اختبار دم ثوري يسرع تشخيص الأمراض النادرة لدى الأطفال

توصل علماء في جامعة ملبورن إلى تطوير اختبار دم جديد قد يشكّل نقلة نوعية في تشخيص الأمراض الوراثية النادرة لدى الأطفال.
وبحسب صحيفة 'الجارديان" البريطانية، يفتح هذا الابتكار آفاقًا واسعة أمام الطب الجينومي، إذ يسمح بفحص آثار طفرات جينية متعددة في وقت واحد، ما يختصر زمن التشخيص من شهور إلى أيام معدودة.
ويهدف هذا التطوير إلى تزويد الأسر بالأجوبة والعلاجات الضرورية في مرحلة مبكرة، قد تكون حاسمة في تحسين نوعية حياة الأطفال المصابين.
نقطة تحوّل في تشخيص أمراض الميتوكوندريا
يركّز الابتكار الجديد بشكل خاص على أمراض الميتوكوندريا، وهي اضطرابات ناتجة عن خلل في أجزاء الخلية المسؤولة عن إنتاج الطاقة.
وأوضح الدكتور ديفيد سترود، أحد الباحثين الرئيسيين في الدراسة، أن الاختبارات الجينية وحدها لا توفر تشخيصًا واضحًا إلا لنحو 50% من الحالات. أما بالنسبة للنصف الآخر، فيخوض المرضى رحلة تشخيصية طويلة ومؤلمة قد تشمل إجراءات جراحية مثل خزعات العضلات.
في المقابل، يقدم الاختبار الجديد نهجًا غير جراحي، إذ يعتمد على فحص البروتينات داخل خلايا دم مأخوذة من المريض، ومقارنتها بالبروتينات الموجودة لدى أشخاص أصحاء. وبما أن الجينات توجه إنتاج البروتينات، فإن أي خلل جيني يؤدي إلى بروتين تالف يمكن كشفه بسرعة عبر هذه الطريقة.
نتائج واعدة وتشخيص أسرع
بحسب الدراسة المنشورة في مجلة جينوم ميديسن، تمكن الاختبار من تشخيص حالات فشل فيها التحليل الجيني وحده، متجاوزًا بذلك الاختبارات المعيارية الحالية في الدقة والسرعة. يمكن لهذا الفحص تقديم نتائج خلال ثلاثة أيام فقط، ما يختصر الزمن ويقلل من التكاليف، والأهم من ذلك، يخفف عن الأطفال وعائلاتهم عناء الإجراءات المؤلمة.
قال البروفيسور ديفيد ثوربورن، وهو أحد المشاركين في الدراسة، إن هذا الاختبار يمكن أن يرفع معدل التشخيص من 50% إلى ما يقارب 70% من الحالات. وأضاف أن النسخة الحالية من الفحص تتطلب 1 مل فقط من دم الطفل، وهو تطور كبير مقارنة بالتقنيات السابقة التي تتطلب تدخلًا جراحيًا.
أثر اقتصادي وطبي مزدوج
من المزايا الأخرى لهذا الاختبار أنه ليس مخصصًا لنوع واحد فقط من الأمراض، بل يمكن توسيعه ليشمل نحو نصف الأمراض النادرة المعروفة والبالغ عددها حوالي 7000. هذا التنوع في الاستخدام يعزز من فعاليته من حيث التكلفة، ويقلل من الحاجة إلى فحوصات متعددة قد لا تكون ضرورية.
وبحسب سترود، فإن هذا التطوير لا يساهم فقط في الإسراع بالتشخيص والعلاج، بل يعزز أيضًا إمكانيات الفحوصات الجينية السابقة للولادة، ما يوفر للآباء معلومات مهمة تساعدهم في اتخاذ قرارات مستقبلية واعية.
ترحيب علمي وتوقعات مستقبلية
لاقى الابتكار ترحيبًا واسعًا في الأوساط العلمية، إذ وصفه البروفيسور ميخال مينكزوك من جامعة كامبريدج بأنه "خطوة مهمة نحو تشخيص سريع وغير جراحي"، مؤكدًا أن ذلك سيساهم في تحسين جودة رعاية المرضى. من جانبه، شدد البروفيسور روبرت بيتسيثلي من جامعة كوليدج لندن على ضرورة توسيع استخدام هذه التقنية ودمجها في أنظمة الرعاية الصحية الوطنية مثل هيئة الخدمات الصحية البريطانية (NHS).
مع هذه الخطوة الواعدة، يبدو أن مستقبل تشخيص الأمراض النادرة قد يشهد تحولًا جذريًا، يضمن للأطفال المصابين بداية أسرع وأملًا أكبر في رحلة العلاج.
4o

