علماء يحددون أخيرا سبب التوحد.. اكتشاف قد يغير مستقبل العلاج

في إنجاز علمي غير مسبوق، توصل باحثون من جامعة "كوبي" اليابانية إلى اكتشاف قد يغير مستقبل تشخيص وعلاج اضطراب طيف التوحد.
وحدد الباحثون خللا جينيا مشتركا يبدو أنه يلعب دورا محوريا في الإصابة بهذه الحالة، والتي من المعروف أن سببها وراثيا، لكن ظلت الآلية التي تتحول بها الطفرات الجينية إلى اضطراب في وظائف الدماغ غامضة.
أما الآن، فقد كشف الباحثون أن كثيرا من الطفرات المرتبطة بالتوحد تعطل آلية "الصيانة الذاتية" داخل خلايا الدماغ، وهي النظام الطبيعي الذي ينظف الخلايا العصبية من المكونات التالفة والنفايات الداخلية.
وعندما تتعطل هذه الآلية، تتراكم النفايات داخل الخلايا العصبية، مما يعيق قدرتها على إرسال واستقبال الإشارات بشكل سليم، وهو ما قد يفسر مظاهر التوحد مثل صعوبات التواصل والتعلم والتفاعل الاجتماعي.
ونشرت نتائج الدراسة في مجلة "سيل جينوميكس"، حيث اعتمد الفريق على استخدام تقنية "كريسبر" للهندسة الوراثية لإنشاء 63 خطا خلويا معدلا وراثيا يحاكي أبرز الطفرات الجينية المرتبطة بالتوحد. وتمكن الباحثون من إنتاج أنسجة دماغية وحتى فئران تحمل هذه الطفرات، ما أتاح فهما دقيقا لتأثيرها على بنية الدماغ وسلوكه.
والنتائج كانت لافتة، فمعظم الطفرات أثرت بشكل مباشر على قدرة الخلايا العصبية على التخلص من البروتينات التالفة، مما أدى إلى تعطيل شبكات الاتصال الدماغي.
ويقول الدكتور "بنيامين مينش"، أحد المشاركين في الدراسة: "الفيروسات العملاقة تحتوي على جينات تؤثر على عمليات حيوية مثل التمثيل الكربوني والبناء الضوئي، لكن في التوحد، رأينا خللاً في آليات إزالة النفايات داخل الخلايا العصبية".
واللافت أن بعض هذه الطفرات الجينية مرتبطة أيضًا باضطرابات عقلية أخرى مثل الفصام والاضطراب ثنائي القطب، ما يجعل هذا الاكتشاف مدخلاً محتملاً لفهم أوسع لطيف من الاضطرابات النفسية والعصبية.
ورغم أن تحويل هذا الاكتشاف إلى علاج لا يزال يحتاج إلى سنوات، إلا أن الباحثين يأملون في أن يؤدي إلى تطوير أدوية تستهدف الخلل الجزيئي بدقة، بناءً على البصمة الجينية لكل فرد.
ويأتي هذا التقدم في ظل تزايد حالات التوحد عالميًا، ومع أن البعض من المصابين بالتوحد لا يرونه مرضًا بقدر ما هو "اختلاف" يجب تفهمه، إلا أن فهم الآلية البيولوجية الكامنة وراءه يُعد خطوة محورية نحو مزيد من الدعم، سواء كان علاجا دوائيا أو تهيئة بيئية تراعي احتياجاتهم.
aXA6IDgyLjIzLjIxNC4yNDkg
جزيرة ام اند امز
LV

