لم يكن لدى أهالى القرية البالغ عددهم ما يقرب من 5000 شخص، أي فكرة عن سبب فقدان الكثير من أطفالهم القدرة على المشى، حتى شخصت سانتوس المرض الوراثى المصابون به.
ما هي متلازمة سبوان؟
متلازمة سبوان، هي متلازمة تتسبب في طفرة جينية تؤثر على الجهاز العصبي، مما يضعف الجسم تدريجيًا، ولا تظهر إلا عندما يورث الجين المعدل من كلا الوالدين، ووقد أدت سنوات من البحث إلى تمكن سانتوس وفريق البحث من تحديد هذه الأعراض على أنها أعراض لمتلازمة سبوان، وقد اكتشف فريق البحث بعد ذلك 82 حالة أخرى في جميع أنحاء العالم.
تشير الأبحاث إلى أن ما يقرب من ثلث الأزواج بالقرية تجمعهم صلة قرابة، حيث من الشائع بالبلدة الزيجات بين أبناء العمومة، ولذلك بسبب العزلة الجغرافية التي تتمتع بها القرية وقلة الهجرة الداخلية، مما يجعل الزواج بين أبناء العمومة أكثر احتمالا وأكثر قبولا اجتماعيا.
مخاطر الزواج بين الأقارب
قدرت نسبة الزيجات بين الأقارب عالميًا بنحو 10% في أوائل العقد الثاني من القرن الحادي والعشرين، وتُظهر بيانات أحدث أن المعدل يتفاوت بشكل كبير، من أكثر من 50% في دول مثل باكستان، إلى ما بين 1% و4% في البرازيل، وأقل من 1% في الولايات المتحدة وروسيا، ويقول الخبراء إن معظم الأطفال المولودين لأزواج من أبناء العمومة يتمتعون بصحة جيدة، لكن هذه الزيجات تواجه خطرا أكبر يتمثل في انتقال طفرة جينية ضارة عبر العائلة.
وإذا لم يكن الزوجان تجمعهما صلة قرابة، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي نادر أو إعاقة يتراوح بين 2% و3%، أما بالنسبة لأبناء العمومة، فترتفع هذه النسبة إلى 5% و6% لكل حالة حمل، وأظهرت دراسة أجريت عام 2010 بقيادة سانتوس أن أكثر من 30% من الأزواج في سيرينها كانوا أقارب، وأن ثلثهم لديهم طفل واحد على الأقل من ذوي الإعاقة.

