مأساة «مارية» مع متلازمة «ريت».. أعراض وأسباب مرض نادر يصيب الأطفال الإناث
وقالت نرمين طلعت، عبر صفحتها الشخصية على «فيسبوك»: «مارية بنتي جميلة الجميلات (متلازمة ريت) اللي ميعرفش المتلازمة هو خلل جيني نادر بيكون فالبنات فقط وبيسبب تراجع في كل مهارات ملائكة ريت».
وأضافت: «بنات ريت مفيش أي دعم ليهم، في مصر تقريبًا مجهول وأي حاله عشان تتشخص صح بتتبهدل لانه مش محطوط في الحسبان».
وأكملت: «العلاج من السنة اللي فاتت بيقولوا هينزل لكن لإن المرض نادر مفيش دعم له والشركات لسه منزلتش العلاج الجيني ولا حتي (daybue) اللي المفروض يقلل من حدة الأعراض وينفع مع بعض البنات مش كلهم جابوا نتائج».
واختتمت: «ادعموا بنات الريت، أتكلموا عنهم بس، بنات تعاني في صمت».
«المصري لايت» يستعرض أبرز المعلومات عن متلازمة ريت، وفقًا لـ«mayoclinic»
ما هي متلازمة ريت؟
هي اضطراب عصبي ونمائي نادر ناتج عن خلل جيني، ويؤثر على طريقة تطور الدماغ. يتسبب هذا الاضطراب في فقدان تدريجي للمهارات الحركية واللغوية، ويصيب الإناث بشكل رئيسي.
الأعراض
عادةً ما يُولد الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بعد حمل وولادة طبيعيين دون مضاعفات. ويبدو أن معظم الرُضّع ينمون ويتصرفون بشكل طبيعي خلال أول ستة أشهر من حياتهم. بعد ذلك تبدأ العلامات والأعراض بالظهور.
تحدث التغيرات الأكثر وضوحًا عادةً بين عمر 12 إلى 18 شهرًا، على مدار أسابيع أو أشهر. تختلف الأعراض وشدتها بشكل كبير من طفل لآخر.
العلامات والأعراض الرئيسية تشمل:
تباطؤ النمو: يتباطأ نمو الدماغ بعد الولادة. وقد يكون صغر حجم الرأس (صغر الرأس) أول علامة على الإصابة بمتلازمة ريت. ومع التقدم في العمر، يتأخر النمو في أجزاء أخرى من الجسم أيضًا.
فقدان القدرة على الحركة والتنسيق: تظهر العلامات الأولى غالبًا على شكل ضعف السيطرة على اليدين وتراجع القدرة على الزحف أو المشي. يبدأ فقدان المهارات بشكل سريع ثم يتباطأ تدريجيًا. مع مرور الوقت، تضعف العضلات أو تصبح متيبسة، وتظهر حركات ووضعيات غير طبيعية.
فقدان مهارات التواصل: غالبًا ما يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بفقدان القدرة على الكلام، أو التواصل البصري، أو استخدام وسائل التواصل الأخرى. وقد يصبحون غير مهتمين بالأشخاص أو الألعاب أو البيئة المحيطة. بعض الأطفال يعانون من تدهور سريع، مثل فقدان مفاجئ للغة. ومع الوقت، قد يستعيد بعضهم الاتصال البصري ويطور مهارات تواصل غير لفظي.
حركات يدوية غير طبيعية: عادةً ما تظهر حركات يدوية متكررة وغير هادفة تختلف من طفل لآخر، مثل فرك اليدين، الضغط، التصفيق، النقر أو الفرك.
أعراض وعلامات إضافية:
حركات غير طبيعية في العينين: مثل التحديق الشديد، الرمش المستمر، الحَوَل، أو إغلاق عين واحدة في كل مرة.
مشاكل في التنفس: مثل حبس النفس، التنفس السريع، النفخ القوي للهواء أو اللعاب، وبلع الهواء. تحدث هذه المشاكل غالبًا أثناء الاستيقاظ، وقد تظهر اضطرابات تنفسية أخرى مثل التنفس السطحي أو توقف النفس أثناء النوم.
التهيّج والبكاء: قد يصبح الأطفال أكثر عصبية وتوترًا مع التقدم في العمر. قد تبدأ نوبات بكاء أو صراخ مفاجئة دون سبب واضح وتستمر لساعات. وقد يعاني بعض الأطفال من القلق والمخاوف.
