أحدث الأخبار مع #مستشفى_الأطفال
الشرق الأوسط
منذ 2 أيام
- صحة
- الشرق الأوسط
اختراق علمي... أطباء يعيدون كتابة الحمض النووي لرضيع مصاب باضطراب وراثي حاد
أصبح أطباء في الولايات المتحدة أول من يعالج رضيعاً باستخدام علاج مخصص لتعديل الجينات، بعد تشخيص الرضيع باضطراب وراثي حاد يُودي بحياة نحو نصف المصابين به في مرحلة الطفولة المبكرة. ووفق ما ذكرته صحيفة «الغارديان» البريطانية، فقد أشاد باحثون دوليون بهذا الإنجاز الطبي البارز، قائلين إنه يُظهر إمكانية علاج مجموعة من الأمراض الوراثية المُدمرة عن طريق إعادة كتابة الحمض النووي المعيب بعد ولادة الأطفال المُصابين بفترة وجيزة. وبدأ المتخصصون في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا وجامعة بنسلفانيا العمل فور تشخيص حالة الطفل، وأكملوا «التصميم المُعقد والتصنيع واختبار السلامة» للعلاج المُخصص في غضون ستة أشهر. وتلقى الطفل، المعروف باسم كيه جيه، الجرعة الأولى من العلاج المصمم خصيصاً له عن طريق التسريب في مجري الدم في فبراير (شباط)، ثم تلقى جرعتين أخريين في مارس (آذار) وأبريل (نيسان). وقال الأطباء إنه كان في حالة جيدة، لكنه سيحتاج إلى مراقبة دقيقة مدى الحياة. وصرّحت الدكتورة ريبيكا أهرينز-نيكلاس، كبيرة الأطباء في الفريق، بأن هذا الإنجاز تحقق بفضل «سنوات وسنوات من التقدم» في مجال تعديل الجينات. وأضافت: «مع أن كيه جيه مجرد مريض واحد، غير أننا نأمل في أن يكون الأول من مستفيدين كثر من هذا العلاج». ووُلد كيه جيه مصاباً بنقص حاد في إنزيم «CPS1»، وهي حالة تصيب واحداً فقط من كل 1.3 مليون شخص. ويفتقر المصابون بهذا المرض إلى إنزيم الكبد الذي يحول الأمونيا، الناتجة عن التحلل الطبيعي للبروتينات في الجسم، إلى يوريا ليتم إفرازها في البول. ويؤدي هذا إلى تراكم الأمونيا التي قد تُلحق الضرر بالكبد وأعضاء أخرى، مثل الدماغ. وفي حين أن بعض المرضى يخضعون لعمليات زرع كبد لعلاج نقص إنزيم «CPS1»، إلا أن الأطفال المصابين بهذا المرض الشديد قد يعانون من تلف في الكبد بحلول الوقت الذي يكبرون فيه بما يكفي لإجراء عملية جراحية. ووصف الأطباء عملية «تحديد الطفرات المحددة الكامنة وراء اضطراب كيه جيه، وتصميم علاج لتعديل الجينات لتصحيحها، واختبار العلاج» في مقال نُشر في دورية «نيو إنغلاند» الطبية. ويستخدم العلاج طريقة تمكنه من إعادة كتابة شيفرة الحمض النووي حرفاً حرفاً. وقال البروفسور كيران موسونورو من جامعة بنسلفانيا: «إن وعد العلاج الجيني الذي سمعنا عنه لعقود يؤتي ثماره، وسيُحدث تغييراً جذرياً في طريقة تعاملنا مع الطب». بدوره، قال الدكتور ميغيل أنخيل، عالم الوراثة في جامعة بابلو دي أولافيد في إشبيلية إن التجربة «تمثل إنجازاً بارزاً يُظهر أن هذه العلاجات أصبحت الآن واقعاً ملموساً. وكما ورد، سيخضع المريض للمراقبة لفترة طويلة لضمان سلامته وتحديد ما إذا كانت هناك حاجة لجرعات إضافية».
