أحدث الأخبار مع #الأمراض_النادرة
اليوم السابع
منذ 21 ساعات
- صحة
- اليوم السابع
وزير الصحة: مصر تقود مبادرة تاريخية لدعم أصحاب الأمراض النادرة
أعلن الدكتور خالد عبدالغفار نائب رئيس مجلس الوزراء للتنمية البشرية وزير الصحة والسكان، أن مصر تقود مبادرة تاريخية، بالشراكة مع إسبانيا وبدعم من 28 دولة أخرى، بهدف تحسين حياة أكثر من 300 مليون شخص حول العالم يعانون من الأمراض النادرة، عبر تعزيز أنظمة الرعاية الصحية، وتشجيع البحث العلمي، وضمان الوصول العادل إلى التشخيص والعلاج. جاء ذلك خلال حدث رفيع المستوى، استضافته مصر بمقر البعثة الدائمة لدى الأمم المتحدة بـ«جنيف» بحضور الدكتور تادروس أدهانوم مدير عام منظمة الصحة العالمية، والسيدة الكسندرا هيومبر الرئيس التنفيذى للمنظمة العالمية للأمراض النادرة، لمناقشة استراتيجيات تحسين الرعاية وتعزيز الابتكار في مجال الأمراض النادرة، وذلك على هامش فعاليات الدورة الـ78 لجمعية الصحة العالمية. شارك في الفعالية وزراء صحة وممثلين رفيعي المستوى عن 18 دولة، وممثلون عن القطاع الخاص من القيادات الدولية والإقليمية، بينهم الدكتورة ثريا بكالي النائب الأول لرئيس شركة أسترازينيكا، والدكتور هرمانيوس فان دايم رئيس شركة HVD العالمية ، بجانب مشاركة ممثلين عن أصحاب الأمراض النادرة من مصر وإسبانيا، حيث استعرضا رحلتهما الشخصية مع المرض، لإلقاء الضوء على ضرورة إعطاء الأولوية للأمراض النادرة ضمن الأجندة الصحية العالمية، مع مع كشف الفجوات في الرعاية الصحية التي تؤثر على المصابين بهذه الأمراض وعائلاتهم، وأهمية خلق بيئة تنظيمية داعمة تحقق العدالة الصحية بشكل يضمن حصول جميع المرضى على الرعاية التي يحتاجونها. وفي كلمته الافتتاحية، أكد الدكتور خالد عبدالغفار نائب رئيس مجلس الوزراء وزير الصحة والسكان، على الحاجة الملحة لمعالجة التحديات التي يواجهها أصحاب الأمراض النادرة، ليس فقط من خلال الحديث عن الأمراض النادرة، بل لسماع أصوات ملايين الأفراد والعائلات في جميع أنحاء العالم الذين غالبًا ما تم تجاهل قصصهم. وأضاف الدكتور خالد عبدالغفار، أنه للمرة الأولى يتم الاعتراف بالأمراض النادرة كأولوية صحية عامة عالمية، ليس فقط في البلدان ذات الدخل المرتفع ولكن في جميع أنحاء العالم، مشددًا على أهمية القرار في تحفيز العمل الملموس، ليكون هذا اليوم فرصة لتأكيد القيم المشتركة التي تضمن العدالة، والشمول، والحق في الصحة للجميع، مؤكدا أن الأشخاص الذين يعيشون مع الأمراض النادرة، هم جزء من مستقبل العمل الجماعي. وتابع نائب رئيس مجلس الوزراء، أن هذا القرار يمثل نقطة تحول في حياة أكثر من 300 مليون شخص يعانون من أمراض نادرة حول العالم، خاصة الأطفال، الذين يواجهون صعوبات في التشخيص والعلاج، مشيرًا إلى أن مصر بقيادتها لهذا الجهد الدولي تثبت أن الصحة حقٌ إنساني لا يُتفاوَض عليه. وجدد الدكتور خالد عبدالغفار، تأكيده على أهمية قرار منظمة الصحة العالمية، بشأن الأمراض النادرة في مواجهة التحديات التي يواجهها المرضى، من خلال وضع إطار عالمي شامل يتضمن رفع مستوى الوعي، وتحسين آليات التشخيص، وتعزيز إمكانية الوصول إلى الرعاية والعلاج، ودعم البحث والتطوير، مشيرًا إلى أهمية وضع استراتيجيات وطنية هدفها دمج قضايا الأمراض النادرة ضمن سياسات الصحة العامة، باعتبارها واحدة من القضايا الصحية الحيوية التي تتطلب تضافر الجهود المحلية والدولية. واستعرض الدكتور خالد عبدالغفار، جهود الحكومة المصرية فى دعم إنشاء نظام رعاية مستدام ومتكامل لتحسين النتائج الصحية لأصحاب الأمراض النادرة، مع التركيز على تحسين الوصول إلى العلاج والتشخيص الدقيق للوصول إلى