أحدث الأخبار مع #كيهجيه،
جريدة الايام
منذ 14 ساعات
- صحة
- جريدة الايام
سابقة طبية: إعادة كتابة الحمض النووي لرضيع مصاب باضطراب وراثي حاد
نيويورك: أصبح أطباء في الولايات المتحدة أول من يعالج رضيعاً باستخدام علاج مخصص لتعديل الجينات، بعد تشخيص الرضيع باضطراب وراثي حاد يُودي بحياة نحو نصف المصابين به في مرحلة الطفولة المبكرة. ووفق ما ذكرته صحيفة «الغارديان» البريطانية، فقد أشاد باحثون دوليون بهذا الإنجاز الطبي البارز، قائلين إنه يُظهر إمكانية علاج مجموعة من الأمراض الوراثية المُدمرة عن طريق إعادة كتابة الحمض النووي المعيب بعد ولادة الأطفال المُصابين بفترة وجيزة. وبدأ المتخصصون في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا وجامعة بنسلفانيا العمل فور تشخيص حالة الطفل، وأكملوا «التصميم المُعقد والتصنيع واختبار السلامة» للعلاج المُخصص في غضون ستة أشهر. وتلقى الطفل، المعروف باسم كيه جيه، الجرعة الأولى من العلاج المصمم خصيصاً له عن طريق التسريب في مجري الدم في شباط، ثم تلقى جرعتين أخريين في آذار ونيسان. وقال الأطباء إنه كان في حالة جيدة، لكنه سيحتاج إلى مراقبة دقيقة مدى الحياة. وصرّحت الدكتورة ريبيكا أهرينز - نيكلاس، كبيرة الأطباء في الفريق، بأن هذا الإنجاز تحقق بفضل «سنوات وسنوات من التقدم» في مجال تعديل الجينات. وأضافت: «مع أن كيه جيه مجرد مريض واحد، غير أننا نأمل في أن يكون الأول من مستفيدين كثر من هذا العلاج». ووُلد كيه جيه مصاباً بنقص حاد في إنزيم «CPS1»، وهي حالة تصيب واحداً فقط من كل 1.3 مليون شخص. ويفتقر المصابون بهذا المرض إلى إنزيم الكبد الذي يحول الأمونيا، الناتجة عن التحلل الطبيعي للبروتينات في الجسم، إلى يوريا ليتم إفرازها في البول. ويؤدي هذا إلى تراكم الأمونيا التي قد تُلحق الضرر بالكبد وأعضاء أخرى، مثل الدماغ. وفي حين أن بعض المرضى يخضعون لعمليات زرع كبد لعلاج نقص إنزيم «CPS1»، إلا أن الأطفال المصابين بهذا المرض الشديد قد يعانون من تلف في الكبد بحلول الوقت الذي يكبرون فيه بما يكفي لإجراء عملية جراحية. ووصف الأطباء عملية «تحديد الطفرات المحددة الكامنة وراء اضطراب كيه جيه، وتصميم علاج لتعديل الجينات لتصحيحها، واختبار العلاج» في مقال نُشر في دورية «نيو إنغلاند» الطبية. ويستخدم العلاج طريقة تمكنه من إعادة كتابة شيفرة الحمض النووي حرفاً حرفاً. وقال البروفسور كيران موسونورو من جامعة بنسلفانيا: «إن وعد العلاج الجيني الذي سمعنا عنه لعقود يؤتي ثماره، وسيُحدث تغييراً جذرياً في طريقة تعاملنا مع الطب».
البلاد السعودية
منذ 14 ساعات
- صحة
- البلاد السعودية
أطباء يعيدون كتابة الحمض النووي لإنقاذ رضيع
البلاد ــ وكالات أصبح أطباء في الولايات المتحدة أول من يعالج رضيعًا باستخدام علاج مخصص لتعديل الجينات، بعد تشخيص الرضيع باضطراب وراثي حاد يُودي بحياة نحو نصف المصابين به في مرحلة الطفولة المبكرة. وبحسب صحيفة 'الغارديان' البريطانية، فقد أشاد باحثون دوليون بهذا الإنجاز الطبي البارز، قائلين: إنه يُظهر إمكانية علاج مجموعة من الأمراض الوراثية المُدمرة عن طريق إعادة كتابة الحمض النووي المضطرب، بعد ولادة الأطفال المُصابين بفترة وجيزة. وبدأ المتخصصون في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا وجامعة بنسلفانيا العمل فور تشخيص حالة الطفل، وأكملوا 'التصميم المُعقد والتصنيع واختبار السلامة' للعلاج المُخصص في غضون ستة أشهر. وتلقى الطفل، المعروف باسم 'كيه جيه'، الجرعة الأولى من العلاج المصمم خصيصًا له عن طريق التسريب في مجري الدم في فبراير، ثم تلقى جرعتين أخريين في مارس وأبريل، وقال الأطباء: إنه كان في حالة جيدة، لكنه سيحتاج إلى مراقبة دقيقة مدى الحياة.
