إنجاز طبي.. إنقاذ جنين من مرض قاتل قبل ولادته!

حقق فريق من الأطباء في الولايات المتحدة إنجازا طبيا غير مسبوق بعلاج جنين مصاب بمرض عضلي عصبي من داخل الرحم، في أول تجربة من نوعها عالميا.
وأفادت الدراسة الطبية بأنه بدلا من الانتظار حتى ولادة الطفلة لبدء العلاج، وافقت الأم على تناول الدواء أثناء الحمل. وأظهرت الفحوصات أن الجنين يحمل طفرتين وراثيتين مسؤولتين عن الإصابة بضمور العضلات الشوكي من النوع الأول (SMA)، وهو مرض يتسبب في ضعف عضلي حاد وصعوبات تنفسية تظهر خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة.
وعادة ما تؤدي هذه الحالة إلى الوفاة قبل بلوغ الطفل عامه الثاني بسبب فشل الجهاز التنفسي، إلا أن الطفلة في هذه الدراسة بلغت الآن عامين ونصف دون ظهور أي أعراض، ما يشير إلى نجاح العلاج المبكر.
وبعد أن فقد الوالدان طفلا في السابق بسبب المرض نفسه، سعيا إلى إيجاد طريقة لعلاج جنينهما قبل الولادة. وبموافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA)، بدأت الأم في تناول دواء "ريسديبلام" (إيفرزدي) يوميا لمدة 6 أسابيع خلال الحمل. وأظهرت الفحوصات أن الدواء وصل إلى الجنين عبر دم الحبل السري والسائل الأمنيوسي.
وبعد الولادة، تلقت الطفلة الدواء مباشرة عن طريق الفم، بينما توقفت الأم عن تناوله، وهو ما أثبت فعاليته في منع تطور المرض.
وأظهرت التجارب السابقة أن "ريسديبلام" آمن وفعال عند حديثي الولادة، حيث كلما بدأ العلاج مبكرا، زادت فرص تحسين وظائف العضلات والحركة.
وأكدت طبيبة الأعصاب، ميشيل فارار، أن "الطفلة عُولجت بشكل فعال دون أي أعراض حتى بعد 30 شهرا من الولادة".
ورغم أن هذه الدراسة لا تزال حالة فردية، إلا أنها قد تمهد الطريق لعلاج ضمور العضلات الشوكي قبل الولادة مستقبلا، ما قد يحدث تحولا جذريا في رعاية الأطفال المصابين بهذا المرض.
في عام 2020، وافقت FDA على استخدام الدواء لعلاج الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي بعد عمر شهرين، إلا أن التجارب السريرية الحديثة، التي مولتها شركة "روش"، أظهرت أن الأطفال الذين تلقوا العلاج قبل بلوغهم 6 أسابيع تمكنوا من الجلوس والوقوف والمشي دون الحاجة إلى دعم تنفسي دائم.
ويعمل "ريسديبلام" على منع تدهور الخلايا العصبية الحركية في الدماغ والجسم عن طريق زيادة مستوى بروتين الخلايا العصبية الحركية للبقاء (SMN)، الضروري للحفاظ على وظيفة العضلات.
ويؤدي نقص هذا البروتين إلى تلف الأعصاب الحركية، ما يتسبب في فقدان القدرة على الحركة والتنفس بمرور الوقت.
نشرت الدراسة في مجلة New England Journal of Medicine.

