أحدث الأخبار مع #Kell

Independent عربية

تحديد الهوية البشرية... من فحوص الدم إلى الحمض النووي

لم يكن تحديد الهوية البشرية قاطعاً دائماً، فقبل اختبارات الحمض النووي، استخدم المجتمع العلمي أدوات بيولوجية أخرى لتحديد هوية الأشخاص وعلاقاتهم البيولوجية، وكانت هذه التقنيات، التي شملت تحديد فصيلة الدم والفحوص المصلية واختبارات "مستضد الكريات البيضاء البشرية"، مفيدة في بعض الاختبارات، لكنها لم تكن قاطعة في تعريف العلاقات البيولوجية وتحديدها. مع ظهور اختبارات الحمض النووي في أواخر سبعينيات وأوائل ثمانينيات القرن الماضي، رأى العلماء إمكان وجود اختبارات أكثر دقة لتعريف العلاقات البيولوجية وتحديدها. وبفضل اختبارات الحمض النووي، أصبح بإمكاننا الآن تحديد هوية الأفراد وأقاربهم البيولوجيين بدقة غير مسبوقة. فكيف تطورت فحوص تحديد الهوية البشرية بدقة عبر التاريخ، لتصل إلى التقنيات الطبية المعتمدة اليوم؟ في أوائل عشرينيات القرن الـ20 حدد العلماء أربع فصائل دموية مختلفة لدى البشر بناء على وجود بروتينات معينة في الدم (بيكساباي) تحديد الفصائل الدموية في أوائل عشرينيات القرن الـ20، حدد العلماء أربع فصائل دموية مختلفة لدى البشر بناء على وجود بروتينات معينة (مستضدات) في الدم. وزود نظام تحديد الفصائل الدموية، المعروف بنظام ABO، الأطباء بمعلومات بالغة الأهمية عن مرضاهم، مما مكنهم من نقل الدم، من خلال مطابقة فصيلة دم المتبرع والمتلقي. أدرك العلماء أن فصائل الدم موروثة بيولوجياً، ويمكن التنبؤ بفصيلة دم الطفل بناء على فصيلة دم الوالد البيولوجي. في المقابل، إذا كانت فصيلة دم أحد الوالدين غير معروفة، يمكن استخدام فصيلة دم الطفل والأب أو الأم المعروفين لتحديد فصيلة دم الأب أو الأم المفقودين. ومع ذلك، نظراً إلى محدودية المعلومات المستمدة من تحليل فصائل الدم، كان من الصعب تحديد العلاقات البيولوجية بصورة قاطعة. الاختبارات المصلية وبعدها وتحديداً في ثلاثينيات القرن الـ20، اكتشف العلماء بروتينات أخرى على سطح خلايا الدم، يمكن استخدامها لتحديد هوية الأشخاص. واستندت أنظمة فصائل الدم Rh وKell وDuffy، مثل نظام الدم ABO، إلى وجود مستضدات محددة موروثة بيولوجياً، مما وفر قوة إضافية لحل التساؤلات حول العلاقات البيولوجية. مع ذلك لا يعد الاختبار المصلي حاسماً في حل مسائل العلاقات البيولوجية، إذ تبلغ قوة الاستبعاد (تحديد عدم وجود علاقة بيولوجية) للاختبار المصلي 40 في المئة، وهذا يعني أن هذه التقنية وحدها، مثل نظام ABO غير فعالة. مستضد الكريات البيضاء البشرية وبقيت الأمور على حالها حتى منتصف سبعينيات القرن الماضي حين ركز العلماء على تحديد أنماط الأنسجة، واكتشفوا "مستضد الكريات البيضاء البشرية HLA، وهو بروتين موجود في مختلف أنحاء الجسم باستثناء خلايا الدم الحمراء. ومن خلال الدراسات المعمقة وجد العلماء أن خلايا الدم البيضاء تحوي على تركيز عال من "مستضد الكريات البيضاء البشرية"، كما اكتشفوا وجود أنواع عديدة ومختلفة منه، وتختلف هذه الأنواع بين الأشخاص الذين لا تربطهم صلة قرابة بيولوجية. ونظراً إلى التباين الكبير في أنواع "مستضد الكريات البيضاء البشرية" بين الأشخاص، استخدم هذا المستضد للإجابة عن أسئلة حول العلاقات البيولوجية. وتبلغ نسبة احتمالية الاستبعاد في اختبار مستضد الكريات البيضاء البشرية 80 في المئة، ومهدت هذه المجموعة من الاختبارات الطريق لاستخدام الاختبارات الجينية لإدراج واستبعاد الأب المزعوم. تقنية "تعدد أطوال جزء الحصر" وشهد تاريخ فحوص الحمض النووي تحولاً جذرياً في ثمانينيات القرن الـ20، وأصبح العلم أكثر حداثة مع ظهور