متلازمة سانفيليبو
تُعرف هذه المتلازمة على انها نوع من اضطرابات التخزين الليزوزومي وهي اضطراب وراثي نادر الحدوث يحدث نتيجة خلل في إنزيمات مسؤولة عن تكسير نوع من السكريات وبسبب هذا الخلل تتراكم المواد السامة في خلايا الجسم بسبب نقص إنزيم معين وهو ما يؤثر على التمثيل الغذائي وعلى الدماغ و تدهور بشكل تدريجي للجهاز العصبي.
أنواع متلازمة سانفيليبو:
هناك أربعة أنواع رئيسية لمتلازمة سانفيليبو حيث يختلف كل نوع من الانواع الرئيسية في الجين و الإنزيم المتأثرين وهي:
١-سانفيليبو A : يحدث هذا النوع بسبب نقص في إنزيم الهيباران سلفاتاز الذي يسبب تراكم في الخلايا وهو اكثر الأنواع خطورة ويظهر في السنوات الأولى من الولادة ويعد اكثر الأنواع شيوعاً.
٢-سانفيليبو B : يحدث هذا النوع بسبب نقص في إنزيم السكاريد السلفاتي وتكون الأعراض مختلفة في شدتها مع النوع الأول.
٣-سانفيليبو C : يحدث هذا النوع نتيجة نقص إنزيم نازعة السكاريد السلفاتي.
٤-سانفيليبو D : يحدث هذا النوع من المتلازمة بسبب نقص أنزيم وتكون الأعراض ايضاً مشابهة مع الأنواع الثلاثة إلا أن هذا النوع هو أقلها شيوعاً.
اعراض متلازمة سانفيليبو:
هناك عدة اعراض تصيب أصحاب متلازمة سانفيليبو وتميزهم عن غيرهم من الأمراض الأخرى ومن الأعراض الشائعة بينهم:
١-التأخر العقلي في مرحلة الطفولة المبكرة.
٢-القصور في النمو أو التأخر الواضح.
٣-مشاكل سلوكية يرافق المصابين بهذه المتلازمة مشاكل سلوكية مثل التوتر والقلق والاكتئاب وغيرها.
٤-تأخر لغوي على الأطفال المصابين بهذه المتلازمة.
٥-ضعف التناسق الحركي اضافةً إلى التدهور العصبي.
أسباب متلازمة سانفيليبو:
يعود السبب في الإصابة بمتلازمة سانفيليبو إلى أسباب قد تكون وراثية مثل إصابة أحد الأبوين بهذه المتلازمة أو بسبب نقص في أنزيم الهيباران سلفات.
تشخيص متلازمة سانفيليبو:
يمكن تشخيص متلازمة سانفيليبو عن طريق إجراء مجموعة من الفحوصات مثل:
١-الفحوصات الجينية لتحديد الطفرة المسببة.
٢-فحوصات الدم.
٣-الفحوصات الطبية السريرية.
علاج متلازمة سانفيليبو:
لا يوجد علاج نهائي وفعّال لهذه المتلازمة إلا أنه يمكن علاج حدة الأعراض و التخفيف منها بشكل تدريجي و الوصول إلى مستوى جيد من الاستقلالية و الاعتماد على الذات و تحسين جودة الحياة بشكل عام وذلك بمجموعة متنوعة من البرامج العلاجية التالية:
١-العلاج الطبي بالعقاقير الطبية و الأدوية.
٢-العلاج النفسي للتخفيف من الأعراض النفسية المصاحبة للمرض مثل الاكتئاب والقلق.
٣-العلاج الطبيعي للتحسين الحركي و تحقيق التوازن الحركي.
٤-العلاج الجيني.
٥-الدعم السلوكي لتعديل السلوك الغير مرغوب به.
جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا
اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:
التعليقات
لا يوجد تعليقات بعد...
