التحول إلى تمثال حي.. قصة مرض نادر يحول العضلات إلى عظام

تخيل أن يتحول جسدك ببطء إلى سجن من العظام، حيث تفقد الأنسجة الرخوة مرونتها تدريجيا وتصبح صلبة كالصخور.
تمنعك هذه الأنسجة من الحركة بحرية، وتضع قيودا على حياتك اليومية.. هذا بالضبط ما يحدث لمرضى التهاب العضلات العظمي المتقدم، والمقدر عددهم بأقل من 1 من كل 2 مليون شخص حول العالم،
واكتشف المرض لأول مرة في القرن الـ18، لكن التشخيص الدقيق للمرض وتأصيله كاضطراب وراثي جاء في وقت لاحق، وبدأت الدراسات العلمية الحديثة في التركيز على هذا المرض بعد تحديد الطفرة الجينية المسؤولة عنه في أوائل الألفية الجديدة.
وفي عام 2006، تم ربط المرض بطفرة في جين ACVR1، وهي الطفرة التي تؤدي إلى نمو غير طبيعي للعظام في أماكن غير ملائمة داخل الجسم.
ويتسبب التهاب العضلات العظمي المتقدم في تحول الأنسجة الرخوة، مثل العضلات والأنسجة الضامة، إلى عظام بسبب الطفرة في جين ACVR1، حيث يتحكم هذا الجين في نمو العظام، وعند حدوث خلل فيه، تتشكل العظام في أماكن غير طبيعية خارج الهيكل العظمي المعتاد، وهو ما يعرف بـ "التعظم خارج الهيكل"، و هذا التحول يعرقل الحركة تدريجيا ويؤدي إلى قيود شديدة على مرونة الجسم مع تقدم العمر.
المضاعفات الصحية
وتشمل المضاعفات الرئيسية للمرض في فقدان تدريجي للحركة، حيث تبدأ العظام الجديدة في تثبيت المفاصل، مما يؤدي إلى صعوبة في الحركة اليومية، في مراحل متقدمة من المرض، يمكن أن يؤثر تكون العظام على مناطق حساسة القفص الصدري، مما يقيد حركة الرئتين ويؤثر على التنفس، وحول الفك والوجه، بما يمكن أن تؤثر على القدرة على تناول الطعام والكلام.
وتم تشخيص المرض عادةً في الطفولة المبكرة عند ملاحظة تشوهات في الهيكل العظمي، مثل تشوهات في الإبهام أو التهابات غير مبررة، يعتمد التشخيص النهائي على الفحوصات الجينية التي تكشف عن الطفرة في جين " ACVR1 ".
العلاج والتحديات الطبية
حتى الآن، لا يوجد علاج للمرض يمنع أو يعكس عملية تكون العظام غير الطبيعي، ويعتمد العلاج على تخفيف الأعراض والتحكم في المضاعفات، وتشمل العلاجات المسكنات لتخفيف الألم أثناء نوبات التوهجات، والستيرويدات لتقليل الالتهاب والتورم، والعلاج الطبيعي قد يُستخدم للحفاظ على المرونة، ولكن بحذر لتجنب تفاقم الحالة.
والأبحاث الجارية حاليا تركز على تطوير علاج جيني يستهدف الطفرة في جين " ACVR1 " والتحكم في النشاط غير الطبيعي لهذا الجين.
aXA6IDgyLjI2LjI1NS4xNDYg
جزيرة ام اند امز
BG