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

فيتو

منذ 10 ساعات

• فيتو

دراسة حديثة: قلة النوم تضر بالقلب وتسرع شيخوخة الدماغ

تشير دراسة حديثة إلى أن مجرد ثلاث ليالٍ من النوم السيئ قد تكون كافية لإحداث تأثيرات سلبية على صحة الجسم، وخاصة صحة القلب والدماغ. ولطالما ارتبط نقص النوم المنتظم بمشكلات صحية خطيرة، مثل تدهور الصحة العقلية وتسريع شيخوخة الدماغ. وتأتي هذه الدراسة الجديدة، المنشورة في مجلة "Biomarker Research"، لتسلط الضوء على سرعة استجابة الجسم السلبية للحرمان من النوم. دراسة تكشف التأثير السريع لقلة النوم على الصحة سعت الدراسة إلى فهم مدى سرعة تأثر الجسم بـقلة النوم، وما إذا كانت التمارين الرياضية قادرة على تعويض هذه الآثار. وشملت الدراسة 16 شابًا يتمتعون بأوزان صحية، وتمت مراقبتهم في مختبر للنوم على جلستين. في إحدى الجلستين، تم تقييد نوم المشاركين لمدة ثلاث ليالٍ، ليحصلوا على حوالي 4.25 ساعة نوم فقط كل ليلة. في الجلسة الأخرى، نام المشاركون بمعدل طبيعي بلغ حوالي 8.5 ساعات. قام الباحثون بجمع عينات دم من المشاركين في الصباح والمساء، وقبل وبعد ممارسة التمارين الرياضية عالية الكثافة. ركز التحليل على 88 بروتينًا مرتبطًا بـأمراض القلب والأوعية الدموية، بما في ذلك اللبتين وليباز البروتين الدهني والغاليكتين-9. قلة النوم ترفع مستويات البروتينات الالتهابية كشفت النتائج أن ثلاث ليالٍ فقط من قلة النوم كانت كافية لتغيير المؤشرات الحيوية للمشاركين. فقد أدت هذه الفترة القصيرة من الحرمان من النوم إلى ارتفاع مستويات البروتينات المرتبطة بزيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية. وعلى الرغم من أن التمارين الرياضية أثرت على مستويات البروتين إلى حد ما، إلا أنها لم تكن كافية لإلغاء الضرر الناجم عن قلة النوم تمامًا. فقد شهد المشاركون الذين عانوا من قلة النوم ارتفاعًا في 16 بروتينًا مرتبطًا بأمراض القلب والأوعية الدموية، بما في ذلك بروتينات مرتبطة بالتوتر والإنترلوكين والكيموكينات. لاحظ الباحثون أن مستويات بعض البروتينات المفيدة المرتبطة بالآثار الإيجابية للتمارين الرياضية، مثل IL-6 وBDNF، ارتفعت بغض النظر عن حالة النوم. ومع ذلك، لم ترتفع مستويات هذه البروتينات لدى الأشخاص الذين عانوا من قلة النوم بنفس القدر الذي ارتفعت به لدى الأشخاص الذين حصلوا على نوم طبيعي. تشير هذه النتائج إلى أن قلة النوم لفترات قصيرة، حتى لدى الشباب الأصحاء، يمكن أن تسهم في حدوث تغيرات بيولوجية خطيرة، مما يؤكد على ضرورة الوعي بتأثير بضع ليالٍ من قلة النوم على صحة القلب. وأوصى مؤلفو الدراسة بضرورة إجراء المزيد من الأبحاث لتحديد آثار قلة النوم قصيرة المدى على كبار السن والنساء. كيف يؤثر قلة النوم على الصحة؟ تحدث الدكتور تشنغ هان تشن، طبيب القلب التداخلي والمدير الطبي لبرنامج القلب الهيكلي في مركز ميموريال كير سادلباك الطبي، حول نتائج الدراسة، مشيرًا إلى أنها "وجدت تغيرات في كيمياء الدم مرتبطة بالالتهاب بعد بضع ليالٍ من قلة النوم. وهذا يشير إلى آلية كيميائية حيوية يمكن أن يؤثر بها النوم السيئ على صحة الشخص". وأضاف الدكتور تشن أن النتائج "ليست مفاجئة تمامًا"، مؤكدًا أن قلة النوم يمكن أن تؤثر على العديد من العوامل الصحية، ليس فقط صحة القلب والأوعية الدموية، بل أيضًا وظائف الغدد الصماء والمناعة. نصائح لتحسين جودة النوم لتحسين جودة النوم وتقليل فرص تنشيط البروتينات الضارة المرتبطة بقلة النوم، يقترح الدكتور تشن الحفاظ على "جدول نوم وروتين نوم منتظمين". وينصح أيضًا باتباع عادات نوم صحية، مثل تجنب الكافيين والكحول، وتجنب استخدام الأجهزة الإلكترونية قبل النوم، والحد من القيلولة الطويلة خلال النهار، وممارسة الرياضة بانتظام، واتباع نظام غذائي صحي. من جانبها، أشادت الدكتورة هارنيت واليا، المديرة الطبية لقسم النوم في معهد ميامي للقلب والأوعية الدموية، بـ"الأساليب الفعالة" المستخدمة في الدراسة، مؤكدة أن "النتائج تضيف أدلة مهمة إلى الدراسات المتنامية التي تشير إلى أن مدة النوم تؤثر بشكل مباشر على صحة القلب والأوعية الدموية". وتنصح الدكتورة واليا الناس "بوضع روتين نوم مريح لإعلام أجسامهم بأن وقت الاسترخاء قد حان" لضمان أفضل الفرص للحصول على ليلة نوم جيدة. ونقدم لكم من خلال موقع (فيتو)، تغطية ورصدًا مستمرًّا على مدار الـ 24 ساعة لـ أسعار الذهب، أسعار اللحوم ، أسعار الدولار ، أسعار اليورو ، أسعار العملات ، أخبار الرياضة ، أخبار مصر، أخبار اقتصاد ، أخبار المحافظات ، أخبار السياسة، أخبار الحوداث ، ويقوم فريقنا بمتابعة حصرية لجميع الدوريات العالمية مثل الدوري الإنجليزي ، الدوري الإيطالي ، الدوري المصري، دوري أبطال أوروبا ، دوري أبطال أفريقيا ، دوري أبطال آسيا ، والأحداث الهامة و السياسة الخارجية والداخلية بالإضافة للنقل الحصري لـ أخبار الفن والعديد من الأنشطة الثقافية والأدبية.

