#أحدث الأخبار مع #بمتلازمةسانفيليبو،أخبارنا٢٧-٠٤-٢٠٢٥صحةأخبارنازهايمر الطفولة.. طفلة بعمر 3 سنوات تواجه مرضاً نادراً بلا علاجكشفت عائلة من ولاية تينيسي الأمريكية عن معاناة ابنتهم الصغيرة، روان بيغبي، البالغة من العمر ثلاث سنوات، مع مرض نادر يُعرف بمتلازمة سانفيليبو، والتي تُلقب بـ"زهايمر الطفولة" بسبب تسببه في تدهور إدراكي وفقدان تدريجي لجميع المهارات المكتسبة بحلول سن المراهقة. ورغم شجاعة روان في مواجهة المرض، يعيش والداها مع ألم رؤية ابنتهم تخسر ببطء شخصيتها وحيويتها أمام أعينهم. وجاء التشخيص المؤلم بالصدفة عندما لاحظت إحدى السيدات أعراض المرض على صور روان المنشورة عبر الإنترنت، مما دفع العائلة إلى إجراء الفحوصات اللازمة. وتُعاني روان من النوع "أ" من المتلازمة، نتيجة خلل وراثي يمنع جسمها من إنتاج إنزيم ضروري لتحليل الفضلات الخلوية، مما يؤدي إلى تراكم السموم في الدماغ وظهور مشكلات سلوكية وإدراكية خطيرة مع تقدم العمر. وتُشارك روان حالياً في تجربة سريرية تتطلب رحلات متكررة إلى ولاية نورث كارولينا لتلقي العلاج، في إطار جهود علمية ما زالت في مراحلها التجريبية. ولتوفير الدعم المالي والبحثي، أنشأت العائلة "مؤسسة روان تري في شرق تينيسي"، بهدف جمع التبرعات وتمويل الأبحاث لإيجاد علاج للمرض الذي يصيب نحو 5 آلاف أمريكي فقط. وتسلط مأساة روان الضوء على قسوة هذا المرض، الذي تبدأ أعراضه بتأخر في الكلام، وفرط نشاط، ومشاكل حركية وجسدية متزايدة، وغالباً ما يتم تشخيصه بالخطأ في مراحله المبكرة. وبينما لا يزال العلاج النهائي بعيد المنال، تستمر العائلات والباحثون في الكفاح من أجل أمل يوقف هذا التدهور القاسي في عقول الأطفال.
أخبارنا٢٧-٠٤-٢٠٢٥صحةأخبارنازهايمر الطفولة.. طفلة بعمر 3 سنوات تواجه مرضاً نادراً بلا علاجكشفت عائلة من ولاية تينيسي الأمريكية عن معاناة ابنتهم الصغيرة، روان بيغبي، البالغة من العمر ثلاث سنوات، مع مرض نادر يُعرف بمتلازمة سانفيليبو، والتي تُلقب بـ"زهايمر الطفولة" بسبب تسببه في تدهور إدراكي وفقدان تدريجي لجميع المهارات المكتسبة بحلول سن المراهقة. ورغم شجاعة روان في مواجهة المرض، يعيش والداها مع ألم رؤية ابنتهم تخسر ببطء شخصيتها وحيويتها أمام أعينهم. وجاء التشخيص المؤلم بالصدفة عندما لاحظت إحدى السيدات أعراض المرض على صور روان المنشورة عبر الإنترنت، مما دفع العائلة إلى إجراء الفحوصات اللازمة. وتُعاني روان من النوع "أ" من المتلازمة، نتيجة خلل وراثي يمنع جسمها من إنتاج إنزيم ضروري لتحليل الفضلات الخلوية، مما يؤدي إلى تراكم السموم في الدماغ وظهور مشكلات سلوكية وإدراكية خطيرة مع تقدم العمر. وتُشارك روان حالياً في تجربة سريرية تتطلب رحلات متكررة إلى ولاية نورث كارولينا لتلقي العلاج، في إطار جهود علمية ما زالت في مراحلها التجريبية. ولتوفير الدعم المالي والبحثي، أنشأت العائلة "مؤسسة روان تري في شرق تينيسي"، بهدف جمع التبرعات وتمويل الأبحاث لإيجاد علاج للمرض الذي يصيب نحو 5 آلاف أمريكي فقط. وتسلط مأساة روان الضوء على قسوة هذا المرض، الذي تبدأ أعراضه بتأخر في الكلام، وفرط نشاط، ومشاكل حركية وجسدية متزايدة، وغالباً ما يتم تشخيصه بالخطأ في مراحله المبكرة. وبينما لا يزال العلاج النهائي بعيد المنال، تستمر العائلات والباحثون في الكفاح من أجل أمل يوقف هذا التدهور القاسي في عقول الأطفال.
٢٧-٠٤-٢٠٢٥
