اختبار دم يشخّص الاضطرابات الوراثية لدى الأطفال
جفرا نيوز -
في خطوة رائدة بمجال التشخيص الجيني، نجح علماء من جامعة ملبورن ومعهد مردوخ لأبحاث الأطفال (MCRI) في تطوير اختبار دم سريع ودقيق، قادر على تشخيص الأمراض الوراثية النادرة لدى الرضع والأطفال في غضون أيام قليلة فقط.
هذا الاختبار الثوري قد يُنهي معاناة العائلات التي تستمر لأشهر أو حتى سنوات في رحلة البحث عن تشخيص لأمراض أطفالهم، إذ يُلغي الحاجة لإجراءات معقدة ومكلفة، مثل خزعات العضلات، ويستبدلها بأداة تشخيصية شاملة، وفقاً لموقع "إنترستينغ إنجينيرينغ".
ورغم أن تقنيات تسلسل الجينوم قد غيّرت مشهد تشخيص الأمراض النادرة، فإنها تفشل في تقديم إجابات في نصف الحالات تقريباً، وهنا يأتي الاختبار الجديد ليسد هذه الفجوة، عبر تحليل آلاف الطفرات الجينية دفعة واحدة، ما يسرّع من بدء العلاج ويمنح العائلات أملاً جديداً.
إنجاز مهم
ويقول الباحثون إن هذا الاختبار قادر على اكتشاف ما يصل إلى 50% من الحالات التي لم يتمكن تسلسل الجينوم من تشخيصها، وهو ما وصفه ديفيد ستراود، الأستاذ المشارك بجامعة ملبورن، بأنه إنجاز مهم، إذ يُجنب الأطفال الخضوع لاختبارات مؤلمة وخطيرة، مثل خزعات العضلات التي تتطلب التخدير العام، خاصة للرضع.
من جهته، أوضح البروفيسور ديفيد ثوربورن، من معهد مردوخ، أن التشخيص السريع لا يمنح الأمل للعائلات فحسب، بل قد ينقذ حياة الأطفال، لأن بدء العلاج مبكراً يمكن أن يُحدث فرقاً كبيراً في فرص النجاة.
وأشار إلى أنه حتى في حال وفاة طفل بسبب مرض وراثي نادر لم يتم تشخيصه، يمكن استخدام هذا الاختبار لتحليل عينات الأنسجة، وتحديد الطفرة الجينية المسببة للوفاة، مما يساعد العائلات مستقبلاً في اتخاذ قرارات مثل اللجوء إلى التلقيح الصناعي لإنجاب أطفال أصحاء.
أمراض الميتوكوندريا
الاختبار أثبت كفاءته أيضاً مقارنةً بالاختبارات الحالية، خاصة في تشخيص أمراض الميتوكوندريا، وهي مجموعة من الأمراض النادرة التي تُضعف قدرة خلايا الجسم على إنتاج الطاقة، ما يؤدي إلى فشل الأعضاء أو الوفاة. وأظهرت الدراسة أن الاختبار الجديد أكثر حساسية ودقة وسرعة، ما يجعله أداة واعدة لمستقبل الطب الجيني.
نقلة نوعية في عالم الطب الجيني
وأشارت الدكتورة دانييلا هوك إلى أن تحليل اقتصاديات الصحة أظهر أن تكلفة هذا الاختبار مماثلة لاختبارات الإنزيم الحالية، لكنه أكثر فعالية من حيث التكلفة، لأنه يشمل آلاف الأمراض الوراثية، بينما تقتصر الاختبارات الأخرى على مجموعة محدودة فقط من الأمراض.
باختصار، يُمثل هذا الاختبار نقلة نوعية في عالم الطب الجيني، يُمكن أن يُغير مستقبل تشخيص الأمراض الوراثية النادرة، ويمنح الأمل لعائلات كثيرة حول العالم.
هاشتاغز
جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا
اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:
التعليقات
لا يوجد تعليقات بعد...
