علم الوراثة داخل وحدات العناية المركزة للمرضى البالغين
اختبارات جينية شاملة
وتُقدِّم النتائج التي نُشرت في «المجلة الأميركية لعلم الوراثة البشرية (The American Journal of Human Genetics)» في 7 يوليو (تموز) 2025 دليلاً قوياً على أن الاختبارات الجينية الشاملة يجب أن تصبح جزءاً روتينياً من رعاية البالغين في وحدات العناية المركزة.
وقال الدكتور ثيودور دريفاس، المؤلف الرئيسي من قسم علم الوراثة بكلية بيرلمان للطب بجامعة بنسلفانيا في فيلادلفيا الأميركية، إن الأمراض الجينية لا تؤثر على المرضى الأطفال والشباب فقط، بل يبدو أنها مهمة وغير مشخصة بشكل كافٍ على مدار العمر.
• اختبارات جينية للبالغين. وقد ثبت بالفعل أن الاختبارات الجينية، خصوصاً تسلسل الإكسوم الكامل «WES»، (تقنية هندسة وراثية تُستخدَم للتحكم بتسلسل جميع مناطق تشفير البروتين للجينات في الجينوم المعروف باسم الإكسوم) توفر التكاليف وتحسِّن النتائج لدى الأطفال المصابين بأمراض نادرة أو معقدة. كما تبحث التقنية أيضاً في الأجزاء المشفرة للبروتينات من الجينوم، حيث تحدث غالبية الطفرات المسببة للأمراض.
لكن نادراً ما يتم استخدام الاختبارات الجينية في طب البالغين، خصوصاً في حالات الطوارئ والعناية المركزة. وكان هناك افتراض شائع بأن الأمراض الجينية من غير المرجح أن تمر دون أن يلاحظها أحد في مرحلة البلوغ، وبالتالي فإن الفحص الجيني لا يقدم سوى قيمة تشخيصية ضئيلة للمرضى الأكبر سناً.
وقد شرع دريفاس وزملاؤه في اختبار هذا الافتراض، وذلك من خلال مراجعة البيانات الجينية لـ365 بالغاً تراوحت أعمارهم بين 18 و40 عاماً تم إدخالهم إلى وحدة العناية المركزة في بنسلفانيا. واكتشفوا جانباً رائعاً هو أن نحو 1 من كل 4 مرضى يعانون من حالة وراثية مرتبطة مباشرة بمرضهم الحرج، ونحو نصف هذه الحالات لم يكن معروفاً من قبل للمرضى أو أطبائهم.
والأهم من ذلك أن أكثر من 75 في المائة من هذه التشخيصات الجينية جاءت مع إرشادات طبية محددة، مما يعني أن تحديد الحالة يمكن أن يؤثر بشكل مباشرعلى قرارات العلاج ويحسِّن نتائج المرضى.
وأضاف دريفاس أنهم لم يجدوا أي علاقة بين العمر واحتمالية التشخيص الجيني. وهذا يعني أن كبار السن معرضون بالقدر نفسه للإصابة باضطراب جيني خفي يؤثرعلى صحتهم. وهذا يتحدى افتراضاً أساسياً في الرعاية الحرجة للبالغين.
• تفاوتات عرقية وفجوات تشخيصية. وكشفت الدراسة أيضاً عن تفاوتات عرقية صارخة في الوصول إلى الاختبارات الجينية وتوثيقها. ففي حين أن 63.1 في المائة من المرضى البيض و100 في المائة من المرضى الآسيويين لديهم تشخيصات موثقة فإن 27.7 في المائة فقط من المرضى السود لديهم تشخيصات موثقة وهي فجوة وصفها المؤلفون بأنها «مذهلة».
وكتب الباحثون أنه من المرجح أن تعكس هذه التفاوتات مشكلات نظامية طويلة الأمد بما في ذلك تحيز الأطباء وعدم المساواة في الحصول على الرعاية والعوائق اللوجيستية مثل أوقات الانتظار في العيادات.
وتعني هذه الفجوات التشخيصية أن كثيراً من المرضى السود قد لا يتلقون المعلومات الدقيقة في الوقت المناسب، التي يمكن أن توجه قرارات العلاج وتُحسِّن النتائج.
