#أحدث الأخبار مع #ديفيدستراود،جفرا نيوزمنذ 5 أيامصحةجفرا نيوزاختبار دم يشخّص الاضطرابات الوراثية لدى الأطفالجفرا نيوز - في خطوة رائدة بمجال التشخيص الجيني، نجح علماء من جامعة ملبورن ومعهد مردوخ لأبحاث الأطفال (MCRI) في تطوير اختبار دم سريع ودقيق، قادر على تشخيص الأمراض الوراثية النادرة لدى الرضع والأطفال في غضون أيام قليلة فقط. هذا الاختبار الثوري قد يُنهي معاناة العائلات التي تستمر لأشهر أو حتى سنوات في رحلة البحث عن تشخيص لأمراض أطفالهم، إذ يُلغي الحاجة لإجراءات معقدة ومكلفة، مثل خزعات العضلات، ويستبدلها بأداة تشخيصية شاملة، وفقاً لموقع "إنترستينغ إنجينيرينغ". ورغم أن تقنيات تسلسل الجينوم قد غيّرت مشهد تشخيص الأمراض النادرة، فإنها تفشل في تقديم إجابات في نصف الحالات تقريباً، وهنا يأتي الاختبار الجديد ليسد هذه الفجوة، عبر تحليل آلاف الطفرات الجينية دفعة واحدة، ما يسرّع من بدء العلاج ويمنح العائلات أملاً جديداً. إنجاز مهم ويقول الباحثون إن هذا الاختبار قادر على اكتشاف ما يصل إلى 50% من الحالات التي لم يتمكن تسلسل الجينوم من تشخيصها، وهو ما وصفه ديفيد ستراود، الأستاذ المشارك بجامعة ملبورن، بأنه إنجاز مهم، إذ يُجنب الأطفال الخضوع لاختبارات مؤلمة وخطيرة، مثل خزعات العضلات التي تتطلب التخدير العام، خاصة للرضع. من جهته، أوضح البروفيسور ديفيد ثوربورن، من معهد مردوخ، أن التشخيص السريع لا يمنح الأمل للعائلات فحسب، بل قد ينقذ حياة الأطفال، لأن بدء العلاج مبكراً يمكن أن يُحدث فرقاً كبيراً في فرص النجاة. وأشار إلى أنه حتى في حال وفاة طفل بسبب مرض وراثي نادر لم يتم تشخيصه، يمكن استخدام هذا الاختبار لتحليل عينات الأنسجة، وتحديد الطفرة الجينية المسببة للوفاة، مما يساعد العائلات مستقبلاً في اتخاذ قرارات مثل اللجوء إلى التلقيح الصناعي لإنجاب أطفال أصحاء. أمراض الميتوكوندريا الاختبار أثبت كفاءته أيضاً مقارنةً بالاختبارات الحالية، خاصة في تشخيص أمراض الميتوكوندريا، وهي مجموعة من الأمراض النادرة التي تُضعف قدرة خلايا الجسم على إنتاج الطاقة، ما يؤدي إلى فشل الأعضاء أو الوفاة. وأظهرت الدراسة أن الاختبار الجديد أكثر حساسية ودقة وسرعة، ما يجعله أداة واعدة لمستقبل الطب الجيني. نقلة نوعية في عالم الطب الجيني وأشارت الدكتورة دانييلا هوك إلى أن تحليل اقتصاديات الصحة أظهر أن تكلفة هذا الاختبار مماثلة لاختبارات الإنزيم الحالية، لكنه أكثر فعالية من حيث التكلفة، لأنه يشمل آلاف الأمراض الوراثية، بينما تقتصر الاختبارات الأخرى على مجموعة محدودة فقط من الأمراض. باختصار، يُمثل هذا الاختبار نقلة نوعية في عالم الطب الجيني، يُمكن أن يُغير مستقبل تشخيص الأمراض الوراثية النادرة، ويمنح الأمل لعائلات كثيرة حول العالم.