صحيفة سبق
منذ 3 أيام
- صحة
- صحيفة سبق
العالم يدخل عصر العلاج الجيني.. أطباء يعيدون كتابة الحمض النووي لإنقاذ رضيع من اضطراب وراثي حاد
أصبح أطباء في الولايات المتحدة أول من يعالج رضيعًا باستخدام علاج مخصص لتعديل الجينات، بعد تشخيص الرضيع باضطراب وراثي حاد يُودي بحياة نحو نصف المصابين به في مرحلة الطفولة المبكرة. وبحسب صحيفة "الغارديان" البريطانية، فقد أشاد باحثون دوليون بهذا الإنجاز الطبي البارز، قائلين إنه يُظهر إمكانية علاج مجموعة من الأمراض الوراثية المُدمرة عن طريق إعادة كتابة الحمض النووي المضطرب بعد ولادة الأطفال المُصابين بفترة وجيزة. وبدأ المتخصصون في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا وجامعة بنسلفانيا العمل فور تشخيص حالة الطفل، وأكملوا "التصميم المُعقد والتصنيع واختبار السلامة" للعلاج المُخصص في غضون ستة أشهر. وتلقى الطفل، المعروف باسم "كيه جيه"، الجرعة الأولى من العلاج المصمم خصيصًا له عن طريق التسريب في مجري الدم في فبراير، ثم تلقى جرعتين أخريين في مارس وإبريل، وقال الأطباء إنه كان في حالة جيدة، لكنه سيحتاج إلى مراقبة دقيقة مدى الحياة، حسب صحيفة "الشرق الأوسط". وصرّحت الدكتورة ريبيكا أهرينز-نيكلاس، كبيرة الأطباء في الفريق، بأن هذا الإنجاز تحقق بفضل "سنوات وسنوات من التقدم" في مجال تعديل الجينات. وأضافت : "مع أن كيه جيه مجرد مريض واحد، غير أننا نأمل في أن يكون الأول من مستفيدين كثر من هذا العلاج". وولد "كيه جيه" مصابًا بنقص حاد في إنزيم "CPS1"، وهي حالة تصيب واحدًا فقط من كل 1.3 مليون شخص. ويفتقر المصابون بهذا المرض إلى إنزيم الكبد الذي يحول الأمونيا، الناتجة عن التحلل الطبيعي للبروتينات في الجسم، إلى يوريا ليتم إفرازها في البول. ويؤدي هذا إلى تراكم الأمونيا التي قد تُلحق الضرر بالكبد وأعضاء أخرى، مثل الدماغ. مرض ينتهي بتلف الكبد وفي حين أن بعض المرضى يخضعون لعمليات زرع كبد لعلاج نقص إنزيم "CPS1"، إلا أن الأطفال المصابين بهذا المرض الشديد قد يعانون تلفًا في الكبد بحلول الوقت الذي يكبرون فيه بما يكفي لإجراء عملية جراحية. وفي مقال نُشر في دورية "نيو إنغلاند" الطبية، وصف الأطباء عملية "تحديد الطفرات المحددة الكامنة وراء اضطراب كيه جيه، وتصميم علاج لتعديل الجينات لتصحيحها، واختبار العلاج"، ويستخدم العلاج طريقة تمكنه من إعادة كتابة شيفرة الحمض النووي حرفًا حرفًا. وقال البروفيسور كيران موسونورو من جامعة بنسلفانيا : "إن وعد العلاج الجيني الذي سمعنا عنه لعقود يؤتي ثماره، وسيُحدث تغييرًا جذريًا في طريقة تعاملنا مع الطب". وقال الدكتور ميغيل أنخيل، عالم الوراثة في جامعة بابلو دي أولافيد في إشبيلية بدوره إن التجربة "تمثل إنجازًا بارزًا يُظهر أن هذه العلاجات أصبحت الآن واقعًا ملموسًا. وكما ورد، سيخضع المريض للمراقبة لفترة طويلة لضمان سلامته وتحديد ما إذا كانت هناك حاجة إلى جرعات إضافية".
اليوم السابع
منذ 4 أيام
- صحة
- اليوم السابع
إنجاز علمى.. تعديل الحمض النووى لطفل بعد ولادته لإنقاذه من مرض وراثى