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

العين الإخبارية

منذ 11 ساعات

• العين الإخبارية

منظمة الصحة العالمية: جميع مستشفيات شمال غزة خارج الخدمة

أكد الدكتور ريك بيبركورن، أن جميع المستشفيات ومراكز الرعاية الصحية بشمال غزة أصبحت خارج الخدمة، سوى نقطة طبية واحدة تعمل بشكل جزئي. وفي إحاطة صحفية اليوم 'الثلاثاء' عبر الفيديو من جنيف، أوضح بيبركورن،ممثل منظمة الصحة العالمية في الأراضي الفلسطينية المحتلة، أن النظام الصحي في غزة يواجه انهياراً كاملاً، حيث لم يبقَ سوى 17 مستشفى من أصل 36 تعمل جزئياً، من بينها أربعة فقط تُعد مراكز إحالة رئيسية، منها مجمع ناصر الطبي، الذي يواجه خطر التوقف لوقوعه ضمن منطقة إخلاء أعلن عنها في 12 يونيو. وأشار إلى أن عدد أسرة المستشفيات المتاحة انخفض بنسبة 45% مقارنة بما قبل النزاع، لخدمة نحو مليوني نسمة. كما أن مستشفى الشفاء في مدينة غزة يعمل بنسبة إشغال تصل إلى 200%، فيما أصبح مستشفى الأمل غير قادر على استقبال حالات جديدة بسبب العمليات العسكرية. وأوضح بيبركورن أن أكثر من 80% من سكان غزة تحت أوامر إخلاء، وتشمل هذه المناطق مستشفيين وسبعة مراكز رعاية أولية و26 نقطة طبية، مما يصعّب الوصول إلى الخدمات الصحية. كما حذّر من النقص الحاد في الإمدادات الطبية، حيث استُنفد أكثر من نصف مخزون المنظمة، وذكر أن 33 شاحنة تنتظر في العريش و15 أخرى في الضفة الغربية، لافتا إلى أن هناك عجزاً كبيراً في الأدوية والمستلزمات الطبية، مما يؤثر على خدمات رئيسية مثل العلاج الكيميائي، وغسيل الكلى، وجراحة القلب. ونوه إلى أن الوقود لم يدخل غزة منذ أكثر من 100 يوم، مما يهدد استمرارية الخدمات الصحية، كما أن عمليات الإجلاء الطبي محدودة جدا، إذ لم تُجرَ سوى ست عمليات منذ 18 مارس، رغم الحاجة الماسة لإجلاء أكثر من 10 آلاف مريض. aXA6IDgyLjIzLjIxMi4xNTQg جزيرة ام اند امز AL

العين الإخبارية

منذ 12 ساعات

• العين الإخبارية

علماء يحددون أخيرا سبب التوحد.. اكتشاف قد يغير مستقبل العلاج

في إنجاز علمي غير مسبوق، توصل باحثون من جامعة "كوبي" اليابانية إلى اكتشاف قد يغير مستقبل تشخيص وعلاج اضطراب طيف التوحد. وحدد الباحثون خللا جينيا مشتركا يبدو أنه يلعب دورا محوريا في الإصابة بهذه الحالة، والتي من المعروف أن سببها وراثيا، لكن ظلت الآلية التي تتحول بها الطفرات الجينية إلى اضطراب في وظائف الدماغ غامضة. أما الآن، فقد كشف الباحثون أن كثيرا من الطفرات المرتبطة بالتوحد تعطل آلية "الصيانة الذاتية" داخل خلايا الدماغ، وهي النظام الطبيعي الذي ينظف الخلايا العصبية من المكونات التالفة والنفايات الداخلية. وعندما تتعطل هذه الآلية، تتراكم النفايات داخل الخلايا العصبية، مما يعيق قدرتها على إرسال واستقبال الإشارات بشكل سليم، وهو ما قد يفسر مظاهر التوحد مثل صعوبات التواصل والتعلم والتفاعل الاجتماعي. ونشرت نتائج الدراسة في مجلة "سيل جينوميكس"، حيث اعتمد الفريق على استخدام تقنية "كريسبر" للهندسة الوراثية لإنشاء 63 خطا خلويا معدلا وراثيا يحاكي أبرز الطفرات الجينية المرتبطة بالتوحد. وتمكن الباحثون من إنتاج أنسجة دماغية وحتى فئران تحمل هذه الطفرات، ما أتاح فهما دقيقا لتأثيرها على بنية الدماغ وسلوكه. والنتائج كانت لافتة، فمعظم الطفرات أثرت بشكل مباشر على قدرة الخلايا العصبية على التخلص من البروتينات التالفة، مما أدى إلى تعطيل شبكات الاتصال الدماغي. ويقول الدكتور "بنيامين مينش"، أحد المشاركين في الدراسة: "الفيروسات العملاقة تحتوي على جينات تؤثر على عمليات حيوية مثل التمثيل الكربوني والبناء الضوئي، لكن في التوحد، رأينا خللاً في آليات إزالة النفايات داخل الخلايا العصبية". واللافت أن بعض هذه الطفرات الجينية مرتبطة أيضًا باضطرابات عقلية أخرى مثل الفصام والاضطراب ثنائي القطب، ما يجعل هذا الاكتشاف مدخلاً محتملاً لفهم أوسع لطيف من الاضطرابات النفسية والعصبية. ورغم أن تحويل هذا الاكتشاف إلى علاج لا يزال يحتاج إلى سنوات، إلا أن الباحثين يأملون في أن يؤدي إلى تطوير أدوية تستهدف الخلل الجزيئي بدقة، بناءً على البصمة الجينية لكل فرد. ويأتي هذا التقدم في ظل تزايد حالات التوحد عالميًا، ومع أن البعض من المصابين بالتوحد لا يرونه مرضًا بقدر ما هو "اختلاف" يجب تفهمه، إلا أن فهم الآلية البيولوجية الكامنة وراءه يُعد خطوة محورية نحو مزيد من الدعم، سواء كان علاجا دوائيا أو تهيئة بيئية تراعي احتياجاتهم. aXA6IDgyLjIzLjIxNC4yNDkg جزيرة ام اند امز LV

