أحدث الأخبار مع #روش،
البورصة
٢٢-٠٤-٢٠٢٥
- صحة
- البورصة
"روش" تخطط لاستثمار 50 مليار دولار في أمريكا خلال 5 سنوات
أعلنت شركة 'روش'، عملاق صناعة الأدوية السويسرية، اليوم الثلاثاء، عن خطط لاستثمار 50 مليار دولار في الولايات المتحدة خلال السنوات الخمس المقبلة، في ظل تزايد المخاوف من تأثير رسوم جمركية جديدة محتملة قد تفرضها الإدارة الأمريكية على واردات الأدوية. وتأتي خطوة 'روش' بينما تسارع كبرى شركات الأدوية لتعزيز حضورها في السوق الأمريكية، عقب تصريحات للرئيس الأمريكي دونالد ترامب قال فيها: 'سنُعلن قريبًا عن فرض رسوم جمركية كبيرة على الأدوية'. ويُعد إعلان 'روش' جزءًا من موجة استثمار متصاعدة من شركات منافسة، إذ أعلنت شركة 'نوفارتيس' السويسرية مؤخرًا عن استثمار 23 مليار دولار لتوسيع عملياتها في الولايات المتحدة، ما سيوفر أكثر من 4,000 وظيفة. كما أعلنت شركة 'أسترازينيكا' البريطانية عن استثمار 2.5 مليار دولار لإنشاء مركز في بكين، مع تأكيد التزامها القوي بالسوق الأمريكية. وبحسب ما نقلته شبكة 'سي إن بي سي'، يتضمن استثمار 'روش'، إنشاء مواقع جديدة للأبحاث والتطوير (R&D) باستخدام أحدث التقنيات، إلى جانب توسعة منشآت التصنيع في ولايات إنديانا، وبنسلفانيا، وماساتشوستس، وكاليفورنيا. كما ستضم منشأة البحث الجديدة في ماساتشوستس مركزًا لأبحاث الذكاء الاصطناعي، وستكون محورًا للأبحاث في مجالي القلب والكلى. كما يشمل التمويل بناء مركز تصنيع جديد بمساحة 900 ألف قدم مربعة في موقع لم يُكشف عنه بعد، لدعم ما وصفته الشركة بـ'محفظة موسعة من أدوية فقدان الوزن من الجيل الجديد'. وأكدت 'روش' أنه بمجرد اكتمال استثماراتها الجديدة في قدرات التصنيع، ستبدأ في تصدير كميات من الأدوية إلى الولايات المتحدة تفوق تلك التي تستوردها منها. من جانبه، صرح الرئيس التنفيذي للشركة، توماس شينيكر، بأن هذا الاستثمار يجسد 'الالتزام العميق والطويل الأمد بالبحث والتطوير والتصنيع في الولايات المتحدة'، مضيفًا: 'ستشكل استثماراتنا البالغة 50 مليار دولار خلال السنوات الخمس القادمة عصرًا جديدًا من الابتكار والنمو، لما فيه مصلحة المرضى في أمريكا وحول العالم'. : الرسوم الجمركيةالولايات المتحدة الأمريكيةسويسرا
كش 24
٠٣-٠٣-٢٠٢٥
- صحة
- كش 24
بريوات في الفرن بحشوة الجبنة لإفطار رمضاني لذيذ
تعتبر البريوات من أشهر الأطباق الرمضانية التي تقدم ساخنة على مائدة الإفطار في الشهر الكريم،والتي يمكن تقديمها بأشكال مختلفة، كالمحشوة باللحم المفروم والبصل، او المحشوة بالخضار و المحشوة بالجبن اللذيذ. المقادير - الفلفل الأخضر : نصف كوب (مفروم ناعم) - الزيتون : نصف كوب (مفروم) - الفلفل الاحمر الحار : نصف قرن (مفروم ناعم) - ورقة البسطيلة : عبوة (جاهزة) - جبن : كوب (مبشور) طريقة التحضير في وعاء الخلط، ضعي الزيتون، والفلفل الأحمر، والفلفل الأخضر، والجبن، وقلبي المكونات جيداً حتى تتداخل. جهزي الورقة، وضعي القليل من الحشوة على طرف كل شريحة من العجينة، ثمّ لفيها على الحشوة بشكل مثلث، وأغلقيها بدهن