فى إنجاز طبى غير مسبوق، نجح أطباء في الولايات المتحدة الأمريكية فى علاج طفل رضيع، باستخدام علاج تعديل الجينات المخصص، بعد تشخيص الطفل باضطراب وراثي شديد يقتل حوالي نصف المصابين به في مرحلة الطفولة المبكرة. وبحسب صحيفة الجارديان، أشاد باحثون دوليون بهذا الإنجاز باعتباره إنجازا طبيا، وقالوا إنه يوضح إمكانية علاج مجموعة من الأمراض الوراثية المدمرة، عن طريق إعادة كتابة الحمض النووي المعيب بعد وقت قصير من ولادة الأطفال المصابين. وبدأ المتخصصون في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا وجامعة بنسلفانيا، العمل بمجرد تشخيص حالة الصبي، وأكملوا التصميم المعقد والتصنيع واختبار السلامة للعلاج الشخصي في غضون ستة أشهر. وتلقى الطفل، المعروف باسم كيه جيه، الجرعة الأولى من العلاج المُصمم خصيصًا له عن طريق الحقن الوريدي في فبراير، وجرعتين أخريين في مارس وأبريل، وقال الأطباء إنه في حالة صحية جيدة، لكنه سيحتاج إلى مراقبة دقيقة طوال حياته. وصرحت الدكتورة ريبيكا أهرينز-نيكلاس، كبيرة الأطباء في الفريق، بأن هذا الإنجاز تحقق بفضل "سنوات طويلة من التقدم" في مجال تعديل الجينات، وأضافت: "مع أن كيه جيه مجرد مريض واحد، نأمل أن يكون أول المستفيدين من هذه التجربة". وولِد كيه جيه مصابًا بنقص حاد في إنزيم CPS1، وهي حالة تصيب واحدًا فقط من كل 1.3 مليون شخص، ويعاني المصابون من نقص إنزيم الكبد الذي يحول الأمونيا، الناتجة عن التحلل الطبيعي للبروتينات في الجسم، إلى يوريا ليتم إخراجها في البول، يسبب هذا تراكم الأمونيا الذي قد يُلحق الضرر بالكبد وأعضاء أخرى، مثل الدماغ. في حين يتلقى بعض المرضى عمليات زرع كبد بسبب نقص CPS1، فإن الأطفال الذين يعانون من مرض شديد، قد يعانون من الضرر بحلول الوقت الذي يصبحون فيه كبارًا بما يكفي لإجراء العملية الجراحية. وفي مقال نشر في مجلة نيو إنجلاند الطبية ، وصف الأطباء العملية الشاقة لتحديد الطفرات المحددة الكامنة وراء اضطراب كيه جيه، وتصميم علاج لتعديل الجينات لتصحيحها، واختبار العلاج والجسيمات النانوية الدهنية اللازمة لنقله إلى الكبد، حيث يستخدم العلاج إجراءً قويًا يُسمى تعديل القاعدة ، والذي يمكنه إعادة كتابة شيفرة الحمض النووي حرفًا حرفًا. وقضى كيه جيه الأشهر القليلة الأولى من حياته في المستشفى مُتبعا نظاما غذائيا مقيدا، ولكن منذ بدء علاجه، تمكن الأطباء من زيادة كمية البروتين في طعامه وتقليل استخدام الأدوية لإزالة النيتروجين من جسمه، وقال الفريق الطبي إن هناك حاجة إلى فترة متابعة أطول لمعرفة مدى نجاح العلاج، لكن العلامات المبكرة كانت مشجعة.
صحيفة الخليج
منذ 4 أيام
- صحة
- صحيفة الخليج
أول علاج جيني مصمم لطفل مريض
في إنجاز طبي غير مسبوق عالمياً، تمكن فريق من الأطباء والباحثين في مستشفى الأطفال بفيلادلفيا وكلية الطب بجامعة بنسلفانيا، من إنقاذ حياة رضيع يعاني مرضاً أيضياً نادراً وقاتلاً، باستخدام علاج جيني مبتكر قائم على تقنية «كريسبر»، صُمم خصيصاً لحالته الوراثية الفريدة. الرضيع الذي يبلغ من العمر 7 شهور، ولم يُكشف عن هويته، وُلد مصاباً باضطراب نادر يُعرف بنقص أنزيم «CPS1»، وهو خلل يمنع الجسم التخلص من النيتروجين الزائد، ما يؤدي إلى تراكم الأمونيا بالدم بمستويات سامة تفضي إلى تلف دماغي أو وفاة. ويُعد هذا أول تطبيق علاجي من نوعه يستخدم تقنية «كريسبر» لمعالجة مريض فقط، استناداً إلى الطفرة الجينية الخاصة به، بخطوة تمثل تحولاً كبيراً بعلاج الأمراض النادرة عبر الطب الجيني المخصص. د. ريبيكا أهرينز نيكلاس، المشرفة على العلاج، وصفت الإنجاز بأنه ثمرة لسنوات من البحث والتعاون العلمي، وأعربت عن أملها في أن يكون هذا العلاج نموذجاً أولياً لموجة قادمة من العلاجات المصممة خصيصاً لحالات فردية. ويمثل هذا النجاح بارقة أمل جديدة لعائلات مرضى الاضطرابات النادرة، ويؤسس لمرحلة جديدة في الطب الجيني، حيث تُصمم العلاجات مستقبلاً وفق التركيبة الوراثية لكل مريض على حدة.