سلوكيات غير معتادة: مثل تعبيرات وجه غريبة، نوبات ضحك طويلة، لعق اليدين، شد الشعر أو الملابس.
إعاقات عقلية: فقدان المهارات يكون مرتبطًا بفقدان القدرة على التفكير والفهم والتعلم.
نوبات صرع: معظم المصابين بمتلازمة ريت يتعرضون لنوبات صرع خلال حياتهم. وقد تظهر أنواع متعددة من النوبات، مع تغيرات في تخطيط الدماغ «EEG».
انحناء العمود الفقري (الجنف): شائع لدى المصابين، وغالبًا ما يبدأ بين سن 8 إلى 11 عامًا ويزداد مع الوقت. قد تستدعي الحالات الشديدة التدخل الجراحي.
اضطراب نظم القلب: قد يشكل خطرًا مهددًا للحياة، ويمكن أن يؤدي إلى الوفاة المفاجئة.
اضطرابات النوم: مثل أوقات نوم غير منتظمة، النوم خلال النهار والبقاء مستيقظًا ليلًا، أو الاستيقاظ في الليل مع بكاء أو صراخ.
أعراض أخرى: مثل ضعف الإحساس بالألم، صغر اليدين والقدمين وبرودتهما، صعوبة في المضغ والبلع، مشاكل في الهضم، وصرير الأسنان.
مراحل متلازمة ريت
تقسَّم متلازمة ريت عادةً إلى أربع مراحل:
المرحلة 1: البداية المبكرة
تبدأ بين عمر 6 و18 شهرًا. تكون الأعراض خفيفة وسهلة الإغفال، وتستمر لعدة أشهر أو حتى عام. قد تقل الاستجابة البصرية، وتقلّ الرغبة في اللعب، وتتأخر القدرة على الجلوس أو الزحف.
المرحلة 2: التدهور السريع
تبدأ بين عمر سنة إلى 4 سنوات. يفقد الطفل قدرات سبق أن اكتسبها، ويحدث هذا التدهور بسرعة أو تدريجيًا. تظهر أعراض مثل بطء نمو الرأس، حركات يد غير طبيعية، فرط تنفس، صراخ أو بكاء مفاجئ، ومشاكل في الحركة والتواصل.
المرحلة 3: مرحلة الثبات
تبدأ بين سن 2 و10 سنوات، وقد تستمر لسنوات عديدة. بالرغم من استمرار مشاكل الحركة، قد يتحسن السلوك قليلًا، مثل انخفاض نوبات البكاء أو التهيّج. قد تتحسن مهارات اليد والتواصل بشكل طفيف. تبدأ نوبات الصرع عادةً في هذه المرحلة، لكنها نادرًا ما تظهر قبل سن الثانية.
المرحلة 4: تدهور الحركة المتأخر
تبدأ عادةً بعد سن 10 سنوات وتستمر لسنوات أو عقود. تتميز بانخفاض في الحركة، وضعف في العضلات، تقلصات في المفاصل، وانحناء العمود الفقري. غالبًا ما تبقى مهارات الفهم والتواصل واستخدام اليد مستقرة أو تتحسن قليلاً، وتقل نوبات الصرع أحيانًا.
متى يجب زيارة الطبيب
قد تكون علامات وأعراض متلازمة ريت خفية في المراحل المبكرة. راجعي طبيب طفلك على الفور إذا بدأتي تلاحظين مشاكل جسدية أو تغيّرات في السلوك بعد فترة نمو بدت طبيعية. قد تشمل هذه المشاكل أو التغيّرات ما يلي:
تباطؤ نمو رأس طفلك أو أجزاء أخرى من الجسم.
انخفاض في التنسيق الحركي أو القدرة على الحركة.
حركات يدوية متكررة.
تراجع في التواصل البصري أو فقدان الاهتمام باللعب المعتاد.
تأخر في تطور اللغة أو فقدان المهارات اللغوية التي اكتسبها الطفل سابقًا.
أي فقدان واضح في المهارات أو الإنجازات التي سبق للطفل أن حققها.
من المهم التدخل المبكر لتقييم الحالة والحصول على التشخيص المناسب.
