بسبب «جولدنهار» النادرة.. طفل بريطاني يُولد بعين واحدة و«أذنه على خده»

في حالة نادرة يصاب بها واحدا من كل 25 ألف شخص، وُلد طفل بريطاني ب«عين واحدة»، بالإضافة إلى عدم وجود أذنه اليمنى في مكانها الطبيعي بل على خده، مع معاناة وصعوبات في التنفس.
يُعاني الطفل فيني جيمس، البالغ من العمر أربعة أشهر الآن، من متلازمة «جولدنهار»، وهي حالة نادرة للغاية يمكن أن تسبب نموًا غير طبيعي في العينين والأذنين والعمود الفقري، وفقًا لما ذكرته صحيفة «ديلي ميل».كانت والدة الطفل تتمتع بحمل طبيعي ولم تعلم بحالة ابنها إلا عندما نقله المسعفون إلى العناية المركزة بعد وقت قصير من ولادته، إذ تقول: «عندما ولدت فيني، لم يكن يتنفس، لذا أسرعوا به لمحاولة إعادة التنفس، ولم أكن أعرف ماذا أفعل، لكن لاحظت وجود أذن صغيرة على خده الأيمن، ولم أكن أعرف ما حدث، لقد صُدمت حقًا في تلك اللحظة».في نهاية المطاف، شخّص الأطباء الحالة بمتلازمة جولدنهار، وهو عيب خلقي نادر وغير مفهوم تمامًا، واضطر فيني إلى البقاء في المستشفى لمدة 65 يومًا، وأثناء إقامته اضطر المسعفون إلى نقله إلى الجراحة بعد أن توقف عن التنفس، إذ يوضح والده أن صغيره عندما كان يبلغ من العمر شهرًا ونصف فقط اضطر إلى إجراء عملية ثقب القصبة الهوائية، وهو إجراء يقوم فيه المسعفون بقطع كامل في القصبة الهوائية وإدخال أنبوب لمساعدة المريض على التنفس.وعلى الرغم من تحسن حالة فيني الصحية إلى حد كبير، إلا أنه لايزال يتعين عليه شفط القصبة الهوائية عدة مرات في اليوم، وهو بذلك أكثر عرضة للأمراض والعدوى، وقد عانى من التهابين في الصدر منذ خروجه من المستشفى.وتم إنشاء صفحة «GoFundMe» للمساعدة في دعم الأسرة في نفقات العلاج، وقد جمعت 4900 جنيه إسترليني حتى الآن، وهو ما وصفه الأب بأنه «نعمة».يذكر أن متلازمة جولدنهار ليست حالة فردية ولكنها مصطلح شامل لمجموعة واسعة من تشوهات العظام التي تؤثر على الوجه وأحيانًا الفقرات في الرقبة والظهر، وتشمل أعراضها الشائعة الأذنين المشوهين، والفم أكبر من جانب واحد، واندماج الفقرات أو فقدانها، وعينان مفقودتان.وتقدر الدراسات أن متلازمة جولدنهار تؤثر على حوالي 1 من كل 25000 طفل مولود، كما إنها ليست وراثية ولا يعرف الأطباء حتى الآن سبب حدوثها.

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

موجز نيوز

منذ 3 ساعات

• موجز نيوز

دراسة تُحذر النساء.. حبوب منع الحمل قد تُصيبك بهذا المرض (تفاصيل)