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

أخبارنا

منذ 20 ساعات

• أخبارنا

اكتشاف جزيئات بلاستيكية مرتبطة بالخرف في منتج يستخدمه 200 مليون أمريكي

تواجه شركة S.C. Johnson & Son، المصنّعة لمنتجات "Ziploc" الشهيرة، دعوى قضائية جماعية في الولايات المتحدة، وسط اتهامات بتضليل المستهلكين بشأن سلامة استخدام الأكياس البلاستيكية في المايكروويف والتجميد. وتقدّمت بالدعوى مواطنة من كاليفورنيا تُدعى ليندا تشيسلو، مشيرة إلى أن المنتجات قد تطلق جزيئات بلاستيكية دقيقة عند تعرّضها لدرجات حرارة مرتفعة أو منخفضة، ما يشكل خطراً صحياً طويل الأمد. وبحسب ما نقلته صحيفة "دايلي ميل"، تزعم الدعوى أن كيساً واحداً من Ziploc قد يُطلق خلال ثلاث دقائق فقط من التسخين أكثر من 4 ملايين جزيء ميكروبلاستيك، وملياري جزيء نانو بلاستيك. وتستند الدعوى إلى دراسات علمية حديثة كشفت أن المواد البلاستيكية المستخدمة في هذه المنتجات، مثل البولي إيثيلين والبولي بروبيلين، تتحلل تحت تأثير الحرارة أو البرودة وتطلق جزيئات دقيقة قد تنتقل مباشرة إلى الطعام أو الشراب. كما تشير الأبحاث إلى أن هذه الجزيئات لا تُطرد من الجسم بسهولة، بل تتراكم في أنسجة حساسة مثل الكبد والكلى والدماغ ونخاع العظام، وتم ربط وجودها بمخاطر صحية خطيرة، من بينها السرطان وأمراض القلب والخرف. وتتهم الدعوى الشركة باستخدام شعارات تسويقية مضللة مثل "آمنة للمايكروويف"، بينما تُخفي الحقائق العلمية المرتبطة بالاستخدام الفعلي. من جانبها، نفت شركة S.C. Johnson صحة هذه المزاعم، مؤكدة أن منتجاتها آمنة تماماً إذا تم استخدامها وفق الإرشادات الموضحة. لكن القضية فتحت باب النقاش مجدداً حول ضرورة تحديث معايير السلامة الخاصة بالبلاستيك المعتمد من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA)، والتي لا تأخذ بعين الاعتبار المخاطر طويلة الأمد المرتبطة بالجزيئات البلاستيكية الدقيقة.

أخبارنا

منذ 5 أيام

• أخبارنا

تجربة أول علاج لتعديل الجينات على رضيع يُعاني من مرض وراثي

يعتبر الطفل "كيه جيه مولدون"، من ولاية بنسلفانيا الأمريكية، من أوائل الذين تلقوا علاجًا يسعى إلى إصلاح خطأ صغير ولكنه حرج في خصائص الحمض النووي بما يُودي بحياة نصف الأطفال المصابين به. ففي دراسة أمريكية حديثة، نجح أطباء مؤخرًا في علاج طفل مولود بمرض وراثي نادر وخطير بعد خضوعه لعلاج تجريبي لتعديل الجينات. وبعد ولادة الطفل "كيه جيه" بفترة وجيزة، اكتشف الأطباء إصابته بنقص حاد في جين CPS1، وهو ما يقدر خبراء إصابة طفل واحد من كل مليون به. وتؤدي هذه الحالة إلى افتقار الأطفال إلى إنزيم ضروري لتخلص الجسم من مادة الأمونيا، وهو ما يؤدي لتراكمها في الدم بمعدلات سامة. وفي غضون ستة أشهر، ابتكر فريق طبي من مستشفى الأطفال بمدينة فيلادلفيا وجامعة بنسلفانيا الطبية علاجًا مصممًا لتصحيح الجين المعيب لدى الطفل "كيه جيه". واستخدم الفريق تقنية "كريسبر CRISPR" لتحرير الجينات، والتي حصل مخترعوها على جائزة نوبل عام 2020، حيث قاموا بتعديل الحمض النووي المتحور إلى النوع الصحيح. وتلقى "كيه جيه" في شهر فبراير أول حقنة من العلاج الجديد لتعديل الجينات، ثم حصل على جرعات إضافية في شهري مارس وإبريل. وشهدت حالة الطفل تحسنًا تدريجيًا، إذ تمكن من تناول الطعام بشكل طبيعي أكثر وتعافى بشكل جيد من الأمراض ولم يكن بحاجة إلي الحصول على كميات أكبر من الأدوية. ومع ذلك، يؤكد الأطباء على ضرورة متابعة الطفل ومراقبته لسنوات. ويقول خبير تعديل الجينات في جامعة بنسلفانيا والمشاركُ في الدراسة، الدكتور كيران موسونورو: "هذه هي الخطوة الأولى نحو استخدام علاجات تعديل الجينات لعلاج مجموعة واسعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي لا توجد لها حاليا علاجات طبية نهائية". ويبلغ عدد الأشخاص ممن يعانون من من أمراض نادرة، معظمها وراثية، بنحو 350 مليون حول العالم. ورغم أن الأمر قد يستغرق بعض الوقت قبل أن تتاح علاجات مماثلة لأطفال آخرين، يأمل الأطباء أن تساعد هذه التقنية ملايينَ الأطفال منأصحاب الحالات الوراثية النادرة. وفي الوقت الحالي، تستهدف العلاجات الجينية عادة الاضطرابات الأكثر شيوعًا فقط بسبب التكلفة المادية المرتفعة لها. وعلى سبيل المثال، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على أول علاج بتقنية "كريسبر CRISPR" لمرض فقر الدم المنجلي الذي يُصيب الملايين حول العالم. ويؤكد موسونورو على أن عمل فريقه أظهر أن ابتكار علاج مُخصص لا يجب أن يكون باهظ التكلفة ويقول: "مع تحسننا في صنع هذه العلاجات وتقصير الإطار الزمني لها، أتوقع أن تنخفض التكاليف".