الأطراف بالقليل من البيض المخفوق. كرري الخطوة السابقة حتى الانتهاء من كمية العجينة والحشوة. ضعي لبريوات في صينية خاصة بالفرن، ثم امسحي وجهها بالبيض المخفوق، وأدخليها الفرن حتى تنضج وتصبح ذهبية اللون، مع تقليبها على الوجه الآخر، ثم قدميها ساخنة. اقرأ أيضاً إنجاز طبي.. إنقاذ جنين من مرض قاتل قبل ولادته! حقق فريق من الأطباء في الولايات المتحدة إنجازا طبيا غير مسبوق بعلاج جنين مصاب بمرض عضلي عصبي من داخل الرحم، في أول تجربة من نوعها عالميا. وأفادت الدراسة الطبية بأنه بدلا من الانتظار حتى ولادة الطفلة لبدء العلاج، وافقت الأم على تناول الدواء أثناء الحمل. وأظهرت الفحوصات أن الجنين يحمل طفرتين وراثيتين مسؤولتين عن الإصابة بضمور العضلات الشوكي من النوع الأول (SMA)، وهو مرض يتسبب في ضعف عضلي حاد وصعوبات تنفسية تظهر خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة. وعادة ما تؤدي هذه الحالة إلى الوفاة قبل بلوغ الطفل عامه الثاني بسبب فشل الجهاز التنفسي، إلا أن الطفلة في هذه الدراسة بلغت الآن عامين ونصف دون ظهور أي أعراض، ما يشير إلى نجاح العلاج المبكر. وبعد أن فقد الوالدان طفلا في السابق بسبب المرض نفسه، سعيا إلى إيجاد طريقة لعلاج جنينهما قبل الولادة. وبموافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA)، بدأت الأم في تناول دواء "ريسديبلام" (إيفرزدي) يوميا لمدة 6 أسابيع خلال الحمل. وأظهرت الفحوصات أن الدواء وصل إلى الجنين عبر دم الحبل السري والسائل الأمنيوسي. وبعد الولادة، تلقت الطفلة الدواء مباشرة عن طريق الفم، بينما توقفت الأم عن تناوله، وهو ما أثبت فعاليته في منع تطور المرض. وأظهرت التجارب السابقة أن "ريسديبلام" آمن وفعال عند حديثي الولادة، حيث كلما بدأ العلاج مبكرا، زادت فرص تحسين وظائف العضلات والحركة. وأكدت طبيبة الأعصاب، ميشيل فارار، أن "الطفلة عُولجت بشكل فعال دون أي أعراض حتى بعد 30 شهرا من الولادة". ورغم أن هذه الدراسة لا تزال حالة فردية، إلا أنها قد تمهد الطريق لعلاج ضمور العضلات الشوكي قبل الولادة مستقبلا، ما قد يحدث تحولا جذريا في رعاية الأطفال المصابين بهذا المرض. في عام 2020، وافقت FDA على استخدام الدواء لعلاج الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي بعد عمر شهرين، إلا أن التجارب السريرية الحديثة، التي مولتها شركة "روش"، أظهرت أن الأطفال الذين تلقوا العلاج قبل بلوغهم 6 أسابيع تمكنوا من الجلوس والوقوف والمشي دون الحاجة إلى دعم تنفسي دائم. ويعمل "ريسديبلام" على منع تدهور الخلايا العصبية الحركية في الدماغ والجسم عن طريق زيادة مستوى بروتين الخلايا العصبية الحركية للبقاء (SMN)، الضروري للحفاظ على وظيفة العضلات. ويؤدي نقص هذا البروتين إلى تلف الأعصاب الحركية، ما يتسبب في فقدان القدرة على الحركة والتنفس بمرور الوقت. نشرت الدراسة في مجلة New England Journal of Medicine. منوعات 'ميتا' تعتذر عن خطأ بث عدد كبير من فيديوهات العنف والجريمة على 'إنستغرام' أعلنت شركة "ميتا" أنها أصلحت خطأ تقنيا