إنجاز طبي غير مسبوق.. تقنية "كريسبر" تنقذ حياة طفل مصاب بمرض وراثي نادر

ويعد هذا الرضيع، الذي يُشار إليه بـ"كاي جيه"، أول مريض في العالم يتلقى علاجا مصمما خصيصا لحالته باستخدام تقنية تعديل الجينات، ويُظهر الآن مؤشرات صحية واعدة بعد تلقيه 3 جرعات من العلاج. وبلغ عمر "كاي جيه" 9 أشهر ونصف، وينمو بشكل جيد، وفقا لفريقه الطبي في مستشفى الأطفال بمدينة فيلادلفيا وجامعة بنسلفانيا.
وُلد الطفل مصابا بنقص حاد في إنزيم كاربامويل فوسفات سينثيتاز 1 (CPS1)، وهو اضطراب استقلابي وراثي نادر يصيب نحو واحد من كل 1.3 مليون شخص حول العالم، ويؤثر على قدرة الجسم في التخلص من النيتروجين الزائد.
ويؤدي هذا الاضطراب إلى خلل في "دورة اليوريا"، وهي عملية حيوية في الكبد تزيل النيتروجين السام الناتج عن تكسير البروتينات. فعند وجود خلل في جين CPS1، يتراكم مركب الأمونيا المُحتوي على النيتروجين في الجسم ويسبب مضاعفات خطيرة، أبرزها تلف الدماغ.
وقد ظهرت أعراض المرض لدى "كاي جيه" خلال أول 48 ساعة بعد الولادة، بما في ذلك خمول غير طبيعي واضطراب في التنفس ورفض الرضاعة والتعرض لنوبات قد تنتهي بغيبوبة. وأظهرت التحاليل الجينية أنه ورث طفرتين مرضيتين من والديه، بما في ذلك طفرة تعرف باسم Q335X، كانت قد رُصدت في حالات سابقة.
واستُخدمت بداية تقنيات تصفية الدم وأدوية لامتصاص النيتروجين، إلى جانب نظام غذائي صارم منخفض البروتين. وفي عمر 5 أشهر، أُدرج الرضيع على قائمة انتظار زراعة كبد، لكنه لم يكن بعد في حالة تسمح بالخضوع للجراحة.
وفي هذه الأثناء، عمل الدكتور كيران موسونورو من جامعة بنسلفانيا والدكتورة ريبيكا أهرينز-نيكلاس من مستشفى الأطفال بفيلادلفيا، على تطوير علاج جيني شخصي مصمم خصيصا لمعالجة طفرة "كاي جيه" باستخدام تقنية "تحرير القواعد"، وهي إحدى أدوات "كريسبر" التي تعدّل حرفا واحدا في الشيفرة الوراثية.
وبعد 6 أشهر فقط من ولادته، أصبح العلاج جاهزا، وتلقى الرضيع أولى جرعاته في فبراير 2025، تلتها جرعتان في مارس وأبريل. ولم يُظهر العلاج أي آثار جانبية خطيرة، وبدأت حالة "كاي جيه" في التحسن تدريجيا، حيث أصبح قادرا على تناول كميات أكبر من البروتين، وقل اعتماده على أدوية إزالة النيتروجين، وبدأ يحقق معالم نمو حركي طبيعية، مثل الجلوس دون دعم.
وقالت والدته خلال مؤتمر صحفي: "إن رؤيته يحقق إنجازات طبيعية بالنسبة لأي رضيع يدهشنا أكثر، لأننا نعرف جيدا ما كان متوقعا لحالته من البداية".
ومن جانبه، علّق الدكتور موسونورو قائلا: "نأمل أن يتمكّن كل مريض من الاستفادة من نتائج مماثلة. إنّ الوعد الذي حمله العلاج الجيني على مدى عقود بدأ يتحقّق الآن، وهو يغيّر شكل الطب كما نعرفه".
ورغم نجاح التجربة، أكدت الدكتورة أهرينز-نيكلاس أن "كاي جيه" سيظل بحاجة إلى متابعة طبية دقيقة مدى الحياة، لمراقبة أي تطورات مستقبلية.
كما أشار عالم الوراثة الإسباني ميغيل أنخيل مورينو-ماتيوس، في تصريحات لصحيفة الغارديان، إلى أن هذه التجربة تعد إثباتا ملموسا على أن العلاجات الوراثية الشخصية لم تعد حلما علميا، بل واقعا بدأ يتشكل.
نشرت الدراسة في مجلة "نيو إنغلاند" الطبية. كما عُرضت النتائج في الاجتماع السنوي للجمعية الأمريكية للعلاج الجيني والخلوي في نيو أورلينز هذا الأسبوع.
المصدر: لايف ساينس
استكمل مركز البحرين للأورام علاج مريض بفقر الدم المنجلي باستخدام تقنية التعديل الجيني "كريسبر" لزراعة النخاع، ليكون أول مريض خارج الولايات المتحدة يشفى بهذا العلاج.
أصبح الاختصار CRISPR مرادفا لتحرير الحمض النووي في السنوات الأخيرة، حيث احتل مركز الصدارة في مجموعة أدوات عالم الوراثة الجزيئية كوسيلة لتحديد الشفرات الجينية ثم تقطيعها بدقة.
استخدم العلماء تقنية تحرير الجينات "كريسبر" لمنع انتقال فيروس SARS-CoV-2 بنجاح في الخلايا البشرية المصابة، وفقا لدراسة جديدة قد تمهد الطريق لعلاجات جديدة ل"كوفيد-19".

