نافذة - لأول مرة في الوطن العربي.. فريق بحثي سعودي يكتشف مرضًا وراثيًّا نادرًا

الجمعة 8 نوفمبر 2024 11:35 مساءً
نافذة على العالم - تم النشر في:
08 نوفمبر 2024, 9:03 مساءً
نجح فريق بحثي سعودي من جامعة القصيم في اكتشاف مرض وراثي نادر جدًّا لأول مرة في الوطن العربي، هو (اعتلال بيثلم العضلي)، وقد أُصيب به طفل سعودي نتيجة لزواج الأقارب. وتم إجراء الفحص الوراثي للتسلسل الجيني داخل السعودية وفق التوجيهات الحكيمة بتوطين الفحوصات الوراثية بالسعودية.
وتفصيلاً، قال هيثم الضاري، أستاذ مساعد وأخصائي أول الوراثة الطبية بجامعة القصيم، في لقائه مع برنامج يا هلا على قناة "روتانا خليجية": نحن فريق بحثي مهتم بدراسة الأمراض الوراثية، وتحديدًا الأمراض الوراثية النادرة، وقمنا بعمل مشروع بحثي لدراسة الطفرة المنتشرة فيما يسمى بالحثل العضلي الدوشيني في منطقة القصيم، بالتعاون مع الدكتور حمدان أبو البشر، الأستاذ المشارك في كلية الطب جامعة القصيم، وبدعم من عمادة البحث العلمي بالجامعة.
وأضاف: في البداية قمنا بالبحث عن مرضى تم تشخيصهم بمرض الحثل العضلي الدوشيني، وكان لدينا مجموعة من الخيارات، وبعدها تواصلنا مع الأسرة التي تم نشر الورقة العلمية عنها، وتم دراسة الأعراض والتاريخ الطبي، وتبين أنه يوجد لديها أحد الأطفال (طفل من بين أربعة أطفال) لديه أعراض ومشاكل في العضلات، عبارة عن ضعف في العضلات، صعوبة في الحركة، تأخُّر اللعب والسباق مع أصحابه.. إلى آخره.
وتابع: قمنا بزيارة الأسرة، واكتشفنا أن الأخ الأصغر للمصاب بدأت تظهر لديه الأعراض؛ فعرضنا على الأسرة الكريمة أنه بدلاً من أن ندرس الحالة وحدها نقوم بعمل دراسة شاملة للأسرة، وهو أحد الاتجاهات التي يتم من خلالها تأكيد تشخيص المرض الوراثي. والحمد لله أخذنا عينات من الأسرة الكريمة، وقررنا أن يتم إجراء الفحص الوراثي للتسلسل الجيني داخل السعودية وفق التوجيهات الحكيمة بتوطين الفحوصات الوراثية بالسعودية.
— برنامج ياهلا (@YaHalaShow) https://twitter.com/YaHalaShow/status/1854942519752061024?ref_src=twsrc%5Etfw
وتابع: بعد أن أجرينا الفحوصات تبيَّن لنا أن التشخيص الأولي السريري للطفل لم يكن صحيحًا؛ إذ تم تشخيصه في البداية بالاعتلال أو الحثل العضلي الدوشيني، وهذه إشكالية الأمراض الوراثية، العضلية تحديدًا، أنها تتداخل بياناتها؛ لذا فالأسرة عاشت سنوات تجهل حقيقة ما يحدث لطفلها؛ والسبب تداخُل الأعراض مع كثير من الأمراض العضلية الأخرى.
وأشار إلى أن الفحوصات الوراثية لأفراد الأسرة أثبتت وجود خلل في جين يسمى COL6A2، تسبَّب بمشكلة ما يُعرف بـ"اعتلال بيثلم العضلي"، ووجدنا أن الطفلين المصابين أحدهما طفل يحمل للمرض، وطفل سليم.
وقياسا على تاريخ الأسرة بأن الزواج هذا عبارة عن زواج أقارب تبيَّن لنا أمرٌ مثير للاهتمام، أنه توريثٌ للمرض، أو انتقال المرض الذي تم بهذه الأسرة، بما يخالف الحالات التي تم نشرها عالميًّا، وهي قليلة جدًّا.
وبيَّن أن الأمراض الوراثية الجينية التي تُسبِّب خللاً في الجينات إما أنها تنتقل عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة، بمعنى نسخة واحدة من الجين كافية لظهور المرض عند الطفل، أو أنها تستلزم وجود نسختين من الجيل عند الطفل لظهور المرض. وطبعًا الحالة التي اكتشفناها تم فيها انتقال المرض بين أفراد العائلة عن طريق الوراثة المتنحية. وهذا النمط من التوريث هو النمط السائد عندنا في السعودية، وينتج في الغالب من زواج الأقارب.
المصدر :
الكلمات الدلائليه