أفضل النتائج، حيث قدمت مصر نموذجًا فريدًا في مواجهة الأمراض النادرة، من خلال إطلاق العديد من البرامج والمبادرات الرئاسية التي تهدف إلى التوسع في الكشف المبكر عن هذه الأمراض وتوفير العلاجات المناسبة لها، ومن بينها مبادرة فحص المقبلين على الزواج، وبرنامج الفحص المبكر لحديثي الولادة، بالإضافة إلى إطلاق برنامج مستدام لفحص الأمراض الوراثية والنادرة. وفي هذا السياق، صرح السيد هيرمانوس فان داين، مؤسس مجموعة HVD العالمية: «نحن في شركة HVD نؤمن أن رعاية أصحاب الأمراض النادرة لا تقتصر على الحلول التقنية فقط، بل تعبّر عن التزام إنساني ومجتمعي حقيقي. ولذلك بادرت الشركة بتنفيذ استراتيجيات وزارة الصحة من خلال تجهيز معامل تشخيصية متكاملة بأحدث التقنيات، لدعم التشخيص الدقيق لتوفير العلاج المناسب، بما يمهّد الطريق للتوسّع في رعاية الأمراض النادرة، وجاءت مشاركة شركة HVD في هذه الفعالية لدعم مصر فى فكرتها الرائدة بالاهتمام بمرضى الأمراض النادرة، وقد قدّمت مصر بالفعل نموذجًا متميزًا في هذا المجال عبر مشاريع قومية، ومن خلال شراكاتنا مع الحكومات والمؤسسات الدولية، نواصل العمل على تعزيز فرص التشخيص المبكر وتمكين أنظمة الرعاية بحلول دقيقة وفعالة. وأكدت الدكتورة ثريا بكالي النائب الأول لرئيس منطقة أوروبا وكندا والأسواق الدولية في شركة أسترازينيكا، يمثل هذا القرار خطوة محورية لمرضى الأمراض النادرة حول العالم، إذ يساهم في تسليط الضوء على احتياجاتهم ويدعم الجهود المبذولة لرفع الوعي، وتطوير السياسات الصحية، وتسريع الابتكار لضمان توفير العلاجات اللازمة لهم، بما يحقق العدالة الصحية، ويعد التعاون بين جميع الجهات المعنية، سواء منظمات المجتمع الدولي أو شركاء القطاع الخاص أو الحكومات، عاملا أساسيا لتحقيق رؤية مشتركة نحو نظام رعاية صحية شامل ومستدام، كما أشادت بالجهود التي تبذلها الدولة المصرية في إنشاء منظومة متكاملة لتشخيص وعلاج المرضى المشتبه في إصابتهم بالأمراض الوراثية والمناعية النادرة، والتي شملت توقيع شراكة مع شركة أسترازينيكا بهدف توطين الاختبارات الجينية الجزيئية المتقدمة وتوفير علاجات شخصية دقيقة للمرضى.
صحيفة الخليج
١٢-٠٥-٢٠٢٥
- صحة
- صحيفة الخليج
«بي تي سي» تفتتح مقرها الإقليمي في دبي
افتتحت شركة «بي تي سي ثيرابيوتكس»، المتخصصة في الأدوية الحيوية لعلاج الأمراض النادرة، مقرّها الإقليمي الجديد في مجمّع دبي للعلوم، في خطوة استراتيجية تهدف لتعزيز الوصول إلى العلاجات المتطورة للمرضى في منطقة الشرق الأوسط وشمال إفريقيا. وسيشكّل المقر الجديد مركزاً إقليمياً لتوسيع عمليات الشركة وتسريع جهودها في تطوير وتسويق العلاجات المبتكرة للأمراض النادرة، والتي تؤثر في نحو 350 مليون شخص حول العالم، من بينهم نحو 2.8 مليون في المنطقة. وأعربت زينة صفير، مديرة الشركة في الشرق الأوسط وشمال إفريقيا، عن سعادتها ببدء فصل جديد من عمل الشركة في المنطقة عبر المقر الجديد مع الالتزام بتوسيع نطاق الوصول إلى علاجاتهم، وتوفير الأمل للمرضى. من جانبه، قال مروان عبد العزيز جناحي، النائب الأول لرئيس مجموعة تيكوم - مجمّع دبي للعلوم، إن انضمام الشركة يمثل إضافة نوعية إلى مجتمع المجمع العلمي، ويعكس التزام دبي بتسريع الابتكار في القطاع الصحي. (وام)
الجزيرة
٠٦-٠٥-٢٠٢٥
- صحة
- الجزيرة
باحثون في سدرة للطب يكشفون الأسباب الجينية لأمراض نادرة تستعصي على العلاج