بعد أن أبلغ مستخدمو "إنستغرام" عن عدد كبير ومفاجئ من المحتوى العنيف والغرافيكي يظهر لهم عبر خاصية الفيديوهات REELS. واعتذرت شركة "ميتا" اليوم الخميس، وقالت إنها أصلحت "خطأ" أدى إلى قيام بعض مستخدمي "إنستغرام" بالإبلاغ عن عدد كبير ومفاجئ من المحتوى العنيف والغرافيكي الموصى به على خاصية "Reels" الشخصية الخاصة بهم. وصرح متحدث باسم "ميتا" في بيان نشرته شبكة "CNBC" قائلا: "لقد أصلحنا خطأ تسبب في رؤية بعض المستخدمين لمحتوى في موجز "Instagram Reels" الخاص بهم لم يكن من المفترض التوصية به.. نعتذر عن الخطأ". ويأتي البيان بعد أن لجأ عدد من مستخدمي "إنستغرام" إلى منصات التواصل الاجتماعي المختلفة للتعبير عن مخاوفهم بشأن التدفق الأخير للتوصيات بالمحتوى العنيف و "غير الآمن للعمل". وقال بعض المستخدمين إنهم شاهدوا مثل هذا المحتوى، حتى مع تمكين "التحكم في المحتوى الحساس" في "إنستغرام" إلى أعلى إعداد تعديل. وفقا لسياسة "ميتا"، تعمل الشركة على حماية المستخدمين من الصور المزعجة وإزالة المحتوى العنيف أو الغرافيكي بشكل خاص. وقد يشمل المحتوى المحظور "مقاطع فيديو تصور تقطيع أوصال أو أحشاء مرئية أو جثث متفحمة"، فضلا عن "التعليقات السادية تجاه الصور التي تصور معاناة البشر والحيوانات". ومع ذلك، تقول "ميتا" إنها تسمح ببعض المحتوى الغرافيكي إذا كان يساعد المستخدمين على وزيادة الوعي بقضايا مهمة مثل انتهاكات حقوق الإنسان أو النزاعات المسلحة أو أعمال الإرهاب. وقد يأتي مثل هذا المحتوى مع قيود، مثل ملصقات التحذير. وفي ليلة الأربعاء في الولايات المتحدة، تمكنت "CNBC" من مشاهدة العديد من المنشورات على "Instagram reels" التي بدت وكأنها تُظهر جثثا وإصابات مروعة واعتداءات عنيفة. تم تصنيف المنشورات على أنها "محتوى حساس". وحسب موقع "ميتا" على الويب، فإنه يستخدم تقنية داخلية وفريقا يضم أكثر من 15000 مراجع للمساعدة في اكتشاف الصور المزعجة. وتساعد التقنية، التي تتضمن أدوات الذكاء الاصطناعي والتعلم الآلي، في تحديد أولويات المنشورات وإزالة "الغالبية العظمى من المحتوى المخالف" قبل أن يبلغ عنه المستخدمون، كما يذكر الموقع. وعلاوة على ذلك، تعمل "ميتا" على تجنب التوصية بالمحتوى على منصاتها والذي قد يكون "رديء الجودة أو غير مقبول أو حساس أو غير مناسب للمشاهدين الأصغر سنا". ومع ذلك، يأتي الخطأ في "Instagram Reels" بعد أن أعلنت "ميتا" عن خطط لتحديث سياسات الاعتدال الخاصة بها في محاولة لتعزيز حرية التعبير بشكل أفضل. وفي بيان نُشر في 7 يناير، أوضحت الشركة أنها ستغير الطريقة التي تطبق بها بعض قواعد المحتوى الخاصة بها من أجل تقليل الأخطاء التي أدت إلى رقابة المستخدمين. وذكرت "ميتا" أن هذا يشمل تحويل أنظمتها الآلية من البحث عن "جميع انتهاكات السياسة" إلى التركيز على "الانتهاكات غير القانونية وعالية الخطورة، مثل الإرهاب والاستغلال الجنسي للأطفال والمخدرات والاحتيال والنصب". وأضافت الشركة أنه بالنسبة لانتهاكات السياسة الأقل خطورة، ستعتمد على المستخدمين للإبلاغ عن المشكلات