أحدث الأخبار مع #سانفيليبو
عمون
٢٩-٠٤-٢٠٢٥
- صحة
- عمون
طفلة بعمر 3 سنوات تصاب بألزهايمر في حالة نادرة تهز الأطباء
عمون - كشفت عائلة من تينيسي عن معاناة ابنتهم الصغيرة مع اضطراب نادر تسبب في إصابتها بمرض زهايمر الطفولة. وشُخِّصت روان بيغبي، البالغة من العمر 3 سنوات، بمرض فقدان الذاكرة المميت، 'متلازمة سانفيليبو' في أبريل (نيسان) الماضي. و'متلازمة سانفيليبو' هي اضطراب وراثي نادر يُطلق عليه اسم 'زهايمر الطفولة'، لأنه يُسبب تدهوراً إدراكياً للأطفال، وفقداناً لجميع المهارات التي تعلموها بحلول سن المراهقة. ولا يوجد علاج لهذا المرض، ويموت معظم الأطفال عند بلوغهم منتصف سن المراهقة. وقال والداها، برايان وبلير، إن التشخيص كان مفجعاً، لكن ابنتهما الصغيرة كانت شجاعة وهي تُكافح المرض. وبحسب 'دايلي ميل'، شُخِّصت حالة روان بعد أن تواصلت مع والدي الطفل سيدة عثرت على صورها عبر وسائل التواصل الاجتماعي. وقال والدا الطفلة: 'في غضون دقائق من البحث، شعرنا وكأن عالمنا قد انتهى، لأن كل سمة وأعراض وصفت طفلتنا'. وتعاني روان من متلازمة سانفيليبو من النوع أ، والمعروفة أيضاً باسم مرض 'عديد السكاريد المخاطي' (MSP). وقال والد الطفل: 'عديد السكاريد المخاطي هو اضطراب أيضي، حيث لا تُنتج روان الإنزيم الذي يُحلل السم الذي يتراكم في جسمها، وخاصةً في دماغها، ما يؤدي إلى مشاكل سلوكية، وتدهور إدراكي، وعدد من الأعراض الأخرى المؤسفة'. وقالت العائلة إنه كان من الصعب عليهم رؤية ابنتهم تُعاني من هذا المرض ومساعدة أطفالهم الآخرين، مارلي وفين، على فهم ما يحدث لأختهم، لكنهم عازمون على بذل كل ما في وسعهم لمساعدتها. وبحسب والدي الطفلة: 'يُشكّل فرط نشاط روان وتعلقها الشديد تحدياً، لأنها تُعرّضها لخطر الهرب. إنها بحاجة إلى إشراف مُستمر لضمان سلامتها'. كما أن وعيها المكاني وتنسيقها الحركي يُسببان لها مشاكل السقوط، ما يُؤدي إلى كدمات وخدوش بشكل مُنتظم. وأضافا: 'الجزء الأصعب هو معرفة أن شخصية روان الرائعة، التي نُحبها من كل قلوبنا، ستذبل أمام أعيننا'. ووصف والدا روان طفلتهما بأنها فتاة صغيرة مُبهجة تُحب مجتمعها وعائلتها. وقالا: 'روان تُقدم أفضل عناق، ودائماً ما تُرحّب بالآخرين'. تُحبّ روان والنشاط في الهواء الطلق، والتواجد مع عائلتها أكثر من أي شيء آخر. وتُشارك الطفلة البالغة من العمر 3 سنوات في تجربة سريرية تتطلب من عائلتها القيام برحلات عديدة إلى ولاية نورث كارولينا لتلقي العلاج. و'هناك حوالي 12 طفلاً فقط في الولايات المتحدة يتلقون هذا العلاج تحديداً'. وأنشأت عائلة بيغبي مؤسسة تُدعى 'مؤسسة روان تري في شرق تينيسي' لجمع التبرعات لإيجاد علاج لسانفيليبو ومساعدة العائلات الأخرى. وقال والداها: 'إنه لأمرٌ مؤثر، لقد رأينا أصدقاء وأشخاصاً من مختلف شرائح المجتمع يساندوننا خلال العام الماضي، وكان الأمر رائعاً للغاية'. متلازمة سانفيليبو وبحسب التقرير، تصيب متلازمة سانفيليبو 5 آلاف أمريكي فقط، وتسبب أعراضاً تُشبه أعراض الخرف لدى الأطفال، بما