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

عالم المال

منذ 4 ساعات

• عالم المال

«محمد لطفى» يشارك في تنصيب الرئيس الشرفي لجامعة شيفيلد هالام

شارك الدكتور محمد لطفي، رئيس الجامعة البريطانية في مصر، في مراسم حفل تنصيب الرئيس الشرفي لجامعة شيفيلد هالام البريطانية، أوريا ريني، وذلك بحرم الجامعة بمدينة ويسترن بانك بانجلترا، بحضور شخصيات أكاديمية ومجتمعية بارزة. ويُعد أوريا ريني أحد الشخصيات المؤثرة في الرياضة والمجتمع البريطاني، حيث كان حكماً في الدوري الإنجليزي الممتاز، وناشطًا في قضايا المساواة والشمول في الرياضة، كما يُشارك في العديد من المبادرات التي تهدف إلى تحسين الصحة النفسية. بدوره، توجه الدكتور محمد لطفي، رئيس الجامعة البريطانية في مصر، بالتهنئة إلى جامعة شيفيلد هالام وجميع العاملين بها، مؤكدًا أن هذا التنصيب سيعزز مكانتها محليًا ودوليًا ويعكس رؤيتها لدور التعليم العالي في تحقيق التنمية. وأشار الدكتور 'لطفى' إلى أهمية مثل هذه المناسبات في تعزيز الروابط الأكاديمية والثقافية بين الجامعات، مشددًا على أن 'حضور حفل تنصيب الرئيس الشرفي لجامعة شيفيلد هالام يُجسد أهمية التعاون الأكاديمي الدولي الذي يربط بين الجامعتين، ويفتح آفاقًا جديدة لتبادل الخبرات مع إحدى الجامعات الرائدة عالميًا. وأضاف 'لطفي'، أن الجامعة البريطانية في مصر تؤمن بأن بناء شراكات مع مؤسسات مرموقة مثل جامعة شيفيلد هالام يُسهم في تعزيز جودة التعليم العالي والبحث العلمي، كما أن مثل هذه الشراكات تُثري التجربة الأكاديمية لطلابنا وأعضاء هيئة التدريس. جامعة شيفيلد هالام هي واحدة من أكبر الجامعات والأكثر شعبية في المملكة المتحدة ، مع أكثر من 30000 طالب من أكثر من 100 دولة ملتحقين. كما أنها تعتبر واحدة من أفضل الجامعات الحديثة في شمال إنجلترا ولديها ثمانية مواد في المرتبة العشرين الأولى في المملكة المتحدة (جدول التايمز وصنداي تايمز للجامعة). شيفيلد هالام هي واحدة من أكبر مقدمي دورات الرعاية الصحية والاجتماعية في المملكة المتحدة ، وتدريب المعلمين ، ودورات الرياضة والنشاط البدني تم تصميم دورات شيفيلد هالام بالتشاور مع خبراء الصناعة وتوفر فرصًا للقيام بمشاريع تدريبية واستشارية. تم اعتماد العديد من الدورات التدريبية من قبل الهيئات المهنية بما في ذلك Sony و BP و Cisco و BBC و Shell و HSBC. وغالبًا ما توفر هذه الطرق طريقًا مباشرًا إلى الاعتماد المهني أو عضوية تلك الهيئة 93٪ من الخريجين يكونون في عمل أو مزيد من الدراسة في غضون ستة أشهر من التخرج ، في حين تتوفر أيضًا مجموعة من الخصومات والمنح الدراسية لطلاب المرحلة الجامعية وطلاب الدراسات العليا خدمات للطلاب الدوليين تعد شيفيلد هالام من بين أفضل الجامعات في المملكة المتحدة لدعم الطلاب الدوليين ، ويمكن لفريق الخبرة الدولية المخصص المساعدة في دعم ما قبل الوصول ، وتقديم المشورة للحصول على التأشيرة ، وخدمة الاستقبال في المطار مجانًا ، ودعم الدراسة والرعاية الاجتماعية ، والأنشطة التي يمكنك الاستمتاع بها .والتى تشمل الرحلات النهارية إلى مدن مثل مانشستر ويورك ، وزيارات إلى شاطئ البحر البريطاني ، والمتاحف والمنازل الفخمة ، والأنشطة الترفيهية مثل التزلج على الجليد. هناك أيضًا فرص لك لمقابلة السكان المحليين وتجربة الثقافة البريطانية

فيتو

منذ 4 ساعات

• فيتو

14 ألف رضيع في غزة سيموتون خلال 48 ساعة، بيان خطير للأمم المتحدة

أعلن وكيل الأمين العام للأمم المتحدة للشئون الإنسانية، توم فليتشر، أن نحو 14 ألف رضيع فى غزة سيموتون خلال 48 ساعة إذا لم تصل إليهم المساعدات. نحن بحاجة إلى إغراق قطاع غزة بالمساعدات الإنسانية لإنقاذ الأرواح ونقلت صحيفة تليجراف البريطانية عن توم فليتشر قوله - في تصريح لإذاعة بي بي سي 4 - " نحن بحاجة إلى إغراق قطاع غزة بالمساعدات الإنسانية لإنقاذ الأرواح، أريد إنقاذ أكبر عدد ممكن من هؤلاء الأطفال الـ 14 ألفًا خلال 48 ساعة، إنه رقم مرعب للغاية". وعندما سُئل عن كيفية وصوله إلى هذا الرقم، قال فليتشر: "لدينا فرق قوية على الأرض، وبالطبع قُتل الكثير منهم، ولا يزال لدينا الكثير من الأشخاص على الأرض في المراكز الطبية والمدارس، يحاولون تقييم الاحتياجات." سنواجه عقبات وسنواجه مخاطر جمة وأضاف "هذا ما نفعله، سنواصل العمل.. سيكون الأمر محبطًا، وسنواجه عقبات وسنواجه مخاطر جمة، لكنني لا أرى فكرة أفضل من إدخال طعام الأطفال". واستأنفت إسرائيل أمس إرسال المساعدات إلى غزة، في أول عملية تسليم من نوعها منذ 2 مارس الماضي، عندما منعت إسرائيل دخول البضائع إلى القطاع. ونقدم لكم من خلال موقع (فيتو)، تغطية ورصدًا مستمرًّا على مدار الـ 24 ساعة لـ أسعار الذهب، أسعار اللحوم ، أسعار الدولار ، أسعار اليورو ، أسعار العملات ، أخبار الرياضة ، أخبار مصر، أخبار اقتصاد ، أخبار المحافظات ، أخبار السياسة، أخبار الحوداث ، ويقوم فريقنا بمتابعة حصرية لجميع الدوريات العالمية مثل الدوري الإنجليزي ، الدوري الإيطالي ، الدوري المصري، دوري أبطال أوروبا ، دوري أبطال أفريقيا ، دوري أبطال آسيا ، والأحداث الهامة و السياسة الخارجية والداخلية بالإضافة للنقل الحصري لـ أخبار الفن والعديد من الأنشطة الثقافية والأدبية.