روسيا اليوم
منذ 5 أيام
- صحة
- روسيا اليوم
إنجاز طبي غير مسبوق.. تقنية "كريسبر" تنقذ حياة طفل مصاب بمرض وراثي نادر
ويعد هذا الرضيع، الذي يُشار إليه بـ"كاي جيه"، أول مريض في العالم يتلقى علاجا مصمما خصيصا لحالته باستخدام تقنية تعديل الجينات، ويُظهر الآن مؤشرات صحية واعدة بعد تلقيه 3 جرعات من العلاج. وبلغ عمر "كاي جيه" 9 أشهر ونصف، وينمو بشكل جيد، وفقا لفريقه الطبي في مستشفى الأطفال بمدينة فيلادلفيا وجامعة بنسلفانيا. وُلد الطفل مصابا بنقص حاد في إنزيم كاربامويل فوسفات سينثيتاز 1 (CPS1)، وهو اضطراب استقلابي وراثي نادر يصيب نحو واحد من كل 1.3 مليون شخص حول العالم، ويؤثر على قدرة الجسم في التخلص من النيتروجين الزائد. ويؤدي هذا الاضطراب إلى خلل في "دورة اليوريا"، وهي عملية حيوية في الكبد تزيل النيتروجين السام الناتج عن تكسير البروتينات. فعند وجود خلل في جين CPS1، يتراكم مركب الأمونيا المُحتوي على النيتروجين في الجسم ويسبب مضاعفات خطيرة، أبرزها تلف الدماغ. وقد ظهرت أعراض المرض لدى "كاي جيه" خلال أول 48 ساعة بعد الولادة، بما في ذلك خمول غير طبيعي واضطراب في التنفس ورفض الرضاعة والتعرض لنوبات قد تنتهي بغيبوبة. وأظهرت التحاليل الجينية أنه ورث طفرتين مرضيتين من والديه، بما في ذلك طفرة تعرف باسم Q335X، كانت قد رُصدت في حالات سابقة. واستُخدمت بداية تقنيات تصفية الدم وأدوية لامتصاص النيتروجين، إلى جانب نظام غذائي صارم منخفض البروتين. وفي عمر 5 أشهر، أُدرج الرضيع على قائمة انتظار زراعة كبد، لكنه لم يكن بعد في حالة تسمح بالخضوع للجراحة. وفي هذه الأثناء، عمل الدكتور كيران موسونورو من جامعة بنسلفانيا والدكتورة ريبيكا أهرينز-نيكلاس من مستشفى الأطفال بفيلادلفيا، على تطوير علاج جيني شخصي مصمم خصيصا لمعالجة طفرة "كاي جيه" باستخدام تقنية "تحرير القواعد"، وهي إحدى أدوات "كريسبر" التي تعدّل حرفا واحدا في الشيفرة الوراثية. وبعد 6 أشهر فقط من ولادته، أصبح العلاج جاهزا، وتلقى الرضيع أولى جرعاته في فبراير 2025، تلتها جرعتان في مارس وأبريل. ولم يُظهر العلاج أي آثار جانبية خطيرة، وبدأت حالة "كاي جيه" في التحسن تدريجيا، حيث أصبح قادرا على تناول كميات أكبر من البروتين، وقل اعتماده على أدوية إزالة النيتروجين، وبدأ يحقق معالم نمو حركي طبيعية، مثل الجلوس دون دعم. وقالت والدته خلال مؤتمر صحفي: "إن رؤيته يحقق إنجازات طبيعية بالنسبة لأي رضيع يدهشنا أكثر، لأننا نعرف جيدا ما كان متوقعا لحالته من البداية". ومن جانبه، علّق الدكتور موسونورو قائلا: "نأمل أن يتمكّن كل مريض من الاستفادة من نتائج مماثلة. إنّ الوعد الذي حمله العلاج الجيني على مدى عقود بدأ يتحقّق الآن، وهو يغيّر شكل الطب كما نعرفه". ورغم نجاح التجربة، أكدت الدكتورة أهرينز-نيكلاس أن "كاي جيه" سيظل بحاجة إلى متابعة طبية دقيقة مدى الحياة، لمراقبة أي تطورات مستقبلية. كما أشار عالم الوراثة الإسباني ميغيل أنخيل مورينو-ماتيوس، في تصريحات لصحيفة الغارديان، إلى أن هذه التجربة تعد إثباتا ملموسا على أن العلاجات الوراثية الشخصية لم تعد حلما علميا، بل واقعا بدأ يتشكل. نشرت الدراسة في مجلة "نيو إنغلاند" الطبية. كما عُرضت النتائج في الاجتماع السنوي للجمعية الأمريكية للعلاج الجيني والخلوي في نيو أورلينز هذا الأسبوع. المصدر: لايف ساينس استكمل مركز البحرين للأورام علاج مريض بفقر الدم المنجلي باستخدام تقنية التعديل الجيني "كريسبر" لزراعة النخاع، ليكون أول مريض خارج الولايات المتحدة يشفى بهذا العلاج. أصبح الاختصار CRISPR مرادفا لتحرير الحمض النووي في السنوات الأخيرة، حيث احتل مركز الصدارة في مجموعة أدوات عالم الوراثة الجزيئية كوسيلة لتحديد الشفرات الجينية ثم تقطيعها بدقة. استخدم العلماء تقنية تحرير الجينات "كريسبر" لمنع انتقال فيروس SARS-CoV-2 بنجاح في الخلايا البشرية المصابة، وفقا لدراسة جديدة قد تمهد الطريق لعلاجات جديدة ل"كوفيد-19".
