صحة وطب : لم يتعرض لعلامات لعلامات البلوغ وفقد حاسة الشم.. قصة رجل مع متلازمة كالمان

الجمعة 16 مايو 2025 09:45 صباحاً
نافذة على العالم - نشرت جريدة ديلي ميل البريطانية قصة لشخص يعاني من متلازمة نادرة وهي كالمان، وحسب الصحيفة لم يكن نيل سميث، الذي يبلغ اليوم 55 عامًا ويعمل عالمًا في الطب الحيوي من ريكمانسورث في هيرتفوردشاير، يشبه أقرانه في فترة المراهقة، فبينما كان أصدقاؤه يعانون من حب الشباب وتقلبات المزاج، لم يتعرض نيل لأى من مظاهر البلوغ، لم تنمُ أعضاؤه التناسلية، ولم يظهر له شعر في الوجه، ولا حتى رائحة جسدية، ولم يشعر بأي رغبة جنسية.
حالة نيل تسمى متلازمة كالمان، وهي اضطراب وراثي نادر يعيق بداية البلوغ بسبب فشل في إفراز الهرمونات الجنسية، وغالبًا ما يصاحبها فقدان لحاسة الشم. ومع أن الأعراض ظهرت عليه في سن مبكرة، إلا أنه لم يتلق التشخيص الصحيح إلا بعد سنوات طويلة.
في عمر السابعة عشرة، أُحيل إلى استشاري، حصل منه على جرعات منخفضة من التستوستيرون، لكنها لم تحدث فرقًا، وعندما بلغ الثالثة والعشرين، وبدأ تدريبه في مستشفى رويال فري، قرر أن يتحقق بنفسه من حالته، فطرق باب أحد أطباء الغدد الصماء خلال استراحة الغداء، "سألني إن كنت أستطيع الشم، وعندما أجبته بالنفي، قال فورًا: أنت تعاني من متلازمة كالمان".
ما هي متلازمة كالمان؟
عادة، خلال البلوغ، يُطلق الدماغ هرمونات جنسية تُحفّز الغدد التناسلية لإنتاج التستوستيرون أو الإستروجين. لكن في متلازمة كالمان، لا تُرسل هذه الإشارات بسبب خلل في الخلايا العصبية. ويصاحب ذلك غالبًا فقدان لحاستي الشم والسمع، إذ تتأثر المناطق الدماغية المسئولة عنها أيضًا.
بحسب د. ساشا هوارد، أستاذة الغدد الصماء للأطفال في جامعة كوين ماري بلندن، فإن أعراض كالمان الأساسية هي تأخر أو غياب البلوغ، العقم، فقدان الشم، قلة شعر الجسم، وصغر حجم الأعضاء التناسلية لدى الذكور، وتضيف أن السبب عادة ما يكون طفرة جينية، تؤثر على حوالي 2000 شخص في المملكة المتحدة.
التشخيص والعلاج
يحتاج التشخيص فقط إلى تحليل دم بسيط. نيل اكتشف أن مستوى التستوستيرون لديه "أقل من المستوى الطبيعي عند النساء". ومنذ تشخيصه، بدأ علاجًا بجل التستوستيرون وحقن عضلية دورية، مما ساعد في نمو شعر الوجه وزيادة الكتلة العضلية. لكنه لا يزال يعاني من صغر حجم الخصيتين والعقم، لأن التستوستيرون لا يُعيد نمو الغدد التناسلية إن لم تبدأ وظيفتها أصلًا.
الحل الأفضل – بحسب الخبراء – هو حقن الجونادوتروبين، وهي هرمونات تُحفز الخصيتين مباشرة، لكنها مكلفة جدًا وتُستخدم فقط للراغبين في الإنجاب.
تجربة "PinG": أمل جديد
تُجري حاليًا جامعة كوين ماري تجربة علاجية واعدة باسم "PinG"، لتحفيز البلوغ لدى المصابين بكالمان باستخدام الجونادوتروبين. ويشارك فيها 108 شابًا من 16 مستشفى بالمملكة المتحدة، على مدار 18 إلى 24 شهرًا. الهدف ليس فقط تحقيق علامات البلوغ، بل أيضًا دعم الحالة النفسية وبناء الثقة الذاتية لدى المرضى.

