اضطراب وراثي نادر يؤرق بلدة برازيلية مشهورة بزواج الأقارب

قبل وصول سيلفانا سانتوس إلى بلدة سيرينها دوس بينتوس البرازيلية الصغيرة قبل أكثر من 20 عاماً، لم يكن لدى السكان أدنى فكرة عن سبب فقدان هذا العدد الكبير من الأطفال المحليين القدرة على المشي.
في هذه البلدة النائية الواقعة شمال شرقي البرازيل، والتي يقطنها أقل من 5000 نسمة، اكتشفت عالمة الأحياء وخبيرة الوراثة سانتوس حالةً لم تكن معروفة من قبل، وهي «متلازمة Spoan».
وتُعرف هذه المتلازمة أيضاً باسم متلازمة الشلل النصفي التشنجي، وضمور العصب البصري، والاعتلال العصبي. وهي اضطراب وراثي نادر يتميز بمزيج من الشلل النصفي التشنجي، وضمور العصب البصري، والاعتلال العصبي المحيطي. وتؤثر هذه المتلازمة، الناتجة عن طفرة جينية، على الجهاز العصبي، مما يُضعف الجسم تدريجياً. ولا تظهر إلا عندما يُورث الجين المُعدّل من كلا الوالدين.
ومثّل بحث سانتوس المرة الأولى التي يُوصف فيها هذا المرض في أي مكان في العالم. وبفضل هذا العمل، ولعملها اللاحق، اختيرت سانتوس واحدة من أكثر 100 امرأة تأثيراً في العالم لعام 2024 في قائمة هيئة الإذاعة البريطانية (بي بي سي).
وقبل وصول سانتوس، لم يكن لدى العائلات أي تفسير للمرض الذي يُصيب أطفالهم. أما اليوم، فيتحدث السكان بثقة عن «متلازمة Spoan» وعلم الوراثة. ويقول ماركينيوس، أحد المرضى: «أعطتنا تشخيصاً لم نكن نعرفه من قبل. وبعد البحث، جاءت المساعدة: أشخاص، وتمويل، وكراسي متحركة».
عالمة الأحياء سيلفانا سانتوس (وسائل إعلام برازيلية)
ومن حيث نشأت سانتوس في ساو باولو، أكبر وأغنى مدينة في البرازيل، كان كثير من جيرانها أفراداً من عائلةٍ ممتدةٍ واحدةٍ تنحدر أصلًا من بلدة سيرينها دوس بينتوس. وكان كثير منهم أبناء عمومة بدرجاتٍ متفاوتة، متزوجين بعضهم من بعض. وأخبروا سانتوس أن الكثير من سكان بلدتهم لا يستطيعون المشي، لكن لا أحد يعرف السبب.
كانت إحدى بنات الجيران تعاني من حالةٍ مُنهكة: ففي طفولتها، كانت عيناها تتحركان لا إرادياً، ومع مرور الوقت، فقدت قوة أطرافها واحتاجت إلى استخدام كرسيٍّ متحرك، مما تطلب المساعدة حتى في أبسط المهام. وقادت سنواتٌ من البحث سانتوس وفريق بحثي إلى تحديد هذه الأعراض على أنها أعراض لـ«متلازمة Spoan». ووجد الفريق 82 حالة أخرى حول العالم.
وكلما تجولت سانتوس وتحدثت مع السكان المحليين في سيرينها، ازدادت دهشتها من شيوع الزواج بين أبناء العمومة. فبسبب عزلة سيرينها الجغرافية وقلة الهجرة الداخلية، يرتبط كثير من السكان بصلة قرابة، مما يجعل الزواج بين أبناء العمومة أكثر احتمالاً وأكثر قبولاً اجتماعياً. وأظهرت دراسة أُجريت عام 2010 بقيادة سانتوس أن أكثر من 30 في المائة من الأزواج في سيرينها مرتبطون، وأن ثلثهم لديهم طفل واحد على الأقل من ذوي الإعاقة.
جمعت سانتوس عينات من الحمض النووي من منزل إلى منزل، وما كان من المفترض أن يستغرق ثلاثة أشهر من العمل الميداني تحول إلى سنوات من التفاني، وأدى كل ذلك إلى نشر دراسة الفريق عام 2005 التي كشفت عن وجود «متلازمة Spoan» في المناطق النائية البرازيلية.
ووجد فريق سانتوس أن الطفرة تنطوي على فقدان جزء صغير من كروموسوم، مما يتسبب في قيام أحد الجينات بالإفراط في إنتاج بروتين رئيسي في خلايا المخ. ومن المرجح أن هذه الطفرة وصلت منذ أكثر من 500 عام مع المستوطنين الأوروبيين الأوائل في شمال شرقي البرازيل.
وتقول سانتوس: «تُظهر دراسات التسلسل الجيني وجود أصول أوروبية قوية لدى المرضى». واكتسبت النظرية قوة بعد اكتشاف حالتين مصابتين بـ«متلازمة Spoan» في مصر، وأظهرت دراسات أن الحالات المصرية تشترك أيضاً في أصول أوروبية.