24 القاهرة

منذ 12 ساعات

• 24 القاهرة

الصحة الأسترالية: متحور كورونا الجديد NB.1.8.1 يتسبب في ارتفاع الإصابات بالبلاد

حذرت السلطات الصحية الأسترالية، من ارتفاع إصابات فيروس كورونا بسبب المتحور الجديد NB.1.8.1، وفقًا لـ الجارديان. المتحور الجديد يتسبب في ارتفاع إصابات كورونا وتشير الأدلة حتى الآن إلى أن NB.1.8.1 قد ينتشر بسهولة أكبر ويتجاوز جزئيًا المناعة الناتجة عن الإصابات السابقة أو التطعيم. وفي الأسبوع الماضي، صنفت منظمة الصحة العالمية NB.1.8.1 باعتباره متحورًا تحت المراقبة، نظرًا لانتشاره العالمي المتزايد وبعض الخصائص البارزة التي قد تميزه عن المتحورات السابقة. انتشار فيروس كورونا وبعد مرور أكثر من 5 سنوات على إعلان فيروس كورونا كجائحة، لا يزال العالم يشهد موجات منتظمة من العدوى، فيما أصبح تتبع انتشار الفيروس أكثر صعوبة هذه الأيام، نظرًا لانخفاض عدد الأشخاص الذين يُجرون الفحوصات ويُبلغون عن الإصابات، لكن البيانات المتاحة تُشير إلى أن أعداد الحالات في أستراليا كانت في ازديادٍ مُستمر في أواخر مايو 2025. وأكد التسلسل الجيني أن سلالة NB.1.8.1 من بين السلالات المنتشرة في أستراليا، وأن انتشارها يتزايد بشكل عام، ومن بين الحالات التي سُلِّطت جيناتها حتى 6 مايو، في جميع أنحاء أستراليا، وتراوحت نسبة سلالة NB.1.8.1 بين أقل من 10% في جنوب أستراليا وأكثر من 40% في فيكتوريا. وحددت مراقبة مياه الصرف الصحي في غرب أستراليا أن NB.1.8.1 هو الآن المتغير السائد في عينات مياه الصرف الصحي التي تم جمعها في بيرث. ويشهد NB.1.8.1 نموًا متزايدًا على الصعيد الدولي، وبحلول أواخر أبريل 2025، شكّل ما يقارب 10.7% من جميع التسلسلات المُقدّمة، بزيادة عن 2.5% فقط قبل 4 أسابيع، ورغم أن العدد المطلق للحالات المُتسلسلة لا يزال متواضعًا، إلا أن هذا الاتجاه التصاعدي المستمر دفع هيئات الصحة العامة الدولية إلى تكثيف المراقبة. أمريكا تتخلى عن توصياتها لتطعيم الأطفال والحوامل بلقاحات فيروس كورونا عضو الجمعية المصرية للحساسية والمناعة يوضح أعراض وطرق الوقاية من متحور فيروس كورونا الجديد NB.1.8.1