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

أخبار اليوم المصرية

منذ 4 ساعات

• أخبار اليوم المصرية

"تسبب مرضا قاتلا".. تحذير من بخاخات تسمير الأنف

أطلق خبراء تحذيراً عاجلاً من بخاخات تسمير الأنف التي يتم الترويج لها بشكل واسع على منصات التواصل الاجتماعي، مؤكدين أنها مرتبطة بالإصابة ب سرطان الجلد القاتل. ووفقاً لمعهد معايير التجارة البريطاني (CTSI)، فإن هذه البخاخات غير الخاضعة للرقابة—والتي تزعم تسريع عملية التسمير— قد تسبب أيضاً الغثيان، التقيؤ، وارتفاع ضغط الدم، وقد دعا المعهد الآن الجمهور إلى تجنب أي منتج تسمير يتم استنشاقه أو تناوله عن طريق الفم. اقرأ أيضًا | قد تكشف سرطان الجلد مبكرًا .. لا تهمل الفحص الذاتي وتحتوي هذه البخاخات على مادة تُعرف باسم ميلانوتان 2 (Melanotan 2)، وهي مادة كيميائية تُغمّق صبغة الجلد وممنوعة في المملكة المتحدة. ورغم أن هذه المادة تُكسب الجلد لوناً أسمر، إلا أنها "قد تشجع على حدوث تغيّرات غير طبيعية في خلايا الجلد عند التعرض لـ الأشعة فوق البنفسجية"، وفقاً لمؤسسة الميلانوما. هذه التغيّرات قد تؤدي إلى الإصابة بسرطان الجلد من نوع الميلانوما، وهو النوع الأكثر فتكاً، ومع ذلك يتم تسويق هذه البخاخات كمستحضرات تجميل وليس كعلاجات طبية، ما يجعلها خارج نطاق الرقابة الصارمة وقد ساهم ذلك في ازدياد شعبيتها. ووفقاً لمجلس الجمال البريطاني، من المتوقع أن تصل قيمة سوق منتجات التسمير الذاتي إلى 746.3 مليون جنيه إسترليني بحلول عام 2027. كما أطلق معهد معايير التجارة تحذيراً من تنامي ظاهرة استخدام بخاخات أنف منكهة، وقطرات، وعلكة لتسمير البشرة، محذرين من أن بائعين "عديمي الضمير" يروجون لمنتجات بنكهات تجذب الأطفال مثل الخوخ، العلكة، العنب، الفراولة، والليمون، عبر منصات مثل فيسبوك وتيك توك. وقد عبّر المعهد عن قلقه من أن هذه المنتجات قد تتحول إلى "موضة جديدة" بين المراهقين، مما يؤدي إلى "وباء شبابي" شبيه بما حدث مع السجائر الإلكترونية. وقالت سوزانا دانيلز، المديرة التنفيذية لجمعية سرطان الجلد الخيريّة "Melanoma Focus": "نشعر بقلق متزايد إزاء استخدام بخاخات تسمير الأنف وحقن التسمير، بسبب ارتباطها المحتمل بسرطان الجلد من نوع الميلانوما، هذه المنتجات غير القانونية وغير الخاضعة للرقابة لا تشكل خطراً صحياً فحسب، بل تشجع أيضاً على سلوكيات ضارة، خاصةً بين الشباب، لذا نحث الجمهور على التفكير في العواقب طويلة الأمد على الصحة وتجنّب استخدام هذه المواد تماماً"، بحسب صحيفة ديلي ميل البريطانية. وأضاف غاري ليبمان، رئيس جمعية أجهزة التسمير (Sunbed Association): "لا مكان لبخاخات الأنف في أي صالون تسمير محترف. ونحن نؤيد بشدة حملة معهد معايير التجارة لزيادة الوعي بمخاطر هذه المنتجات." وقد تضرر بالفعل بعض المرضى في بريطانيا من هذه المنتجات. إذ صرّحت جين أتكين، الفائزة السابقة بلقب ملكة جمال بريطانيا من غريمسبي، بأنها تعرضت لتشوّه دائم بعد استخدامها بخاخ تسمير للأنف اشترته عبر إنستغرام. قالت جين:"للأسف، قررت المبالغة في الأمر وانجرفت خلف موضة التسمير بالأنف." واستخدمت المنتج الذي كلفها 25 جنيهاً إسترلينياً مرتين فقط، لتظهر بعدها بقعة بنية داكنة "دون أي سابق إنذار" على جبهتها، وأضافت: "أصبت بذعر شديد. شعرت بالغثيان والدوار." ويُعد الميلانوما نوعاً خطيراً من سرطان الجلد، يبدأ في الخلايا الصبغية (الميلانوسيت) الموجودة في الطبقة العليا من الجلد والتي تنتج مادة الميلانين المسؤولة عن لون الجلد. ورغم أنه أقل شيوعاً من أنواع سرطان الجلد الأخرى، إلا أنه الأكثر خطورة نظراً لسرعة انتشاره إلى أعضاء الجسم في حال عدم علاجه في مرحلة مبكرة. ووفقاً لبيانات مؤسسة أبحاث السرطان البريطانية (Cancer Research UK)، يُشخّص حوالي 17,000 شخص سنوياً بسرطان الميلانوما في المملكة المتحدة. ويبلغ معدل النجاة لمدة عشر سنوات أو أكثر حوالي 9 من كل 10 مصابين. لكن في الوقت نفسه، يتسبب المرض في متوسط سنوي يبلغ 2,300 حالة وفاة، أي ما يمثل نحو 1% من إجمالي وفيات السرطان في البلاد.