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

روسيا اليوم

منذ ساعة واحدة

• روسيا اليوم

حالة طوارئ في تكساس الأمريكية بعد تسرب كيميائي خطير في مصنع

وأمرت السلطات المحلية بـ"البقاء في الملاجئ" حتى انتهاء حالة الطوارئ. وأفادت الشرطة المحلية بـ"انبعاث كلور من المستوى الثالث من حيث الخطورة"، مما يعني أن سحابة الغاز تجاوزت حدود المصنع. Update: union official tells me four members were treated after today's chlorine release in Freeport that prompted a shelter in place in three cities. One worker remains hospitalized according to union. @KHOU for coverage: #khou11 Pic: Jonathan Ozuna وبحسب التقارير الأولية، ربما أصيب عدة أشخاص داخل المنشأة، لكن هذه المعلومات لم تؤكد بعد. وتعد شركة "أولين"، التي وقع التسرب في منشأتها، من أكبر منتجي وموزعي المواد الكيميائية المستخدمة في صناعة البلاستيك والمنظفات والورق. كما تشتهر بأنها أحد أكبر مصنعي الذخائر في الولايات المتحدة. المصدر: ديلي ميل

روسيا اليوم

منذ 9 ساعات

• روسيا اليوم

الولايات المتحدة.. دعوى جماعية تكشف مخاطر صحية في منتجات بلاستيكية شهيرة

وواجهت شركة S.C. Johnson، المصنعة لمنتجات Ziploc الشهيرة، دعوى قضائية جماعية في ولاية كاليفورنيا تتهمها بتضليل المستهلكين بشأن سلامة استخدام أكياسها وحاوياتها البلاستيكية في الميكروويف أو التجميد. ورفعت ليندا تشيسلو، إحدى المقيمات في كاليفورنيا، الدعوى بالنيابة عن ملايين الأمريكيين، مشيرة إلى أن الشركة روّجت لمنتجاتها باعتبارها "آمنة للاستخدام في الميكروويف" و"صالحة للتجميد"، دون التحذير من أنها قد تطلق جزيئات بلاستيكية دقيقة ضارة عند تعرّضها للحرارة أو البرودة الشديدة. Please, Please, Please! Don't microwave food in a ziplock bag! ووفقا للدعوى القضائية المؤلفة من 51 صفحة، فإن منتجات Ziploc قد تسرّب ما يصل إلى 4.22 مليون جسيم بلاستيكي دقيق و2.11 مليار جسيم نانوي بلاستيكي لكل سنتيمتر مربع عند تسخينها لثلاث دقائق فقط في الميكروويف. ويُعتقد أن الجزيئات الدقيقة، التي يقل قطرها عن 5 ملم، تتسرب إلى الطعام وتدخل الجسم، حيث أظهرت الدراسات تراكمها في أعضاء حساسة مثل الدماغ والكلى والكبد، وربطتها الأبحاث بحالات مرضية خطيرة تشمل السرطان والعقم وأمراض القلب. وتركّز الدعوى على أن العبارات مثل "آمن للميكروويف" تعطي المستهلكين إحساسا زائفا بالأمان، في حين تتجاهل التحذير من المخاطر الحقيقية المرتبطة بالاستخدام اليومي. وتشير الأدلة العلمية المرفقة إلى أن مكونات الأكياس، مثل البولي إيثيلين والبولي بروبيلين، تتحلل تحت تأثير الحرارة، وتنتج جسيمات دقيقة تؤثر على صحة الإنسان بمرور الوقت. ومن جانبها، نفت شركة S.C. Johnson هذه الاتهامات، مؤكدة أن منتجاتها آمنة عند استخدامها وفقا للإرشادات المرفقة. لكن الخبراء يرون أن الإرشادات وحدها لا تكفي، خاصة في ظل غياب رقابة صارمة من الجهات التنظيمية. وأشار بعضهم إلى أن إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لم تحدّث معاييرها بما يتناسب مع الاستخدامات المنزلية الواقعية أو التعرض المزمن للمواد الكيميائية. وتأتي هذه الدعوى في وقت تتصاعد فيه المخاوف العالمية بشأن الجسيمات البلاستيكية الدقيقة، مع دراسات تشير إلى ارتفاع مستوياتها في جسم الإنسان بنسبة 50٪ بين عامي 2016 و2024، ووجودها في مجرى الدم والدماغ. ويُخشى أن يستغرق إصلاح هذا الأمر سنوات، خاصة إذا استمرت الشركات في إنكار المشكلة، ولم تُفرض لوائح جديدة تلزم بالإفصاح الدقيق والتحذير الواضح من استخدام المنتجات البلاستيكية في ظروف حرارية غير ملائمة. المصدر: ديلي ميل كشفت دراسة حديثة عن وجود جزيئات بلاستيكية متناهية الصغر تخترق أجسادنا وتستقر في الشرايين الحيوية. كشفت دراسة تجريبية أن مضغ العلكة يطلق المئات من الجزيئات البلاستيكية الدقيقة في اللعاب مع كل قطعة يتم مضغها. قال باحثون إن تلوث الجسم بالجزيئات البلاستيكية الدقيقة قد يعزز قدرة البكتيريا والفيروسات على مقاومة مضادات الحيوية. كشفت دراسة مروعة أن اللدائن الدقيقة (شظايا صغيرة من المواد البلاستيكية) تعبر المشيمة لتصل إلى الأجنة في الرحم.