أخبار ذات صلة
سواليف احمد الزعبي
٠١-٠٥-٢٠٢٥
- سواليف احمد الزعبي
مهم للحجاج قبل السفر للديار المقدسة
#سواليف مع اقتراب #موسم_الحج لعام 1446 هـ / 2025 م، وأهمية تعزيز الصحة العامة ومنع تفشي #الأمراض، في التجمعات البشرية الضخمة، حددت وزارة الصحة في #السعودية دليلاً صحياً محدثاً حول #التطعيمات والإجراءات الوقائية الإلزامية لكل من ينوي أداء مناسك الحج، وموعد الحصول على #اللقاحات، وطريقة الحصول على شهادة تطعيم موثّقة ومعتمدة للحج. وتشمل التطعيمات المطلوبة لموسم الحج 2025 مجموعة من اللقاحات الأساسية، بعضها إلزامي والبعض الآخر يُوصى به بشدة، وهي كالتالي: لقاح المكورات السحائية (الحمى الشوكية) يكون إلزامي لجميع الحجاج والمعتمرين، ويجب أن يكون اللقاح من نوع ACYW135. ويُقبل لقاح متعدد السكريات إذا لم يمضِ عليه أكثر من 3 سنوات، ولقاح مقترن (Conjugate) إذا لم يمضِ عليه أكثر من 5 سنوات، ويشترط تقديم شهادة تطعيم موثّقة تشير إلى نوع اللقاح وتاريخ أخذه. لقاح فيروس كورونا (COVID-19). يكون إلزامي للفئات عالية الخطورة مثل من تجاوزوا 65 عامًا، وأصحاب الأمراض المزمنة مثل (القلب، الرئة، السكري، ومرضى السرطان أو نقص المناعة. كما يجب أن يكون الشخص تلقى جرعة واحدة على الأقل ضمن موسم التطعيم 2024-2025، أو أنهى السلسلة الأساسية وتلقى جرعة معززة حديثة. لقاح شلل الأطفال مطلوب للأطفال القادمين من جميع الدول، خاصة تلك التي سُجّل فيها انتشار للفيروس، ويُعطى إما لقاح فموي ثنائي التكافؤ (bOPV)، أو لقاح IPV إذا لم يتوفر الأول، ويمكن إعطاء اللقاح عند الوصول لمن لم يحصل عليه مسبقًا. لقاح الحمى الصفراء يكون إلزامي للقادمين من الدول الموبوءة، يجب الحصول عليه قبل 10 أيام على الأقل من السفر، وتكون شهادة التطعيم صالحة مدى الحياة. لقاح الإنفلونزا الموسمية يُوصى به لكافة الحجاج، وبالأخص كبار السن والمصابين بالأمراض المزمنة، يُفضل تلقيه بين شهري سبتمبر / أيلول، نوفمبر/ تشرين الثاني. تطعيمات روتينية إضافية تكون مثل، لقاح السعال الديكي، الكزاز، الحصبة، النكاف، الحصبة الألمانية (MMR)، التهاب الكبد A وB، والجدري المائي (Varicella). ووفقًا للدليل الإرشادي الصادر عن وزارة الصحة، ينبغي الحصول على اللقاحات الإلزامية للحج قبل موعد السفر بفترة كافية، ويفضل أن تكون من 10 إلى 15 يومًا على الأقل قبل الوصول إلى المملكة، وذلك لضمان فعالية اللقاح وظهور المناعة الكاملة. وتوصي وزارة الصحة السعودية بعدة لقاحات إضافية مخصصة للفئات الأكثر عرضة للخطر: كبار السن (فوق 65 عامًا): يمكنهم تلقي لقاح الإنفلونزا الموسمية، ولقاح فيروس كورونا، كما يجب مراجعة حالة اللقاحات الروتينية وتحديثها إن لزم. مرضى الأمراض المزمنة مثل السكري، القلب، الربو، الفشل الكلوي، والسرطان، من المهم الحصول على تطعيم. كورونا والإنفلونزا، يُوصى باستشارة الطبيب لتحديد مدى أهلية الحالة الصحية لأداء