العين الإخبارية

منذ 13 ساعات

• العين الإخبارية

دراسة صادمة: الثقة الزائدة تقودك إلى فخ نظرية المؤامرة

في مفاجأة علمية لافتة، كشفت دراسة أمريكية أن الإيمان بنظريات المؤامرة يرتبط بثقة مفرطة في القدرات العقلية، تعيق تقبّل الواقع. وتعد هذه الدراسة النفسية الحديثة من جامعة كورنيل الأميركية، كشفا مهما عن جانب خفي من تفكير من يؤمنون بنظريات المؤامرة، مثل "الأرض المسطحة" أو "سيطرة كائنات زاحفة على العالم"، حيث تعوقهم الثقة مفرطة بقدراتهم العقلية، عن إدراك مدى تطرف معتقداتهم، بل يظنون أن غالبية الناس يشاركونهم الرأي. وشملت الدراسة تحليل بيانات 8 تجارب شارك فيها أكثر من 4,100 شخص في الولايات المتحدة. طُلب من المشاركين أداء مهام معرفية، ثم تقييم أدائهم بأنفسهم. وقد تبين أن الأشخاص الذين حصلوا على درجات منخفضة لكنهم اعتقدوا أنهم أدوا جيدا، هم ذاتهم الأكثر إيمانا بنظريات المؤامرة المتطرفة. وأوضح الباحثون أن هذا النمط من التفكير، المعروف باسم "الثقة الزائدة"، لا يجعل هؤلاء فقط يتمسكون بمعتقداتهم، بل يعتقدون أيضا أن الجميع يوافقهم عليها، وهو ما يسمى بـ"تأثير الإجماع الزائف". وقال البروفيسور غوردون بينيكوك، أحد معدّي الدراسة: "ما يميز بعض المؤمنين بالمؤامرات ليس فقط اعتمادهم على أدلة ضعيفة، بل إيمانهم القوي بأنهم على صواب، حتى في مواجهة الرفض العلمي والمجتمعي الواسع". وأضاف: "الأكثر غرابة أن هؤلاء الأشخاص لا يدركون أنهم يتبنون آراء هامشية، ويُظهرون سوء تقدير فادح لمدى شيوع معتقداتهم". ونشرت نتائج الدراسة في دورية " نشرة علم النفس الاجتماعي والشخصية"، مؤكدة أن الإيمان بنظريات المؤامرة لا ينبع فقط من مشاعر أو دافع اجتماعي، بل يرتبط أيضا بضعف التفكير التحليلي وزيادة غير مبررة في الثقة الذاتية. وحذّر الفريق البحثي من أن هذا الميل النفسي له آثار خطيرة على جهود مكافحة المعلومات المضللة، لأن من يحتاجون إلى التصحيح هم الأقل قابلية لتقبل أنهم ربما يكونون مخطئين. aXA6IDgyLjIyLjIxMy43NiA= جزيرة ام اند امز CR