جفرا نيوزمنذ 5 أيامصحةجفرا نيوزاختبار دم يشخّص الاضطرابات الوراثية لدى الأطفالجفرا نيوز - في خطوة رائدة بمجال التشخيص الجيني، نجح علماء من جامعة ملبورن ومعهد مردوخ لأبحاث الأطفال (MCRI) في تطوير اختبار دم سريع ودقيق، قادر على تشخيص الأمراض الوراثية النادرة لدى الرضع والأطفال في غضون أيام قليلة فقط. هذا الاختبار الثوري قد يُنهي معاناة العائلات التي تستمر لأشهر أو حتى سنوات في رحلة البحث عن تشخيص لأمراض أطفالهم، إذ يُلغي الحاجة لإجراءات معقدة ومكلفة، مثل خزعات العضلات، ويستبدلها بأداة تشخيصية شاملة، وفقاً لموقع "إنترستينغ إنجينيرينغ". ورغم أن تقنيات تسلسل الجينوم قد غيّرت مشهد تشخيص الأمراض النادرة، فإنها تفشل في تقديم إجابات في نصف الحالات تقريباً، وهنا يأتي الاختبار الجديد ليسد هذه الفجوة، عبر تحليل آلاف الطفرات الجينية دفعة واحدة، ما يسرّع من بدء العلاج ويمنح العائلات أملاً جديداً. إنجاز مهم ويقول الباحثون إن هذا الاختبار قادر على اكتشاف ما يصل إلى 50% من الحالات التي لم يتمكن تسلسل الجينوم من تشخيصها، وهو ما وصفه ديفيد ستراود، الأستاذ المشارك بجامعة ملبورن، بأنه إنجاز مهم، إذ يُجنب الأطفال الخضوع لاختبارات مؤلمة وخطيرة، مثل خزعات العضلات التي تتطلب التخدير العام، خاصة للرضع. من جهته، أوضح البروفيسور ديفيد ثوربورن، من معهد مردوخ، أن التشخيص السريع لا يمنح الأمل للعائلات فحسب، بل قد ينقذ حياة الأطفال، لأن بدء العلاج مبكراً يمكن أن يُحدث فرقاً كبيراً في فرص النجاة. وأشار إلى أنه حتى في حال وفاة طفل بسبب مرض وراثي نادر لم يتم تشخيصه، يمكن استخدام هذا الاختبار لتحليل عينات الأنسجة، وتحديد الطفرة الجينية المسببة للوفاة، مما يساعد العائلات مستقبلاً في اتخاذ قرارات مثل اللجوء إلى التلقيح الصناعي لإنجاب أطفال أصحاء. أمراض الميتوكوندريا الاختبار أثبت كفاءته أيضاً مقارنةً بالاختبارات الحالية، خاصة في تشخيص أمراض الميتوكوندريا، وهي مجموعة من الأمراض النادرة التي تُضعف قدرة خلايا الجسم على إنتاج الطاقة، ما يؤدي إلى فشل الأعضاء أو الوفاة. وأظهرت الدراسة أن الاختبار الجديد أكثر حساسية ودقة وسرعة، ما يجعله أداة واعدة لمستقبل الطب الجيني. نقلة نوعية في عالم الطب الجيني وأشارت الدكتورة دانييلا هوك إلى أن تحليل اقتصاديات الصحة أظهر أن تكلفة هذا الاختبار مماثلة لاختبارات الإنزيم الحالية، لكنه أكثر فعالية من حيث التكلفة، لأنه يشمل آلاف الأمراض الوراثية، بينما تقتصر الاختبارات الأخرى على مجموعة محدودة فقط من الأمراض. باختصار، يُمثل هذا الاختبار نقلة نوعية في عالم الطب الجيني، يُمكن أن يُغير مستقبل تشخيص الأمراض الوراثية النادرة، ويمنح الأمل لعائلات كثيرة حول العالم.
منذ 5 أيام