المناسك. المصابون بنقص المناعة أو الأمراض التنفسية المزمنة، قد يتم استبعادهم من أداء الحج حفاظًا على سلامتهم، وفقًا لاشتراطات 'الاستطاعة الصحية'. وآخر موعد مقترح هو 10 أيام قبل مغادرة بلد الحاج إلى المملكة، خصوصًا بالنسبة للقاحات مثل الحمى الصفراء والمكورات السحائية، ويُنصح بالحجز المبكر في المراكز الصحية المعتمدة لتجنب الازدحام وضمان توفر الجرعات. وللحصول على شهادة تطعيم موثّقة ومعتمدة للحج 2025، اتبع الخطوات التالية: احجز موعدًا في أحد المراكز الصحية المعتمدة في بلدك أو من خلال تطبيق صحتي إذا كنت مقيمًا في السعودية. تأكد من تلقي كافة لقاحات الحج 2025 المطلوبة وفقًا للفئة العمرية وحالتك الصحية. اطلب من المركز الصحي إصدار شهادة التطعيم باللغة الإنجليزية والعربية، موضحًا، نوع اللقاح، تاريخ التطعيم، وتوقيع وختم المركز الصحي. يجب أن تكون الشهادة سارية المفعول ومطابقة لاشتراطات الدخول للمملكة العربية السعودية. ولا يُسمح بدخول أي حاج إلى المملكة دون إثبات حصوله على التطعيمات المطلوبة للحج وفق المعايير التي أعلنتها السلطات الصحية.
عمون
٢٩-٠٤-٢٠٢٥
- عمون
طفلة بعمر 3 سنوات تصاب بألزهايمر في حالة نادرة تهز الأطباء
عمون - كشفت عائلة من تينيسي عن معاناة ابنتهم الصغيرة مع اضطراب نادر تسبب في إصابتها بمرض زهايمر الطفولة. وشُخِّصت روان بيغبي، البالغة من العمر 3 سنوات، بمرض فقدان الذاكرة المميت، 'متلازمة سانفيليبو' في أبريل (نيسان) الماضي. و'متلازمة سانفيليبو' هي اضطراب وراثي نادر يُطلق عليه اسم 'زهايمر الطفولة'، لأنه يُسبب تدهوراً إدراكياً للأطفال، وفقداناً لجميع المهارات التي تعلموها بحلول سن المراهقة. ولا يوجد علاج لهذا المرض، ويموت معظم الأطفال عند بلوغهم منتصف سن المراهقة. وقال والداها، برايان وبلير، إن التشخيص كان مفجعاً، لكن ابنتهما الصغيرة كانت شجاعة وهي تُكافح المرض. وبحسب 'دايلي ميل'، شُخِّصت حالة روان بعد أن تواصلت مع والدي الطفل سيدة عثرت على صورها عبر وسائل التواصل الاجتماعي. وقال والدا الطفلة: 'في غضون دقائق من البحث، شعرنا وكأن عالمنا قد انتهى، لأن كل سمة وأعراض وصفت طفلتنا'. وتعاني روان من متلازمة سانفيليبو من النوع أ، والمعروفة أيضاً باسم مرض 'عديد السكاريد المخاطي' (MSP). وقال والد الطفل: 'عديد السكاريد المخاطي هو اضطراب أيضي، حيث لا تُنتج روان الإنزيم الذي يُحلل السم الذي يتراكم في جسمها، وخاصةً في دماغها، ما يؤدي إلى مشاكل سلوكية، وتدهور إدراكي، وعدد من الأعراض الأخرى المؤسفة'. وقالت العائلة إنه كان من الصعب عليهم رؤية ابنتهم تُعاني من هذا المرض ومساعدة أطفالهم الآخرين، مارلي وفين، على فهم ما يحدث لأختهم، لكنهم عازمون على بذل كل ما في وسعهم لمساعدتها. وبحسب والدي الطفلة: 'يُشكّل فرط نشاط روان وتعلقها الشديد تحدياً، لأنها تُعرّضها لخطر الهرب. إنها بحاجة إلى إشراف مُستمر لضمان سلامتها'. كما