نافذة على العالم

منذ يوم واحد

• نافذة على العالم

أخبار العالم : حين يتكلم العقل: كيف يغيّر العلاج النفسي نظرة الإنسان؟ بي بي سي توثّق حياة 3 مرضى

الاثنين 19 مايو 2025 02:00 مساءً نافذة على العالم - صدر الصورة، BBC / Twenty Twenty Productions Ltd التعليق على الصورة، ذهبت نيكول للعلاج النفسي لأنها تخشى قيادة السيارة Article information Author, نيك تريغل Role, مراسل الشؤون الصحية - بي بي سي قبل 4 ساعة دخلت نيكول غرفة المعالج النفسي وأمسكت بما تسميه وسادة العناق. اعترفت بتوترها من الجلوس مع شخص غريب لمناقشة صحتها النفسية. تبلغ نيكول من العمر 31 عاماً، وتعيش في لندن وتعمل مساعدة إخصائي تقويم العمود الفقري. لكنها تعاني من القلق أثناء قيادة السيارة. تقول "هناك الكثير من الأشياء التي تدور في ذهني بسرعة وأنا أقود سيارتي". "كم تبعد المسافة؟ ما هو الطريق الذي يجب أن أسلكه؟ بطريقة ما، نسيت كيفية القيادة". تعاني نيكول من نوبات هلع، وخوفها من القيادة يدفعها إلى إلغاء الكثير من خططها باستمرار. وبعد ست جلسات مع المعالج النفسي أوين أوكين، اتضح أن مشاكلها أعمق بكثير من مجرد الخوف من القيادة. البحث في أعماق العقل يعاني واحد من كل ستة أشخاص في المملكة المتحدة، أسبوعياً، من مشاكل الصحة النفسية مثل الاكتئاب والقلق، ويلجأ أكثر من 1.2 مليون شخص سنوياً إلى "خدمات العلاج بالكلام" التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية (إن إتش إس NHS)، بينما يدفع الكثيرون تكاليف الحصول على الدعم والعلاج النفسي الخاص. يُستخدم هذا النوع من العلاج غالباً لعلاج القلق والاكتئاب، لكنه قد يساعد أيضاً في التعامل مع مجموعة من المشكلات الأخرى، مثل اضطراب تشوّه صورة الجسم، واضطراب الوسواس القهري، واضطراب ما بعد الصدمة. ومع ذلك، فهو لا ينجح مع الجميع؛ إذ تشير الأبحاث إلى أن ثلث الأشخاص لا يستفيدون منه. تابعت هيئة الإذاعة البريطانية بي بي سي 12 شخصاً، شاركوا في سلسلة تدعى "غيّر عقلك، غيّر حياتك"، وتلقّى كلٌّ منهم ست جلسات دعم من مُعالِجين نفسيين. استخدم المُعالِجون النفسيون مزيجاً من أساليب العلاج بالكلام المُختلفة، بما في ذلك العلاج السلوكي المعرفي الذي يُركز على تغيير طريقة تفكيرنا وسلوكنا، إلى جانب تقنيات أخرى لتحسين العلاقات ومعالجة الصدمات. ما يكشفه هذا العلاج لافت للنظر، إذ يوضح كيف يُمكن لفهم العقل وتعلم كيفية إدارته أن يُغيّرا حياة الناس. صدر الصورة، BBC / Twenty Twenty Productions Ltd التعليق على الصورة، يقول أوين أوكين إن العمل كمعالج نفسي أشبه بالعمل كمحقق. يقول أوين أوكين، الذي عمل في هذا المجال لمدة 25 عاماً، "لا تتقيد بعقلك الذي ولدت به". يصف وظيفته بأنها أشبه بالتحقيقات: "يأتي الناس بقصة تبدو معقولة، لكن الشيء المثير للاهتمام هو أن القصة والمشاعر لا تتطابقان في كثير من الأحيان. أعتقد أن ما نقوم به