الهيموفيليا: المرض الوراثي النازف

الهيموفيليا: المرض الوراثي النازف
جمال صلاح
مقدمة
الهيموفيليا مرض دموي وراثي نادر يتميز بعدم قدرة الدم على التجلط بشكل طبيعي بسبب نقص أو غياب بعض عوامل التجلط. يُعرف الهيموفيليا أحيانًا باسم 'المرض النازف'، وهو يصيب الذكور غالبًا، بينما تكون الإناث حاملات للمرض في معظم الحالات. يحتاج الأشخاص المصابون بالهيموفيليا إلى رعاية طبية متخصصة للوقاية من النزيف وعلاجه.
أسباب الهيموفيليا
الهيموفيليا مرض وراثي ينتقل عبر الجينات المرتبطة بالكروموسوم الجنسي X. بما أن الذكور يمتلكون كروموسوم X واحدًا فقط (XY)، فإن حصول خلل في الجين المسؤول عن التجلط يؤدي إلى ظهور المرض. أما الإناث (XX)، فإن وجود نسخة سليمة من الجين الآخر غالبًا ما يحميهن من الإصابة المباشرة بالمرض، رغم أنهن قد ينقلنه إلى أبنائهن.
يحدث المرض بسبب نقص أو غياب بروتينات مهمة في سلسلة التجلط:
في الهيموفيليا A: نقص عامل التجلط رقم 8 (Factor VIII).
في الهيموفيليا B: نقص عامل التجلط رقم 9 (Factor IX).
يوجد أنواع أخرى نادرة مثل الهيموفيليا C (نقص عامل التجلط XI)، ولكنها أقل شيوعًا.
أنواع الهيموفيليا
الهيموفيليا A:
الأكثر شيوعًا (حوالي 80% من الحالات).
نقص عامل التجلط الثامن.
الهيموفيليا B (وتُسمى أحيانًا 'مرض كريسماس'):
نقص عامل التجلط التاسع.
أقل شيوعًا من النوع A.
الهيموفيليا C:
نادرة جدًا.
نقص عامل التجلط الحادي عشر.
يصيب الإناث والذكور بدرجة متساوية.
أعراض الهيموفيليا
تعتمد شدة الأعراض على مستوى عامل التجلط في الدم:
نزيف مفرط بعد الإصابات البسيطة أو العمليات الجراحية.
نزيف تلقائي بدون سبب واضح.
كدمات كبيرة بسهولة.
نزيف داخلي في المفاصل (الركبة، الكوع، الكتف)، مما يؤدي إلى تورم وألم وتيبس الحركة.
نزيف في العضلات أو الأنسجة الرخوة.
نزيف داخلي خطير قد يحدث في المخ، ويسبب أعراضًا مثل الصداع الشديد، القيء، النوبات، أو فقدان الوعي.
تشخيص الهيموفيليا
يتم تشخيص الهيموفيليا عبر:
التاريخ الطبي العائلي: لمعرفة وجود إصابات مشابهة بالعائلة.
الاختبارات المخبرية: مثل فحوصات قياس زمن التجلط، ومستويات عوامل التجلط المختلفة.
في بعض الحالات، يتم التشخيص عند الولادة إذا كانت هناك مضاعفات نزيفية شديدة.
علاج الهيموفيليا
لا يوجد علاج شافٍ للهيموفيليا حتى اليوم، ولكن يمكن السيطرة على المرض بفعالية عبر:
1. العلاج التعويضي:
تعويض عامل التجلط الناقص عبر حقن عوامل التجلط المركزة، سواء المشتقة من الدم البشري أو المصنعة معمليًا (عوامل تجلط صناعية).
يمكن أن يكون العلاج:
عند الطلب (علاج النزيف عند حدوثه).
أو وقائي (حقن دورية منتظمة لمنع النزيف).
2. الأدوية الداعمة:
أدوية تساعد على تحسين التجلط مثل ديسموبريسين (DDAVP) في بعض حالات الهيموفيليا الخفيفة.
3. الرعاية الوقائية:
التطعيم ضد الفيروسات مثل التهاب الكبد B وC (خاصة للمرضى الذين يتلقون دمًا أو مشتقاته).
العناية بالمفاصل عبر العلاج الفيزيائي.
تجنب أدوية مثل الأسبرين ومضادات الالتهاب اللاستيرويدية (NSAIDs) التي قد تزيد النزيف.
مضاعفات محتملة
تلف المفاصل بسبب النزيف المتكرر.
تكون أجسام مضادة ضد عوامل التجلط (مما يجعل العلاج أقل فاعلية).
النزيف الداخلي الخطير في المخ أو الأعضاء الحيوية.
الإصابة بعدوى فيروسية في الماضي كانت تحدث بسبب العلاج بمشتقات الدم، ولكن مع التقنيات الحديثة قلت هذه المخاطر كثيرًا.
الحياة مع الهيموفيليا
مع تقدم الطب، أصبح مرضى الهيموفيليا قادرين على التمتع بحياة طبيعية نسبيًا. ومع ذلك، يتطلب الأمر:
الالتزام بالعلاج الوقائي.
الوعي بمخاطر النزيف.
تجنب الأنشطة الرياضية العنيفة.
التثقيف الذاتي والعائلي حول الإسعافات الأولية لحالات النزيف.
في بعض البلدان، توجد مراكز متخصصة توفر رعاية شاملة لمرضى الهيموفيليا تشمل الأطباء، أخصائيي العلاج الطبيعي، وعلماء النفس الاجتماعي.
الخاتمة
الهيموفيليا، رغم كونه مرضًا وراثيًا مزمنًا، يمكن التحكم فيه بفعالية كبيرة إذا تم التشخيص المبكر وتوفير العلاج المناسب. يعيش كثير من مرضى الهيموفيليا اليوم حياة طبيعية نشطة، بفضل التقدم العلمي والعلاجات الحديثة. التوعية المجتمعية حول المرض ضرورية لضمان الدعم المناسب لهؤلاء المرضى وتعزيز جودة حياتهم