أن وعيها المكاني وتنسيقها الحركي يُسببان لها مشاكل السقوط، ما يُؤدي إلى كدمات وخدوش بشكل مُنتظم. وأضافا: 'الجزء الأصعب هو معرفة أن شخصية روان الرائعة، التي نُحبها من كل قلوبنا، ستذبل أمام أعيننا'. ووصف والدا روان طفلتهما بأنها فتاة صغيرة مُبهجة تُحب مجتمعها وعائلتها. وقالا: 'روان تُقدم أفضل عناق، ودائماً ما تُرحّب بالآخرين'. تُحبّ روان والنشاط في الهواء الطلق، والتواجد مع عائلتها أكثر من أي شيء آخر. وتُشارك الطفلة البالغة من العمر 3 سنوات في تجربة سريرية تتطلب من عائلتها القيام برحلات عديدة إلى ولاية نورث كارولينا لتلقي العلاج. و'هناك حوالي 12 طفلاً فقط في الولايات المتحدة يتلقون هذا العلاج تحديداً'. وأنشأت عائلة بيغبي مؤسسة تُدعى 'مؤسسة روان تري في شرق تينيسي' لجمع التبرعات لإيجاد علاج لسانفيليبو ومساعدة العائلات الأخرى. وقال والداها: 'إنه لأمرٌ مؤثر، لقد رأينا أصدقاء وأشخاصاً من مختلف شرائح المجتمع يساندوننا خلال العام الماضي، وكان الأمر رائعاً للغاية'. متلازمة سانفيليبو وبحسب التقرير، تصيب متلازمة سانفيليبو 5 آلاف أمريكي فقط، وتسبب أعراضاً تُشبه أعراض الخرف لدى الأطفال، بما في ذلك عدم القدرة على الكلام أو المشي أو تناول الطعام بمفردهم أو تذكر أي من المهارات التي تعلموها طوال حياتهم. ويُصيب هذا المرض واحداً من كل 70 ألف ولادة سنوياً، ويتطور عندما يُورث أحد الوالدين جيناً معيباً. وتبدأ حالة معظم المصابين بالتدهور في سن الـ 4 تقريباً، ولا يتجاوزون سنوات المراهقة المبكرة. ويعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة سانفيليبو من نقص في إنزيم يُحلل الفضلات التي يُنتجها الجسم، ما يؤدي إلى 'انسداد أدمغتهم بمستويات سامة' من هذه المادة، وفق مؤسسة 'كيور سانفيليبو'. أعراض المتلازمة وتشمل العلامات والأعراض تأخراً طفيفاً في الكلام، وفرط النشاط، والانفعال، ونمواً كثيفاً ومفرطاً للشعر، وملامح وجه خشنة، ومشاكل نوم حادة، والتهابات الجهاز التنفسي، والتهابات الأذن، ومشاكل في الجهاز الهضمي، ومشياً متذبذباً. ومع تراكم مستويات السمية في الدماغ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى نوبات صرع ومشاكل في الحركة وألم مزمن، ولكن بسبب أعراضه السلوكية، غالباً ما يُشخص سانفيليبو خطأً في البداية على أنه اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو التوحد. وهناك 4 أنواع فرعية من هذه الحالة، وذلك حسب الإنزيم المفقود أو المعطل. ولا يوجد علاج معتمد لهذا المرض، لكن مؤسسة سانفيليبو قالت إن الأبحاث والتجارب السريرية لبدائل الإنزيمات تعمل على علاجه. سواليف
السوسنة
٢٨-٠٤-٢٠٢٥
- السوسنة
هزت الأطباء .. روان بعمر 3 سنوات تصاب بألزهايمر