علم الوراثة في وحدة العناية المركزة
كما دعا دريفاس وفريقه وبقوة، في ضوء النتائج التي حصلوا عليها، إلى جعل الاختبارات الجينية جزءاً أساسياً من بروتوكولات القبول في وحدة العناية المركزة، نظراً للتكلفة المنخفضة نسبياً لتسلسل الإكسوم مقارنة بالتكلفة العالية للإقامة في وحدة العناية المركزة. ويجادل الباحثون بأن الاستثمار سيؤتي ثماره ليس فقط في تحسين رعاية المرضى ولكن أيضاً في توفير تكاليف النظام الصحي.
• علم الصيدلة الجيني. وهناك أيضاً فائدة أخرى في علم الصيدلة الجيني أو استخدام البيانات الجينية لتوجيه جرعات الأدوية واختيارها، إذ إن فهم كيفية تأثير جينات الشخص على طريقة استقلاب (التمثيل الغذائي) الأدوية يمكن أن يكون أمراً بالغ الأهمية في الرعاية الطارئة؛ حيث يجب اتخاذ قرارات العلاج بسرعة ودقة في كثير من الأحيان.
وقال دريفاس: «يمكن أن يستفيد معظم المرضى المصابين بأمراض خطيرة من هذه الاختبارات. ومع ذلك فهي لا تُجرى أبداً في وحدات العناية المركزة للبالغين».
ولأجل المساعدة في تغيير ذلك، يعمل دريفاس وزملاؤه ضمن مشروع «MyPennGenome»، حيث يتم في هذا المشروع دمج الاكتشافات الجينية مثل درجات المخاطر متعددة الجينات بشكل روتيني في تقييمات المخاطر المستندة إلى المعلومات الجينية لزيادة فاعلية الكشف المبكر عن الأمراض والوقاية منها، وإدارة المخاطر وتقييم العلاج، بقيادة الدكتور بوغدان باسانيوك من «Penn Medicine»، وهو كيان سريري وبحثي تابع لجامعة بنسلفانيا؛ لبدء التسلسل الجيني لمرضى وحدة العناية المركزة ومشاركة النتائج مع فرق الرعاية. وسيكون المشروع بمثابة تجربة رائدة لما يأمل دريفاس أن يصبح يوماً ما بروتوكولاً قياسياً لتقديم اختبارات جينية لكل مريض يدخل وحدة العناية المركزة. وإن ما يحتاج إليها الآن هو ترجمة ذلك إلى ممارسة روتينية.
• عصر جديد للطب الجيني للبالغين. وتؤكد دراسة جامعة بنسلفانيا على إمكاناتها التحويلية التي تتجاوز طب الأطفال مع زيادة إتاحة الاختبارات الجينية وانخفاض تكلفتها. كما تشير البيانات إلى أننا نفقد تشخيصات مهمة في المرضى البالغين، خصوصاً في العناية المركزة، وأن هذه التشخيصات المفقودة يمكن أن تؤدي إلى عواقب مميتة.
وبالنسبة لدريفاس وفريقه، فقد كانت الرسالة واضحة، فقد حان الوقت لإدخال علم الوراثة إلى وحدة العناية المركزة ليس فقط للمرضى الصغار ولكن للبالغين من جميع الأعمار.
وقال إن معرفة التشخيص الجيني للمريض يمكن أن تعني رعايةً أفضل، وبقاءً أفضل على قيد الحياة، وتقليل التفاوتات الصحية.
هاشتاغز
جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا
اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:
التعليقات
لا يوجد تعليقات بعد...