في ذلك عدم القدرة على الكلام أو المشي أو تناول الطعام بمفردهم أو تذكر أي من المهارات التي تعلموها طوال حياتهم. ويُصيب هذا المرض واحداً من كل 70 ألف ولادة سنوياً، ويتطور عندما يُورث أحد الوالدين جيناً معيباً. وتبدأ حالة معظم المصابين بالتدهور في سن الـ 4 تقريباً، ولا يتجاوزون سنوات المراهقة المبكرة. ويعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة سانفيليبو من نقص في إنزيم يُحلل الفضلات التي يُنتجها الجسم، ما يؤدي إلى 'انسداد أدمغتهم بمستويات سامة' من هذه المادة، وفق مؤسسة 'كيور سانفيليبو'. أعراض المتلازمة وتشمل العلامات والأعراض تأخراً طفيفاً في الكلام، وفرط النشاط، والانفعال، ونمواً كثيفاً ومفرطاً للشعر، وملامح وجه خشنة، ومشاكل نوم حادة، والتهابات الجهاز التنفسي، والتهابات الأذن، ومشاكل في الجهاز الهضمي، ومشياً متذبذباً. ومع تراكم مستويات السمية في الدماغ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى نوبات صرع ومشاكل في الحركة وألم مزمن، ولكن بسبب أعراضه السلوكية، غالباً ما يُشخص سانفيليبو خطأً في البداية على أنه اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو التوحد. وهناك 4 أنواع فرعية من هذه الحالة، وذلك حسب الإنزيم المفقود أو المعطل. ولا يوجد علاج معتمد لهذا المرض، لكن مؤسسة سانفيليبو قالت إن الأبحاث والتجارب السريرية لبدائل الإنزيمات تعمل على علاجه. سواليف
سواليف احمد الزعبي
٢٨-٠٤-٢٠٢٥
- صحة
- سواليف احمد الزعبي
طفلة بعمر 3 سنوات تصاب بألزهايمر في حالة نادرة تهز الأطباء
#سواليف كشفت #عائلة من #تينيسي عن #معاناة #ابنتهم_الصغيرة مع #اضطراب_نادر تسبب في إصابتها بمرض #زهايمر_الطفولة وشُخِّصت روان بيغبي، البالغة من العمر 3 سنوات، بمرض فقدان الذاكرة المميت، 'متلازمة سانفيليبو' في أبريل (نيسان) الماضي. و'متلازمة سانفيليبو' هي اضطراب وراثي نادر يُطلق عليه اسم 'زهايمر الطفولة'، لأنه يُسبب تدهوراً إدراكياً للأطفال، وفقداناً لجميع المهارات التي تعلموها بحلول سن المراهقة. ولا يوجد علاج لهذا المرض، ويموت معظم الأطفال عند بلوغهم منتصف سن المراهقة. التشخيص بالصدفة وقال والداها، برايان وبلير، إن التشخيص كان مفجعاً، لكن ابنتهما الصغيرة كانت شجاعة وهي تُكافح المرض. وبحسب 'دايلي ميل'، شُخِّصت حالة روان بعد أن تواصلت مع والدي الطفل سيدة عثرت على صورها عبر وسائل التواصل الاجتماعي. وقال والدا الطفلة: 'في غضون دقائق من البحث، شعرنا وكأن عالمنا قد انتهى، لأن كل سمة وأعراض وصفت طفلتنا'. عديد السكاريد المخاطي وتعاني روان من متلازمة سانفيليبو من النوع أ، والمعروفة أيضاً باسم مرض 'عديد السكاريد المخاطي' (MSP). وقال والد الطفل: 'عديد السكاريد المخاطي هو اضطراب أيضي، حيث لا تُنتج روان الإنزيم الذي يُحلل السم الذي يتراكم في جسمها، وخاصةً في دماغها، ما يؤدي إلى مشاكل سلوكية، وتدهور إدراكي، وعدد من الأعراض الأخرى المؤسفة'. وقالت العائلة إنه كان من الصعب عليهم رؤية ابنتهم