أخبار ذات صلة
الدستور
منذ 11 ساعات
- الدستور
5 أطعمة مذهلة لتجديد الخلايا ومحاربة الشيخوخة.. أبرزها الثوم
عمان كشفت دراسة حديثة نشرتها مجلة Aging ونقلتها صحيفة نيويورك بوست، أن بعض المكونات الغذائية التي نستخدمها في مطابخنا بشكل يومي، قد تحمل مفاتيح مهمة لإبطاء الشيخوخة البيولوجية، وفتح آفاق جديدة لفهم أعمق لتأثير الغذاء على عمر الإنسان على مستوى الخلايا. ما هو العمر البيولوجي؟، العمر البيولوجي يُعرّف بأنه عمر الخلايا والأنسجة في الجسم، والذي يمكن أن يكون مختلفاً عن العمر الزمني. وقد يتأثر هذا العمر بعوامل عدة، منها الجينات، نمط الحياة، البيئة، عادات النوم، ومستوى التوتر، إضافة إلى النظام الغذائي. وتعد «مثيلة الحمض النووي» (DNA methylation) أحد أبرز المؤشرات التي يعتمدها العلماء في قياس التقدم في العمر البيولوجي، حيث تؤدي زيادة المثيلة في مواقع معينة من الجينوم إلى تسارع الشيخوخة. الدراسة: برنامج غذائي مكثف وتأثير مباشر على الخلايا، أجرى فريق من الباحثين في جامعة واشنطن ومؤسسات أخرى دراسة على 43 رجلاً في منتصف العمر من مدينة بورتلاند بولاية أوريغون، خضعوا لبرنامج شامل مدته 8 أسابيع شمل نظاماً غذائياً نباتياً غنياً بالمغذيات، نشاطاً بدنياً منتظماً، تحسين جودة النوم، وتقنيات لإدارة التوتر. خلال هذا البرنامج، لاحظ العلماء تغييرات ملموسة في العمر البيولوجي للمشاركين، حيث تراجعت مؤشرات الشيخوخة لدى أولئك الذين تناولوا بكثرة خمس مكونات غذائية محددة، الثوم، الكركم، إكليل الجبل (روزماري)، التوت، الشاي الأخضر، لماذا هذه المكونات بالذات؟. تتميز هذه الأطعمة بغناها بمركبات البوليفينول، وهي مضادات أكسدة قوية معروفة بقدرتها على محاربة الالتهابات، وتعزيز صحة الخلايا، وتنظيم نشاط الجينات من خلال التأثير على مثيلة الحمض النووي. وقد أظهرت النتائج أن هذه المركبات تعمل بفعالية داخل الخلايا على مستوى جيني عميق، مما يساهم في تقليل العمر البيولوجي، لا سيما لدى الأشخاص الذين كانت مؤشرات شيخوختهم البيولوجية مرتفعة في بداية الدراسة. فقدان وزن غير متوقع – لكن ليس العامل الأهم، لاحظ الباحثون أيضاً أن العديد من المشاركين فقدوا وزناً بشكل غير مقصود، إلا أن هذا التغير لم يكن هو السبب الأساسي في تحسن العمر البيولوجي، مما يعزز فكرة أن المكونات الغذائية ونمط الحياة هما العاملان الحاسمان. النظام الغذائي المقترح لإبطاء الشيخوخة، بناء على النتائج، يوصي الباحثون باتباع نظام غذائي يومي يشمل، الخضروات الورقية الداكنة (كالسبانخ والكرنب)، الخضروات الصليبية (مثل البروكلي والقرنبيط)، الخضروات الملونة (كالجزر والفلفل)، البذور (مثل بذور الكتان والشيا)، البنجر، الفواكه منخفضة المؤشر الغلايسيمي. اللحوم قليلة الدهون، كما يشددون على أهمية دمج المكونات الخمسة الرئيسية (الكركم، إكليل الجبل، الثوم، التوت، الشاي الأخضر) في النظام الغذائي اليومي، مع تقليل أو تجنب بعض الأطعمة بشكل مؤقت مثل الحبوب الكاملة، البقوليات، منتجات الألبان، والكحول لتفادي أي آثار هضمية محتملة، رغم الأمل الذي تحمله هذه الدراسة، إلا أن الباحثين دعوا إلى توسيع الأبحاث لتشمل مجموعات أكبر وأكثر تنوعاً، واستخدام أدوات أحدث لقياس العمر البيولوجي، بهدف تأكيد النتائج وتوسيع الفهم العلمي حول كيفية تأثير الغذاء على الشيخوخة، الغذاء ليس مجرد مصدر للطاقة، بل قد يكون أداة فعالة لتجديد شباب الخلايا وإبطاء تقدم العمر البيولوجي، وهو ما يجعل المكونات الطبيعية مثل الثوم والكركم والتوت أكثر من مجرد نكهات في المطبخ، بل عناصر حيوية في معركة الإنسان ضد الزمن.