أخبار ذات صلة
الرجل
منذ 13 ساعات
- الرجل
نتائج مثيرة: دراسة تكشف الرابط بين النظام النباتي وانخفاض خطر السرطان
كشفت دراسة علمية حديثة، أن الامتناع عن تناول اللحوم ومنتجات الألبان قد يسهم في تقليل خطر الإصابة بأنواع معينة من السرطان، بنسبة تصل إلى 25%. وبيّنت النتائج أن النباتيين أقل عرضة للإصابة بالسرطان مقارنة بمن يتناولون اللحوم، مع ارتباط النظام الغذائي النباتي بانخفاض معدلات الإصابة بسرطان الثدي، إضافة إلى تراجع خطر الإصابة بسرطان البروستاتا لدى الرجال الأصغر سنًا. وأوضح باحثون من جامعة لوما ليندا في كاليفورنيا، في دراسة نُشرت بالمجلة الأمريكية للتغذية السريرية، أنهم تتبعوا نحو 80 ألف شخص على مدى ثمانية أعوام، ليتبين أن النظام الغذائي النباتي ساهم في تقليل خطر الإصابة بالسرطان بنسبة 12%، كما انخفضت معدلات الإصابة بسرطان القولون والمستقيم بنسبة 21%، وسرطان المعدة بنسبة 45%، وسرطان الغدد اللمفاوية بنسبة 25%. أنواع النظام النباتي وتأثيرها على الإصابة بالسرطان أظهر تصنيف المشاركين في الدراسة نتائج لافتة، إذ تبين أن النباتيين الذين يستهلكون الألبان والبيض (النباتيون اللبنيون)، كانوا أقل عرضة للإصابة بسرطانات الدم، في حين سجّل النباتيون الذين يتناولون الأسماك (النباتيون السمكيون)، انخفاضًا ملحوظًا في خطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم. كما أشارت النتائج إلى أن النباتيين يتمتعون بصحة أفضل عمومًا، حيث انخفضت معدلات استهلاك التدخين لديهم، مع تسجيل مستويات نشاط بدني أعلى نسبيًا، كما كانوا أقل استخدامًا لوسائل منع الحمل الفموية أو العلاج بالهرمونات البديلة، إلا أن الباحثين أكدوا صعوبة الجزم بما إذا كانت هذه الفروق في نمط الحياة هي العامل المباشر وراء انخفاض خطر الإصابة بالسرطان. التدخين - المصدر: shutterstock وتأتي هذه النتائج في ظل تنامي القلق العالمي من الارتفاع السريع في معدلات السرطان بين الشباب، إذ أظهرت مراجعة عالمية حديثة أن حالات سرطان القولون والمستقيم (أو سرطان الأمعاء)، لدى من هم دون سن الخمسين، تشهد ارتفاعًا مستمرًا في 27 من أصل 50 دولة شملتها الدراسة، ففي إنجلترا مثلًا، ارتفعت الحالات بنسبة 3.6% سنويًا، بينما سجلت الولايات المتحدة زيادة سنوية تقترب من 2%. أسباب ارتفاع السرطان بين الشباب يرى الخبراء أن تزايد معدلات الإصابة بالسرطان بين الشباب ناتج عن تفاعل معقد بين العوامل الجينية والبيئية ونمط الحياة، ورغم أن السمنة تُعد من أبرز عوامل الخطر المعروفة للإصابة بسرطان القولون، فإن المرض بدأ يظهر حتى لدى أشخاص يتمتعون بصحة جيدة، ويشير بعض الباحثين إلى أن التعرض لمواد مثل البلاستيك أو التلوث البيئي قد يكون من العوامل المساهمة في هذا الارتفاع. وتتنوع أعراض سرطان القولون ما بين آلام البطن، والانتفاخ، والشعور بالإرهاق الشديد، وضيق التنفس، ووجود كتلة في البطن، إضافة إلى احتمالية حدوث نزيف من المستقيم أو ظهور دم في البراز نتيجة نزيف الأورام في الجهاز الهضمي، غير أن المرض قد يتطور في بعض الحالات دون أي أعراض تُذكر، ما يزيد من صعوبة اكتشافه وعلاجه في مراحله المبكرة. وتعزز هذه الدراسة الأدلة العلمية على الفوائد الصحية للنظام الغذائي النباتي، ودور العوامل الحياتية في تقليل مخاطر الإصابة بالسرطان، كما تؤكد على أهمية تبني خيارات غذائية واعية ونمط حياة صحي للحد من انتشار المرض، خاصة في ظل الارتفاع المتواصل في معدلات الإصابة بين الفئات الشابة.