سعورس
منذ 20 ساعات
- صحة
- سعورس
أطباء يعيدون كتابة الحمض النووي لإنقاذ رضيع
وبحسب صحيفة "الغارديان" البريطانية، فقد أشاد باحثون دوليون بهذا الإنجاز الطبي البارز، قائلين: إنه يُظهر إمكانية علاج مجموعة من الأمراض الوراثية المُدمرة عن طريق إعادة كتابة الحمض النووي المضطرب، بعد ولادة الأطفال المُصابين بفترة وجيزة. وبدأ المتخصصون في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا وجامعة بنسلفانيا العمل فور تشخيص حالة الطفل، وأكملوا "التصميم المُعقد والتصنيع واختبار السلامة" للعلاج المُخصص في غضون ستة أشهر. وتلقى الطفل، المعروف باسم "كيه جيه"، الجرعة الأولى من العلاج المصمم خصيصًا له عن طريق التسريب في مجري الدم في فبراير، ثم تلقى جرعتين أخريين في مارس وأبريل، وقال الأطباء: إنه كان في حالة جيدة، لكنه سيحتاج إلى مراقبة دقيقة مدى الحياة.
الوئام
منذ يوم واحد
- صحة
- الوئام
عصر جديد في طب الوراثة.. علاج جيني لطفل حديث الولادة
في خطوة توصف بأنها فارقة في سجل الطب الحديث، نجح أطباء في الولايات المتحدة في استخدام علاج جيني مُصمَّم خصيصاً لإنقاذ حياة رضيع يعاني اضطراباً وراثياً قاتلاً، ليكون بذلك أول طفل يتلقى هذا النوع من العلاج فور ولادته، وفقاً لتقرير نشرته صحيفة 'الغارديان' البريطانية. الرضيع، المعروف باسم 'كيه جيه'، شُخصت حالته بنقص نادر في إنزيم 'CPS1' الضروري لوظيفة الكبد، وهي حالة تهدد حياة نصف المصابين بها في سنواتهم الأولى. وفور اكتشاف الحالة، سارع فريق متخصص من مستشفى الأطفال في فيلادلفيا وجامعة بنسلفانيا إلى تطوير علاج جيني شخصي، أُعدّ واختُبر في غضون ستة أشهر فقط. وتلقى كيه جيه الجرعة الأولى من العلاج عبر التسريب الوريدي في فبراير الماضي، تلتها جرعتان في مارس وأبريل. وقال الأطباء إن حالته مستقرة، لكنه سيبقى تحت رقابة طبية صارمة مدى الحياة. وأشارت الدكتورة ريبيكا أهرينز-نيكلاس، كبيرة الفريق الطبي، إلى أن هذا الإنجاز ثمرة 'سنوات من العمل في أبحاث تعديل الجينات'، مؤكدة أن التجربة تمنح الأمل لأطفال آخرين يعانون من أمراض وراثية مشابهة. ويُعَد نقص إنزيم 'CPS1' اضطراباً نادراً للغاية، يصيب شخصاً واحداً من كل 1.3 مليون، ويمنع الجسم من تحويل الأمونيا الناتجة عن تفكك البروتين إلى يوريا، ما يؤدي إلى تراكم السموم التي تُلحق ضرراً بالكبد والدماغ. وفيما يتطلب بعض المرضى زراعة كبد، فإن الأطفال في مثل حالة كيه جيه غالباً ما يُكتشف مرضهم مبكراً جداً قبل أن تسمح أعمارهم بالجراحة. ووفقاً لدراسة نُشرت في مجلة 'نيو إنغلاند' الطبية، فإن الفريق نجح في تصميم العلاج عبر تحديد الطفرة الجينية المسؤولة، ثم تطوير أداة دقيقة لإعادة كتابة الحرف المعطوب في الحمض النووي. وقال البروفيسور كيران موسونورو، أحد العلماء المشاركين في المشروع: 'الوعد الذي حمله العلاج الجيني على مدى عقود بدأ يتحقق فعلياً. نحن نشهد لحظة تحول حقيقية في الطب'. كما وصف الدكتور ميغيل أنخيل، عالم الوراثة الإسباني، التجربة بأنها 'نقلة نوعية' ستعيد رسم خريطة التعامل مع الأمراض الوراثية، مشدداً على أهمية المتابعة طويلة الأمد لمراقبة فعالية العلاج وسلامة المريض. ويفتح هذا الإنجاز الباب واسعاً أمام تطوير علاجات مخصصة تستهدف تصحيح الطفرات الوراثية لدى الأطفال فور ولادتهم، بما قد يُحدث ثورة في طب الجينات في السنوات المقبلة.