الأسباب
متلازمة ريت هي اضطراب جيني نادر. وتظهر المتلازمة الكلاسيكية، إلى جانب عدة أشكال أخرى منها «المتلازمة غير النمطية» ذات أعراض أخف أو أشد، نتيجة لتغيرات جينية محددة «طفرات».
تحدث التغيرات الجينية التي تسبب متلازمة ريت بشكل عشوائي، وغالبًا ما تقع في جين «MECP2».
عدد قليل جدًا من الحالات يكون ناتجًا عن عوامل وراثية ويُعتقد أن هذه التغيرات تؤدي إلى مشكلات في إنتاج بروتينات ضرورية لتطور الدماغ.
ومع ذلك، فإن السبب الدقيق ما زال غير مفهوم تمامًا ويخضع للدراسة المستمرة.
متلازمة ريت عند الذكور
نظرًا لأن الذكور يمتلكون تركيبة كروموسومية مختلفة عن الإناث، فإن الذكور الذين يحملون التغيرات الجينية المسببة لمتلازمة ريت غالبًا ما يتأثرون بشكل مدمر. فمعظمهم يتوفون قبل الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة.
إلا أن عددًا قليلًا جدًا من الذكور يحملون تغيرًا جينيًا مختلفًا يؤدي إلى شكل أقل تدميرًا من المتلازمة. ومثل الإناث المصابات بمتلازمة ريت، يمكن لهؤلاء الذكور أن يعيشوا حتى مرحلة البلوغ، لكنهم يظلون معرضين لعدد من المشكلات الإدراكية والنمائية.
عوامل الخطر
متلازمة ريت تُعد من الحالات النادرة. التغيرات الجينية المعروفة بأنها السبب في هذا الاضطراب تحدث بشكل عشوائي، ولم تُحدد أي عوامل خطر واضحة حتى الآن. في عدد قليل جدًا من الحالات، قد تلعب العوامل الوراثية دورًا، مثل وجود أفراد من العائلة مصابين بمتلازمة ريت.
المضاعفات
تشمل مضاعفات متلازمة ريت ما يلي:
مشكلات في النوم تؤدي إلى اضطرابات كبيرة في نوم المصابة وأفراد أسرتها.
صعوبة في الأكل، مما يسبب سوء تغذية وتأخرًا في النمو.
مشكلات في الجهاز الهضمي والمثانة، مثل الإمساك، ومرض الارتجاع المعدي المريئي «GERD»، وسلس البول أو الأمعاء، وأمراض المرارة.
آلام قد تكون ناتجة عن مشكلات في الجهاز الهضمي أو كسور العظام.
اضطرابات في العضلات والعظام والمفاصل.
القلق والسلوكيات المضطربة التي قد تعيق التفاعل الاجتماعي.
الحاجة إلى رعاية مستمرة ومساعدة في أنشطة الحياة اليومية.
قصر متوسط العمر المتوقع. فعلى الرغم من أن معظم المصابين بمتلازمة ريت يعيشون حتى مرحلة البلوغ، فإنهم قد لا يعيشون بعمر مماثل للعمر الطبيعي نتيجة لمشكلات في القلب ومضاعفات صحية أخرى.
جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا
اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:
التعليقات
لا يوجد تعليقات بعد...
