دراسة: الذكاء الاصطناعي يكشف جينات "اضطرابات النمو العصبي"

طوَّر باحثون تقنية تعتمد على الذكاء الاصطناعي تسهم في تسريع التعرف على الجينات التي تلعب دوراً في اضطرابات النمو العصبي، مثل اضطراب طيف التوحد والصرع وتأخر النمو.
وتساعد هذه الأداة الحاسوبية الجديدة في رسم خريطة وراثية شاملة لهذه الاضطرابات، مما يسهم في تحقيق تشخيص دقيق وفهم آليات المرض، بالإضافة إلى تطوير علاجات تستهدف الأسباب الجينية بشكل أكثر فاعلية.
على الرغم من التقدم الكبير في اكتشاف الجينات المرتبطة باضطرابات النمو العصبي، فإن العديد من المرضى لا يحصلون على تشخيص وراثي واضح، مما يشير إلى وجود جينات أخرى لم يتم التعرف عليها بعد.
نهج مبتكر
اعتمد الباحثون في الدراسة المنشورة في المجلة الأميركية لعلم الوراثة البشرية (AJHG)، نهجاً مبتكراً يقوم على الاستفادة من الذكاء الاصطناعي لتحليل الأنماط الجينية المرتبطة باضطرابات النمو العصبي، بدلاً من الاقتصار على المقارنة المباشرة بين جينومات الأفراد المصابين وغير المصابين بهذه الاضطرابات.
ولجأ العلماء إلى دراسة الجينات التي تم تحديدها سابقاً على أنها مرتبطة بهذه الحالات، ثم استخدموا نماذج الذكاء الاصطناعي لاكتشاف القواسم المشتركة بينها، مثل أنماط التعبير الجيني ودرجة تحمل الطفرات والتفاعلات الجينية في المسارات البيولوجية المختلفة.
ومن خلال هذه المنهجية، تمكَّن الفريق من تطوير نماذج قادرة على التنبؤ بجينات أخرى قد تلعب دوراً في الأمراض نفسها، حتى وإن لم تكن قد تم التعرف عليها سابقاً من خلال الأساليب التقليدية.
وقد أثبتت هذه النماذج دقة كبيرة في تصنيف الجينات التي يُرجح أن تكون مسؤولة عن اضطراب طيف التوحد والصرع وتأخر النمو، حيث أظهرت أن الجينات التي تم التنبؤ بها تمتلك احتمالية عالية للتورط في هذه الاضطرابات مقارنة بالجينات الأخرى، ما يفتح المجال أمام اكتشافات جديدة يمكن أن تعزز دقة التشخيص، وتساهم في تطوير علاجات أكثر استهدافاً وفاعلية.
وقال المؤلف الرئيسي للدراسة "رايان ديندسا" أستاذ علم الأمراض والمناعة في كلية بايلور للطب إن الفريق درس أنماط التعبير الجيني على مستوى الخلية الواحدة في الدماغ البشري أثناء مراحل النمو.
وأظهرت النتائج أن النماذج التي تم تدريبها على هذه البيانات يمكنها التنبؤ بدقة عالية بالجينات المرتبطة باضطراب طيف التوحد وتأخر النمو والصرع. لكن الفريق لم يكتفِ بذلك، بل سعى إلى تحسين هذه النماذج عبر دمج أكثر من 300 خاصية بيولوجية إضافية.
نماذج ذكية بقوة تنبؤية عالية
لتحقيق دقة أعلى في التنبؤ بالجينات المرتبطة باضطرابات النمو العصبي، حسَّن الباحثون نماذج الذكاء الاصطناعي من خلال دمج أكثر من 300 خاصية بيولوجية إضافية، مما ساعد في تعزيز قدرة النماذج على التمييز بين الجينات ذات الصلة بهذه الاضطرابات، وتلك غير المرتبطة بها.
وشملت هذه الخصائص مدى تحمل الجينات للطفرات، أي مدى حساسيتها للتغيرات الجينية التي قد تؤدي إلى أمراض، بالإضافة إلى تحليل علاقتها التفاعلية مع الجينات الأخرى المعروفة بتسببها في اضطرابات عصبية، فضلاً عن أدوارها الوظيفية في المسارات البيولوجية المختلفة.
وبحسب الدراسة، أصبحت النماذج أكثر دقة في تصنيف الجينات ذات الخطورة العالية، حيث زادت احتمالية اكتشاف الجينات المرتبطة بالاضطرابات العصبية بشكل ملحوظ، مما يجعل هذه التقنية أداة قوية لدعم الدراسات الجينية المستقبلية وتحسين فرص التشخيص والعلاج.
وأكد ديندسا أن هذه النماذج تتمتع بقوة تنبؤية عالية، حيث أظهرت أن الجينات المصنفة في المراتب العليا تفوق معايير التحمل الجيني التقليدية بنسبة تصل إلى 6 أضعاف في بعض الحالات.
وأوضح أن بعض الجينات التي تم تحديدها من خلال هذه النماذج كانت أكثر احتمالاً للتوافق مع الدراسات السابقة بمعدل يتراوح بين 45 و500 ضعف مقارنة بالجينات الأقل تصنيفاً.
ويرى الباحثون أن هذه النماذج ستعمل كأدوات تحليلية تساعد في التحقق من الجينات التي تظهر في الدراسات الجينية، ولكنها لم تحصل بعد على دليل إحصائي كافٍ لإثبات علاقتها باضطرابات النمو العصبي.
ويأمل الفريق في أن تسهم هذه التقنية في تسريع عملية اكتشاف الجينات وتحقيق التشخيص المبكر للمرضى، على أن يتم تقييم فاعليتها بشكل أوسع في المستقبل.