أخبارنا

٠٩-٠٥-٢٠٢٥

• أخبارنا

لقاح موديرنا المركّب للإنفلونزا وكوفيد-19 يظهر استجابات قوية ويترقب الموافقة

أعلنت شركة موديرنا عن تحقيق نتائج إيجابية للقاحها المركّب الذي يجمع بين الوقاية من الإنفلونزا وكوفيد-19، حيث أظهرت التجارب استجابات قوية للأجسام المضادة، مع توقعات بالموافقة عليه للاستخدام في شتاء 2026. ووفقًا لنتائج الدراسة، فإن اللقاح المركب أظهر فاعلية أعلى في تحفيز المناعة ضد كوفيد-19 ومعظم سلالات الإنفلونزا مقارنةً باللقاحات الفردية المتوفرة حاليًا في الأسواق. ورغم تلك النتائج المبشّرة، طلبت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) المزيد من الأدلة التي تثبت قدرة اللقاح على منع الإصابة بالمرض أو دخول المستشفى، وليس فقط إنتاج الأجسام المضادة. وأوضح الدكتور غريغ بولاند، خبير اللقاحات في مايو كلينك، دعمه لهذا التوجه، مؤكداً على ضرورة التحقق من البيانات المتعلقة بالفاعلية الواقعية للقاح. وتستند النتائج الحالية، التي نشرتها شبكة جاما الطبية، إلى مستويات الأجسام المضادة في الدم بعد 29 يوماً من التطعيم، مما يشير إلى حماية قصيرة المدى. لكن الخبراء يؤكدون أن تلك المؤشرات لا تُعد دليلاً قاطعًا على أن الأشخاص الذين تلقوا اللقاح تجنبوا فعليًا الإصابة بالمرض. ويعتمد الجزء الخاص بالإنفلونزا في اللقاح على تقنية المرسال mRNA، وهي نفس التقنية التي استخدمت في تطوير لقاحات كوفيد-19 وفيروس الجهاز التنفسي المخلوي. وبينما لم تتم الموافقة على هذه التقنية بعد في لقاحات الإنفلونزا، تؤمن شركة موديرنا بإمكانية تسريع إنتاج اللقاح مقارنةً بالتقنيات التقليدية، مما قد يمثل نقلة نوعية في الوقاية من الأوبئة المستقبلية.