روسيا اليوم

منذ 9 ساعات

• روسيا اليوم

FDA الأمريكية تحذر من أحبار وشم قد تؤدي إلى التهابات خطيرة

وأكدت FDA أن هذه الأحبار تحتوي على بكتيريا مثل "الزائفة الزنجارية" (Pseudomonas aeruginosa)، التي يمكن أن تسبب التهابات إذا تم حقنها في الجلد. وأوضحت إدارة FDA أن هذه البكتيريا قد تتسبب في ظهور أعراض مثل الطفح الجلدي الأحمر أو النتوءات أو القروح، التي قد تتحول إلى ندوب دائمة إذا لم تتم معالجتها بشكل سريع. View the complete details on this recall at: وفي بيانها، قالت إدارة الغذاء والدواء: "كلما تم اختراق حاجز الجلد، يزداد خطر الإصابة بالعدوى". وأكدت أيضا أنه في بعض الحالات قد يتم الخلط بين أعراض العدوى وردود الفعل التحسسية، ما يؤدي إلى تأخير العلاج المناسب. المنتجات المتأثرة: حبر الوشم "ساكريد" – لون "رافن بلاك" (رقم اللون: CI# 77266. رقم الدفعة: RB0624. تاريخ انتهاء الصلاحية: 28 يونيو 2027) حبر الوشم "ساكريد" – لون "صني دايز" (رقم اللون: CI# 21095. رقم الدفعة: SD1124. تاريخ انتهاء الصلاحية: 1 نوفمبر 2027). وتم اكتشاف التلوث أثناء مسح روتيني لمنتجات الوشم، باستخدام أساليب اختبار ميكروبيولوجية مشابهة لتلك التي تُستخدم على مستحضرات التجميل. وطلبت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية من فناني الوشم واستوديوهات الوشم تجنب استخدام أو بيع هذه الأحبار، داعية المستهلكين إلى التأكد من نوع الحبر المستخدم قبل إجراء الوشم. كما أكدت FDA أنها تتعاون مع المصنّعين والموزعين لسحب هذه الأحبار من السوق. ودعت أي شخص يعاني من رد فعل تحسسي بعد الوشم إلى مراجعة الطبيب. المصدر: ميديكال إكسبريس أثبت باحثو مستشفى ماساتشوستس العام في بريغهام أن دواء معتمدا من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لمحاربة التدخين، قد يساعد المراهقين والشباب على الإقلاع عن التدخين الإلكتروني. حذّرت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) من آثار جانبية خطيرة لدواء شائع لعلاج تساقط الشعر يباع عبر الإنترنت. أعلنت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) رفع مستوى استدعاء رقائق بطاطا شهيرة إلى الفئة الأولى، بعد اكتشاف خطر تحسسي محتمل قد يؤدي إلى مضاعفات صحية خطيرة أو حتى الوفاة.