جفرا نيوز
منذ 14 ساعات
- جفرا نيوز
طفيلي "يقطع رؤوس" الحيوانات المنوية في 5 دقائق فقط!
جفرا نيوز - كشفت دراسة علمية حديثة النقاب عن أحد العوامل المثيرة للقلق التي قد تساهم في الأزمة العالمية لانخفاض خصوبة الرجال. وأظهرت الدراسة آلية مروعة يتلف بها طفيلي "التوكسوبلازما" الحيوانات المنوية البشرية، حيث وجدت التجارب أن الطفيلي يتسبب في "قطع رؤوس" 22.4% من الحيوانات المنوية خلال 5 دقائق فقط من التلامس المباشر. مع تشوهات واضحة في البنية لدى غالبية الحيوانات المنوية المتبقية. وقدم فريق بحثي دولي من ألمانيا والأوروغواي وتشيلي، في أبريل 2025، أدلة مروعة عن كيفية تفاعل هذا الطفيلي مع الحيوانات المنوية. وتأتي هذه النتائج في وقت تشهد فيه معدلات الخصوبة الذكورية انخفاضا حادا وصل إلى 80% خلال العقود الثلاثة الماضية. وتكمن خطورة هذه النتائج في الانتشار الواسع لطفيلي التوكسوبلازما، حيث تشير التقديرات إلى إصابة ما بين 30% إلى 50% من سكان العالم به بشكل دائم. ويمكن للعدوى أن تنتقل عبر طرق عدة، أبرزها التعامل مع فضلات القطط المصابة بالطفيلي، أو تناول لحوم غير مطهوة جيدا، أو استهلاك خضار وفواكه ملوثة لم تغسل بشكل صحيح. وتؤكد الدراسات الوبائية هذه المخاوف، حيث أظهرت أبحاث سابقة في براغ أن 86% من الرجال المصابين بالطفيلي يعانون من تشوهات في السائل المنوي. كما وجدت دراسات صينية أن معدلات الإصابة بين الأزواج العقيمين تصل إلى 34.83% مقارنة بـ12.11% فقط بين الأزواج الخصبين. ويوصي الخبراء للوقاية من العدوى، بغسل اليدين جيدا بعد تنظيف صندوق فضلات القطط، وطهي اللحوم جيدا، وغسل الفواكه والخضار بشكل جيد مع تجنب تناول المنتجات النيئة مثل الحليب والمحار. ورغم هذه الأدلة المقلقة، يحذر الخبراء من أن التوكسوبلازما ليس العامل الوحيد وراء أزمة الخصوبة العالمية، مشيرين إلى عوامل أخرى مثل السمنة، وسوء التغذية، والتعرض للمواد السامة في البيئة. ومع ذلك، تؤكد هذه الاكتشافات الأخيرة على أهمية اتخاذ إجراءات وقائية، خاصة أن الطفيلي يشكل أيضا خطرا على الحوامل والأشخاص ذوي المناعة الضعيفة.