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

أرقام

منذ 8 ساعات

• أرقام

انخفاض عدد الأطفال في اليابان للعام الرابع والأربعين على التوالي

أظهر تعداد سكاني أجرته اليابان أن عدد الأطفال واصل الانخفاض للعام الرابع والأربعين على التوالي، ليسجل أدنى مستوى منذ بدء رصد البيانات عام 1950. قالت وزارة الداخلية والاتصالات، إن عدد الأطفال دون سن الخامسة عشرة بلغ 13.7 مليوناً في الأول من أبريل الماضي. ويعادل ذلك انخفاضاً قدره 350 ألف طفل عن التعداد المناظر في عام 2024، وانقسم إجمالي عدد الأطفال إلى 7 ملايين من الذكور، و6.7 مليون أنثى. وأوضحت الوزارة أن نسبة هذه الشريحة العمرية إلى إجمالي عدد السكان بلغت 11.1%، بانخفاض سنوي قدره 0.2%، ويعد هذا العام الحادي والخمسون على التوالي من التراجع في النسبة. وفي المقابل، سجّل عدد السكان الذين تبلغ أعمارهم 65 عاماً فأكثر 36.2 مليون نسمة، بما يعادل 29.3% من السكان، أو 2.7 ضعف عدد الأطفال، مما يسلط الضوء على الخلل الديموغرافي الذي تعاني منه اليابان.

صحيفة سبق

منذ 17 ساعات

• صحيفة سبق

كارثة الـ 5 دقائق.. دراسة: إعلانات الوجبات السريعة قد تكون السبب وراء سمنة الأطفال!

كشفت دراسة بريطانية جديدة أن تعرُّض الأطفال للإعلانات عن الوجبات السريعة لمدة خمس دقائق فقط قد يدفعهم إلى استهلاك 130 سعرة حرارية إضافية يومياً، وهو ما يعادل قطعة صغيرة من الشوكولاتة. وبحسب صحيفة "الإندبندنت" البريطانية، نُشرت هذه النتائج في المؤتمر الأوروبي حول السمنة في مالقة، وأظهرت أن الإعلانات عبر مختلف المنصات -بما في ذلك وسائل التواصل الاجتماعي والتلفزيون والبودكاست- تسهم جميعها في هذه الزيادة في السعرات الحرارية المستهلكة. وأظهرت الدراسة التي شملت 240 طفلاً تتراوح أعمارهم بين 7 و15 عاماً، أن الأطفال الذين تعرّضوا لإعلاناتٍ عن أطعمة غنية بالدهون المشبعة والسكر و/أو الملح (HFSS) لمدة خمس دقائق استهلكوا في المتوسط 130 سعرة حرارية إضافية يومياً مقارنة بأولئك الذين شاهدوا إعلانات غير غذائية. تظهر هذه النتائج المقلقة التأثير الكبير للإعلانات عن الوجبات السريعة على عادات الأطفال الغذائية. وعلى الرغم من أن البحث لم يُنشر بعد في مجلة علمية محكمة، إلا أن النتائج الأولية تؤكّد الحاجة إلى تشديد القوانين المنظّمة للإعلانات عن الأطعمة غير الصحية الموجّهة للأطفال. وقالت البروفيسور إيما بوي لاند؛ من جامعة ليفربول، المؤلفة الرئيسة للدراسة: "حتى التعرُّض القصير للإعلانات عن الأطعمة الغنية بالدهون والملح والسكر يمكن أن يؤدي إلى استهلاك سعرات حرارية زائدة وربما زيادة في الوزن، خاصة بين الشباب الأكثر تأثراً بالإعلانات الذين تشكّل عاداتهم الغذائية الأساس لصحتهم مدى الحياة". وأظهر التحليل أن الأطفال الذين شاهدوا إعلانات الأطعمة الغنية بالدهون المشبّعة والسكر و/أو الملح استهلكوا وجبات خفيفة أكثر (58.4 سعرة حرارية إضافية)، ووجبة غداء أكبر (72.5 سعرة حرارية إضافية)، وكمية طعام إجمالية أكبر (مجموع الوجبة الخفيفة والغداء) مقارنة بأولئك الذين شاهدوا إعلانات غير غذائية. كما وجد الخبراء أن الأطفال الذين يعانون ارتفاع مؤشر كتلة الجسم كانوا "أكثر استجابة" للإعلانات الغذائية.