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

الشرق السعودية

١٠-٠٤-٢٠٢٥

• الشرق السعودية

دراسة تفتح الباب أمام فهم أعمق لآليات الإدراك لدى البشر

نجح علماء أعصاب في إنتاج أكبر مخطط للوصلات العصبية وخريطة وظيفية لدماغ الثدييات حتى الآن، باستخدام أنسجة من جزء من قشرة دماغ الفأر تختص بوظيفة الإبصار، وهو إنجاز يمكن أن يقدم نظرة ثاقبة حول كيفية عمل الدماغ البشري، بحسب بحث منشور، الأربعاء، في دورية "نيتشر" العلمية. ودرس العلماء بنية الدماغ في عينة نسيجية بحجم حبة رمل تحتوي على أكثر من 200 ألف خلية، منها ما يقارب 84 ألف خلية عصبية وحوالي 524 مليون وصلة بين هذه الخلايا عند ما يسمى بنقاط التشابك العصبية (المشبك العصبي)، وهي نقطة الاتصال بين خليتين عصبيتين، إذ جمعوا في المجمل بيانات تغطي ما يوازي نحو 5.4 كيلومتر من الوصلات العصبية في جزء من الدماغ يعالج المعلومات البصرية الواردة من العينين. وقال عالم الأعصاب من معهد ألين لعلوم الدماغ، فوريست كولمان، إن "ملايين نقاط التشابك العصبية ومئات الألوف من الخلايا تأتي بأشكال وأحجام متنوعة للغاية وبها تعقيد هائل، إذ يقدم النظر إلى تعقيدها، شعوراً بالدهشة إزاء التعقيد الهائل لعقولنا". وكولمان هو أحد العلماء الرئيسيين المعدين للبحث المنشور، الأربعاء، في دورية "نيتشر" العلمية. والقشرة المخية هي الطبقة الخارجية للدماغ والموقع الرئيسي لعمليات الإدراك في حالة الوعي، والحكم على الأمور، والتخطيط للحركات وتنفيذها. دراسة بنية الدماغ وقال عالم الأعصاب من كلية بايلور للطب أندرياس تولياس، ومن بين المعدين الرئيسيين للدراسة، إن "العلماء دأبوا على دراسة بنية الدماغ وتشريحه، بما في ذلك تركيب أنواع الخلايا المختلفة وكيفية ارتباطها ببعضها البعض، لأكثر من قرن". وفي الوقت نفسه "دأبوا على توصيف وظائف الخلايا العصبية، بما في ذلك المعلومات التي تعالجها على سبيل المثال". وأضاف تولياس: "لكن فهم كيفية ظهور الوظائف العصبية على مستوى الدائرة العصبية شكل تحدياً؛ لأننا نحتاج لذلك دراسة الوظيفة والتخطيط العصبي في نفس الخلايا معا. تشكل دراستنا أكبر جهد حتى الآن للنظر إلى بنية الدماغ ووظيفته بشكل منهجي في فأر واحد". وعلى الرغم من وجود فروق ملحوظة بالطبع بين دماغ الفأر والأدمغة البشرية، فإن