أخبار ذات صلة
الدستور
منذ 11 ساعات
- الدستور
رئيس جامعة المنيا يتفقد استعدادات مستشفى الأورام والعلاج الإشعاعي
تفقد الدكتور عصام فرحات، رئيس جامعة المنيا، يرافقه الدكتور أيمن حسانين، نائب رئيس الجامعة لشئون خدمة المجتمع وتنمية البيئة، والدكتور حسام شوقي، عميد كلية الطب، وعدد من أعضاء الأطقم الطبية والتمريضية والإدارية، مستشفى الأورام والعلاج الإشعاعي الجديد، والمقرر افتتاحه تجريبيًا واستقبال أولى الحالات المرضية في الرابع عشر من أغسطس المقبل. وخلال جولته، اطمأن الدكتور فرحات على جاهزية مستشفى الأورام والعلاج الإشعاعي، والانتهاء من الأعمال الإنشائية والتجهيزات الطبية اللازمة، بما يضمن تقديم خدمة طبية متميزة منذ اليوم الأول للتشغيل. وشملت الجولة تفقد غرفة العلاج الإشعاعي والبنكر الخاص بها، والتي تضم أحدث أجهزة العلاج الإشعاعي على مستوى صعيد مصر، إلى جانب غرف التحكم، وعيادات المرضى، وأماكن الانتظار، وغرف العلاج الكيماوي الخارجي المخصصة للرجال والسيدات، بالإضافة إلى وحدات الأشعة المقطعية. واستمع رئيس الجامعة، إلى شرح تفصيلي حول استعدادات المستشفى للتشغيل، وجاهزية الأطقم الطبية التي تضم نحو 30 أستاذًا ومتخصصًا جامعيًا، تم تدريبهم على أحدث الأساليب الفنية في المعهد القومي للأورام. ومن المقرر أن يتم استقبال أول 10 مرضى مع بدء الافتتاح التجريبي للمستشفى، في خطوة مهمة لتعزيز منظومة الرعاية الصحية بمحافظة المنيا. من ناحية أخرى، كانت جامعة المنيا، والجامعة المصرية للتعلم الإلكتروني الأهلية، قد أعلنت عن فتح باب التقدُّم للالتحاق بالبرنامج الأكاديمي المشترك بين الجامعتين، والذي يُطرح بكليتي الحاسبات وإدارة الأعمال، بنظام دراسي متميز يجمع بين الحضور الفعلي والتعلم الإلكتروني، بما يُواكب أحدث النظم التعليمية المعتمدة. ودعت الجامعتان الراغبين في الالتحاق إلى التقديم من خلال الرابط الإلكتروني التالي: مؤكدتين أن القبول سيتم وفقًا لأولوية وسرعة التقدُّم، وبما يتماشى مع الحد الأدنى للقبول الذي تُحدده وزارة التعليم العالي والبحث العلمي. وقد أتاحت الجامعة المصرية للتعلم الإلكتروني الأهلية عددًا من وسائل التواصل للاستعلام والرد على الأسئلة والاستفسارات، من خلال: الموقع الرسمي: • الصفحة الرسمية على فيسبوك: • الخط الساخن: 16541 رئيس جامعة المنيا يتفقد مستشفي الأورام والعلاج الإشعاعي رئيس جامعة المنيا يتفقد مستشفي الأورام والعلاج الإشعاعي رئيس جامعة المنيا يتفقد مستشفي الأورام والعلاج الإشعاعي رئيس جامعة المنيا يتفقد مستشفي الأورام والعلاج الإشعاعي
أخبارك
منذ 18 ساعات
- أخبارك
فيديو - محمود سعد يكشف تطورات حالة أنغام الصحية: دعواتكم إن ربنا يخفف عنها
كشف الإعلامي محمود سعد عن أنه تواصل مع النجمة أنغام خلال الساعات الماضية، للاطمئنان على حالتها الصحية. وحرص محمود سعد على طمأنة جمهور أنغام على تطورات حالتها الصحية، من خلال فيديو نشره عبر صفحته الرسمية في موقع التواصل الاجتماعي فيسبوك قال فيه: "من قبل ما أنغام تسافر هي قالت إن عندها كيس على البنكرياس، وقالولها إن في مستشفى متخصص في ميونخ (ألمانيا) متخصص في البنكرياس، هناك عملت منظار دخل من الفم وشال أغلب الكيس، وعملوا التحاليل اللازمة وطلع حميد الحمد لله". تابعوا قناة على الواتساب لمعرفة أحدث أخبار النجوم وجديدهم في السينما والتليفزيون اضغط هنا وأضاف محمود سعد: "هي الحمد لله كويسة وبتتحرك وبتاكل، وهتخرج بكرة أو بعده إن شاء الله. اللي فاضل