قبل اتخاذ الإجراءات. وفي الوقت نفسه، أشارت "ميتا" إلى أن أنظمتها كانت تخفض مستوى الكثير من المحتوى بناء على توقعات بأنه "قد" ينتهك المعايير وأنها في صدد "التخلص من معظم هذه التخفيضات". كما أعلن الرئيس التنفيذي مارك زوكربيرغ أن الشركة ستسمح بمزيد من المحتوى السياسي وتغير برنامج التحقق من الحقائق الخاص بها من خلال نموذج "ملاحظات المجتمع"، على غرار النظام الموجود على منصة إيلون ماسك، منصة "X". وقد تم النظر إلى هذه التحركات على نطاق واسع على أنها جهد من جانب زوكربيرغ لإصلاح العلاقات مع الرئيس الأمريكي دونالد ترامب، الذي انتقد سياسات الاعتدال الخاصة بـ"ميتا" في الماضي. ولفت متحدث باسم "ميتا" إلى أن الرئيس التنفيذي زار البيت الأبيض في وقت سابق من هذا الشهر "لمناقشة كيف يمكن لـ"ميتا" مساعدة الإدارة في الدفاع عن القيادة التكنولوجية الأمريكية وتعزيزها في الخارج". يذكر أنه كجزء من موجة تسريحات العمال في مجال التكنولوجيا في عامي 2022 و2023، قامت "ميتا" بتسريح 21000 موظف، أي ما يقرب من ربع قوتها العاملة، مما أثر على الكثير من فرق النزاهة المدنية والثقة والسلامة. منوعات شركة صينية تخير موظفيها بين الزواج أو إنهاء الخدمة تعرضت شركة في الصين لتوبيخ من المسؤولين بعد أن أصدرت إخطارا يهدد بطرد موظفيها العازبين والمطلقين إذا ظلوا عازبين بحلول نهاية سبتمبر. وأعلنت مجموعة شونتيان الكيميائية في مقاطعة شاندونغ بشرق الصين، والتي توظف أكثر من 1200 شخص، عن سياسة تتعهد بتعزيز معدل الزواج في الشركة في يناير. وطلبت الشركة من موظفيها العازبين والمطلقين الذين تتراوح أعمارهم بين 28 و58 عامًا "الزواج والاستقرار" بحلول نهاية سبتمبر من هذا العام. وأولئك الذين لا يفعلون ذلك بحلول نهاية مارس يحتاجون إلى كتابة خطاب انتقاد ذاتي. وإذا لم يتزوجوا بحلول نهاية يونيو، فستجري الشركة "تقييمًا" لهم. إذا كانوا لا يزالون عازبين بحلول نهاية شتنبر، فسيتم طردهم. كما أقرت الشركة سياسة تؤكد على القيم الصينية التقليدية مثل الولاء والتقوى الأبوية. وقال الإعلان: "إن عدم الاستجابة لدعوة الحكومة لتحسين معدل الزواج يعد خيانة. وعدم الاستماع إلى والديك ليس برًا بالوالدين. والسماح لنفسك بالبقاء عازبًا ليس خيرًا. وفشل توقعات زملائك أمر غير عادل". تأسست الشركة في عام 2001، وكانت واحدة من أكبر 50 شركة في مدينة ليني حيث يوجد مقرها. وقال مكتب الموارد البشرية والضمان الاجتماعي المحلي لصحيفة بكين نيوز إنه قام بتفتيش الشركة في 13 فبراير، وفي أقل من يوم، قالت الشركة إنها سحبت السياسة.وقال أحد المراقبين عبر الإنترنت: "يجب على هذه الشركة المجنونة أن تهتم بأعمالها الخاصة وتبتعد عن الحياة الشخصية للموظفين". وقال شخص ثالث: "هل سيعاقبون الموظفين المتزوجين لعدم إنجابهم طفلاً؟". وقال أحد أعضاء فريق العمل في الحكومة إن إشعار الشركة ينتهك قانون العمل الصيني وقانون عقود العمل. وقال يان تيان، الأستاذ المشارك في كلية الحقوق بجامعة بكين، لصحيفة بكين نيوز إن السياسة كانت ضد حرية الزواج وبالتالي