تُعاني من هذا المرض ومساعدة أطفالهم الآخرين، مارلي وفين، على فهم ما يحدث لأختهم، لكنهم عازمون على بذل كل ما في وسعهم لمساعدتها. تحديات الحالة وبحسب والدي الطفلة: 'يُشكّل فرط نشاط روان وتعلقها الشديد تحدياً، لأنها تُعرّضها لخطر الهرب. إنها بحاجة إلى إشراف مُستمر لضمان سلامتها'. كما أن وعيها المكاني وتنسيقها الحركي يُسببان لها مشاكل السقوط، ما يُؤدي إلى كدمات وخدوش بشكل مُنتظم. وأضافا: 'الجزء الأصعب هو معرفة أن شخصية روان الرائعة، التي نُحبها من كل قلوبنا، ستذبل أمام أعيننا'. ووصف والدا روان طفلتهما بأنها فتاة صغيرة مُبهجة تُحب مجتمعها وعائلتها. وقالا: 'روان تُقدم أفضل عناق، ودائماً ما تُرحّب بالآخرين'. تُحبّ روان غناء أغنية 'Wheels on the Bus'، والنشاط في الهواء الطلق، والتواجد مع عائلتها أكثر من أي شيء آخر. تجربة طبية وتُشارك الطفلة البالغة من العمر 3 سنوات في تجربة سريرية تتطلب من عائلتها القيام برحلات عديدة إلى ولاية نورث كارولينا لتلقي العلاج. و'هناك حوالي 12 طفلاً فقط في الولايات المتحدة يتلقون هذا العلاج تحديداً'. وأنشأت عائلة بيغبي مؤسسة تُدعى 'مؤسسة روان تري في شرق تينيسي' لجمع التبرعات لإيجاد علاج لسانفيليبو ومساعدة العائلات الأخرى. وقال والداها: 'إنه لأمرٌ مؤثر، لقد رأينا أصدقاء وأشخاصاً من مختلف شرائح المجتمع يساندوننا خلال العام الماضي، وكان الأمر رائعاً للغاية'. متلازمة سانفيليبو وبحسب التقرير، تصيب متلازمة سانفيليبو 5 آلاف أمريكي فقط، وتسبب أعراضاً تُشبه أعراض الخرف لدى الأطفال، بما في ذلك عدم القدرة على الكلام أو المشي أو تناول الطعام بمفردهم أو تذكر أي من المهارات التي تعلموها طوال حياتهم. ويُصيب هذا المرض واحداً من كل 70 ألف ولادة سنوياً، ويتطور عندما يُورث أحد الوالدين جيناً معيباً. وتبدأ حالة معظم المصابين بالتدهور في سن الـ 4 تقريباً، ولا يتجاوزون سنوات المراهقة المبكرة. ويعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة سانفيليبو من نقص في إنزيم يُحلل الفضلات التي يُنتجها الجسم، ما يؤدي إلى 'انسداد أدمغتهم بمستويات سامة' من هذه المادة، وفق مؤسسة 'كيور سانفيليبو'. أعراض المتلازمة وتشمل العلامات والأعراض تأخراً طفيفاً في الكلام، وفرط النشاط، والانفعال، ونمواً كثيفاً ومفرطاً للشعر، وملامح وجه خشنة، ومشاكل نوم حادة، والتهابات الجهاز التنفسي، والتهابات الأذن، ومشاكل في الجهاز الهضمي، ومشياً متذبذباً. ومع تراكم مستويات السمية في الدماغ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى نوبات صرع ومشاكل في الحركة وألم مزمن، ولكن بسبب أعراضه السلوكية، غالباً ما يُشخص سانفيليبو خطأً في البداية على أنه اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو التوحد. وهناك 4 أنواع فرعية من هذه الحالة، وذلك حسب الإنزيم المفقود أو المعطل. ولا يوجد علاج معتمد لهذا المرض، لكن مؤسسة سانفيليبو قالت إن الأبحاث والتجارب السريرية لبدائل الإنزيمات تعمل على علاجه.