أظهرت دراسة حديثة أن ملايين النساء اللواتي يتناولن حبوب منع الحمل المُركبة (أقراص منع الحمل) مُعرضات لخطرٍ مُتزايدٍ للإصابة بسكتةٍ دماغيةٍ مفاجئةٍ وغير مُبررة. وجد باحثون، حللوا بياناتٍ لأكثر من 500 امرأة، أن اللواتي استخدمن حبوب منع الحمل المُركبة (أقراص منع الحمل) كن أكثر عُرضةً للإصابة بسكتةٍ دماغيةٍ بثلاث مراتٍ من اللواتي لم يستخدمنها- بحسب ما ذكرته صحيفة «ديلي ميل». وقال الباحثون إن إصابة عدد من النساء بسكتة دماغية بسبب تناول حبوب منع الحمل المركبة، كان على الرغم من عدم وجود صلةٍ جوهريةٍ بين حبوب منع الحمل وعوامل الخطر المعروفة للإصابة بالسكتة الدماغية، مثل ارتفاع ضغط الدم والصداع النصفي والسمنة، مما يُشير إلى أن الدواء نفسه هو المسؤول بشكلٍ ما. توضح الدكتورة مين سيزجين، الخبيرة في علم الأعصاب من جامعة إسطنبول والباحثة الرئيسية في الدراسة: «تؤكد نتائجنا الأدلة السابقة التي تربط بين موانع الحمل الفموية وخطر الإصابة بالسكتة الدماغية، وينبغي أن تدفع إلى تقييم أكثر دقة لخطر الإصابة بالسكتة الدماغية لدى الشابات، وخاصةً من لديهن عوامل خطر إضافية»، مُضيفة: «يمكن أن تساعد هذه المعرفة في توجيه خيارات منع الحمل الأكثر ملاءمة للنساء». في الدراسة الجديدة، التي عُرضت في مؤتمر المنظمة الأوروبية للسكتة الدماغية في هلسنكي، فنلندا، فحص الباحثون بيانات 268 امرأة تتراوح أعمارهن بين 18 و49 عامًا، ممن تعرضن لسكتة دماغية إقفارية مجهولة السبب، وتمت مطابقة هؤلاء النساء مع 268 مشاركة غير مصابات بسكتة دماغية، ومن بين 536 مشاركًا، كان 66 مريضًا بالسكتة الدماغية و38 امرأة يتناولن حبوب منع الحمل المركبة. وأظهرت النتائج أن النساء اللواتي يتناولن حبوب منع الحمل لديهن خطر الإصابة بسكتة دماغية مجهولة السبب يزيد بثلاث مرات، إذ تقول سيزجين: «اللافت للنظر بشكل خاص هو أن الارتباط يبقى قويًا حتى مع مراعاة عوامل الخطر الأخرى المعروفة، مما يشير إلى احتمال وجود آليات إضافية متورطة- ربما وراثية أو بيولوجية». يُذكر أن هذه ليست الدراسة الأولى التي تثبت وجود صلة بين حبوب منع الحمل وخطر الإصابة بالسكتة الدماغية، وقد حث خبراء مستقلون النساء سابقًا على عدم التوقف عن استخدام وسائل منع الحمل بناءً على النتائج، وينصح الباحثون الآن أخصائيي الرعاية الصحية بتوخي الحذر عند وصف حبوب منع الحمل المركبة للنساء المعرضات لخطر متزايد للإصابة بالسكتة الدماغية، كذلك أشار خبراء مستقلون إلى أن الحمل يحمل خطرًا كبيرًا للإصابة بالسكتة الدماغية. وحبوب منع الحمل هى وسيلة منع حمل هرمونية، تحتوي على كل من الاستروجين والبروجيستوجين، مما يمنع المبايض من إطلاق بويضة شهريًا، ويُقال إن حبوب منع الحمل المركبة، عند تناولها بشكل صحيح، تكون فعالة بنسبة تزيد عن 99% في منع الحمل. وتُوصف حبوب منع الحمل المركبة عادةً للدورات الشهرية الغزيرة أو المؤلمة، ومتلازمة ما قبل الحيض، وبطانة الرحم المهاجرة، وحب الشباب، ومع ذلك، فقد ارتبطت أيضًا بعدد من المضاعفات الصحية المثيرة للقلق، بما في ذلك جلطات الدم، والنوبات القلبية، والسرطان.