نافذة على العالم

منذ 8 ساعات

• نافذة على العالم

نافذة بايدن وسرطان البروستاتا.. توقعات طبية بشأن "فرص النجاة"

الثلاثاء 20 مايو 2025 12:00 صباحاً نافذة على العالم - تشير تقديرات طبية إلى أن الرئيس الأميركي السابق جو بايدن لا يزال يتمتع بفرصة جيدة للتغلب على سرطان البروستاتا، وذلك بفضل توفر خيارات علاجية متقدمة، رغم أن تشخيصه يشير إلى نوع عدواني من المرض، مما يضفي عليه طابعا أكثر خطورة. وأكد أخصائي المسالك البولية في مركز "يو كون" الصحي بن ريستو لقناة "إن بي سي"، أن السرطان، رغم انتشاره إلى العظام، لا يزال قابلا للعلاج. وقال: "حتى في الحالات التي ينتشر فيها السرطان خارج البروستاتا وصولا إلى العظام، فإنه يظل قابلا للعلاج بدرجة كبيرة". وأوضح ريستو أن العلاج الهرموني يمثل أحد المحاور الرئيسية في مكافحة سرطان البروستاتا، حيث يعتمد على خفض مستويات هرمون التستوستيرون في الجسم، وهو الهرمون الذي يعد محفزا لنمو الخلايا السرطانية. وأضاف: "عندما نقلل من مستوى التستوستيرون غالبا ما ينكمش الورم، وقد يستمر هذا التأثير الإيجابي لعدة سنوات". كما أشار إلى أن العديد من الحالات، حتى تلك التي يتخللها انتشار المرض إلى العظام، قد تشهد تحسنا كبيرا بفضل الخيارات العلاجية المتاحة حاليا، ومنها العلاجان الهرموني والكيميائي، مما يمكن المرضى من العيش لسنوات طويلة بعد بدء العلاج. وتابع: "هذا النوع من السرطان يمكن علاجه في العديد من الحالات، وهو ما يمنح المرضى أملا كبيرا في الشفاء أو التعايش الطويل معه". وتأتي هذه التصريحات في وقت تتوالى فيه الدعوات السياسية والشعبية لتمني الشفاء للرئيس السابق، وسط تطمينات طبية متفائلة نسبيا. ورغم أن سرطان البروستاتا يعد من أكثر أنواع السرطان شيوعا لدى الرجال، فإن التقدم الطبي المستمر في أساليب تشخيصه وعلاجه قد أتاح فرصا أكبر للتعافي. وأكدت عائلة الرئيس السابق أنه يدرس عدة خيارات علاجية، مما يشير إلى اتخاذه خطوات جدية في التعامل مع المرض. ودعا ريستو الرجال الذين تجاوزوا سن الخامسة والخمسين إلى إجراء فحوصات دورية للكشف المبكر عن سرطان البروستاتا، وهو أمر حاسم في تحسين فرص العلاج. يشار إلى أن سرطان البروستاتا يعد ثاني أكثر أنواع السرطان شيوعا بين الرجال في الولايات المتحدة، وعادة ما يكتشف في مراحل متقدمة لدى الرجال في الستينات من أعمارهم. ووفقا لجمعية السرطان الأميركية، من المتوقع تسجيل أكثر من 310 ألف حالة جديدة من هذا المرض خلال العام الجاري وحده.