فهي غير دستورية. وانخفض عدد الزيجات في الصين إلى مستوى منخفض جديد بلغ 6.1 مليون في العام الماضي، بانخفاض 20.5 في المائة من 7.68 مليون في العام السابق. سجلت الصين 9.54 مليون مولود جديد العام الماضي، بزيادة قدرها 520 ألف مولود جديد عن عام 2023. وكان هذا أول ارتفاع للمؤشر منذ عام 2017. ومع ذلك، قال عالم السكان في معهد يووا لأبحاث السكان في الصين، هي يافو، إن الارتفاع يرجع فقط إلى تفضيل العديد من الأسر للأطفال المولودين في عام التنين. حتى أن عدم اهتمام الشباب بالزواج دفع بعض الحكومات إلى تحفيز عقد القران. عرضت مدينة في مقاطعة شانشي بوسط الصين مكافأة قدرها 1500 يوان (200 دولار أمريكي) للنساء دون سن 35 عامًا والرجال الذين يتزوجون لأول مرة. منوعات
26 سبتمبر نيت
٢٨-٠٢-٢٠٢٥
- صحة
- 26 سبتمبر نيت
إنجاز طبي.. إنقاذ جنين من مرض قاتل قبل ولادته!
حقق فريق من الأطباء في الولايات المتحدة إنجازا طبيا غير مسبوق بعلاج جنين مصاب بمرض عضلي عصبي من داخل الرحم، في أول تجربة من نوعها عالميا. وأفادت الدراسة الطبية بأنه بدلا من الانتظار حتى ولادة الطفلة لبدء العلاج، وافقت الأم على تناول الدواء أثناء الحمل. وأظهرت الفحوصات أن الجنين يحمل طفرتين وراثيتين مسؤولتين عن الإصابة بضمور العضلات الشوكي من النوع الأول (SMA)، وهو مرض يتسبب في ضعف عضلي حاد وصعوبات تنفسية تظهر خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة. وعادة ما تؤدي هذه الحالة إلى الوفاة قبل بلوغ الطفل عامه الثاني بسبب فشل الجهاز التنفسي، إلا أن الطفلة في هذه الدراسة بلغت الآن عامين ونصف دون ظهور أي أعراض، ما يشير إلى نجاح العلاج المبكر. وبعد أن فقد الوالدان طفلا في السابق بسبب المرض نفسه، سعيا إلى إيجاد طريقة لعلاج جنينهما قبل الولادة. وبموافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA)، بدأت الأم في تناول دواء "ريسديبلام" (إيفرزدي) يوميا لمدة 6 أسابيع خلال الحمل. وأظهرت الفحوصات أن الدواء وصل إلى الجنين عبر دم الحبل السري والسائل الأمنيوسي. وبعد الولادة، تلقت الطفلة الدواء مباشرة عن طريق الفم، بينما توقفت الأم عن تناوله، وهو ما أثبت فعاليته في منع تطور المرض. وأظهرت التجارب السابقة أن "ريسديبلام" آمن وفعال عند حديثي الولادة، حيث كلما بدأ العلاج مبكرا، زادت فرص تحسين وظائف العضلات والحركة. وأكدت طبيبة الأعصاب، ميشيل فارار، أن "الطفلة عُولجت بشكل فعال دون أي أعراض حتى بعد 30 شهرا من الولادة". ورغم أن هذه الدراسة لا تزال حالة فردية، إلا أنها قد تمهد الطريق لعلاج ضمور العضلات الشوكي قبل الولادة مستقبلا، ما قد يحدث تحولا جذريا في رعاية الأطفال المصابين بهذا المرض. في عام 2020، وافقت FDA على استخدام الدواء لعلاج الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي بعد عمر شهرين، إلا أن التجارب السريرية الحديثة، التي مولتها شركة "روش"، أظهرت أن الأطفال الذين تلقوا العلاج قبل بلوغهم 6 أسابيع تمكنوا من الجلوس والوقوف والمشي دون الحاجة إلى دعم تنفسي دائم. ويعمل "ريسديبلام" على منع تدهور الخلايا العصبية الحركية في الدماغ والجسم عن طريق زيادة مستوى بروتين الخلايا العصبية الحركية للبقاء (SMN)، الضروري للحفاظ على وظيفة العضلات. ويؤدي نقص هذا البروتين إلى تلف الأعصاب الحركية، ما يتسبب في فقدان القدرة على الحركة والتنفس بمرور الوقت. نشرت الدراسة في مجلة New England Journal of Medicine. المصدر: ساينس ألرت