المبادئ التنظيمية تظل واحدة بين الأنواع المختلفة من الثدييات. وأنشأ باحثون في كلية "بايلور" للطب خريطة للنشاط العصبي في مليمتر مكعب من القشرة البصرية الرئيسية، وذلك بتسجيل استجابات خلايا الدماغ في أثناء ركض فأر الاختبار على جهاز مشي، ومشاهدة مجموعة متنوعة من مقاطع الفيديو بما في ذلك من أفلام "ذا ماتريكس". وجرى تعديل الفأر وراثياً لحث هذه الخلايا على إصدار مادة مشعة عندما تنشط الخلايا العصبية، كما جرى تصوير الخلايا العصبية نفسها في معهد ألين. وجُمعت هذه الصور في الأبعاد الثلاثة، واستخدم باحثون من جامعة برينستون الذكاء الاصطناعي والتعلم الآلي لإعادة بناء الخلايا العصبية وأنماط ارتباطها. اكتشاف آليات أساسية للإدراك ويتألف الدماغ من شبكة من الخلايا، تشمل الخلايا العصبية التي تنشط بمحفزات حسية كالبصر أو الصوت أو اللمس، وترتبط ببعضها البعض عبر نقاط التشابك العصبية. وتتضمن الوظيفة الإدراكية التفاعل بين تنشيط الخلايا العصبية والوصلات بين خلايا الدماغ، إذ يرى الباحثون فوائد عملية لهذا النوع من الأبحاث. وقال تولياس: "أولاً، يمكن أن يسلط فهم قواعد الوصلات العصبية في الدماغ الضوء على اضطرابات عصبية ونفسية مختلفة، بما في ذلك التوحد والفصام اللذان قد ينشآن عن اختلالات دقيقة في الوصلات العصبية. ثانياً، تمكننا المعرفة الدقيقة لكيفية تشكيل الوصلات العصبية لوظائف الدماغ من اكتشاف آليات أساسية للإدراك". ومن أهم النتائج التي سلط العلماء الضوء عليها في البحث، هي رسم خريطة لكيفية تنظيم الوصلات التي تشمل فئة واسعة من الخلايا العصبية في الدماغ، وتسمى الخلايا المثبطة. فعندما تنشط، تقلل نشاط الخلايا التي تتصل بها. وهذا على عكس الخلايا المحفزة التي تزيد من احتمال نشاط الخلايا التي تتصل بها. وتمثل الخلايا المثبطة حوالي 15% من الخلايا العصبية القشرية. وقال كولمان: "وجدنا أنماطاً أكثر تحديداً من التثبيط؛ مما كان يتوقعه كثيرون، ونحن منهم". وأضاف: "لا تتصل الخلايا المثبطة عشوائياً بجميع الخلايا المحفزة المحيطة بها، وإنما تختار أنواعاً محددة جداً من الخلايا العصبية لتتصل بها. وعلاوة على ذلك، كان معروفاً أن هناك أربعة أنواع رئيسية من الخلايا العصبية المثبطة في القشرة الدماغية، لكن أنماط التحديد تقسم هذه الفئات إلى مجموعات أدق بكثير".