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

بوابة الفجر

٠٤-٠٥-٢٠٢٥

• بوابة الفجر

عاجل – مشاهد مرعبة في السعودية.. عاصفة غبارية تجتاح الرس ومخاوف بين السكان (فيديو)

شهدت محافظة الرس بمنطقة القصيم وسط المملكة العربية السعودية، مساء اليوم، ظاهرة طبيعية نادرة ومثيرة للقلق تمثلت في عاصفة غبارية ضخمة غطت سماء المدينة بالكامل، فيما أظهر مقطع فيديو متداول عبر مواقع التواصل لحظة قدوم "جدار من الغبار" بسرعة كبيرة، ما أدى إلى حجب الرؤية الأفقية بالكامل وأثار حالة من الذهول والخوف بين السكان. العاصفة التي بدت أشبه بالمشاهد السينمائية، اجتاحت الشوارع والطرقات محدثة اضطرابات في حركة السير، فيما لجأ السكان إلى الاحتماء داخل منازلهم. وبدت السماء وكأنها ستنقلب، مع تدني مستوى الإضاءة حتى خلال ساعات النهار. تفسير علمي للعاصفة من خبراء المناخ أوضح الدكتور عبدالله المسند، أستاذ المناخ بجامعة القصيم سابقًا ونائب رئيس جمعية الطقس والمناخ السعودية، أن هذه الظاهرة تُعرف علميًا باسم "الرياح الهابطة المحملة بالغبار"، وتحدث نتيجة لهبوط مفاجئ لكتلة هوائية باردة من السحب الركامية نحو سطح الأرض بسرعة عالية. وأضاف المسند أن هذه الرياح، عند اصطدامها بسطح الأرض، تنتشر في جميع الاتجاهات حاملةً معها كميات كبيرة من الغبار والأتربة. ويكون المشهد الناتج ما يُعرف بـ "جدار غبار"، وغالبًا ما يتراوح ارتفاعه ما بين 300 إلى 1500 متر، وقد يتجاوز في بعض الحالات 2000 متر. وأشار إلى أن سرعة الرياح المصاحبة للعاصفة يمكن أن تصل إلى 100 كيلومتر في الساعة، ما يشكل خطرًا كبيرًا على الطيران وحركة السير، بالإضافة إلى التأثيرات الصحية السلبية المحتملة على أصحاب الأمراض الصدرية. تحذيرات رسمية ومخاوف من استمرار الظاهرة من جانبه، أصدر المركز الوطني للأرصاد في السعودية تحذيرات رسمية شملت خمس مناطق من بينها منطقة الرس، متوقعًا أن تؤدي العاصفة إلى تدني مستوى الرؤية الأفقية إلى أقل من 3 كيلومترات، بل وربما إلى الصفر في بعض النقاط المكشوفة. وناشد المركز المواطنين والمقيمين بـالابتعاد عن المناطق المفتوحة والمعرضة للغبار، وتجنب التنقل غير الضروري خلال فترة العاصفة، خاصة مرضى الجهاز التنفسي وكبار السن، كما شدد على ضرورة متابعة النشرات الجوية والالتزام بالتعليمات الوقائية. تفاعل واسع على مواقع التواصل الاجتماعي انتشر وسم "#عاصفة_الرس" بسرعة عبر منصات مثل "إكس" (تويتر سابقًا) و"تيك توك"، وتداول آلاف المستخدمين مقاطع فيديو توثق لحظة اجتياح الغبار للمدينة. وأعرب العديد من السعوديين عن دهشتهم من المشهد، فيما شبّه البعض ما حدث بأفلام الكوارث الطبيعية. وتفاوتت ردود الفعل بين من وصف المشهد بأنه "مخيف وغير مسبوق"، وبين من طالب بضرورة تعزيز التوعية بطرق التصرف السليم أثناء مثل هذه الحالات الجوية. تأثيرات محتملة على الصحة والمواصلات العواصف الغبارية بهذا الحجم تُعد تهديدًا مباشرًا للصحة العامة، خاصة لمرضى الربو والحساسية. وقد يؤدي استنشاق الجزيئات الدقيقة إلى التهابات رئوية أو تفاقم الأعراض التنفسية لدى الفئات المعرضة للخطر. كما أن المطارات والطرق السريعة في محيط منطقة القصيم قد تواجه اضطرابات كبيرة في حركة الطيران والمواصلات، وسط توقعات باستمرار الأحوال الجوية غير المستقرة خلال الساعات القادمة. خاتمة وتحذير مهم في ظل استمرار مثل هذه الظواهر الجوية، يظل الوعي المجتمعي واتخاذ الإجراءات الوقائية السليمة أمرًا بالغ الأهمية. ويُنصح جميع السكان في المناطق المتأثرة بـغلق النوافذ، وتشغيل أجهزة تنقية الهواء، وتجنب الخروج إلا للضرورة القصوى.