كش 24
٢٨-٠٢-٢٠٢٥
- صحة
- كش 24
إنجاز طبي.. إنقاذ جنين من مرض قاتل قبل ولادته!
حقق فريق من الأطباء في الولايات المتحدة إنجازا طبيا غير مسبوق بعلاج جنين مصاب بمرض عضلي عصبي من داخل الرحم، في أول تجربة من نوعها عالميا. وأفادت الدراسة الطبية بأنه بدلا من الانتظار حتى ولادة الطفلة لبدء العلاج، وافقت الأم على تناول الدواء أثناء الحمل. وأظهرت الفحوصات أن الجنين يحمل طفرتين وراثيتين مسؤولتين عن الإصابة بضمور العضلات الشوكي من النوع الأول (SMA)، وهو مرض يتسبب في ضعف عضلي حاد وصعوبات تنفسية تظهر خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة. وعادة ما تؤدي هذه الحالة إلى الوفاة قبل بلوغ الطفل عامه الثاني بسبب فشل الجهاز التنفسي، إلا أن الطفلة في هذه الدراسة بلغت الآن عامين ونصف دون ظهور أي أعراض، ما يشير إلى نجاح العلاج المبكر. وبعد أن فقد الوالدان طفلا في السابق بسبب المرض نفسه، سعيا إلى إيجاد طريقة لعلاج جنينهما قبل الولادة. وبموافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA)، بدأت الأم في تناول دواء "ريسديبلام" (إيفرزدي) يوميا لمدة 6 أسابيع خلال الحمل. وأظهرت الفحوصات أن الدواء وصل إلى الجنين عبر دم الحبل السري والسائل الأمنيوسي. وبعد الولادة، تلقت الطفلة الدواء مباشرة عن طريق الفم، بينما توقفت الأم عن تناوله، وهو ما أثبت فعاليته في منع تطور المرض. وأظهرت التجارب السابقة أن "ريسديبلام" آمن وفعال عند حديثي الولادة، حيث كلما بدأ العلاج مبكرا، زادت فرص تحسين وظائف العضلات والحركة. وأكدت طبيبة الأعصاب، ميشيل فارار، أن "الطفلة عُولجت بشكل فعال دون أي أعراض حتى بعد 30 شهرا من الولادة". ورغم أن هذه الدراسة لا تزال حالة فردية، إلا أنها قد تمهد الطريق لعلاج ضمور العضلات الشوكي قبل الولادة مستقبلا، ما قد يحدث تحولا جذريا في رعاية الأطفال المصابين بهذا المرض. في عام 2020، وافقت FDA على استخدام الدواء لعلاج الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي بعد عمر شهرين، إلا أن التجارب السريرية الحديثة، التي مولتها شركة "روش"، أظهرت أن الأطفال الذين تلقوا العلاج قبل بلوغهم 6 أسابيع تمكنوا من الجلوس والوقوف والمشي دون الحاجة إلى دعم تنفسي دائم. ويعمل "ريسديبلام" على منع تدهور الخلايا العصبية الحركية في الدماغ والجسم عن طريق زيادة مستوى بروتين الخلايا العصبية الحركية للبقاء (SMN)، الضروري للحفاظ على وظيفة العضلات. ويؤدي نقص هذا البروتين إلى تلف الأعصاب الحركية، ما يتسبب في فقدان القدرة على الحركة والتنفس بمرور الوقت. نشرت الدراسة في مجلة New England Journal of Medicine.
