إنجاز علمى.. تعديل الحمض النووى لطفل بعد ولادته لإنقاذه من مرض وراثى

فى إنجاز طبى غير مسبوق، نجح أطباء في الولايات المتحدة الأمريكية فى علاج طفل رضيع، باستخدام علاج تعديل الجينات المخصص، بعد تشخيص الطفل باضطراب وراثي شديد يقتل حوالي نصف المصابين به في مرحلة الطفولة المبكرة.
وبحسب صحيفة الجارديان، أشاد باحثون دوليون بهذا الإنجاز باعتباره إنجازا طبيا، وقالوا إنه يوضح إمكانية علاج مجموعة من الأمراض الوراثية المدمرة، عن طريق إعادة كتابة الحمض النووي المعيب بعد وقت قصير من ولادة الأطفال المصابين.
وبدأ المتخصصون في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا وجامعة بنسلفانيا، العمل بمجرد تشخيص حالة الصبي، وأكملوا التصميم المعقد والتصنيع واختبار السلامة للعلاج الشخصي في غضون ستة أشهر.
وتلقى الطفل، المعروف باسم كيه جيه، الجرعة الأولى من العلاج المُصمم خصيصًا له عن طريق الحقن الوريدي في فبراير، وجرعتين أخريين في مارس وأبريل، وقال الأطباء إنه في حالة صحية جيدة، لكنه سيحتاج إلى مراقبة دقيقة طوال حياته.
وصرحت الدكتورة ريبيكا أهرينز-نيكلاس، كبيرة الأطباء في الفريق، بأن هذا الإنجاز تحقق بفضل "سنوات طويلة من التقدم" في مجال تعديل الجينات، وأضافت: "مع أن كيه جيه مجرد مريض واحد، نأمل أن يكون أول المستفيدين من هذه التجربة".
وولِد كيه جيه مصابًا بنقص حاد في إنزيم CPS1، وهي حالة تصيب واحدًا فقط من كل 1.3 مليون شخص، ويعاني المصابون من نقص إنزيم الكبد الذي يحول الأمونيا، الناتجة عن التحلل الطبيعي للبروتينات في الجسم، إلى يوريا ليتم إخراجها في البول، يسبب هذا تراكم الأمونيا الذي قد يُلحق الضرر بالكبد وأعضاء أخرى، مثل الدماغ.
في حين يتلقى بعض المرضى عمليات زرع كبد بسبب نقص CPS1، فإن الأطفال الذين يعانون من مرض شديد، قد يعانون من الضرر بحلول الوقت الذي يصبحون فيه كبارًا بما يكفي لإجراء العملية الجراحية.
وفي مقال نشر في مجلة نيو إنجلاند الطبية ، وصف الأطباء العملية الشاقة لتحديد الطفرات المحددة الكامنة وراء اضطراب كيه جيه، وتصميم علاج لتعديل الجينات لتصحيحها، واختبار العلاج والجسيمات النانوية الدهنية اللازمة لنقله إلى الكبد، حيث يستخدم العلاج إجراءً قويًا يُسمى تعديل القاعدة ، والذي يمكنه إعادة كتابة شيفرة الحمض النووي حرفًا حرفًا.
وقضى كيه جيه الأشهر القليلة الأولى من حياته في المستشفى مُتبعا نظاما غذائيا مقيدا، ولكن منذ بدء علاجه، تمكن الأطباء من زيادة كمية البروتين في طعامه وتقليل استخدام الأدوية لإزالة النيتروجين من جسمه، وقال الفريق الطبي إن هناك حاجة إلى فترة متابعة أطول لمعرفة مدى نجاح العلاج، لكن العلامات المبكرة كانت مشجعة.