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

العين الإخبارية

منذ 6 ساعات

• العين الإخبارية

دوق إدنبرة.. سر الدور المتزايد للأمير إدوارد

تم تحديثه الأحد 2025/5/25 08:56 م بتوقيت أبوظبي مؤخرا، بات للأمير إدوارد حضور متزايد في الفعاليات الملكية وهو ما أثار التساؤلات، وفقا لما ذكرته صحيفة "ديلي إكسبريس" البريطانية. وخلال الأسبوع الماضي، انضم الأمير إدوارد إلى شقيقه الأكبر الملك تشارلز في معرض وندسور الملكي للخيول، وهو اليوم الافتتاحي لمعرض تشيلسي للزهور التابع للجمعية الملكية للبستنة، كما حضر حفل في حديقة في قصر باكنغهام مع أمير وأميرة ويلز. كما كان على دوق إدنبرة إدوارد القيام بواجباته، حيث حضر مراسم تنصيب البابا ليو الرابع عشر بابا الفاتيكان الجديد نيابةً عن أخيه بالإضافة إلى ذلك شارك حفل استقبال في منتدى التعليم العالمي، قبل أن يقضي ثلاثة أيام في زيارة الجزر الاسكتلندية مع زوجته صوفي دوقة إدنبرة. والسؤال الآن، لماذا أصبح الأخ الأصغر للملك الآن أكثر ظهورا للعب دور أكثر بروزًا في الحياة العامة؟ وردا على ذلك قال مصدر ملكي ببساطة "إنه المستقبل". وأوضح المصدر أن هناك الكثير من الجدل الذي أثير حول تناقص عدد كبار أفراد العائلة المالكة العاملين في السنوات الأخيرة خاصة بعد رحيل دوق ودوقة ساسكس الأمير هاري وزوجته ميغان ماركل إضافة إلى استبعاد الأمير أندرو بسبب أزماته المتكررة. ومع ذلك فإن الأشهر الاثني عشر الماضية سلّطت الضوء على هذه المسألة بشكل أكبر بسبب الأزمات الصحية التي اجتاحت العائلة المالكة بعد تشخيص إصابة كل من الملك تشارلز والأميرة كيت أميرة ويلز بالسرطان. ومنذ إكمال علاجها من السرطان، لا تزال الأميرة كيت تُسجّل عودة تدريجية إلى واجباتها الملكية ويبقى التركيز الأساسي لها ولزوجها على أطفالهما الثلاثة الصغار فبالرغم من التزاماتهما نحو التاج، يظل أبناؤهما جورج وشارلوت ولويس هم عالمهم. وكان تشخيص إصابة العاهل البريطاني بالسرطان العام الماضي بمثابة تذكير صارخ بحقيقة أدوارهم وقربهم من العرش، لذا، وبينما هم في مناصبهم الحالية، فإنهم يريدون ضمان أن ينعم الأطفال بطفولة طبيعية قدر الإمكان. لذلك، فإن أشقاء تشارلز أكثر أهمية الآن من أي وقت مضى وكعادتها لا تزال الأميرة آن صامدة تجوب المملكة المتحدة والعالم بهدوء باسم الواجب. وفي الوقت نفسه، أثبت إدوارد وصوفي ولاءهما في السنوات الأخيرة، وتردد أنهما سعيدان جدًا بالوضع الذي وجدا نفسيهما فيه. ويحرص دوق ودوقة إدنبرة على المساهمة وتقديم المساعدة قدر الإمكان، والأهم من ذلك، أن الملك يستمتع بصحبة أخيه الأصغر. aXA6IDgyLjI1LjI0My4xNjcg جزيرة ام اند امز GB

العين الإخبارية

منذ 3 أيام

• العين الإخبارية

دراسة أمريكية: الاستخدام المكثف لمواقع التواصل قد يفاقم الاكتئاب لدى الأطفال

حذّرت دراسة علمية حديثة من أن الإفراط في استخدام مواقع التواصل الاجتماعي من قِبل الأطفال قد يزيد من خطر إصابتهم بالاكتئاب مع دخولهم مرحلة المراهقة. الدراسة، التي أجراها باحثون في جامعة كاليفورنيا بمدينة سان فرانسيسكو، تابعت على مدى ثلاث سنوات بيانات أكثر من 11,800 طفل أمريكي تراوحت أعمارهم بين 9 و12 عامًا. وسعى الباحثون إلى فهم العلاقة بين الاكتئاب والاستخدام الرقمي، وما إذا كان الأطفال المصابون بأعراض اكتئاب ينجذبون لاحقًا إلى مواقع التواصل، أو أن العكس هو الصحيح. النتائج جاءت لافتة؛ إذ بيّنت أن الأطفال الذين أظهروا أعراض اكتئاب في عمر 9 أو 10 سنوات لم يكونوا أكثر استخدامًا لتطبيقات مثل "إنستغرام" و"تيك توك" عند بلوغهم سن 13 عامًا، مقارنة بغيرهم. إلا أن الأطفال الذين استخدموا هذه المنصات بشكل مكثف في سن 12 و13 عامًا، كانوا أكثر عرضة لتطوّر أعراض الاكتئاب لاحقًا، في مؤشر على احتمال وجود علاقة سببية بين الاستخدام المكثف وتدهور الصحة النفسية. وشهدت فترة الدراسة ارتفاعًا ملحوظًا في معدل استخدام مواقع التواصل، حيث قفز متوسط الوقت اليومي من 7 دقائق في سن التاسعة إلى أكثر من ساعة يوميًا مع دخول سن المراهقة المبكرة. وربط الفريق البحثي هذه الظاهرة بعوامل مثل اضطرابات النوم والتنمر الإلكتروني، والتي ترتبط منذ سنوات بزيادة معدلات الاكتئاب والانتحار بين المراهقين. وفي هذا السياق، أظهرت دراسات سابقة أن الأطفال الذين يتعرضون للتنمر الإلكتروني بين عمر 11 و12 عامًا، ترتفع احتمالية محاولتهم الانتحار خلال عام بمقدار 2.5 مرة مقارنة بغيرهم. لكن رغم هذه المؤشرات، أكّد فريق الدراسة أن مواقع التواصل تظل وسيلة تواصل رئيسية بالنسبة للأطفال، وهو ما يجعل من الصعب فرض قيود صارمة على استخدامها دون بدائل فعّالة. الدكتور جيسون ناغاتا، قائد فريق البحث وأخصائي طب الأطفال، قال: "كوني أبًا، أعلم أن طلب 'ابتعد عن الهاتف' غير كافٍ، لكن يمكن وضع ضوابط مرنة مثل إطفاء الشاشات أثناء الوجبات أو قبل النوم، وفتح حوارات غير حادة حول عادات الاستخدام". في المقابل، أبدى بعض الأكاديميين تحفظاتهم على نتائج الدراسة، إذ وصف البروفيسور كريس فيرغسون، أستاذ علم النفس في جامعة ستيتسون بفلوريدا، العلاقة بين استخدام المنصات والإصابة بالاكتئاب بأنها "ضعيفة جدًا"، مرجحًا أن تكون نتائج الدراسة متأثرة بضوضاء إحصائية. يُذكر أن الدراسة أقرّت بوجود بعض القيود المنهجية، أبرزها الاعتماد على صدق الأطفال في الإبلاغ عن عاداتهم الرقمية، وعدم التعمق في تأثير نوع الجهاز المستخدم أو توقيت التصفح على الحالة النفسية. aXA6IDgyLjI1LjI0OS4xMDcg جزيرة ام اند امز FI