هو البحث والتقصّي قليلاً". "كرهت نفسي تماماً" خلال جلساتهما، يغوص أوين بشكل أعمق في قلق نيكول. في لحظة مؤثرة، تنهمر دموعها وتعترف بأنها في الماضي كانت "تكره نفسها تماماً". تعيش قلقاً اجتماعياً مستمراً، حيث تقلق بشأن نظرة الآخرين لها وتخشى أن تقول شيئاً خاطئاً، وتبيّن: "لا أشعر بأنني جيدة بما يكفي لأكون هناك. قد أرتكب خطأً. أحتاج إلى أن يحبني الناس". ويطرح أوين تساؤلات حول سبب شعورها بهذه الطريقة: "نحن كبشر نحب المشاعر الإيجابية، نحب الشعور بالسعادة والفرح والوقوع في الحب". لكنه يشير إلى أن بعض الأشخاص يحاولون تجنب أو قمع مشاعر مثل الخوف والرعب والحزن، مما قد يؤدي إلى القلق. وبدلاً من ذلك، يرى أن من الأفضل تقبّل هذه المشاعر والاعتراف بها كأحاسيس طبيعية وآمنة. عندما يصل الناس إلى تلك المرحلة، يقول إنهم يبدأون في الشعور بالقوة: "يدركون أنهم لن ينهاروا أمام مشاعرهم". وهي تتحدث خارج غرفة العلاج، تقول نيكول: "أنا مصدومة. لقد فهمني على الفور. كنت أرى الهشاشة أمراً سلبياً، لكنها ليست كذلك". وعندما طُلب منها وصْفُ نفسها، استخدمت كلمات مثل اللطف، والتأمل، والعزيمة، والحماس وقالت لأوين "أنا لستُ شخصاً سيئاً". وأضافت أنها تعلمت الكثير: "الأهم من ذلك أنني أدركت أنني لم أكن لطيفة مع نفسي. كان ذلك بمثابة كشف كبير بالنسبة لي". يقول أوين إن هذا أمر شائع بين العديد من الأشخاص الذين يعالجهم: "عندما يصل الناس إلى هذه النقطة الفاصلة، عندما يستيقظون ويدركون ما يفعلونه، تكون لحظة ذهبية بالنسبة لي". "أصبتُ بسكتة دماغية في أوائل الثلاثينيات من عمري" تعلم جيمس أن يفكر في نفسه بشكل مختلف بفضل العلاج. جيمس، أب لطفل واحد، ويبلغ من العمر 39 عاماً ويعمل في مجال المالية، ويُعاني من القلق، وخاصةً القلق من ارتكاب الأخطاء في العمل. هذا الخوف مُنهكٌ للغاية لدرجة أنه يُعيقه عن الذهاب إلى العمل أحياناً. وقد حظي بدعم البروفيسور ستيف بيترز، وهو طبيب نفسي يُوضح أن السعي للكمال هو أساس مشاكله ويقول "إذا اعتقدنا أن ارتكاب خطأ هو نهاية العالم، فإن ذلك يجعلنا مثل المشلولين". كان جيمس رياضياً في السابق، يلعب كرة القدم بشكل شبه احترافي وينافس في ألعاب القوى قبل أن يتخصص في رياضة الزلاجة الجماعية (بوبسلي). وكان يتدرب بشكل تجريبي مع منتخب بريطانيا عندما أُصيب بسكتة دماغية قبل ثماني سنوات. يقول "بلمح البصر، فقدت كل شيء". ويضيف "جعلني ذلك أشعر بأنني أقل شأناً". وهو الآن يخشى من ضعف أدائه في العمل وفقدان وظيفته. صدر الصورة، BBC / Twenty Twenty Productions Ltd التعليق على الصورة، أصيب جيمس بسكتة دماغية في أوائل الثلاثينيات من عمره. خلال الجلسات، يشرح البروفيسور بيترز أن سرّ النجاح يكمن في النظام العقائدي لجيمس (أي ما يؤمن به): أولاً، يُقدّم البروفيسور بعض النصائح البسيطة: "ضع قدميك على الأرض، وانهض، وامشِ". ويحاول بيترز التركيز على