أحدث الأخبار مع #الهيموفيلياالهيموفيليا

الكنانة

الهيموفيليا: المرض الوراثي النازف

الهيموفيليا: المرض الوراثي النازف جمال صلاح مقدمة الهيموفيليا مرض دموي وراثي نادر يتميز بعدم قدرة الدم على التجلط بشكل طبيعي بسبب نقص أو غياب بعض عوامل التجلط. يُعرف الهيموفيليا أحيانًا باسم 'المرض النازف'، وهو يصيب الذكور غالبًا، بينما تكون الإناث حاملات للمرض في معظم الحالات. يحتاج الأشخاص المصابون بالهيموفيليا إلى رعاية طبية متخصصة للوقاية من النزيف وعلاجه. أسباب الهيموفيليا الهيموفيليا مرض وراثي ينتقل عبر الجينات المرتبطة بالكروموسوم الجنسي X. بما أن الذكور يمتلكون كروموسوم X واحدًا فقط (XY)، فإن حصول خلل في الجين المسؤول عن التجلط يؤدي إلى ظهور المرض. أما الإناث (XX)، فإن وجود نسخة سليمة من الجين الآخر غالبًا ما يحميهن من الإصابة المباشرة بالمرض، رغم أنهن قد ينقلنه إلى أبنائهن. يحدث المرض بسبب نقص أو غياب بروتينات مهمة في سلسلة التجلط: في الهيموفيليا A: نقص عامل التجلط رقم 8 (Factor VIII). في الهيموفيليا B: نقص عامل التجلط رقم 9 (Factor IX). يوجد أنواع أخرى نادرة مثل الهيموفيليا C (نقص عامل التجلط XI)، ولكنها أقل شيوعًا. أنواع الهيموفيليا الهيموفيليا A: الأكثر شيوعًا (حوالي 80% من الحالات). نقص عامل التجلط الثامن. الهيموفيليا B (وتُسمى أحيانًا 'مرض كريسماس'): نقص عامل التجلط التاسع. أقل شيوعًا من النوع A. الهيموفيليا C: نادرة جدًا. نقص عامل التجلط الحادي عشر. يصيب الإناث والذكور بدرجة متساوية. أعراض الهيموفيليا تعتمد شدة الأعراض على مستوى عامل التجلط في الدم: نزيف مفرط بعد الإصابات البسيطة أو العمليات الجراحية. نزيف تلقائي بدون سبب واضح. كدمات كبيرة بسهولة. نزيف داخلي في المفاصل (الركبة، الكوع، الكتف)، مما يؤدي إلى تورم وألم وتيبس الحركة. نزيف في العضلات أو الأنسجة الرخوة. نزيف داخلي خطير قد يحدث في المخ، ويسبب أعراضًا مثل الصداع الشديد، القيء، النوبات، أو فقدان الوعي. تشخيص الهيموفيليا يتم تشخيص الهيموفيليا عبر: التاريخ الطبي العائلي: لمعرفة وجود إصابات مشابهة بالعائلة. الاختبارات المخبرية: مثل فحوصات قياس زمن التجلط، ومستويات عوامل التجلط المختلفة. في بعض الحالات، يتم التشخيص عند الولادة إذا كانت هناك مضاعفات نزيفية شديدة. علاج الهيموفيليا لا يوجد علاج شافٍ للهيموفيليا حتى اليوم، ولكن يمكن السيطرة على المرض بفعالية عبر: 1. العلاج التعويضي: تعويض عامل التجلط الناقص عبر حقن عوامل التجلط المركزة، سواء المشتقة من الدم البشري أو المصنعة معمليًا (عوامل تجلط صناعية). يمكن أن يكون العلاج: عند الطلب (علاج النزيف عند حدوثه). أو وقائي (حقن دورية منتظمة لمنع النزيف). 2. الأدوية الداعمة: أدوية تساعد على تحسين التجلط مثل ديسموبريسين (DDAVP) في بعض حالات الهيموفيليا الخفيفة. 3. الرعاية الوقائية: التطعيم ضد الفيروسات مثل التهاب الكبد B وC (خاصة للمرضى الذين يتلقون دمًا أو مشتقاته). العناية بالمفاصل عبر العلاج الفيزيائي. تجنب أدوية مثل الأسبرين ومضادات الالتهاب اللاستيرويدية (NSAIDs) التي قد تزيد النزيف. مضاعفات محتملة تلف المفاصل بسبب النزيف المتكرر. تكون أجسام مضادة ضد عوامل التجلط (مما يجعل العلاج أقل فاعلية). النزيف الداخلي الخطير في المخ أو الأعضاء الحيوية. الإصابة بعدوى فيروسية في الماضي كانت تحدث بسبب العلاج بمشتقات الدم، ولكن مع التقنيات الحديثة قلت هذه المخاطر كثيرًا. الحياة مع الهيموفيليا مع تقدم الطب، أصبح مرضى الهيموفيليا قادرين على التمتع بحياة طبيعية نسبيًا. ومع ذلك، يتطلب الأمر: الالتزام بالعلاج الوقائي. الوعي بمخاطر النزيف. تجنب الأنشطة الرياضية العنيفة. التثقيف الذاتي والعائلي حول الإسعافات الأولية لحالات النزيف. في بعض البلدان، توجد مراكز متخصصة توفر رعاية شاملة لمرضى الهيموفيليا تشمل الأطباء، أخصائيي العلاج الطبيعي، وعلماء النفس الاجتماعي. الخاتمة الهيموفيليا، رغم كونه مرضًا وراثيًا مزمنًا، يمكن التحكم فيه بفعالية كبيرة إذا تم التشخيص المبكر وتوفير العلاج المناسب. يعيش كثير من مرضى الهيموفيليا اليوم حياة طبيعية نشطة، بفضل التقدم العلمي والعلاجات الحديثة. التوعية المجتمعية حول المرض ضرورية لضمان الدعم المناسب لهؤلاء المرضى وتعزيز جودة حياتهم