جفرا نيوز
٢٧-٠٢-٢٠٢٥
- صحة
- جفرا نيوز
إنقاذ جنين من مرض قاتل قبل ولادته!
جفرا نيوز - حقق فريق من الأطباء في الولايات المتحدة إنجازا طبيا غير مسبوق بعلاج جنين مصاب بمرض عضلي عصبي من داخل الرحم، في أول تجربة من نوعها عالميا. وأفادت الدراسة الطبية بأنه بدلا من الانتظار حتى ولادة الطفلة لبدء العلاج، وافقت الأم على تناول الدواء أثناء الحمل. وأظهرت الفحوصات أن الجنين يحمل طفرتين وراثيتين مسؤولتين عن الإصابة بضمور العضلات الشوكي من النوع الأول (SMA)، وهو مرض يتسبب في ضعف عضلي حاد وصعوبات تنفسية تظهر خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة. وعادة ما تؤدي هذه الحالة إلى الوفاة قبل بلوغ الطفل عامه الثاني بسبب فشل الجهاز التنفسي، إلا أن الطفلة في هذه الدراسة بلغت الآن عامين ونصف دون ظهور أي أعراض، ما يشير إلى نجاح العلاج المبكر. وبعد أن فقد الوالدان طفلا في السابق بسبب المرض نفسه، سعيا إلى إيجاد طريقة لعلاج جنينهما قبل الولادة. وبموافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA)، بدأت الأم في تناول دواء "ريسديبلام" (إيفرزدي) يوميا لمدة 6 أسابيع خلال الحمل. وأظهرت الفحوصات أن الدواء وصل إلى الجنين عبر دم الحبل السري والسائل الأمنيوسي. وبعد الولادة، تلقت الطفلة الدواء مباشرة عن طريق الفم، بينما توقفت الأم عن تناوله، وهو ما أثبت فعاليته في منع تطور المرض. وأظهرت التجارب السابقة أن "ريسديبلام" آمن وفعال عند حديثي الولادة، حيث كلما بدأ العلاج مبكرا، زادت فرص تحسين وظائف العضلات والحركة. وأكدت طبيبة الأعصاب، ميشيل فارار، أن "الطفلة عُولجت بشكل فعال دون أي أعراض حتى بعد 30 شهرا من الولادة". ورغم أن هذه الدراسة لا تزال حالة فردية، إلا أنها قد تمهد الطريق لعلاج ضمور العضلات الشوكي قبل الولادة مستقبلا، ما قد يحدث تحولا جذريا في رعاية الأطفال المصابين بهذا المرض. في عام 2020، وافقت FDA على استخدام الدواء لعلاج الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي بعد عمر شهرين، إلا أن التجارب السريرية الحديثة، التي مولتها شركة "روش"، أظهرت أن الأطفال الذين تلقوا العلاج قبل بلوغهم 6 أسابيع تمكنوا من الجلوس والوقوف والمشي دون الحاجة إلى دعم تنفسي دائم. ويعمل "ريسديبلام" على منع تدهور الخلايا العصبية الحركية في الدماغ والجسم عن طريق زيادة مستوى بروتين الخلايا العصبية الحركية للبقاء (SMN)، الضروري للحفاظ على وظيفة العضلات. ويؤدي نقص هذا البروتين إلى تلف الأعصاب الحركية، ما يتسبب في فقدان القدرة على الحركة والتنفس بمرور الوقت.