عكاظ
منذ 15 ساعات
- عكاظ
مُحلي ستيفيا يبطّئ نمو أورام البنكرياس
أظهرت دراسة حديثة أجراها باحثون من جامعة فلوريدا، أن مركّباً موجوداً في مُحلي ستيفيا الطبيعي قد يبطّئ نمو خلايا سرطان البنكرياس؛ وهو أحد أكثر أنواع السرطان فتكاً. وأوضح الفريق العلمي أن المركّب المعروف باسم «ستيفيوسيد» أظهر خلال التجارب المعملية قدرة على تحفيز موت الخلايا السرطانية ومنع تكاثرها، دون الإضرار بالخلايا السليمة. الدراسة التي نُشرت في مجلة أبحاث السرطان، أشارت إلى أن «ستيفيوسيد» قد يعمل على تعطيل المسارات الجزيئية التي تغذي نمو الورم، ما يجعله مرشحاً واعداً لتطوير علاجات مساندة. ويؤكد الباحثون أن النتائج الحالية ما زالت في مراحلها الأولى وتحتاج إلى تجارب سريرية للتأكد من فعاليتها وأمانها على البشر، لكنهم يرون فيها خطوة مهمة نحو استخدام مكوّنات طبيعية في مكافحة السرطان. يُذكر أن ستيفيا يُستخدم على نطاق واسع كمحلٍّ منخفض السعرات، ويُستخلص من نبات ستيفيا ريبوديانا المعروف في أمريكا الجنوبية. ويدعو الخبراء إلى إجراء المزيد من الأبحاث لاستكشاف إمكاناته في مجالات طبية أخرى. أخبار ذات صلة
الشرق السعودية
منذ 15 ساعات
- الشرق السعودية
كائنات مجهرية قديمة تمهّد الطريق لجيل جديد من المضادات الحيوية
تمكّن فريق بحثي من "جامعة بنسلفانيا" الأميركية من اكتشاف مركبات جديدة واعدة، بالاعتماد على تقنيات الذكاء الاصطناعي، داخل كائنات مجهرية تُعرف بـ"العتائق"، وهي من أقدم أشكال الحياة على الأرض، تعيش في بيئات بالغة القسوة، مثل الفتحات الحرارية العميقة وينابيع المياه فائقة السخونة. وتوضح الدراسة، التي نُشرت في دورية Nature Microbiology، الإمكانات الكبيرة لهذه الكائنات في إنتاج جيل جديد من المضادات الحيوية، القادرة على مواجهة البكتيريا المقاومة للأدوية. ويقول المؤلف المشارك في الدراسة سيزار دي لا فوينتي، الأستاذ في الهندسة الحيوية والهندسة الكيميائية والجزيئية الحيوية بجامعة بنسلفانيا، إن "الجهود السابقة في البحث عن المضادات الحيوية ركزت على الفطريات والبكتيريا والحيوانات"، لكن مختبره "قرر التوجه نحو مجال آخر من الحياة لم يُستكشف بعد". والعتائق هي كائنات مجهرية وحيدة الخلية تُصنف ضمن أحد المجالات الثلاثة الأساسية للحياة على كوكب الأرض، إلى جانب البكتيريا والكائنات حقيقية النوى. ورغم أن مظهرها تحت المجهر يشبه البكتيريا، فإنها تختلف عنها جذرياً في بنيتها الجينية، وتركيب أغشيتها الخلوية، ومساراتها الكيميائية الحيوية. هذه الخصائص تمنحها قدرة استثنائية على العيش في بيئات شديدة القسوة تُعد قاتلة لمعظم أشكال الحياة الأخرى. قدرة "العتائق" في التكيف وتعيش "العتائق" في أماكن شديدة القسوة، مثل الفتحات الحرارية المائية في أعماق المحيطات، والينابيع الحارة الغنية بالأحماض، والبحيرات المالحة، وحتى في الصخور العميقة تحت سطح الأرض. وجعلت قدرة "العتائق" على التكيف مع درجات الحرارة العالية جداً أو المنخفضة للغاية، والضغوط الهائلة، والتركيزات المرتفعة من الأملاح أو الأحماض أو الغازات السامة، محط اهتمام العلماء بوصفها نموذجاً لدراسة