24 القاهرة

منذ 4 ساعات

• 24 القاهرة

علامة تجارية أمريكية متهمة بوجود مادة مضرة بمنتج يستهلكه 200 مليون أمريكي

تواجه علامة زيب لوك Ziploc، الشهيرة في مجال أكياس وحاويات حفظ الطعام والتي تُستخدم من قِبل أكثر من 200 مليون أمريكي، أزمة قانونية وصحية متصاعدة، بعد رفع دعوى قضائية جماعية ضد الشركة المصنعة S.C. Johnson & Son من قبل مقيمة في ولاية كاليفورنيا. مادة مرتبطة بالخرف في منتج يستهلكه 200 مليون أمريكي ووفقًا لديلى ميل، تتهم الدعوى المكونة من 51 صفحة، الشركة بالتسويق المضلل لمنتجاتها على أنها آمنة للاستخدام في المايكروويف وصالحة للتجميد، في حين تكشف دراسات علمية أن هذه المنتجات قد تطلق جزيئات ميكروبلاستيكية ونانو بلاستيكية ضارة عند تعرضها للحرارة أو البرودة الشديدة، وتزعم الدعوى أن كيسًا واحدًا من Ziploc يمكن أن يُطلق خلال ثلاث دقائق فقط في المايكروويف أكثر من 4 ملايين جزيء ميكروبلاستيك، وما يزيد عن 2 مليار جزيء نانو بلاستيك. ووفقًا للدعوى، فإن المواد البلاستيكية مثل البولي إيثيلين والبولي بروبيلين المستخدمة في صناعة هذه المنتجات تتحلل بفعل الحرارة أو التجميد، وتُطلق جزيئات دقيقة قد تنتقل إلى الطعام، ومن ثم تدخل الجسم البشري. وتشير أبحاث إلى أن هذه الجزيئات يمكن أن تتراكم في أعضاء حساسة مثل الكبد والكلى والدماغ ونخاع العظام، وربطت دراسات ارتفاع مستوياتها في الجسم بمخاطر صحية خطيرة مثل السرطان وأمراض القلب والخرف. المدعية، ليندا تشيسلو، اتهمت الشركة بتضليل المستهلكين من خلال استخدام شعارات طمأنة زائفة، ما تسبب بتعريضهم هم وأسرهم للمواد الضارة دون علمهم. من جانبها، نفت شركة S.C. Johnson هذه الاتهامات، مؤكدة في بيان نشرته عبر ديلي ميل أن منتجات Ziploc آمنة عند استخدامها وفق التعليمات المرفقة. وتثير هذه القضية دعوات لتحديث معايير السلامة الخاصة بالاستخدام في المايكروويف المعتمدة من إدارة الغذاء والدواء الأميركية FDA، وسط مطالبات بأن تشمل تلك المعايير تأثيرات المواد الدقيقة المنبعثة من البلاستيك على المدى الطويل. رصد خط أبيض غامض في سماء الولايات المتحدة خلال عاصفة شفق قطبي الولايات المتحدة تُحذر من السفر إلى إسبانيا وتُصعد مستوى التأهب الأمني وسط مخاوف من تهديدات إرهابية