فيتو

٢٤-٠٤-٢٠٢٥

• فيتو

انتشار حشرة بأعداد كبيرة في شوارع السعودية يثير الفزع، والنشطاء: شكلها مرعب (فيديو)

انتشار حشرة يثير الفزع في المملكة، تداول نشطاء مواقع التواصل الاجتماعي مقطع فيديو مرعب، لانتشار حشرة في الشوارع والمنازل والمحال في منطقة حفر الباطن بالمملكة العربية السعودية، الأمر الذي أثار حالة من الخوف والفزع بين السكان. انتشار حشرة في حفر الباطن يثير الفزع ويظهر المقطع انتشار كبير لحشرة الـ "خنفساء" في منطقة حفر الباطن بالمملكة العربية السعودية، الأمر الذي أثار حالة من الرعب والمخاوف بين سكان المنطقة، الذين أكدوا مهاجمة مجموعات كبيرة من الحشرة في الشوارع والمنازل والمحلات في المنك، الأمر الذي أثار فزعهم. وعلقت المحامية الدكتور ليلى زيد الراشد قائلة: "سترك وعفوك يا رب، شكلها يرعب" مخاوف النشطاء من انتشار الحشرة في الشوارع وقال عضو مركز الفلك الدولي والاتحاد العربي لعلوم الفضاء نواف العنزي: " بداية انتشار الحشرات ( الخنافس ) جنوب رفحاء وجنوب حفرالباطن، ظهورها ليس أمرًا مستغربًا في أبريل، وقد تكررت في سنوات سابقة، ولكن نحتاج لمختص أو خبير بعلم الحشرات يخبرنا عن سبب ظهورها خلال هذه الفترة، هل هو الجو المناخي أو ربيع النباتات وهذا ما أعتقده". وعبرت الناشطة سحاب عن مخاوفها بسبب انتشار الحشرة، فقالت: " إنتشار حشرة بشكل كبير في حفر الباطن.. أول مرة أشوفها شي غريب انتشارها بهذا العدد الكبير" 🎥 مقاطع فيديو تظهر إنتشار الخنافس في ضواحي #حفر_الباطن هل هي صديقة للبيئة أم تسبب أمراض؟ — طرق الشرقية (@Eastern_Rd1) April 23, 2025 وقالت البلوجر أمل بنت خالد: "أنا مع إن المنظر تقشعر له الأبدان بس مكافحتها وقتلها يسبب أضرار عكسيه للبيئه الخنافس (Carabidae) حشرة صديقة للبيئة، وانتشارها بكثرة بهذا الشكل لأنها تساهم في الحفاظ على التوازن البيئي وهي لا تُحدث أضرارًا على الإنسان أو الحيوان. حفر الباطن". وعلق الدكتور محمد بن عبد العزيز الدغيري، أستاذ دكتور المكافحة الحيوية والمتكاملة للآفات الزراعية والبيطرية وآفات الصحة العامة بجامعة القصيم، على انتشار الحشرة في هذا التوقيت بالسعودية، فقال: " في اعتقادي انها من الخنافس الأرضية المفترسة النافعة جنس Harpalus وهي تتجمع بإعداد كبيرة في موسم التزاوج الذي يمتد لمدة أسبوع أو أسبوعين ويجذبها الضوء إلى المدن والمنازل. من لا يرغب بهذا الزائر يخفف الإنارة أو يطفئها حول منزله لعدة أيام إلى أن ترحل من المنطقة". ونقدم لكم من خلال موقع (فيتو)، تغطية ورصدًا مستمرًّا على مدار الـ 24 ساعة لـ أسعار الذهب، أسعار اللحوم ، أسعار الدولار ، أسعار اليورو ، أسعار العملات ، أخبار الرياضة ، أخبار مصر، أخبار اقتصاد ، أخبار المحافظات ، أخبار السياسة، أخبار الحوداث ، ويقوم فريقنا بمتابعة حصرية لجميع الدوريات العالمية مثل الدوري الإنجليزي ، الدوري الإيطالي ، الدوري المصري، دوري أبطال أوروبا ، دوري أبطال أفريقيا ، دوري أبطال آسيا ، والأحداث الهامة و السياسة الخارجية والداخلية بالإضافة للنقل الحصري لـ أخبار الفن والعديد من الأنشطة الثقافية والأدبية.