سرايا الإخبارية
٢٧-٠٤-٢٠٢٥
- صحة
- سرايا الإخبارية
طفلة بعمر 3 سنوات تصاب بألزهايمر في حالة نادرة تهز الأطباء
سرايا - كشفت عائلة من تينيسي عن معاناة ابنتهم الصغيرة مع اضطراب نادر تسبب في إصابتها بمرض "زهايمر الطفولة". وشُخِّصت روان بيغبي، البالغة من العمر 3 سنوات، بمرض فقدان الذاكرة المميت، "متلازمة سانفيليبو" في أبريل (نيسان) الماضي. و"متلازمة سانفيليبو" هي اضطراب وراثي نادر يُطلق عليه اسم "زهايمر الطفولة"، لأنه يُسبب تدهوراً إدراكياً للأطفال، وفقداناً لجميع المهارات التي تعلموها بحلول سن المراهقة. ولا يوجد علاج لهذا المرض، ويموت معظم الأطفال عند بلوغهم منتصف سن المراهقة. التشخيص بالصدفة وقال والداها، برايان وبلير، إن التشخيص كان مفجعاً، لكن ابنتهما الصغيرة كانت شجاعة وهي تُكافح المرض. وبحسب "دايلي ميل"، شُخِّصت حالة روان بعد أن تواصلت مع والدي الطفل سيدة عثرت على صورها عبر وسائل التواصل الاجتماعي. وقال والدا الطفلة: "في غضون دقائق من البحث، شعرنا وكأن عالمنا قد انتهى، لأن كل سمة وأعراض وصفت طفلتنا". عديد السكاريد المخاطي وتعاني روان من متلازمة سانفيليبو من النوع أ، والمعروفة أيضاً باسم مرض "عديد السكاريد المخاطي" (MSP). وقال والد الطفل: "عديد السكاريد المخاطي هو اضطراب أيضي، حيث لا تُنتج روان الإنزيم الذي يُحلل السم الذي يتراكم في جسمها، وخاصةً في دماغها، ما يؤدي إلى مشاكل سلوكية، وتدهور إدراكي، وعدد من الأعراض الأخرى المؤسفة". وقالت العائلة إنه كان من الصعب عليهم رؤية ابنتهم تُعاني من هذا المرض ومساعدة أطفالهم الآخرين، مارلي وفين، على فهم ما يحدث لأختهم، لكنهم عازمون على بذل كل ما في وسعهم لمساعدتها. تحديات الحالة وبحسب والدي الطفلة: "يُشكّل فرط نشاط روان وتعلقها الشديد تحدياً، لأنها تُعرّضها لخطر الهرب. إنها بحاجة إلى إشراف مُستمر لضمان سلامتها". كما أن وعيها المكاني وتنسيقها الحركي يُسببان لها مشاكل السقوط، ما يُؤدي إلى كدمات وخدوش بشكل مُنتظم. وأضافا: "الجزء الأصعب هو معرفة أن شخصية روان الرائعة، التي نُحبها من كل قلوبنا، ستذبل أمام أعيننا". ووصف والدا روان طفلتهما بأنها فتاة صغيرة مُبهجة تُحب مجتمعها وعائلتها. وقالا: "روان تُقدم أفضل عناق، ودائماً ما تُرحّب بالآخرين". تُحبّ روان غناء أغنية "Wheels on the Bus"، والنشاط في الهواء الطلق، والتواجد مع عائلتها أكثر من أي شيء آخر. تجربة طبية وتُشارك الطفلة البالغة من العمر 3 سنوات في تجربة سريرية تتطلب من عائلتها القيام برحلات عديدة إلى ولاية نورث كارولينا لتلقي العلاج. و"هناك حوالي 12 طفلاً فقط في الولايات المتحدة يتلقون هذا العلاج تحديداً". وأنشأت عائلة بيغبي مؤسسة تُدعى "مؤسسة روان تري في شرق تينيسي" لجمع التبرعات لإيجاد علاج لسانفيليبو ومساعدة العائلات الأخرى. وقال والداها: "إنه لأمرٌ مؤثر، لقد رأينا أصدقاء وأشخاصاً من مختلف شرائح المجتمع يساندوننا خلال العام الماضي، وكان الأمر رائعاً للغاية". وبحسب التقرير، تصيب متلازمة سانفيليبو 