مصرس

منذ 19 ساعات

• مصرس

بعد تشخيص بايدن به.. ما هو سرطان البروستاتا «العدواني» وأعراضه

أعلن مكتب الرئيس الأمريكي السابق، جو بايدن، تشخيصه ب «شكل عدواني» من سرطان البروستاتا الذي انتشر إلى عظامه، ممع حالته، وكتب الرئيس الحالي، دونالد ترامب، معلقا في منشور على منصته «تروث سوشال»: «ميلانيا وأنا حزينان لسماع نبأ التشخيص الطبي الأخير لجو بايدن،نتقدم بأحر وأفضل التمنيات لجيل والعائلة، ونتمنى لجو تعافيًا سريعًا وناجحًا». الرئيس الأمريكي السابق جو بايدن، البالغ من العمر 82 عامًا، قد تم تشخيصه بنوع عدواني من سرطان البروستاتا، بعد اكتشاف الأطباء لكتلة غير طبيعية أثناء فحص طبي روتيني، وكشف التقرير أن المرض قد انتشر إلى العظام، مما يعقد الخيارات العلاجية المتاحة ويجعل التعامل معه أكثر صعوبة.وأظهر التقييم الطبي أن السرطان حساس للهرمونات، ما يعني أن العلاج الهرموني قد يكون خيارًا فعالًا في هذه المرحلة، ويعمل هذا النوع من العلاج على تقليل مستويات هرمون التستوستيرون في الجسم، ما قد يساعد في إبطاء نمو الخلايا السرطانية.وبسبب انتشار السرطان إلى العظام، وهي حالة تعرف طبيًا باسم «نقائل العظام»، تصبح خيارات العلاج أكثر تعقيدًا، وبالنظر إلى سن بايدن وتقدم المرض، فقد استبعد الأطباء الجراحة كخيار علاجي، وبدلًا من ذلك يدرسون حاليًا استخدام مزيج من العلاجات الهرمونية والإشعاعية، بالإضافة إلى الأدوية، للحد من الأعراض وإبطاء تفاقم الحالة، وفيما يلي ماهو سرطان البروستاتا وأبرز أعراضه، بحسب موقع «تايمز ناو» .ما هو سرطان البروستاتا؟سرطان البروستاتا هو أحد أكثر أنواع السرطان شيوعًا بين الرجال، وينشأ في غدة البروستاتا، وهي غدة صغيرة مسؤولة عن إنتاج جزء من السائل المنوي، في حين أن العديد من حالات سرطان البروستاتا تتطور ببطء وتبقى محصورة داخل الغدة، إلا أن بعض الأنواع تكون شديدة العدوانية ويمكن أن تنتشر إلى أجزاء أخرى من الجسم مثل العظام والغدد الليمفاوية.مقياس جليسونيعتمد الأطباء على «مقياس جليسون» لتقييم مدى عدوانية سرطان البروستاتا، تتراوح الدرجات من 6 (أقل عدوانية) إلى 10 (أشد خطورة)، وتشير الدرجة 9، كما في حالة بايدن، إلى وجود خلايا سرطانية عالية العدوانية مع احتمالية كبيرة للانتشار السريع، مما يستوجب علاجًا مكثفًا وفوريًا.الأعراض الشائعة لسرطان البروستاتاعادةً لا تظهر أعراض واضحة في المراحل المبكرة من المرض، لكن مع تطوره قد يعاني المريض من:1-صعوبة التبول2- تدفق بول ضعيف أو متقطع3- التبول المتكرر، خاصةً أثناء الليل4- حرقة أو ألم أثناء التبول5- وجود دم في البول6- ألم في منطقة الظهر أو الوركين أو الحوضومن الجدير بالذكر أن هذه الأعراض قد تنجم أيضًا عن أمراض غير سرطانية مثل تضخم البروستاتا الحميد، ما يستوجب التشخيص الطبي الدقيق.خيارات العلاجيعتمد اختيار العلاج على مرحلة المرض وحالة المريض الصحية العامة، من أبرز الخيارات العلاجية:-العلاج الهرموني، يُستخدم لتقليل أو إيقاف إنتاج هرمون التستوستيرون، مما يبطئ من نمو الخلايا السرطانية.-العلاج الإشعاعي، يهدف إلى تدمير الخلايا السرطانية باستخدام أشعة عالية الطاقة.-الأدوية، تُستخدم للحد من الأعراض وإبطاء تقدم المرض، خصوصًا في الحالات المتقدمة.-الجراحة، عادة ما تُجرى في المراحل المبكرة، إلا أنها غير مفضلة في حالات المرضى المسنين أو في حال انتشار السرطان.اطلع أيضا:انتشر في العظام... تشخيص بايدن بسرطان بروستاتا «عدواني»