الأسبوع

٢٣-٠٤-٢٠٢٥

• الأسبوع

بعد وفاة الإعلامي صبحي عطري.. أسباب وأعراض الإصابة بالذبحة الصدرية

صبحي عطري مروة الدقيشي سيطر الحزن على أرجاء الوسطين الإعلامي والفني، برحيل الإعلامي صبحي عطري عن عالمنا خلال الساعات الماضية، أثر تعرضه لأزمة قلبية مفاجئة ليغادر الحياة عن عمر يناهز الـ 48 عاما. في هذا الصدد يرصد الأسبوع لمتابعيه في الستور التالية، أعراض وأسباب السكتة القلبية، وفقا لموقع «clevelandclinic». تحدث السكتة القلبية نتيجة لخلل كهربائي مفاجئ يعيق قدرة القلب على النبض بانتظام، هذا التوقف في ضخ الدم يؤدي إلى فقدان الوعي وقد يكون قاتلًا ويسبب الوفاة في غضون دقائق معدودة. أعراض السكتة القلبية - فقدان الوعي. - الشعور بخفقان في القلب. - الإحساس بالدوخة. - الدوار. - الشعور بالضعف العام. ويشار أن السكتة القلبية المفاجئة تحدث في بعض الحالات دون سابق إنذار أو ظهور أي أعراض تحذيرية. علامات تحذيرية قبل السكتة القلبية وهناك علامات تحذيرية تسبق فقدان الوعي وهي كالتالي: - ألم في الصدر. - الشعور بالغثيان أو القيء. - ضيق في التنفس. - تسارع أو عدم انتظام النبضات الكهربائية في القلب. أسباب السكتة القلبية تتنوع الأسباب التي قد تؤدي إلى حدوث السكتة القلبية، ومنها التالي: - اضطرابات نظم القلب مثل الرجفان البطيني أو تسرع القلب البطيني. - تشوهات خلقية في القلب منذ الولادة. - التهاب عضلة القلب نتيجة عدوى فيروسية أو بكتيرية. - اضطرابات الكهارل مثل انخفاض البوتاسيوم أو المغنيسيوم في الدم. - اعتلال عضلة القلب نتيجة لتضخم أو ضعف عضلة القلب. - أمراض الشرايين التاجية التي تؤدي إلى تضيق أو انسداد الشرايين المغذية للقلب. من هو صبحي عطري؟ - صبحي عطري هو إعلامي و صحفي ومقدم برامج سوري. -صبحي عطري من مواليد 6 يوليو 1977 في مدينة حلب السورية وتخرج في جامعة حلب قسم الأعمال الإدارية -حاصل على شهادات في الإعلام وتقنيات العمل التلفزيوني ( إعداد وتقديم الأخبار والبرامج الحوارية ). -تخرّج في جامعة حلب من قسم الأعمال الإدارية، وقد حصل لاحقًا على عدد من الشهادات المتخصصة في الإعلام وتقنيات العمل التلفزيوني -بدأ مسيرته الإعلامية في عام 2007 مع قناة روتانا خليجية. -قدم العديد من البرامج لقنوات روتانا وLBC وDMTV، منها «يا هلا»، «آخر الأخبار أونلاين»، «Star World»، «موزاييك»، «Fun News»، و»Wrap Up». -عمل صحفيا في عدد من المجلات والصحف العربية، واتجه للعمل التلفزيوني في بدايات عام 2007 مع قناة «روتانا خليجية» ليتخصص في مجال الإعلام الفني والترفيهي.