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

مصراوي

منذ 12 ساعات

• مصراوي

ما سبب زيادة طول الرجل عن المرأة؟

توجد اختلافات واضحة في الطول بين الجنسين، بمتوسط 13 سم يفضل الرجال. بينما تؤدي الهرمونات الجنسية دورا رئيسيا في هذا التباين، إلا أنها ليست السبب الوحيد، وفقا لموقع "مديكال إكسبريس". واشتبه العلماء في أن العوامل الوراثية تسهم في هذه الاختلافات، ومع ذلك، ظلت الآليات البيولوجية الكامنة وراء هذا التباين الجنسي، بخلاف الهرمونات، غامضة حتى كشفت الأبحاث الأمريكية الأخيرة عنها. وكشفت دراسة أجراها باحثون من معهد طب التوحد والنمو في بنسلفانيا بيانات واسعة النطاق ضمت أكثر من 928 ألف شخص، من بينهم 1,225 شخصا يعانون من اختلالات الصيغة الصبغية للكروموسومات الجنسية (SCAs)، وهي حالات وراثية يكون فيها لدى الأفراد عدد غير طبيعي من كروموسومات X أو Y، إما إضافية أو مفقودة. ووجد الباحثون أن وجود كروموسوم Y إضافي يؤدي إلى زيادة أكبر في الطول مقارنةً بوجود كروموسوم X إضافي، بغض النظر عن تأثير الهرمونات الذكرية. وفي الإناث، يكون معظم الكروموسوم X معطلاً، باستثناء PAR1، الذي ينجو من تعطيل X، وعادةً ما يمتلك كل من الذكور والإناث نسختين نشطتين من جينات PAR1. وهذا التثبيط الجزئي يعني أن الذكور قد يكون لديهم مستويات أعلى من جينات التعبير عن الطول. وأشارت النتائج إلى أن مساهمة الكروموسوم Y في الطول كانت أكبر من مساهمة الكروموسوم X الثاني، بغض النظر عن الاختلافات الهرمونية. كروموسوم إضافي وقد يُفسر وجود كروموسوم Y إضافي لدى الرجال ما يصل إلى 22.6% من متوسط ​​اختلاف الطول بين الذكور والإناث، وهو نمط متسق عبر مختلف المجموعات العرقية. ويُؤكد الباحثون على أن فهم الأسس الجينية لثنائية الشكل الجنسي أمر بالغ الأهمية، ليس فقط لسمات مثل الطول، ولكن أيضاً للكشف عن الآليات البيولوجية الكامنة وراء التفاوتات الجنسية في حدوث أمراض المناعة الذاتية، والاضطرابات العصبية والنفسية، وغيرها من الحالات الطبية.

