دراسة جديدة تكشف: اختبار سريع لتشخيص أمراض الطفولة النادرة

ذكر موقع"News Medical" الطبي أنه "وفقًا لبحثٍ سيُعرض على المؤتمر السنوي للجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية اليوم، ستُسهم طريقة اختبار جديدة وسريعة بشكلٍ كبير في تشخيص الأمراض النادرة لدى الرضع والأطفال. وفي حين أن الأمراض الوراثية النادرة غير شائعة، كما يوحي اسمها، هناك أكثر من 7000 نوع من الأمراض الناجمة عن طفرات في أكثر من 5000 جين معروف، والتي تؤثر على ما يقرب من 300 مليون فرد في كل أنحاء العالم".
وبحسب الموقع، "حاليًا، لا يزال حوالى نصف المرضى الذين يُشتبه بإصابتهم بأمراض نادرة دون تشخيص، وعادةً ما تكون طرق الفحص الحالية للحالات غير المُشخَّصة بطيئة، ومُوجَّهة لمرض مُحدَّد، وليست دقيقة دائمًا. وقد يعني هذا سنوات، أو حتى عقودًا، من التحقيقات غير الحاسمة والاختبارات الغازية، مما يسبب عدم اليقين للأسر المتضررة. ستقدم الدكتورة دانييلا هوك، باحثة ما بعد الدكتوراه البارزة في جامعة ملبورن في أستراليا، للمؤتمر كيف تمكنت هي وفريقها من تطوير طريقة تعتمد على
الدم لتحليل آلاف البروتينات في اختبار واحد غير مستهدف. إن تسلسل الحمض النووي لمعظم الجينات هو الشيفرة التي تُنتج البروتينات، وهي الآلات الجزيئية لخلايانا وأنسجتنا. ويتميز هذا الاختبار بتسلسل البروتينات بدلاً من الجينات نفسها، ويمكن أن تساعد البيانات في فهم كيفية تأثير التغيرات في تسلسل الجين على وظيفة البروتين المقابل له، وكيف تؤدي إلى المرض".
وتابع الموقع، "يمكن تطبيق الاختبار على آلاف الأمراض المختلفة، ويمكن استخدامه أيضًا للكشف عن أمراض جديدة من خلال تقديم الأدلة اللازمة لتأكيد أن التغيير الجيني هو السبب المحتمل للمرض. وبالإضافة إلى كونه سريعًا، فإن الاختبار البروتيني يعتبر أقل تدخلاً، حيث يتطلب 1 مل فقط من دم الأطفال كما وتتوفر النتائج في أقل من ثلاثة أيام للمرضى في الرعاية الوجيزة (Acute Care). وقالت: "عندما يُجرى الاختبار أيضًا على عينات دم من الوالدين، نُطلق عليه اسم التحليل الثلاثي. في الحالات الوراثية المتنحية، يُساعد هذا بشكل كبير في التمييز بين الحاملين، الذين يحملون نسخة واحدة فقط من الجين المعيب، والشخص المصاب الذي يحمل نسختين"."
وبحسب الموقع، "بالنسبة للمريض، يعني هذا التشخيص الجزيئي سرعة الحصول على العلاج المناسب، إن وُجد، وتوقع مسار المرض، ونهايةً للفحوصات العديدة. أما بالنسبة للعائلات، فيمكن أن يعني التشخيص إمكانية الوصول إلى خيارات الإنجاب لمنع حدوث المرض في حالات الحمل المستقبلية، وذلك من خلال الفحوصات الجينية قبل الولادة أو قبل الزرع. وبالنسبة لأنظمة الرعاية الصحية، فإن استبدال مجموعة من الاختبارات المستهدفة بتحليل واحد من شأنه أن يؤدي إلى خفض تكاليف الرعاية الصحية، ليس فقط من خلال تقليل الاختبارات المطلوبة للتشخيص، ولكن أيضا من خلال القدرة على تقديم الرعاية المناسبة في مرحلة مبكرة".
وتابع الموقع، "يأمل الباحثون أن يُصبح اختبارهم جزءًا من إجراءات التشخيص القياسية للأمراض الوراثية النادرة وغيرها في المختبرات السريرية. وقالت هوك: "إن القدرة على استخدام كمية قليلة جدًا من دم الرضع، والحصول على نتائج دقيقة في وقت قياسي، أحدثت نقلة نوعية في حياة العائلات. نعتقد أن استخدام هذا الاختبار في الممارسة السريرية سيجلب فوائد كبيرة للمرضى وعائلاتهم ولأنظمة الرعاية الصحية من خلال تقليل وقت التشخيص".