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

اليوم السابع

منذ 13 ساعات

• اليوم السابع

الصحة العالمية: نص اتفاقية الجائحة يضمن توفير الأدوية واللقاحات عند ظهور وباء

أقر أعضاء منظمة الصحة العالمية اليوم الثلاثاء اتفاقا يهدف إلى تحسين الاستعداد للجوائح المستقبلية في أعقاب الاستجابة العالمية غير المتماسكة لفيروس كورونا لكن غياب الولايات المتحدة ألقى بظلال من الشك على فعالية المعاهدة. بعد ثلاث سنوات من المفاوضات، اعتمدت جمعية الصحة العالمية في جنيف هذا الاتفاق الملزم قانونًا، ورحبت الدول الأعضاء في منظمة الصحة العالمية بإقراره بالتصفيق. وتم الترويج للاتفاق باعتباره انتصارا لأعضاء وكالة الصحة العالمية في وقت تعرضت فيه المنظمات المتعددة الأطراف مثل منظمة الصحة العالمية لضربة شديدة بسبب التخفيضات الحادة في التمويل الأجنبي الأمريكي. قال المدير العام لمنظمة الصحة العالمية ، تيدروس أدهانوم جيبريسوس: "يُمثل الاتفاق انتصارًا للصحة العامة والعلم والعمل المتعدد الأطراف، وسيضمن لنا، بشكل جماعي، أن نتمكن من حماية العالم بشكل أفضل من تهديدات الأوبئة المستقبلية". تهدف الاتفاقية إلى ضمان توافر الأدوية والعلاجات واللقاحات عالميًا عند ظهور جائحة أخرى، وتلزم الاتفاقية الشركات المصنعة المشاركة بتخصيص 20% من لقاحاتها وأدويتها واختباراتها لمنظمة الصحة العالمية خلال الجائحة لضمان وصولها إلى الدول الفقيرة. لكن المفاوضين الأميركيين انسحبوا من المناقشات حول الاتفاق بعد أن بدأ الرئيس دونالد ترامب عملية استمرت 12 شهرا لانسحاب الولايات المتحدة ــ التي تعد أكبر داعم مالي لمنظمة الصحة العالمية ــ من الوكالة عندما تولى منصبه في يناير. بناءً على ذلك، لن تكون الولايات المتحدة، التي أنفقت مليارات الدولارات على تطوير لقاح خلال جائحة كورونا، مُلزمةً بالاتفاقية، ولن تُواجه الدول الأعضاء في منظمة الصحة العالمية عقوباتٍ في حال عدم تطبيقها. وانتقد وزير الصحة والخدمات الإنسانية الأمريكي روبرت كينيدي جونيور منظمة الصحة العالمية في خطاب مصور أمام الجمعية، قائلا إنها فشلت في التعلم من دروس الوباء بالاتفاقية الجديدة. وقال "لقد تضاعفت الجهود من خلال اتفاقية الوباء التي ستغلق جميع أوجه الخلل في استجابة منظمة الصحة العالمية للوباء، ولن نشارك في ذلك". وتم التوصل إلى الاتفاق بعد أن دعت سلوفاكيا إلى التصويت يوم الاثنين، حيث طالب رئيس وزرائها المتشكك في لقاح كوفيد-19 بلاده بتحدي اعتماد الاتفاق، وصوتت 124 دولة لصالح القرار، ولم تصوت أي دولة ضده، فيما امتنعت 11 دولة عن التصويت، من بينها بولندا وإسرائيل وإيطاليا وروسيا وسلوفاكيا وإيران. ورحب بعض خبراء الصحة بالمعاهدة باعتبارها خطوة نحو مزيد من العدالة في الصحة العالمية بعد أن أصبحت الدول الأكثر فقرا تعاني من نقص اللقاحات والتشخيصات أثناء جائحة كورونا. وقالت ميشيل تشايلدز، مديرة الدعوة السياسية في مبادرة أدوية الأمراض المهملة: "إنها تحتوي على أحكام حاسمة، وخاصة في مجال البحث والتطوير، والتي - إذا تم تنفيذها - يمكن أن تحول الاستجابة العالمية للجائحة نحو قدر أكبر من المساواة". وقال آخرون إن الاتفاق لم يلب الطموحات الأولية، وأنه بدون أطر تنفيذية قوية، فإنه قد يفشل في تحقيق أهدافه في حال حدوث جائحة مستقبلية. ووصفت هيلين كلارك، الرئيسة المشاركة للجنة المستقلة للاستعداد والاستجابة للأوبئة، الاتفاق بأنه أساس يمكن البناء عليه، مضيفة، إن "هناك فجوات كثيرة لا تزال قائمة في التمويل والوصول العادل إلى التدابير الطبية المضادة وفي فهم المخاطر المتطورة"، كما إنه لن يدخل الاتفاق حيز التنفيذ إلا بعد الاتفاق على ملحق بشأن تبادل المعلومات المتعلقة بمسببات الأمراض.