نافذة على العالم

٠٩-٠٥-٢٠٢٥

• نافذة على العالم

أخبار العالم : علاج جديد لـ «الهيموفيليا» بالحقـن تـحت الجلد

الجمعة 9 مايو 2025 06:33 صباحاً نافذة على العالم - دبي: «الخليج» أعلنت شركة «فايزر»، أمس، إطلاق علاج مبتكر لمرضى الهيموفيليا في دولة الإمارات، في خطوة تُعدّ تقدماً نوعياً في خيارات الرعاية المتوفرة لهذا الاضطراب النزيفي الوراثي النادر. ويُعرَف الهيموفيليا بأنه اضطراب وراثي ناتج عن غياب أو نقص أحد عوامل التخثر في الدم، ما يؤدي إلى نزيف مطوّل قد يحدث تلقائياً أو عقب الإصابات والجروح البسيطة. ويعتمد العلاج الجديد الذي يُعد الأول من نوعه في الدولة، على استهداف مثبط مسار العامل النسيجي، وهو بروتين طبيعي يمنع تجلط الدم، ويستخدم عن طريق الحقن تحت الجلد مرة واحدة أسبوعياً، عبر قلم مُعدّ مسبقاً ليوفر للمرضى سهولة في الاستخدام وإمكانية الاعتماد على النفس في تلقي العلاج. وقالت الدكتورة نادين طرشا، المدير الطبي لشركة فايزر في منطقة الخليج: «يمثّل طرح هذا العلاج خطوة مهمة في إطار التزامنا المتواصل بتلبية الاحتياجات الطبية لمرضى الهيموفيليا، ومن خلال الجمع بين الابتكار وسهولة الاستخدام، نهدف للارتقاء بجودة حياة المرضى وتعزيز شعورهم بالثقة والقدرة على إدارة حالتهم الصحية بفاعلية». ويُظهر المسح السنوي الصادر عن الاتحاد العالمي للهيموفيليا لعام 2023 وجود أكثر من 32,000 حالة في منطقة شرق المتوسط، وهو ما يمثل نحو 42% فقط من العدد المتوقع للحالات.

بوابة الفجر

٠٦-٠٥-٢٠٢٥

• بوابة الفجر

كلية التمريض جامعة قناة السويس تنظم ندوة حول المشروع القومي لمشتقات البلازما

نظمت كلية التمريض بجامعة قناة السويس ندوة تثقيفية ضمن فعاليات الأسبوع البيئي، تناولت التوعية بالمشروع القومي للاكتفاء الذاتي من مشتقات البلازما، وذلك تحت رعاية الدكتور ناصر مندور، رئيس الجامعة، الذي. وأكد الدكتور ناصر مندور، أن الجامعة تولي اهتمامًا بالغًا بالتوعية بالمشروعات القومية التي تُسهم في تحسين جودة حياة المواطن المصري، مشيرًا إلى أن مشروع مشتقات البلازما يمثل خطوة استراتيجية نحو تحقيق الأمن الدوائي في مصر وتعزيز منظومة الرعاية الصحية. جاءت الندوة بإشراف عام من الدكتورة دينا أبو المعاطي، نائب رئيس الجامعة لشئون خدمة المجتمع وتنمية البيئة، والتي أكدت في كلمتها على أهمية الدور المجتمعي للجامعة في دعم القضايا الصحية، مشددة على ضرورة نشر الوعي بأهمية التبرع بالبلازما، وتوضيح الفوائد الصحية والمجتمعية المترتبة عليه. وأقيمت الندوة تحت إشراف الدكتورة إيناس عبد الله، عميد كلية التمريض، وبإشراف تنفيذي الدكتورة منال فاروق، وكيل الكلية لشئون خدمة المجتمع وتنمية البيئة، وشارك بها 210 من أعضاء هيئة التدريس والطلاب والعاملين بالكلية، في تفاعل يعكس وعي المجتمع الجامعي بأهمية المشروع القومي. قدم الندوة كل من الدكتور أحمد طلعت الجندي، مدير التشغيل بمركز التبرع بالبلازما، والدكتورة أميرة الفقي، مدير المركز، اللذان استعرضا أهمية المشروع في توفير الأدوية الحيوية المستخلصة من مشتقات البلازما، مثل علاجات الهيموفيليا، وأمراض نقص المناعة، والحروق، وغيرها من الحالات الحرجة التي تتطلب تلك المشتقات. كما شرحا خطوات التبرع بالبلازما، والمواصفات التي يجب توافرها في المتبرع، مؤكدين أن التبرع يتم وفق أعلى معايير الأمان والجودة. وأكدت الدكتورة أميرة الفقي أن مشتقات البلازما تُعد من المصادر الحيوية الهامة التي لا يمكن تصنيعها معمليًا، وأن التوسع في جمع البلازما محليًا يُسهم في تقليل الاعتماد على الاستيراد، وتحقيق الاكتفاء الذاتي في عدد من الأدوية الحيوية. كما شارك الأستاذ أحمد عبد السلام، مسئول العلاقات بمركز التبرع بالبلازما، وفريق التوعية، في تقديم معلومات متكاملة للمشاركين، والإجابة عن استفساراتهم، مع التأكيد على الجوانب الصحية والنفسية والاجتماعية التي تجعل من التبرع بالبلازما رسالة إنسانية وقومية بالغة الأهمية. نظم للندوة الأستاذة ايفون حبيب مدير إدارة الإتصالات والمؤتمرات. شهدت الندوة تفاعلًا كبيرًا من الحضور، وأكدت إدارات الكلية والجامعة على استمرار تنظيم مثل هذه الفعاليات لنشر الوعي وتعزيز ثقافة المشاركة المجتمعية بين الطلاب وأعضاء هيئة التدريس والعاملين.