الحياة في الظروف المتطرفة، بل وأيضاً كمصدر محتمل لجزيئات وعمليات بيولوجية فريدة قد تُستخدم في التطبيقات الطبية والصناعية. ويُعتقد أن العتائق من أقدم أشكال الحياة التي ظهرت على الأرض قبل أكثر من 3.5 مليار سنة، ما يجعلها نافذة على تاريخ التطور البيولوجي، وأداة لفهم كيف يمكن للحياة أن تزدهر في عوالم أخرى خارج كوكب الأرض. اعتمد الفريق على نسخة مطورة من أداة ذكاء اصطناعي تُسمى APEX، صممت في الأصل لاكتشاف مرشحات لمضادات حيوية في الكائنات القديمة، بما في ذلك حيوانات منقرضة. قام الباحثون بتدريب نموذج الذكاء الاصطناعي APEX 1.1 على آلاف "الببتيدات"، وهي جزيئات حيوية تتكون من عدد محدود من الأحماض الأمينية، المعروفة بخصائصها المضادة للميكروبات، إضافة إلى بيانات عن أنواع من البكتيريا الممرضة للإنسان. وقد مكّن تدريب هذا النموذج من التنبؤ بـ"الببتيدات" الموجودة في "العتائق" التي يمكنها إعاقة نمو البكتيريا. وبعد فحص 233 نوعاً من "العتائق"، حدّد النظام أكثر من 12 ألف مركب محتمل أطلق عليها العلماء اسم "أركياسينز"، واتضح من التحليل الكيميائي أنها تختلف عن "الببتيدات" المضادة للميكروبات، خصوصاً في توزيع الشحنة الكهربائية. واختبر الفريق 80 مركباً من "الأركياسينز" ضد بكتيريا ممرضة مقاومة للأدوية، وأظهرت النتائج أن 93% منها امتلك نشاطاً مضاداً للميكروبات على الأقل ضد نوع واحد من البكتيريا، كما اختير ثلاثة مركبات للتجربة على نماذج حيوانية، وتمكنت جميعها من إيقاف انتشار بكتيريا مقاومة شائعة في المستشفيات، بعد جرعة واحدة خلال أربعة أيام. مقاومة المضادات الحيوية تصيب أي شخص بغض النظر عن العمر أو مكان الإقامة . تحدث طبيعياً لكن سوء الاستخدام يسرّع من انتشارها . جعلت علاج أمراض مثل الالتهاب الرئوي والسل والسيلان أكثر صعوبة بسبب انخفاض فعالية الأدوية المعتادة . تؤدي لزيادة مدة البقاء في المستشفى وارتفاع التكاليف الطبية وزيادة الوفيات . حتى مع تطوير أدوية جديدة، سيظل الخطر قائماً إذا لم تتغير أنماط الاستهلاك وسلوكيات استخدام المضادات الحيوية . تنتشر عالمياً بمعدلات مقلقة مع ظهور آليات مقاومة جديدة تهدّد القدرة على علاج العدوى الشائعة . بعض الأمراض أصبحت شبه مستحيلة العلاج بسبب ضعف فعالية المضادات الحيوية . يزداد الخطر في الدول التي يُسمح فيها بشراء المضادات بدون وصفةطبية أو التي تفتقر لإرشادات علاجية واضحة . إن لم تُتخذ إجراءات عاجلة، قد ندخل "عصر ما بعد المضادات الحيوية" حيث تصبح العدوى البسيطة قاتلة . وأظهرت أحد هذه المركبات فعالية تضاهي "البوليمكسين B"، وهو مضاد حيوي يُستخدم كملاذ أخير في علاج العدوى المقاومة. يخطط الباحثون لتطوير أداة APEX لتصبح قادرة على التنبؤ بالمضادات الحيوية بناءً على بنيتها الكيميائية، بهدف زيادة دقة النتائج، بالإضافة إلى دراسة فعالية وأمان "الأركياسينز" على المدى الطويل تمهيداً لإجراء تجارب سريرية على البشر. وقال دي لا فوينتي: "هذه مجرد بداية، فالعتائق التي تمثل أقدم أشكال الحياة، لا تزال تحمل الكثير من الأسرار التي يمكن أن تساعدنا في التفوق على مسببات الأمراض الحالية".