المهمة الأساسية للحركة - وفي حالة جيمس، التحرك ليتمكن من الذهاب إلى العمل - فذلك يساعد الأشخاص الذين يعانون من التفكير الكارثي على تجاوز الأفكار السلبية التي تمنعهم من اتخاذ أي خطوة. في الجلسات اللاحقة، يستكشف جيمس والبروفيسور بيترز ما قد يكون وراء مشاكله. يروي جيمس للبروفيسور بيترز عن طفولته وكيف كان والده ينتقده لحثّه على التحسن. يشرح البروفيسور بيترز كيف يعتقد جيمس أنه لإرضاء الآخرين يتوجب عدم ارتكاب الأخطاء، ثمّ إنّ السكتة الدماغية المُدمّرة التي أصيب بها في صغره أثارت لديه رغبةً عارمة في عدم تكرار الأمور. يُخبر البروفيسور، جيمس أنه بحاجة إلى "التصالح مع نفسه" من خلال التعريف بنفسه لا بالأداء بل بالقيم والسلوكيات. ويطلب هو أيضاً من جيمس أن يصف نفسه، فيُجيب جيمس بأنه مُجتهد، صادق، مُرحّب، ودود، ويُعطي الأولوية للآخرين. لكن مع مرور جلساته، تتغير طريقة تفكير جيمس ويقول "أستطيع أن أنظر إلى نفسي في المرآة وأن أشعر بقيمتي ومكانتي". "توفيت أمي عندما كنت في الخامسة عشرة من عمري" تختلف معاناة أنجالي بعض الشيء. تتعلق بحدث صادم في طفولتها - توفيت والدتها فجأة عندما كانت في الـ 15 من عمرها. وهي الآن أمٌّ لثلاثة أطفال دون سن الخامسة، تعاني من صراعات عاطفية.. تعاني من ليالٍ بلا نوم، وضيق في الصدر، وانفصال عاطفي. وتقول أنجالي، 34 عاماً، "إن الأمومة أعادت فتح كل ما حاولتُ كبتهُ". كان إنجاب طفلها الأول مؤلماً بشكل خاص. أصيبت بتسمم الدم - وهي الحالة التي توفيت بسببها والدتها - وقالت "ظننتُ أني لن أنجو". وتشرح المعالِجَة النفسية، جوليا صموئيل، لأنجالي أنها لم تستطع استيعاب ما حدث، ونتيجة لذلك، بقيت الصدمة معها. عندما توفيت والدتها، كانت أنجالي في منتصف امتحاناتها، وكان لديها شقيقان أصغر منها سناً، ما تركها بلا وقت للحزن. صدر الصورة، BBC / Twenty Twenty Productions Ltd التعليق على الصورة، شعرت أنجالي بانفصال عاطفي قبل أن تذهب للعلاج. تقترح جوليا العلاج بإزالة التحسس وإعادة المعالجة بحركات العين (EMDR)، وهو أسلوب يستخدم الحركات لمساعدة الأشخاص على معالجة الأحداث المؤلمة والتعافي منها. سألت جوليا أنجالي عن أسوأ ذكرياتها، ووصفت كيف حاول والدها إنقاذ حياة والدتها بالضغط على صدرها في منزلهما حتى وصل المسعفون ونُقلت والدتها على عجل مع أنجالي على أمل عودتها. لكنها لم تعد. تقول أنجالي إنها لم تتحدث عن هذا الأمر مع أي شخص. وطلبت جوليا من أنجالي أن تشبك ذراعيها على صدرها وتبدأ بالتنفس العميق والنقر، مقلدة رفرفة أجنحة الفراشة. تحدثت عن الذكريات وكيف تتغير الصور في ذهنها إلى صور أكثر إيجابية. تقول جوليا إن هذا النوع من العلاج فعّال بشكل خاص عند التعامل مع حدث صادم واحد. وتقول إن ذكرى واحدة يمكن أن تكون بمثابة عائق أمام كل شيء. بعد ذلك، تحدثت أنجالي كيف أن أعراضها المَرضيّة خفّت، وعن الرضا الذي تشعر به الآن.