تقنية "تعدد أطوال جزء الحصر" كأول اختبار جيني يستخدم الحمض النووي. واكتشف العلماء حينها مناطق في الحمض النووي شديدة التباين (متعددة الأشكال)، وأكثر قدرة على التمييز من الاختبارات التي ذكرناها سابقاً. تجعل هذه السمات فحص الحمض النووي مثالياً لحل الشكوك حول العلاقات البيولوجية، وتستخدم تقنية "تعدد أطوال جزء الحصر" أنزيمات (نوكليازات التقييد) لقطع الحمض النووي، ومسبارات الحمض النووي المعلمة لتحديد المناطق التي تحوي على التكرارات المترادفة ذات الأعداد المتغيرة. وفي اختبار الأبوة الذي يجري فيه فحص الأم والطفل والأب المزعوم، يجب أن يتطابق نصف الحمض النووي للطفل مع الأم البيولوجية، والنصف الآخر مع الأب البيولوجي. لم تعد هذه التقنية تعتمد بصورة روتينية حالياً، نظراً إلى كمية الحمض النووي المطلوبة للاختبار (نحو ميكروغرام واحد)، كما أن مدة إنجازها طويلة مقارنة بالطرق الحديثة. اقرأ المزيد يحتوي هذا القسم على المقلات ذات صلة, الموضوعة في (Related Nodes field) اختبار الحمض النووي بتقنية "تفاعل البوليميراز المتسلسل" بحلول تسعينيات القرن الماضي، دخلت فحوص الحمض النووي مرحلة جديدة مع اعتماد اختبار "تفاعل البوليميراز المتسلسل"، الذي حل محل تحليل تقنية "تعدد أطوال جزء الحصر" في اختبارات العلاقة البيولوجية. يتطلب تحليل "تفاعل البوليميراز المتسلسل" كمية صغيرة نسبياً من الحمض النووي، لذا تعد مسحة الخد عينة مناسبة للاختبار، مما يغني عن جمع عينة الدم. يعتبر هذا الاختبار أسرع بكثير من تقنية "تعدد أطوال جزء الحصر"، إذ يعطي النتائج في غضون يوم واحد من تسليم العينة إلى المختبر، إذا لزم الأمر. ويستهدف هذا الاختبار مناطق في الحمض النووي تعرف باسم "التكرارات الترادفية القصيرة"، وهي مناطق شديدة التباين. في اختبار الأبوة الذي يجري فيه اختبار الأم والطفل والأب المحتمل، يجب أن يتطابق الحمض النووي للطفل مع كلا الوالدين البيولوجيين ما لم تكن هناك طفرة. ويمكن إجراء حسابات إحصائية للمساعدة في تحديد ما إذا كان التناقض الجيني في موقع واحد (موضع) يتوافق مع طفرة أو استبعاد. وفي بعض الأحيان، يلاحظ أكثر من تناقضين جينيين، وفي هذه الحالات تجرى اختبارات إضافية، ومن الممكن أن يوفر الاختبار عينه احتمال ارتباط بيولوجي بنسبة تصل إلى 99.99 في المئة أو أعلى. اختبار جديد في أوائل القرن الـ21، تمكن العلماء من دمج آلاف من مواضع تعدد "أشكال النوكليوتيدات المفردة" في اختبار واحد، وهي تغيرات في أحرف الحمض النووي التي يمكن استخدامها كعلامات جينية في تطبيقات متنوعة. لا تستخدم مصفوفات "أشكال النوكليوتيدات المفردة" عادة لاختبارات العلاقة البيولوجية، بل إنها تستخدم في عدد من الاختبارات الجينية الأخرى، بما في ذلك الاستعداد للأمراض الوراثية والصحة والعافية والنسب. تسلسل الجيل التالي يعد "تسلسل الجيل التالي" أحدث تقنية متاحة لتحليل العلاقات البيولوجية، ويولد هذا الإجراء تسلسلاً للحمض النووي هو الترتيب الخطي للأحرف A، T، C، وG الموجودة في عينة الحمض النووي. ولأن هذه التقنية تتيح بدء التسلسل في وقت واحد في آلاف المواقع المتداخلة في الحمض النووي، فيمكن توليد كميات هائلة من البيانات وإعادة تجميعها باستخدام برامج المعلوماتية الحيوية المناسبة. ويشبه الأمر أخذ كتاب وحذف أجزاء من جمله، ومن ثم إعادة تجميعه باستخدام برنامج حاسوبي للتعرف على أجزاء الجمل المتداخلة. وتستخدم بعض المراكز الطبية حالياً حول العالم فحوص حمض نووي لتحديد الأب البيولوجي للجنين في وقت مبكر يصل إلى سبعة أسابيع من الحمل، باستخدام عينة دم من الأم وعينة من خلايا الخد من الأب المحتمل.