5 آلاف أمريكي فقط، وتسبب أعراضاً تُشبه أعراض الخرف لدى الأطفال، بما في ذلك عدم القدرة على الكلام أو المشي أو تناول الطعام بمفردهم أو تذكر أي من المهارات التي تعلموها طوال حياتهم. ويُصيب هذا المرض واحداً من كل 70 ألف ولادة سنوياً، ويتطور عندما يُورث أحد الوالدين جيناً معيباً. وتبدأ حالة معظم المصابين بالتدهور في سن الـ 4 تقريباً، ولا يتجاوزون سنوات المراهقة المبكرة. ويعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة سانفيليبو من نقص في إنزيم يُحلل الفضلات التي يُنتجها الجسم، ما يؤدي إلى "انسداد أدمغتهم بمستويات سامة" من هذه المادة، وفق مؤسسة "كيور سانفيليبو". أعراض المتلازمة وتشمل العلامات والأعراض تأخراً طفيفاً في الكلام، وفرط النشاط، والانفعال، ونمواً كثيفاً ومفرطاً للشعر، وملامح وجه خشنة، ومشاكل نوم حادة، والتهابات الجهاز التنفسي، والتهابات الأذن، ومشاكل في الجهاز الهضمي، ومشياً متذبذباً. ومع تراكم مستويات السمية في الدماغ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى نوبات صرع ومشاكل في الحركة وألم مزمن، ولكن بسبب أعراضه السلوكية، غالباً ما يُشخص سانفيليبو خطأً في البداية على أنه اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو التوحد. وهناك 4 أنواع فرعية من هذه الحالة، وذلك حسب الإنزيم المفقود أو المعطل. ولا يوجد علاج معتمد لهذا المرض، لكن مؤسسة سانفيليبو قالت إن الأبحاث والتجارب السريرية لبدائل الإنزيمات تعمل على علاجه.
خبرني
٢٧-٠٤-٢٠٢٥
- صحة
- خبرني
طفلة بعمر 3 سنوات تصاب بألزهايمر في حالة نادرة تهز الأطباء
خبرني - كشفت عائلة من تينيسي عن معاناة ابنتهم الصغيرة مع اضطراب نادر تسبب في إصابتها بمرض "زهايمر الطفولة". وشُخِّصت روان بيغبي، البالغة من العمر 3 سنوات، بمرض فقدان الذاكرة المميت، "متلازمة سانفيليبو" في أبريل (نيسان) الماضي. و"متلازمة سانفيليبو" هي اضطراب وراثي نادر يُطلق عليه اسم "زهايمر الطفولة"، لأنه يُسبب تدهوراً إدراكياً للأطفال، وفقداناً لجميع المهارات التي تعلموها بحلول سن المراهقة. ولا يوجد علاج لهذا المرض، ويموت معظم الأطفال عند بلوغهم منتصف سن المراهقة. التشخيص بالصدفة وقال والداها، برايان وبلير، إن التشخيص كان مفجعاً، لكن ابنتهما الصغيرة كانت شجاعة وهي تُكافح المرض. وبحسب "دايلي ميل"، شُخِّصت حالة روان بعد أن تواصلت مع والدي الطفل سيدة عثرت على صورها عبر وسائل التواصل الاجتماعي. وقال والدا الطفلة: "في غضون دقائق من البحث، شعرنا وكأن عالمنا قد انتهى، لأن كل سمة وأعراض وصفت طفلتنا". عديد السكاريد المخاطي وتعاني روان من متلازمة سانفيليبو من النوع أ، والمعروفة أيضاً باسم مرض "عديد السكاريد المخاطي" (MSP). وقال والد الطفل: "عديد السكاريد المخاطي هو اضطراب أيضي، حيث لا تُنتج روان الإنزيم الذي يُحلل السم الذي يتراكم في جسمها، وخاصةً في دماغها، ما يؤدي إلى مشاكل سلوكية، وتدهور إدراكي، وعدد من الأعراض الأخرى المؤسفة". وقالت العائلة إنه كان من الصعب عليهم