أخبار اليوم المصرية

منذ 7 ساعات

• أخبار اليوم المصرية

علماء هارفارد يكتشفون مكملاً يمكنه عكس آثار الشيخوخة

في دراسة فريدة من نوعها، كشف باحثون من جامعة هارفارد أن تناول مكمل فيتامين د يومياً قد يكون السر في إبطاء عملية الشيخوخة، بل وربما عكسها. وأظهرت نتائج الدراسة أن الأشخاص الذين تناولوا كبسولة من فيتامين (د3) يومياً تقدموا في العمر بمعدلات أبطأ بكثير مقارنة بمن لم يتناولوا المكمل، بحسب صحيفة ديلي ميل. وخلال فترة الدراسة التي امتدت لأربع سنوات، وجد الباحثون أن مستخدمي فيتامين (د3) سجلوا ضرراً أقل في الحمض النووي (DNA)، وهو ما يُعتبر مؤشراً علمياً على تباطؤ الشيخوخة، حيث عكست النتائج ما يعادل ثلاث سنوات أقل من الشيخوخة البيولوجية مقارنة بمجموعة الدواء الوهمي. ورغم قِصر مدة الدراسة نسبياً، وصف الفريق العلمي النتائج بأنها "واعدة"، ودعوا لإجراء أبحاث أطول وأكثر شمولاً في المستقبل، وجرعة فيتامين (د) المستخدمة في الدراسة تفوق الجرعة اليومية الموصى بها اقرأ ايضا| «كتره غلط».. تحذير طبي من مكمل فيتامين د تجدر الإشارة إلى أن المشاركين في الدراسة تناولوا جرعة يومية تبلغ 2,000 وحدة دولية (IU) من فيتامين (د) – وهي تعادل الكمية الموجودة في وجبة واحدة من سمك السلمون بحجم 100 جرام، ورغم أن هذه الجرعة لا تزال ضمن الحد الآمن (4,000 IU يومياً)، إلا أن الأطباء يحذرون من أن الإفراط في تناول فيتامين (د) قد يؤدي إلى تراكم الكالسيوم في الدم، مما قد يسبب الغثيان وحصى الكلى. نشرت الدراسة في المجلة الأمريكية للتغذية السريرية، وشملت 1,031 بالغاً تناولوا إما مكملات فيتامين (د) أو دواءً وهمياً لمدة أربع سنوات، وتم تحليل عينات الدم لقياس طول "التيلوميرات" – وهي تتابعات من الحمض النووي تحمي الكروموسومات من التلف، ويُعد تقصيرها مع التقدم في السن دليلاً على الشيخوخة البيولوجية. ووجد الباحثون أن التيلوميرات لدى مستخدمي فيتامين (د) كانت أطول بثماني مرات مقارنة بمجموعة الدواء الوهمي. ورغم أن الآلية الدقيقة لعمل فيتامين (د) في إطالة التيلوميرات غير معروفة حتى الآن، يعتقد العلماء أنه يقلل من الإجهاد التأكسدي الذي يسبب تلف الحمض النووي، كما يعزز من إفراز إنزيمات تساعد في الحفاظ على طول التيلوميرات. فيتامين (د) يبطئ الأمراض المرتبطة بالشيخوخة مثل أمراض القلب والسرطان وبحسب قياسات "طول التيلوميرات في خلايا الدم البيضاء"، تبين أن مجموعة الدواء الوهمي سجلت انخفاضاً بنسبة 12% بعد عامين، و16% إضافية بعد عامين آخرين، بينما انخفض الطول بنسبة 5% فقط لدى مستخدمي فيتامين (د) بعد عامين، و2% فقط بعد عامين آخرين. وقدر الخبراء أن تناول فيتامين (د) ساعد على تأخير الشيخوخة البيولوجية بما يعادل ثلاث سنوات مقارنة بالمجموعة الأخرى. وقالت الدكتورة جوان مانسون، رئيسة قسم الطب الوقائي في مستشفى بريجهام والتابع لهارفارد، إن "هذه أول تجربة سريرية واسعة النطاق تُظهر أن مكملات فيتامين (د) تساهم في حماية التيلوميرات والحفاظ على طولها، وهو مؤشر رئيسي على الشيخوخة البيولوجية". كما أشار الباحثون إلى أن فيتامين (د) يقلل من الإجهاد التأكسدي – وهو اختلال في التوازن بين مضادات الأكسدة والجذور الحرة التي تهاجم الخلايا – ما يقلل من تلف الحمض النووي وبالتالي إبطاء الشيخوخة. رغم الفوائد المذهلة، حذر الباحثون من مخاطر الجرعات الزائدة. فزيادة الجرعة اليومية عن 4,000 وحدة دولية قد يؤدي إلى ارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم، مما قد يسبب الغثيان، التقيؤ، الإمساك، الجفاف، آلام العظام، وحصى الكلى. ويُوصى غالباً بتناول 600 إلى 800 وحدة دولية يومياً فقط، أي أقل بكثير من الجرعة المستخدمة في الدراسة. من القيود التي أشار إليها الباحثون في دراستهم أن غالبية المشاركين كانوا من العرق الأبيض، مما قد يحد من قابلية تعميم النتائج على فئات سكانية أخرى، وقد تم تمويل هذه الدراسة جزئياً من قِبل المعهد الوطني للقلب والرئة والدم، التابع للمعاهد الوطنية الأمريكية للصحة. يعتبر هذا الاكتشاف خطوة مهمة نحو فهم دور فيتامين (د) في مقاومة الشيخوخة البيولوجية، لكنه لا يغني عن استشارة الطبيب قبل تناول المكملات، خاصة بجرعات مرتفعة. فالاعتدال والاحترافية الطبية هما الأساس للحفاظ على الصحة العامة.