كشفت دراسة أجراها باحثون في سدرة للطب عن الأسباب الجينية وراء الأمراض النادرة التي تستعصي على العلاج بين مجموعات متنوعة من سكان منطقة الشرق الأوسط. ونشرت الدراسة الرائدة في مجلة "نيتشر جنتكس" تحت عنوان "جينومات شرق أوسطية شبه كاملة تحسن تحليل التماثل الذاتي وتعزز اكتشاف المتغيرات المسببة للأمراض وتلك الخاصة بسكان المنطقة". وتوفر الدراسة مرجعا بالغ الأهمية للطب الدقيق وعلم الوراثة السكانية، إذ تسعى إلى سد ثغرات مهمة في الدراسات الجينومية العالمية، كما تستعين بأحدث تقنيات تركيب الجينوم الابتدائي "دي نوفو" والتسلسل طويل القراءة. ويعتبر تركيب الجينوم الابتدائي "دي نوفو" تقنية حاسوبية متطورة تنشئ قراءة كاملة للسلسلة الجينومية من الصفر بدلا من الاعتماد على مراجع الجينوم الموجودة مسبقا، والتي تحتوي على عديد من الأخطاء والفراغات. ومن خلال استخدامها تقنية التسلسل طويل القراءة المتطورة، التي تقرأ أجزاء كبيرة من الحمض النووي دون تجزئة، تقدم الدراسة التي أجراها باحثو سدرة للطب أولى الخرائط الجينومية للشرق الأوسط متميزة بدقة واكتمال غير مسبوقين عبر المنطقة، إذ يسهم هذا النهج في تحديد الطفرات المسببة للأمراض، وكذلك التباينات الجينية الطبيعية. قال البروفيسور يونس مكراب، رئيس مختبر الجينوم الطبي والسكاني ومدير برنامج أبحاث علوم الأعصاب في سدرة للطب، والذي قاد الدراسة، إنه تم استخدام التسلسل طويل القراءة لاكتساب رؤى معمقة حول جينومات مجموعة من عائلات شرق أوسطية مصابة بأمراض نادرة، مما يثبت أن التركيب الابتدائي "دي نوفو" يمكن أن يكشف عن المتغيرات المسببة للأمراض التي ظلت غير معروفة لسنوات. وأشار إلى أن الدراسة توفر مرجعا جينوميا قيما للمنطقة، ويمثل ذلك نقلة نوعية في مجال الطب الدقيق، ويضمن عدم إقصاء الملايين من سكان الشرق الأوسط في الأبحاث الجينومية بعد الآن. مرجع جينومي وحللت الدراسة الجينوم لدى 6 عائلات من قطر والسودان والأردن وسوريا وأفغانستان، مصابة باضطرابات مختلفة في النمو العصبي لم يتم الكشف عن أسبابها من قبل، حيث نتج عن ذلك واحدة من أكثر مجموعات البيانات الجينومية دقة في المنطقة حتى الآن. وتعد مجموعات الجينوم العالية الجودة، التي تفرق بالكامل بين الحمض النووي للأم والأب، موردا أساسيا لتحسين التشخيصات السريرية وتطوير الأبحاث الخاصة بعلاج الأمراض النادرة. من جانبه، قال البروفيسور إيفان آيكلر، أستاذ علوم الجينوم بجامعة واشنطن بالولايات المتحدة والمؤلف المشارك في الدراسة، إن هذا العمل مثير للاهتمام إذ إن الدراسة تسعى إلى فهم مجموعة كاملة من المتغيرات الجينية الكامنة وراء المرض، وهو أمر مهم لاكتشاف المتغيرات المسببة للمرض وفهم تباين النمط الظاهري للمريض. من جهته، قال البروفيسور خالد فخرو، رئيس قسم الأبحاث في سدرة للطب والمؤلف المشارك للدراسة، إن سدرة للطب يقود جهودا رائدة في مجال البحوث الجينومية على صعيد المنطقة منذ أكثر من 10 سنوات، وتظهر أحدث نتائجه أن تقنيات التسلسل طويل القراءة المتطورة أصبحت أداة أساسية للاكتشاف الجيني والطب الدقيق. وأشار إلى أن القدرة على تحديد المتغيرات المسببة للأمراض -التي كانت غائبة سابقا في مراجع الجينوم القياسية- تعد إنجازا كبيرا في علم الجينوم السريري. كذلك تسهم التسلسلات الجينية الجديدة التي تقدمها الدراسة في فهم تاريخ الهجرات البشرية والتركيبة السكانية في الشرق الأوسط، مما يقدم رؤى ثاقبة من شأنها تعزيز البحوث التطورية والأنثروبولوجية. وقال الدكتور حمدي مبارك مدير الأبحاث والشراكات في معهد قطر للرعاية الصحية الدقيقة إنه مع إصدار مجموعة جديدة من قطر جينوم لأكثر من 25 ألف شخص، فإن وصول مراجع جينوم عالية الجودة مصممة خصيصا لذوي الأصول الشرق أوسطية يأتي في الوقت المناسب ويكتسب أهمية بالغة، إذ يساعد ذلك في توضيح التباين الجيني الخاص بهؤلاء السكان ومدى تأثيره على الصحة والمرض.