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

المردة

منذ 5 ساعات

• المردة

3 ليالٍ من قلة النوم كفيلة برفع خطر الإصابة بأمراض القلب

بينت دراسة جديدة أُجريت بجامعة أوبسالا في السويد، أن ثلاث ليالٍ فقط من النوم المحدود، أي حوالي أربع ساعات في الليلة، كافية لإحداث تغييرات في الدم ترتبط بزيادة خطر الإصابة بأمراض القلب. وركزت الدراسة على البروتينات الالتهابية في الدم، وهي جزيئات يفرزها الجسم عندما يكون تحت ضغط أو في مواجهة مرض، وذكرت أن بقاء مستويات هذه البروتينات مرتفعة لفترة طويلة، قد تلحق الضرر بالأوعية الدموية، ما يزيد من احتمال الإصابة بمشكلات صحية مثل فشل القلب، أو مرض الشرايين التاجية، أو اضطراب نبضات القلب. شارك في الدراسة 16 شابا يتمتعون بصحة جيدة، أمضوا عدة أيام في مختبر تم التحكم فيه بدقة من حيث الوجبات، والنشاط البدني، والتعرض للضوء. وخضع المشاركون لنظامين مختلفين: ثلاث ليالٍ من النوم الطبيعي (8.5 ساعات)، وثلاث ليالٍ من النوم المقيّد (4.25 ساعات). وبعد كل فترة، أجرى المشاركون تمرينًا بدنيًا عالي الكثافة على الدراجة، ثم أُخذت منهم عينات دم قبل وبعد التمرين. وقام الباحثون بقياس نحو 90 بروتينا مختلفا في الدم، ووجدوا أن قلة النوم أدت إلى ارتفاع ملحوظ في مؤشرات الالتهاب المرتبطة بأمراض القلب. كما أن الاستجابات الإيجابية المعتادة للتمرين، مثل ارتفاع مستويات بروتينات مفيدة كـ'إنترلوكين-6″ و'BDNF' (التي تدعم صحة الدماغ والقلب)، كانت أضعف بكثير بعد النوم السيئ. واللافت أن هذه التغيرات ظهرت لدى شباب أصحاء، وبعد أيام قليلة فقط من اضطراب النوم. وهو أمر، اعتبرته الدراسة مقلقا، خصوصًا أن اضطرابات النوم شائعة جدا، إذ يُقدّر أن واحدا من كل أربعة أشخاص يعمل بنظام يناوب فيه على فترات تعطل إيقاع النوم الطبيعي. كما أظهرت الدراسة أن توقيت أخذ عينة الدم له تأثير: إذ اختلفت مستويات البروتينات بين الصباح والمساء، وظهرت هذه الفروقات بشكل أوضح عند تقييد النوم. وهذا يشير إلى أن النوم لا يؤثر فقط على تركيبة الدم، بل أيضا على توقيت ظهور هذه التغيرات البيولوجية. وعلى الرغم من أن نمط الحياة العصري يدفعنا غالبا للتضحية بالنوم مقابل الإنتاجية أو العلاقات الاجتماعية أو الترفيه، إلا أن هذه الدراسة تذكرنا بأن أجسامنا تسجّل كل شيء.