من الكيس جزء بسيط مش لازم يتشال، وهتتابعه لما ترجع مصر إن شاء الله، علشان تتأكد انه مش هيكبـر وان شاء الله المتوقع إنه يفضل مستقر". وتابع: " هي الحمد لله بخير وكل اللي بتعاني منه في الوقت الحالي هو الألم.. فدعواتكم إن ربنا يخفف عنها ويتم شفاها على خير ان شاء الله". وكانت أنغام نشرت مؤخرا عبر ستوري حسابها في إنستجرام صورة لها من المستشفى خلال إجرائها الفحوصات الطبية. كما نشرت النجمة نادية الجندي الصورة عبر صفحتها في إنستجرام، وكتبت في التعليق: "الف الف سلامة ليكي ياحبيبتي. إن شاء الله تقومي بالف سلامة يا انغام. وربنا ميحرمناش منك ابدا ولا من صوتك ياصوت مصر. خالص تمنياتي ليكي بالشفاء العاجل. وترجعلنا بالف سلامة يارب إن شاء الله". يذكر أن المكتب الإعلامي للفنانة أنغام أصدر مؤخرا بيانا نفى فيه شائعات إصابتها بسرطان الثدي. وجاء في البيان: "ينفي المكتب الإعلامي للنجمة الكبيرة أنغام كل الشائعات التي تم تداولها حول حالتها الصحية وأنها مصابة بسرطان الثدي. نود أن نشير أن المطربة أنغام ستقوم بالسفر إلى ألمانيا لإجراء فحوصات طبية على البنكرياس، وعقب عودتها ستقوم بتسجيل أغنيات جديدة استعدادا لطرحها هذا الصيف". وتابع البيان: "نطالب وسائل الإعلام تحري الدقة في نشر مثل هذه الأخبار التي تحدث حالة من الخوف والهلع لجمهورها، وفي الوقت نفسه توجه الشكر لكل محبيها وجمهورها لاهتمامهم وسؤالهم عنها ونطمئن الجميع أنها بخير". يذكر أن أنغام أحيت قبل أيام أول حفلات مهرجان العلمين الجديدة في نسخته الثالثة. وتألقت أنغام في الحفل بفستان فضي لامع نال إعجاب متابعيها، وبدأت الحفل بأغنية "عمري معاك"، وسط تفاعل كبير من الجمهور. وقدمت أنغام خلال الحفل باقة من أغانيها التي يحبها جمهورها، ومنها "بقالك قلب، حالة خاصة، إيه الأخبار، القلوب أسرار، سيبك انت، بنعمل حاجات، ونفضل نرقص، بين البينين"، وحصدت تفاعل الجمهور بأغنيات أحدث ألبوماتها "تيجي نسيب". وتداول جمهور أنغام صور الحفل، وظهر في بعض الصور النجم تامر عاشور وهو يشارك أنغام الغناء على المسرح. جوجل بلاي| آب ستور| هواوي آب جاليري|
اليوم السابع
منذ 20 ساعات
- اليوم السابع
تيسير فهمى تطمئن جمهورها على صحة زوجها: زوجى تماثل للشفاء أشكركم
وجهت الفنانة تيسير فهمى ، الشكر لأطباء مستشفى العلمين، وطمأنت جمهورها على حالة زوجها الصحية، حيث نشرت عبر حسابها بموقع فيس بوك، بوست وكتبت قائلة :"بفضل دعواتكم وجهود الأطباء في مستشفيي العلمين زوجي تماثل للشفاء أشكركم جميعا وربنا يشفي كل مريض". وسبق وطمأنت الفنانة تيسير فهمى جمهورها على صحتها بعد الوعكة الصحية التي تعرضت لها منذ عدة اشهر، وقالت في تصريح لـ"اليوم السابع": "الحمد الله أنا بخير وتعرضت لدور برد شديد شرس جدًا، ولكن الحمد لله اتبعت الكورس العلاجى وأصبحت فى أفضل حال بفضل دعاء كل حبايبى الذين شعرت بوجودهم أثناء أزمتى المرضية واعتذر لكل من حاول الاتصال أو الاطمئنان على لأنى لم أستطع الرد". وكانت أعلنت الفنانة تيسير فهمي اصابتها بمتحور كورونا الجديد "XEC"، الأيام الماضية وكتبت وقتها عبر حسابها الشخصي على موقع فيس بوك قائلة "المتحور شرس"، لتضيف بعد ذلك في التعليقات "مش ممكن يكون دور برد بالشراسة دي"، رداً على تعليق من أحد أصدقائها قائلاً "سلامتك يا قمر قوليلي إيه علشان أعرف أنا بمتحور أنا كمان ولا إيه" وسرعان ما استقبلت الفنانة تيسير فهمى عددا كبيرا من التعليقات التي تمنت لها الشفاء العاجل من متحور كورونا الجديد.