العين الإخبارية

منذ 3 أيام

• العين الإخبارية

باحثون يحددون أفضل فئة من الأدوية لعلاج الإصابات الحادة بكورونا

قال باحثون في دراسة نشرت بدورية (ذا لانسيت ريسبيراتوري ميديسن) إن فئة من الأدوية المعروفة باسم مثبطات جانوس كيناز، يجب أن تكون الخط الأول لعلاج المرضى الذين يدخلون المستشفيات بسبب كوفيد-19. وقام الباحثون بتحليل النتائج الفردية لما يقرب من 13 ألف بالغ دخلوا المستشفيات بسبب كوفيد-19 وشاركوا في 16 تجربة عشوائية تقارن مثبطات جانوس كيناز مع أدوية أخرى أو أدوية وهمية بين مايو/ أيار 2020 ومارس/ آذار 2022. وبشكل عام، توفي 11.7 بالمئة من المرضى الذين تلقوا مثبطات جانوس كيناز بحلول اليوم الثامن والعشرين مقارنة مع 13.2 بالمئة من أولئك الذين تلقوا علاجات أخرى مثل ديكساميثازون الستيرويد أو الأدوية التي تمنع إشارات البروتين الالتهابي آي.إل-6. وبعد حساب عوامل الخطر الفردية، كانت احتمالات الوفاة بحلول اليوم الثامن والعشرين أقل بنسبة 33 بالمئة في مجموعة مثبطات جانوس كيناز. وجاء في مقدمة نشرت مع الدراسة "يجب أن تشكل هذه النتائج إضافة لإرشادات منظمة الصحة العالمية بشأن علاج كوفيد-19، سواء في الولايات المتحدة الأمريكية أو أوروبا". وأضافت "على الرغم من أن الجائحة قد مرت ولم يعد كوفيد-19 متفشيا كما كان في السابق، فإن التأخير في نشر واعتماد ممارسات العلاج التي تستند إلى أفضل الأدلة يمكن أن يكون مضرا". وتشمل مثبطات جانوس كيناز مثبطات زيلجانز (توفاسيتينيب) من إنتاج فايزر وأولوميانت (باريسيتينيب) من إيلي ليلي، وكذلك رينفوك (أوباداسيتينيب) من شركة آبفي. كما قللت هذه المثبطات من الحاجة إلى أجهزة التنفس الاصطناعي الحديثة أو غيرها من أجهزة دعم التنفس، وسمحت بخروج أسرع من المستشفى بنحو يوم واحد، إلى جانب تقليل المضاعفات السلبية الخطيرة. وكانت النتائج متطابقة بغض النظر عن حالة تطعيم المرضى ضد كوفيد. aXA6IDE1NC41NS45MC4yMDUg جزيرة ام اند امز FR