النهار

منذ 12 ساعات

• النهار

رياضيو كمال الأجسام يموتون فجأة... لماذا؟

توصلت دراسة حديثة إلى أن ممارسي رياضة كمال الأجسام هم أكثر عرضة للوفاة المفاجئة بسبب أزمات في القلب، خصوصاً إن كانوا يشاركون في مسابقات احترافية، لكن السؤال الذي يُطرح هنا هو هل الرياضة التي يمارسونها هي مصدر الخطر أم تكمن المشكلة في المكملات التي يتناولها هؤلاء الأشخاص. تفاصيل الدراسة أجرى الدراسة الجديدة باحثون من جامعة بادوفا في إيطاليا وتناولوا سجلات 20 ألفاً و286 رياضياً في مجال كمال الأجسام شاركوا في مسابقة احترافية على الأقل بين عامي 2005 و2020. وعلى أثر تحليل البيانات تبين أن 121 رياضياً توفوا بمتوسط عمر 45 عاماً. وكشفت الدراسة أن الأشخاص الذين بنوا مستويات أعلى من العضلات كانوا أكثر عرضة للوفاة القلبية المفاجئة بمرتين مقارنة بباقي الأشخاص. وقد زاد خطر الوفاة المفاجئة لدى المشاركين في مسابقات كمال الأجسام المنتظمة 5 أضعاف مقارنة بالهواة. وارتبطت نسبة 40 في المئة من الوفيات بأمراض القلب وكانت مفاجئة. وتبيّن للباحثين أن عوامل عديدة يمكن أن تؤدي دوراً وتتسبب بالوفاة المفاجئة مثل خفض الوزن سريعاً والتشدد في التدريبات والقيود الغذائية الشديدة والجفاف. لماذا يواجه لاعبو كمال الأجسام خطر الوفاة المفاجئة؟ في حديث إلى "النهار"، قال الدكتور طوني عبد المسيح، الاختصاصي في أمراض القلب: "صحيح أن الرياضة مفيدة لصحة القلب وتحد من خطر إصابتة الإنسان بأمراض الأوعية الدموية، خصوصاً رياضة كمال الأجسام، إلا أن عوامل عديدة يمكن أن تنعكس سلباً على صحة القلب، منها ما يرتبط بنمط الحياة، ومنها ما له علاقة بالمكملات والعقاقير التي يتناولها الرياضيون، التي قد تسبب مضاعفات خطيرة، منها الموت المفاجئ". بحسبه، أبرز مصادر الخطر هي: - استخدام المنشطات البنائية التي تضخّم عضلة القلب وترفع ضغط الدم وتؤدي إلى تصلب الشرايين، وتسبب أيضاً اضطرابات في ضربات القلب وارتفاع مستويات الكوليسترول في الدم. - الإفراط في تناول المكملات الغذائية، ومنها البروتينات والكرياتين، التي قد تؤثر في صحة القلب والكليتين. - المكملات المحفزة، مثل الكافيين والإفدرين، التي ترفع مستوى ضغط الدم وتسبب اضطراباً في ضربات القلب. تجدر الإشارة هنا إلى أن بعض الرياضيين يعانون مشكلات في القلب لا تُكتشف، مثل التشوّهات الخلقية في القلب أو اعتلال عضلة القلب التضخمي أو عوامل جينية، ما يمكن أن يؤدي إلى الوفاة المفاجئة.

صوت لبنان

منذ 2 أيام

• صوت لبنان

أطعمة تُعزز صحة الأمعاء والهضم.. تعرفوا إليها

العربية يتأثر الجهاز الهضمي مع تغير درجات الحرارة في كل فصل من فصول السنة. فبينما تتفاقم أعراض الحساسية في فصل الربيع، فإن الجهاز الهضمي يكون غالبًا هو الضحية الأولى لتقلبات الطقس والمواسم، خاصة ونحن ننتقل إلى فصل الصيف. وبحسب ما نشره موقع 'Economic Times'، يساعد تناول الأطعمة التالية في تعزيز صحة الأمعاء والهضم: 1- البطيخ إن البطيخ غنيٌّ بالماء والألياف ويُساعد تناوله في الحفاظ على رطوبة الجسم ويدعم الهضم السلس. كما يُسهّل محتواه العالي من الماء عملية الهضم ويمنع الإمساك. 2- الزبادي يشتهر الزبادي كمصدر طبيعي للبروبيوتيك، وبالتالي فإنه يُغذّي بكتيريا الأمعاء الصحية. ينبغي اختيار أنواع غير محلّاة من البكتيريا الحية لتحقيق أقصى استفادة. 3- الخيار يحتوي الخيار على الألياف ونسبة عالية من الماء تُساعد على طرد السموم ودعم حركة الأمعاء المنتظمة. 4- الأناناس إن الأناناس غنيٌّ بالبروميلين، وهو إنزيم يُساعد على تكسير البروتينات. ويُساعد الأناناس على تخفيف الانتفاخ ودعم نشاط إنزيمات الجهاز الهضمي. 5- النعناع يُستخدم النعناع غالبًا في مشروبات وأطباق الصيف، وله خصائص طبيعية مضادة للتشنج تُهدئ اضطراب المعدة وتُساعد على الهضم. 6- التوت يتميز التوت بأنه غنيٌّ بالألياف ومضادات الأكسدة. يُغذّي التوت بكتيريا الأمعاء ويُحسّن صحة الجهاز الهضمي بشكل عام، بالإضافة إلى أنه وجبة خفيفة صيفية حلوة ومنخفضة السعرات الحرارية. 7- الأطعمة المخمرة تحتوي الأطعمة المخمرة على بكتيريا حية تُغذي ميكروبيوم الأمعاء. يمكن إضافة ملعقة منها إلى السلطات أو الشطائر لنكهة لاذعة تُعزز الهضم. 8- البابايا تحتوي فاكهة البابايا على الباباين، وهو إنزيم يُساعد على تكسير البروتينات وتسهيل الهضم. كما أنها مُهدئة للمعدة وفعّالة في تقليل الانتفاخ.