رؤية ابنتهم تُعاني من هذا المرض ومساعدة أطفالهم الآخرين، مارلي وفين، على فهم ما يحدث لأختهم، لكنهم عازمون على بذل كل ما في وسعهم لمساعدتها. تحديات الحالة وبحسب والدي الطفلة: "يُشكّل فرط نشاط روان وتعلقها الشديد تحدياً، لأنها تُعرّضها لخطر الهرب. إنها بحاجة إلى إشراف مُستمر لضمان سلامتها". كما أن وعيها المكاني وتنسيقها الحركي يُسببان لها مشاكل السقوط، ما يُؤدي إلى كدمات وخدوش بشكل مُنتظم. وأضافا: "الجزء الأصعب هو معرفة أن شخصية روان الرائعة، التي نُحبها من كل قلوبنا، ستذبل أمام أعيننا". ووصف والدا روان طفلتهما بأنها فتاة صغيرة مُبهجة تُحب مجتمعها وعائلتها. وقالا: "روان تُقدم أفضل عناق، ودائماً ما تُرحّب بالآخرين". تُحبّ روان غناء أغنية "Wheels on the Bus"، والنشاط في الهواء الطلق، والتواجد مع عائلتها أكثر من أي شيء آخر. تجربة طبية وتُشارك الطفلة البالغة من العمر 3 سنوات في تجربة سريرية تتطلب من عائلتها القيام برحلات عديدة إلى ولاية نورث كارولينا لتلقي العلاج. و"هناك حوالي 12 طفلاً فقط في الولايات المتحدة يتلقون هذا العلاج تحديداً". وأنشأت عائلة بيغبي مؤسسة تُدعى "مؤسسة روان تري في شرق تينيسي" لجمع التبرعات لإيجاد علاج لسانفيليبو ومساعدة العائلات الأخرى. وقال والداها: "إنه لأمرٌ مؤثر، لقد رأينا أصدقاء وأشخاصاً من مختلف شرائح المجتمع يساندوننا خلال العام الماضي، وكان الأمر رائعاً للغاية". متلازمة سانفيليبو وبحسب التقرير، تصيب متلازمة سانفيليبو 5 آلاف أمريكي فقط، وتسبب أعراضاً تُشبه أعراض الخرف لدى الأطفال، بما في ذلك عدم القدرة على الكلام أو المشي أو تناول الطعام بمفردهم أو تذكر أي من المهارات التي تعلموها طوال حياتهم. ويُصيب هذا المرض واحداً من كل 70 ألف ولادة سنوياً، ويتطور عندما يُورث أحد الوالدين جيناً معيباً. وتبدأ حالة معظم المصابين بالتدهور في سن الـ 4 تقريباً، ولا يتجاوزون سنوات المراهقة المبكرة. ويعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة سانفيليبو من نقص في إنزيم يُحلل الفضلات التي يُنتجها الجسم، ما يؤدي إلى "انسداد أدمغتهم بمستويات سامة" من هذه المادة، وفق مؤسسة "كيور سانفيليبو". أعراض المتلازمة وتشمل العلامات والأعراض تأخراً طفيفاً في الكلام، وفرط النشاط، والانفعال، ونمواً كثيفاً ومفرطاً للشعر، وملامح وجه خشنة، ومشاكل نوم حادة، والتهابات الجهاز التنفسي، والتهابات الأذن، ومشاكل في الجهاز الهضمي، ومشياً متذبذباً. ومع تراكم مستويات السمية في الدماغ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى نوبات صرع ومشاكل في الحركة وألم مزمن، ولكن بسبب أعراضه السلوكية، غالباً ما يُشخص سانفيليبو خطأً في البداية على أنه اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو التوحد. وهناك 4 أنواع فرعية من هذه الحالة، وذلك حسب الإنزيم المفقود أو المعطل. ولا يوجد علاج معتمد لهذا المرض، لكن مؤسسة سانفيليبو قالت إن الأبحاث والتجارب السريرية لبدائل الإنزيمات تعمل على علاجه.