مجلة سيدتي

منذ 20 ساعات

• مجلة سيدتي

مرض السكري من النوع الأول عند الأطفال

مرض السكري من النوع الأول عند الأطفال داء السكري هو حالة يعجز فيها الجسم عن إنتاج كمية كافية من الأنسولين، أو يعجز عن استخدامه بشكل طبيعي. أما داء السكري من النوع الأول تحديداً فهو اضطراب مناعي ذاتي. يُتلف الجهاز المناعي خلايا البنكرياس المسؤولة عن إنتاج الأنسولين. الأنسولين هرمون، يساعد السكر (الجلوكوز) في الدم على الوصول إلى خلايا الجسم لاستخدامه كوقود. عندما يعجز الجلوكوز عن دخول الخلايا، يتراكم في الدم. تُسمى هذه الحالة ارتفاع سكر الدم (فرط سكر الدم). يمكن أن يُسبب ارتفاع سكر الدم مشاكل في جميع أنحاء الجسم، بما في ذلك تلف الأوعية الدموية والأعصاب، وتضرر العينين والكلى والقلب. كما يُمكن أن يُسبب أعراضًا مثل التعب، فما الذي يفيدك به الأطباء والاختصاصيون؟ داء السكري من النوع الأول عند الطفل حالة مزمنة طويلة الأمد، وقد يبدأ في أي عمر. يجب استبدال الأنسولين الذي يفرزه البنكرياس بحقن الأنسولين أو مضخة الأنسولين. وهناك نوع من مرض السكري من النوع الأول: داء السكري المناعي وهو اضطراب مناعي ذاتي، حيث يُتلف الجهاز المناعي خلايا البنكرياس المُنتجة للأنسولين. وهو النوع الأكثر شيوعًا من داء السكري من النوع الأول. النوع الأول مجهول السبب. يشير هذا إلى الأشكال النادرة من المرض التي ليس لها سبب معروف. ما الذي يسبب مرض السكري من النوع الأول عند الطفل؟ سبب داء السكري من النوع الأول غير معروف. يعتقد الباحثون أن بعض الأشخاص يرثون جينًا قد يُسبب داء السكري من النوع الأول عند الطفل إذا حدث مُحفز، مثل عدوى فيروسية. من هم الأطفال المعرضون لخطر الإصابة بمرض السكري من النوع الأول؟ يكون الطفل أكثر عرضة للإصابة بمرض السكري من النوع الأول إذا كان لديه أي من عوامل الخطر التالية: لديه أحد أفراد الأسرة يعاني من هذه الحالة هل هو أبيض؟ من فنلندا أو سردينيا هل العمر من 4 إلى 6 سنوات ، أو من 10 إلى 14 سنة تمت الموافقة على دواء جديد للمساعدة في تأخير ظهور داء السكري من النوع الأول. قد يكون هذا خيارًا مناسبًا للأشخاص الذين تبلغ أعمارهم 8 سنوات فأكثر والمعرضين لخطر الإصابة به أو الذين تظهر عليهم أعراض مبكرة. ما هي أعراض مرض السكري النوع الأول عند الطفل؟ غالبًا ما يظهر داء السكري من النوع الأول فجأةً. قد تبدو أعراض داء السكري من النوع الأول لدى الأطفال كأعراض الإنفلونزا. قد تختلف الأعراض من طفل لآخر، وتشمل: قد تبدو أعراض داء السكري من النوع الأول مشابهة لأعراض أمراض أخرى. لذلك تأكدي من مراجعة طفلك للطبيب للحصول على التشخيص. كيف يتم تشخيص مرض السكري النوع الأول عند الطفل؟ سيسأل الطبيب عن أعراض طفلك وتاريخه الصحي. وقد يسأل أيضًا عن تاريخ عائلتك الصحي. سيجري فحصًا بدنيًا لطفلك. وقد يخضع طفلك أيضًا لفحوصات دم، مثل: جلوكوز البلازما الصائم. يُجرى فحص الدم بعد 8 ساعات على الأقل من الامتناع عن الطعام. جلوكوز البلازما العشوائي. يُفحص الدم عند ظهور أعراض زيادة العطش والتبول والجوع. اختبار A1C. يعكس هذا الاختبار متوسط كمية الجلوكوز في الدم خلال الشهرين أو الثلاثة أشهر الماضية. يمكن استخدام نتيجة A1C المرتفعة لتشخيص داء السكري. كيف يتم علاج مرض السكري النوع الأول عند الطفل؟ يجب على الأطفال المصابين بداء السكري من النوع الأول تلقي حقن الأنسولين يوميًا للحفاظ على مستوى السكر في الدم ضمن المعدلات الطبيعية. يُعطى الأنسولين إما عن طريق الحقن أو مضخة الأنسولين. سيشرح لك طبيب طفلك كيفية إعطاء الأنسولين لطفلك بأيٍّ من الطريقتين. وسوف يشمل العلاج أيضًا: تناول الأطعمة المناسبة لتنظيم مستويات سكر الدم. يشمل ذلك تنظيم مواعيد الوجبات وحساب كمية الكربوهيدرات. ممارسة الرياضة لخفض نسبة السكر في الدم فحص دم دوري للتحقق من مستويات الجلوكوز في الدم. قد يستخدم طفلك جهاز مراقبة الجلوكوز المستمر. فحص البول عند الطفل بشكل منتظم للتحقق من مستويات الكيتون ما هي المضاعفات المحتملة لمرض السكري من النوع الأول عند الطفل؟ يمكن أن يسبب مرض السكري من النوع الأول ما يلي: الحمض الكيتوني يحدث هذا عندما ترتفع مستويات السكر في الدم بشكل كبير ويبدأ الجسم بإنتاج الكيتونات. هذه حالة خطيرة للغاية تتطلب العلاج الفوري في المستشفى، وأحيانًا في وحدة العناية المركزة. إذا لم يُعالج طفلك على الفور، فسيكون معرضًا لخطر الغيبوبة السكرية. يفقد الطفل المصاب بغيبوبة السكري وعيه بسبب تورم الدماغ. يتورم الدماغ بسبب الارتفاع الشديد في مستويات السكر في الدم. انخفاض سكر الدم (نقص سكر الدم) يُسمى أحيانًا تفاعل الأنسولين. يحدث هذا عندما ينخفض مستوى سكر الدم بشكل كبير. يخبرك طبيب طفلك بكيفية منع هذه المشاكل. ومع مرور الوقت، قد يؤدي ارتفاع مستوى السكر في الدم إلى تلف الأوعية الدموية. يساعد التوازن بين الأنسولين والنظام الغذائي والنشاط البدني على الحفاظ على مستوى السكر في الدم ضمن النطاق المطلوب، والوقاية من مضاعفات مثل: مشاكل العين عند الطفل مرض كلوي تلف الأعصاب مشاكل الأسنان واللثة مشاكل الجلد والقدم أمراض القلب والأوعية الدموية كيف يمكنني مساعدة طفلي على التعايش مع مرض السكري من النوع الأول؟ قد يكون تشخيص الإصابة بمرض السكري من النوع الأول أمرًا مرهقًا للطفل وعائلته. قد لا يفهم الطفل الأصغر سنًا جميع التغيرات الحياتية، مثل مراقبة مستوى الجلوكوز وحقن الأنسولين. قد يشعر الطفل بما يلي: كأنهم يعاقبون، ما يشعرهم بالذنب يبدو الطفل خائفاً من الموت، وغاضباً من الوالدين يمكن للوالدين مساعدة أطفالهم بمعاملتهم كأطفال عاديين، مع اعتبار إدارة مرض السكري جزءًا لا يتجزأ من حياتهم اليومية. ثقّفوا أشقاءكم وأفراد عائلتكم المقربين حول مرض السكري ليتمكنوا من فهم طفلكم ودعمه. إذا كان طفلكم في سن الدراسة ، يمكن لمدير المدرسة وممرضتها المساعدة في وضع خطة رعاية مدرسية مناسبة. اطلبوا من طفلكم ارتداء سوار تنبيه طبي. تتوفر في العديد من المناطق مجموعات دعم ومنظمات أخرى تُعنى بأطفال السكري من النوع الأول وعائلاتهم. تواصلي مع طبيب طفلك لمزيد من المعلومات. متى يجب عليّ الاتصال بمقدم الرعاية الصحية لطفلي؟ اتصلي بالطوارئ إذا كنت بحاجة إلى مساعدة. و إذا كان طفلك: لديه أعراض جديدة غالبًا ما يكون لديه مستويات عالية من الجلوكوز في الدم عند الطفل غالبا ما يعاني من نقص السكر في الدم إذا كان طفلك يعاني من حمى أو قيء أو إسهال أو أي أمراض أخرى، فغالبًا ما يصبح تنظيم مستوى الجلوكوز في دمه أكثر صعوبة عندما يكون مريضًا. للأمهات: أسباب وأعراض نقص السكر في الدم لدى الأطفال حديثي الولادة *ملاحظة من «سيدتي»: قبل تطبيق هذه الوصفة أو هذا العلاج، عليك استشارة طبيب متخصص