الدستور

منذ 15 ساعات

• الدستور

التغذية الذكية للطلاب.. أسرار النجاح في امتحانات الشهادة الإعدادية

في موسم الامتحانات، يبحث كثير من أولياء الأمور عن أفضل طرق دعم أبنائهم، ولا سيما من خلال التغذية الصحية التي تلعب دورًا رئيسيًا في تعزيز القدرات الذهنية للطلاب، ومع انطلاق امتحانات الشهادة الإعدادية غدًا بجميع محافظات مصر، تزداد الحاجة إلى توفير أطعمة تمد الطلاب بالطاقة وتساعدهم على التركيز والتفوق. امتحانات الشهادة الإعدادية ليست فقط اختبارًا للتحصيل الدراسي، بل هي تحدٍّ يتطلب جاهزية جسدية وذهنية متكاملة، والتغذية السليمة هنا لا تقل أهمية عن المذاكرة نفسها، ولذلك نقدم قائمة من الأطعمة الصحية التي يوصى بها خلال فترة امتحانات الشهادة الإعدادية، لما لها من فوائد عقلية وجسدية تؤثر بشكل مباشر على الأداء الدراسي. أهم الأطعمة التي تعزز التركيز خلال امتحانات الشهادة الإعدادية البيض يحتوي على البروتينات والكولين، مما يحفز خلايا الدماغ ويقوي الذاكرة. الشوفان يمد الجسم بالطاقة على مدار اليوم، ويزيد من التركيز لاحتوائه على الألياف المفيدة. الموز مصدر غني بالبوتاسيوم والماغنيسيوم، يمد الجسم بطاقة طبيعية ويقلل التوتر. المكسرات (اللوز والجوز) مليئة بدهون أوميجا 3 المفيدة للدماغ، وتحسن وظائف الذاكرة والانتباه. الزبادي بالعسل يوفر البروتين والكالسيوم ويزيد النشاط الذهني خاصة عند تناوله صباحًا. الخضروات الورقية مثل السبانخ والجرجير، تحفز تدفق الدم إلى الدماغ بفضل مضادات الأكسدة. التمر سكر طبيعي يعزز الطاقة الفورية ويُحسن المزاج العام. الماء الجفاف يقلل من التركيز، لذا لا بد من شرب الماء بانتظام أثناء امتحانات الشهادة الإعدادية. الأسماك (السلمون والتونة) غنية بالأوميجا 3 وتعمل على تعزيز الأداء العقلي والذاكرة. الشوكولاتة الداكنة (باعتدال) تزيد من تدفق الدم إلى الدماغ وتحتوي على مضادات أكسدة طبيعية. ينصح خلال فترة الامتحانات بتجنب المشروبات الغازية، والوجبات السريعة، والحلويات الزائدة، لأنها تؤثر سلبًا على التركيز، واحرص على تناول وجبات منتظمة ومتوازنة قبل وأثناء امتحانات الشهادة الإعدادية.