أحدث الأخبار مع #ديفيدسترود،

الوفد

اختبار دم ثوري يسرع تشخيص الأمراض النادرة لدى الأطفال

توصل علماء في جامعة ملبورن إلى تطوير اختبار دم جديد قد يشكّل نقلة نوعية في تشخيص الأمراض الوراثية النادرة لدى الأطفال. وبحسب صحيفة 'الجارديان" البريطانية، يفتح هذا الابتكار آفاقًا واسعة أمام الطب الجينومي، إذ يسمح بفحص آثار طفرات جينية متعددة في وقت واحد، ما يختصر زمن التشخيص من شهور إلى أيام معدودة. ويهدف هذا التطوير إلى تزويد الأسر بالأجوبة والعلاجات الضرورية في مرحلة مبكرة، قد تكون حاسمة في تحسين نوعية حياة الأطفال المصابين. نقطة تحوّل في تشخيص أمراض الميتوكوندريا يركّز الابتكار الجديد بشكل خاص على أمراض الميتوكوندريا، وهي اضطرابات ناتجة عن خلل في أجزاء الخلية المسؤولة عن إنتاج الطاقة. وأوضح الدكتور ديفيد سترود، أحد الباحثين الرئيسيين في الدراسة، أن الاختبارات الجينية وحدها لا توفر تشخيصًا واضحًا إلا لنحو 50% من الحالات. أما بالنسبة للنصف الآخر، فيخوض المرضى رحلة تشخيصية طويلة ومؤلمة قد تشمل إجراءات جراحية مثل خزعات العضلات. في المقابل، يقدم الاختبار الجديد نهجًا غير جراحي، إذ يعتمد على فحص البروتينات داخل خلايا دم مأخوذة من المريض، ومقارنتها بالبروتينات الموجودة لدى أشخاص أصحاء. وبما أن الجينات توجه إنتاج البروتينات، فإن أي خلل جيني يؤدي إلى بروتين تالف يمكن كشفه بسرعة عبر هذه الطريقة. نتائج واعدة وتشخيص أسرع بحسب الدراسة المنشورة في مجلة جينوم ميديسن، تمكن الاختبار من تشخيص حالات فشل فيها التحليل الجيني وحده، متجاوزًا بذلك الاختبارات المعيارية الحالية في الدقة والسرعة. يمكن لهذا الفحص تقديم نتائج خلال ثلاثة أيام فقط، ما يختصر الزمن ويقلل من التكاليف، والأهم من ذلك، يخفف عن الأطفال وعائلاتهم عناء الإجراءات المؤلمة. قال البروفيسور ديفيد ثوربورن، وهو أحد المشاركين في الدراسة، إن هذا الاختبار يمكن أن يرفع معدل التشخيص من 50% إلى ما يقارب 70% من الحالات. وأضاف أن النسخة الحالية من الفحص تتطلب 1 مل فقط من دم الطفل، وهو تطور كبير مقارنة بالتقنيات السابقة التي تتطلب تدخلًا جراحيًا. أثر اقتصادي وطبي مزدوج من المزايا الأخرى لهذا الاختبار أنه ليس مخصصًا لنوع واحد فقط من الأمراض، بل يمكن توسيعه ليشمل نحو نصف الأمراض النادرة المعروفة والبالغ عددها حوالي 7000. هذا التنوع في الاستخدام يعزز من فعاليته من حيث التكلفة، ويقلل من الحاجة إلى فحوصات متعددة قد لا تكون ضرورية. وبحسب سترود، فإن هذا التطوير لا يساهم فقط في الإسراع بالتشخيص والعلاج، بل يعزز أيضًا إمكانيات الفحوصات الجينية السابقة للولادة، ما يوفر للآباء معلومات مهمة تساعدهم في اتخاذ قرارات مستقبلية واعية. ترحيب علمي وتوقعات مستقبلية لاقى الابتكار ترحيبًا واسعًا في الأوساط العلمية، إذ وصفه البروفيسور ميخال مينكزوك من جامعة كامبريدج بأنه "خطوة مهمة نحو تشخيص سريع وغير جراحي"، مؤكدًا أن ذلك سيساهم في تحسين جودة رعاية المرضى. من جانبه، شدد البروفيسور روبرت بيتسيثلي من جامعة كوليدج لندن على ضرورة توسيع استخدام هذه التقنية ودمجها في أنظمة الرعاية الصحية الوطنية مثل هيئة الخدمات الصحية البريطانية (NHS). مع هذه الخطوة الواعدة، يبدو أن مستقبل تشخيص الأمراض النادرة قد يشهد تحولًا جذريًا، يضمن للأطفال المصابين بداية أسرع وأملًا أكبر في رحلة العلاج. 4o