السوسنة روت عائلة من ولاية تينيسي الأمريكية، معاناة ابنتهم الصغيرة، روان بيغبي، التي لا يتجاوز عمرها 3 سنوات، من اضطراب نادر أدى إلى إصابتها بما يُعرف بـ"زهايمر الطفولة". وتم تشخيص روان في أبريل الماضي بمتلازمة سانفيليبو، وهي حالة صحية نادرة تُعتبر نوعًا من "زهايمر الأطفال". وتعد "متلازمة سانفيليبو" اضطرابا وراثيا نادرا يسبب تدهورًا إدراكيًا سريعًا للأطفال المصابين به، مما يؤدي إلى فقدان جميع المهارات التي اكتسبوها بحلول سن المراهقة. للأسف، لا يوجد حاليًا علاج لهذا المرض، ويعاني معظم الأطفال المصابين به من تدهور سريع في صحتهم حتى الوفاة في مرحلة مبكرة، عادةً في منتصف سن المراهقة. وتأمل العائلة أن يسهم نشر هذه القصة في زيادة الوعي حول هذا المرض النادر الذي يصيب الأطفال، مشيرين إلى الصعوبات التي تواجهها روان وعائلتها في التعامل مع هذا التشخيص المأساوي. وقال والداها، برايان وبلير، إن التشخيص كان مفجعاً، لكن ابنتهما الصغيرة كانت شجاعة وهي تُكافح المرض.وبحسب "دايلي ميل"، شُخِّصت حالة روان بعد أن تواصلت مع والدي الطفل سيدة عثرت على صورها عبر وسائل التواصل الاجتماعي.وقال والدا الطفلة: "في غضون دقائق من البحث، شعرنا وكأن عالمنا قد انتهى، لأن كل سمة وأعراض وصفت طفلتنا".وتعاني روان من متلازمة سانفيليبو من النوع أ، والمعروفة أيضاً باسم مرض "عديد السكاريد المخاطي" (MSP).وقال والد الطفل: "عديد السكاريد المخاطي هو اضطراب أيضي، حيث لا تُنتج روان الإنزيم الذي يُحلل السم الذي يتراكم في جسمها، وخاصةً في دماغها، ما يؤدي إلى مشاكل سلوكية، وتدهور إدراكي، وعدد من الأعراض الأخرى المؤسفة". وقالت العائلة إنه كان من الصعب عليهم رؤية ابنتهم تُعاني من هذا المرض ومساعدة أطفالهم الآخرين، مارلي وفين، على فهم ما يحدث لأختهم، لكنهم عازمون على بذل كل ما في وسعهم لمساعدتها. وبحسب والدي الطفلة: "يُشكّل فرط نشاط روان وتعلقها الشديد تحدياً، لأنها تُعرّضها لخطر الهرب. إنها بحاجة إلى إشراف مُستمر لضمان سلامتها". كما أن وعيها المكاني وتنسيقها الحركي يُسببان لها مشاكل السقوط، ما يُؤدي إلى كدمات وخدوش بشكل مُنتظم. وأضافا: "الجزء الأصعب هو معرفة أن شخصية روان الرائعة، التي نُحبها من كل قلوبنا، ستذبل أمام أعيننا". ووصف والدا روان طفلتهما بأنها فتاة صغيرة مُبهجة تُحب مجتمعها وعائلتها. وقالا: "روان تُقدم أفضل عناق، ودائماً ما تُرحّب بالآخرين".تُحبّ روان غناء أغنية "Wheels on the Bus"، والنشاط في الهواء الطلق، والتواجد مع عائلتها أكثر من أي شيء آخر. وتُشارك الطفلة البالغة من العمر 3 سنوات في تجربة سريرية تتطلب من عائلتها القيام برحلات عديدة إلى ولاية نورث كارولينا لتلقي العلاج. و"هناك حوالي 12 طفلاً فقط في الولايات المتحدة يتلقون هذا العلاج تحديداً". وأنشأت عائلة بيغبي مؤسسة تُدعى "مؤسسة روان تري في شرق تينيسي" لجمع التبرعات لإيجاد علاج لسانفيليبو ومساعدة العائلات الأخرى. وقال والداها: "إنه لأمرٌ مؤثر، لقد رأينا أصدقاء وأشخاصاً من مختلف شرائح المجتمع يساندوننا خلال العام الماضي، وكان الأمر رائعاً للغاية".