جفرا نيوز
منذ 19 ساعات
- جفرا نيوز
منظمة الصحة: معدلات التدخين بين المراهقين بالأردن 33.9%
جفرا نيوز - يُحيي الأردن والعالم في 31 أيار "اليوم العالمي للامتناع عن التبغ" لعام 2025 تحت شعار "فضح زيف المغريات"، في وقتٍ تشير فيه منظمة الصحة العالمية إلى أن الأردن يُصنَّف ضمن أعلى البلدان عالميًا في معدلات التدخين بين المراهقين، بنسبة بلغت 33.9%. ويركّز موضوع هذا العام على فضح الأساليب التي تستخدمها دوائر صناعة التبغ لجذب النساء والشباب، من خلال تسويق منتجات مُنَكَّهة ومُلوَّنة تؤدي إلى الإدمان. ويُعدّ تعاطي التبغ السبب الأول للوفاة الذي يمكن الوقاية منه عالميًا، فيما يتحمل إقليم شرق المتوسط التابع لمنظمة الصحة العالمية عبئًا ثقيلًا نتيجة هذه الظاهرة، حيث تُسجل فيه أعلى معدلات التدخين بين المراهقين، خاصة في الأردن ولبنان ومصر. وأسهم انتشار منتجات النيكوتين الجديدة، كالسجائر الإلكترونية والتبغ المُسَخَّن، في تفاقم هذه الأزمة لدى الفئات الأكثر عرضة للتأثر. وتُظهر بيانات منظمة الصحة العالمية أن هناك 37 مليون طفل حول العالم، أعمارهم بين 13 و15 عامًا، يتعاطون التبغ، فيما وصلت النسبة في بعض مناطق إقليم شرق المتوسط إلى 43% بين الفتيان و20% بين الفتيات في الفئة العمرية ذاتها. وسُجِّل أعلى معدل في الأرض الفلسطينية المحتلة (الضفة الغربية) بنسبة 43.3%، تليها الأردن بـ33.9% وسوريا بـ31.6%. وتشير التقارير إلى أن السجائر الإلكترونية التي تُقدَّم بنكهات جذابة وتصاميم ملوّنة تُعد من أبرز أدوات الصناعة لاستهداف الشباب، إذ يستخدم 9 من كل 10 مدخنين للسجائر الإلكترونية في بعض البلدان منتجات مُنَكَّهة، وسط توفر أكثر من 16 ألف نكهة. وفيما تتقلّص الفجوة بين معدلات التدخين لدى الرجال والنساء، يُسجل دخول متزايد للفتيات والنساء إلى دائرة الإدمان، ما يعرّضهن لمخاطر صحية خطيرة مثل سرطان عنق الرحم، وهشاشة العظام، ومشاكل الخصوبة. وفي هذا السياق، قالت المديرة الإقليمية لمنظمة الصحة العالمية، حنان حسن بلخي: "إقليمنا يسجل أعلى معدلات التدخين في صفوف الشباب عالميًّا، مما يستدعي تدخلًا عاجلًا لحماية الأجيال القادمة. فلنقف صفًّا واحدًا، ونعلنها بصوت واضح وحازم: لا مزيد من الحِيَل. لا مزيد من الخداع. لنتحد معًا من أجل بناء مستقبل خالٍ من التبغ ومخاطره". واستجابةً لهذا الوضع المقلق، أطلق المكتب الإقليمي للمنظمة مبادرة موجَّهة للنساء والمراهقات، تراعي العوامل الاجتماعية والاقتصادية واحتياجات الرعاية الصحية التي تجعلهن أكثر عرضة لتأثيرات الترويج المضلل لمنتجات التبغ. ودعت المنظمة إلى تحرّك مشترك بين الحكومات والمجتمعات المحلية والأطراف المعنية، يتضمن حظر النكهات والتصاميم الجذابة لمنتجات التبغ، وضع تحذيرات صحية مصورة على العبوات، تقييد الإعلانات والترويج لمنتجات التبغ، وزيادة الضرائب المفروضة على هذه المنتجات. وأكدت بلخي: "نحن بحاجة إلى العمل مع جميع الأطراف المعنية، بقيادة الحكومات، للحد من استخدام النكهات والتصميمات الملونة الجذابة أو حظرها، لا سيّما المنتجات المستجدة، ومنها على سبيل المثال لا الحصر السجائر الإلكترونية وسجائر البخار الإلكترونية (الڤيب)". وفي اليوم العالمي للامتناع عن التبغ، دعت منظمة الصحة العالمية إلى كشف نوايا صناعة التبغ ومواجهة أساليبها الخادعة، والعمل من أجل مجتمعات صحية خالية من الإدمان، قائلة: "معًا، يمكننا أن نصنع فَرقًا وأن نحمي صحة مجتمعاتنا وعافيتها".