عمون
١٣-٠٤-٢٠٢٥
- صحة
- عمون
متلازمة سانفيليبو
تُعرف هذه المتلازمة على انها نوع من اضطرابات التخزين الليزوزومي وهي اضطراب وراثي نادر الحدوث يحدث نتيجة خلل في إنزيمات مسؤولة عن تكسير نوع من السكريات وبسبب هذا الخلل تتراكم المواد السامة في خلايا الجسم بسبب نقص إنزيم معين وهو ما يؤثر على التمثيل الغذائي وعلى الدماغ و تدهور بشكل تدريجي للجهاز العصبي. أنواع متلازمة سانفيليبو: هناك أربعة أنواع رئيسية لمتلازمة سانفيليبو حيث يختلف كل نوع من الانواع الرئيسية في الجين و الإنزيم المتأثرين وهي: ١-سانفيليبو A : يحدث هذا النوع بسبب نقص في إنزيم الهيباران سلفاتاز الذي يسبب تراكم في الخلايا وهو اكثر الأنواع خطورة ويظهر في السنوات الأولى من الولادة ويعد اكثر الأنواع شيوعاً. ٢-سانفيليبو B : يحدث هذا النوع بسبب نقص في إنزيم السكاريد السلفاتي وتكون الأعراض مختلفة في شدتها مع النوع الأول. ٣-سانفيليبو C : يحدث هذا النوع نتيجة نقص إنزيم نازعة السكاريد السلفاتي. ٤-سانفيليبو D : يحدث هذا النوع من المتلازمة بسبب نقص أنزيم وتكون الأعراض ايضاً مشابهة مع الأنواع الثلاثة إلا أن هذا النوع هو أقلها شيوعاً. اعراض متلازمة سانفيليبو: هناك عدة اعراض تصيب أصحاب متلازمة سانفيليبو وتميزهم عن غيرهم من الأمراض الأخرى ومن الأعراض الشائعة بينهم: ١-التأخر العقلي في مرحلة الطفولة المبكرة. ٢-القصور في النمو أو التأخر الواضح. ٣-مشاكل سلوكية يرافق المصابين بهذه المتلازمة مشاكل سلوكية مثل التوتر والقلق والاكتئاب وغيرها. ٤-تأخر لغوي على الأطفال المصابين بهذه المتلازمة. ٥-ضعف التناسق الحركي اضافةً إلى التدهور العصبي. أسباب متلازمة سانفيليبو: يعود السبب في الإصابة بمتلازمة سانفيليبو إلى أسباب قد تكون وراثية مثل إصابة أحد الأبوين بهذه المتلازمة أو بسبب نقص في أنزيم الهيباران سلفات. تشخيص متلازمة سانفيليبو: يمكن تشخيص متلازمة سانفيليبو عن طريق إجراء مجموعة من الفحوصات مثل: ١-الفحوصات الجينية لتحديد الطفرة المسببة. ٢-فحوصات الدم. ٣-الفحوصات الطبية السريرية. علاج متلازمة سانفيليبو: لا يوجد علاج نهائي وفعّال لهذه المتلازمة إلا أنه يمكن علاج حدة الأعراض و التخفيف منها بشكل تدريجي و الوصول إلى مستوى جيد من الاستقلالية و الاعتماد على الذات و تحسين جودة الحياة بشكل عام وذلك بمجموعة متنوعة من البرامج العلاجية التالية: ١-العلاج الطبي بالعقاقير الطبية و الأدوية. ٢-العلاج النفسي للتخفيف من الأعراض النفسية المصاحبة للمرض مثل الاكتئاب والقلق. ٣-العلاج الطبيعي للتحسين الحركي و تحقيق التوازن الحركي. ٤-العلاج الجيني. ٥-الدعم السلوكي لتعديل السلوك الغير مرغوب به.