اليوم السابع

منذ 14 ساعات

• اليوم السابع

ليه لازم كوباية مياه مع القهوة.. طبيب يقدم 10 عادات لضبط الضغط وصحة القلب

نشرت صحيفة "هندوستان تايمز" تقريرا شارك خلاله طبيب القلب الأمريكي دكتور سانجاي بوجراج، المتخصص في الطب الوظيفي، 10 عادات يومية يتبعها شخصيًا للوقاية من أمراض القلب ، مؤكدًا أن الوقاية تبدأ من نمط الحياة وليس فقط من خلال مراقبة الكوليسترول أو تقليل اللحوم الحمراء. وأوضح د. بوجراج أن هذه العادات، التي اكتسبها خلال 20 عامًا من الخبرة في علاج أمراض القلب ، تساهم في تحسين صحة القلب وتقليل عوامل الخطر المرتبطة به. العادات العشر اليومية للوقاية من أمراض القلب: 1. المشي اليومي (7,000–10,000 خطوة): يساعد على خفض ضغط الدم وتحسين حساسية الإنسولين. 2. بدء اليوم بتناول 25–30 جرامًا من البروتين: يساهم في توازن السكر في الدم، و زيادة الشعور بالشبع ، ودعم الكتلة العضلية. 3. الحصول على المغنيسيوم وفيتامين K2 يوميًا: يحمي الشرايين ويساعد في تنظيم ضغط الدم. 4. تجنب استخدام الشاشات لمدة 30–60 دقيقة بعد الاستيقاظ: يقلل من ارتفاع هرمون الكورتيزول ويدعم الجهاز العصبي. 5. التعرض لأشعة الشمس في الصباح: ينظم الساعة البيولوجية، ويحسن النوم، ويدعم الوظائف الأيضية. 6. شرب كوب من الماء المصفى قبل القهوة: يساعد على ترطيب الجسم وتثبيت ضغط الدم والطاقة. 7. تجنب الوجبات الخفيفة المعالجة صناعيًا: تحتوي على سكريات وزيوت تؤدي إلى التهابات وتلف الشرايين. 8. مراقبة تقلب معدل ضربات القلب وضغط الدم أسبوعيًا: مؤشرات هامة لصحة الجهاز العصبي والقلب. 9. ممارسة التنفس عبر الأنف أثناء المشي: ينشط الجهاز العصبي اللاودي ويدعم إنتاج أكسيد النيتريك. 10. تناول أكثر من 30 نوعًا من النباتات أسبوعيًا: يزيد من تنوع البكتيريا النافعة في الأمعاء ويقلل الالتهابات. وأكد د. بوجراج أن هذه العادات ليست فقط للمرضى، بل هي نمط حياة يوصي به للجميع، مشددًا على أن الوقاية هي أفضل علاج.

اليوم السابع

منذ 15 ساعات

• اليوم السابع

نجاح تجربة لقاح جديد على الخنازير يحمى من H1N1 وسلالات الأنفلونزا

في تطور علمي واعد، يعمل باحثون من جامعة نبراسكا لينكولن بالولايات المتحدة على لقاح جديد للإنفلونزا أُطلق عليه اسم Epigraph، نجح في حماية الخنازير من عدة سلالات من فيروس H1N1 – الفيروس نفسه الذي تسبب في جائحة 2009. ما يميّز هذا اللقاح وفقا لموقع " thebrighterside" أنه صُمم بواسطة الذكاء الاصطناعي ليستهدف الأجزاء الأكثر ثباتًا في الفيروس، مما قد يمنح حماية طويلة الأمد تصل إلى 10 سنوات، بدلاً من اللقاحات الحالية التي تتغير كل موسم. خلافًا للقاحات الموسمية التقليدية التي تحتاج إلى تحديث كل عام بسبب الطفرات المستمرة للفيروس، أظهر اللقاح الجديد فعالية واسعة النطاق في التجارب على الخنازير، التي تُعد نموذجًا حيويًا مهمًا لانتقال الفيروسات بين الحيوانات والبشر، يوفر لقاح Epigraph حماية ضد 12 سلالة مختلفة من فيروس H1N1، مقارنة بست سلالات فقط بالنسبة للقاحات التجارية. ويأمل العلماء أن يكون هذا اللقاح خطوة نحو إنتاج لقاح عالمي للإنفلونزا ، يوفر حماية طويلة الأمد قد تمتد إلى 10 سنوات أو أكثر، وهو ما يمثل نقلة نوعية في مجال الوقاية من الأمراض الموسمية. فيروس يتطور بسرعة كبيرة تُعد مكافحة فيروسات الإنفلونزا لدى الخنازير أمرًا صعبًا للغاية. الأنواع الفرعية الرئيسية الموجودة في الخنازير هي H1N1 وH1N2 وH3N2. من بين هذه الفيروسات، يُعد فيروس H1 الأكثر شيوعًا والأكثر تنوعًا وراثيًا، كما أنه يسبب أمراضًا أكثر شدة، وتنقسم هذه الفيروسات إلى عدة سلالات ومجموعات فرعية لا تتفاعل دائمًا بشكل متبادل، مما يجعل من الصعب استخدام لقاح واحد للحماية منها جميعًا في التجارب، تفوّق Epigraph على اللقاحات التقليدية، وقدم حماية ضد ضعف عدد السلالات الفيروسية ، ويأمل العلماء أن يكون هذا اللقاح خطوة نحو لقاح عالمي ضد الإنفلونزا، يقي من التحورات المستمرة للفيروس، ويخفف من الحاجة للتطعيم السنوي. المرحلة المقبلة؟ تجربة اللقاح على البشر، بعد نجاحه في "المعمل الطبيعي" للخنازير، التي تُعد خزانات للفيروسات وتساهم في تحوراتها.