الشرق السعودية

٠١-٠٣-٢٠٢٥

• الشرق السعودية

دراسة: الذكاء الاصطناعي يكشف جينات "اضطرابات النمو العصبي"

طوَّر باحثون تقنية تعتمد على الذكاء الاصطناعي تسهم في تسريع التعرف على الجينات التي تلعب دوراً في اضطرابات النمو العصبي، مثل اضطراب طيف التوحد والصرع وتأخر النمو. وتساعد هذه الأداة الحاسوبية الجديدة في رسم خريطة وراثية شاملة لهذه الاضطرابات، مما يسهم في تحقيق تشخيص دقيق وفهم آليات المرض، بالإضافة إلى تطوير علاجات تستهدف الأسباب الجينية بشكل أكثر فاعلية. على الرغم من التقدم الكبير في اكتشاف الجينات المرتبطة باضطرابات النمو العصبي، فإن العديد من المرضى لا يحصلون على تشخيص وراثي واضح، مما يشير إلى وجود جينات أخرى لم يتم التعرف عليها بعد. نهج مبتكر اعتمد الباحثون في الدراسة المنشورة في المجلة الأميركية لعلم الوراثة البشرية (AJHG)، نهجاً مبتكراً يقوم على الاستفادة من الذكاء الاصطناعي لتحليل الأنماط الجينية المرتبطة باضطرابات النمو العصبي، بدلاً من الاقتصار على المقارنة المباشرة بين جينومات الأفراد المصابين وغير المصابين بهذه الاضطرابات. ولجأ العلماء إلى دراسة الجينات التي تم تحديدها سابقاً على أنها مرتبطة بهذه الحالات، ثم استخدموا نماذج الذكاء الاصطناعي لاكتشاف القواسم المشتركة بينها، مثل أنماط التعبير الجيني ودرجة تحمل الطفرات والتفاعلات الجينية في المسارات البيولوجية المختلفة. ومن خلال هذه المنهجية، تمكَّن الفريق من تطوير نماذج قادرة على التنبؤ بجينات أخرى قد تلعب دوراً في الأمراض نفسها، حتى وإن لم تكن قد تم التعرف عليها سابقاً من خلال الأساليب التقليدية. وقد أثبتت هذه النماذج دقة كبيرة في تصنيف الجينات التي يُرجح أن تكون مسؤولة عن اضطراب طيف التوحد والصرع وتأخر النمو، حيث أظهرت أن الجينات التي تم التنبؤ بها تمتلك احتمالية عالية للتورط في هذه الاضطرابات مقارنة بالجينات الأخرى، ما يفتح المجال أمام اكتشافات جديدة يمكن أن تعزز دقة التشخيص، وتساهم في تطوير علاجات أكثر استهدافاً وفاعلية. وقال المؤلف الرئيسي للدراسة "رايان ديندسا" أستاذ علم الأمراض والمناعة في كلية بايلور للطب إن الفريق درس أنماط التعبير الجيني على مستوى الخلية الواحدة في الدماغ البشري أثناء مراحل النمو. وأظهرت النتائج أن النماذج التي تم تدريبها على هذه البيانات يمكنها التنبؤ بدقة عالية بالجينات المرتبطة باضطراب طيف التوحد وتأخر النمو والصرع. لكن الفريق لم يكتفِ بذلك، بل سعى إلى تحسين هذه النماذج عبر دمج أكثر من 300 خاصية بيولوجية إضافية. نماذج ذكية بقوة تنبؤية عالية لتحقيق دقة أعلى في التنبؤ بالجينات المرتبطة باضطرابات النمو العصبي، حسَّن الباحثون نماذج الذكاء الاصطناعي من خلال دمج أكثر من 300 خاصية بيولوجية إضافية، مما ساعد في تعزيز قدرة النماذج على التمييز بين الجينات ذات الصلة بهذه الاضطرابات، وتلك غير المرتبطة بها. وشملت هذه الخصائص مدى تحمل الجينات للطفرات، أي مدى حساسيتها للتغيرات الجينية التي قد تؤدي إلى أمراض، بالإضافة إلى تحليل علاقتها التفاعلية مع الجينات الأخرى المعروفة بتسببها في اضطرابات عصبية، فضلاً عن أدوارها الوظيفية في المسارات البيولوجية المختلفة. وبحسب الدراسة، أصبحت النماذج أكثر دقة في تصنيف الجينات ذات الخطورة العالية، حيث زادت احتمالية اكتشاف الجينات المرتبطة بالاضطرابات العصبية بشكل ملحوظ، مما يجعل هذه التقنية أداة قوية لدعم الدراسات الجينية المستقبلية وتحسين فرص التشخيص والعلاج. وأكد ديندسا أن هذه النماذج تتمتع بقوة تنبؤية عالية، حيث أظهرت أن الجينات المصنفة في المراتب العليا تفوق معايير التحمل الجيني التقليدية بنسبة تصل إلى 6 أضعاف في بعض الحالات. وأوضح أن بعض الجينات التي تم تحديدها من خلال هذه النماذج كانت أكثر احتمالاً للتوافق مع الدراسات السابقة بمعدل يتراوح بين 45 و500 ضعف مقارنة بالجينات الأقل تصنيفاً. ويرى الباحثون أن هذه النماذج ستعمل كأدوات تحليلية تساعد في التحقق من الجينات التي تظهر في الدراسات الجينية، ولكنها لم تحصل بعد على دليل إحصائي كافٍ لإثبات علاقتها باضطرابات النمو العصبي. ويأمل الفريق في أن تسهم هذه التقنية في تسريع عملية اكتشاف الجينات وتحقيق التشخيص المبكر للمرضى، على أن يتم تقييم فاعليتها بشكل أوسع في المستقبل.

عكاظ

١٠-١٠-٢٠٢٤

• عكاظ

علامات تحذيرية لضعف الدورة الدموية.. تعرّف عليها

تابعوا عكاظ على «عكاظ» (هيوستن)okaz_online@ أوضحت الدكتورة فيناداري وانغ، من كلية بايلور للطب في هيوستن، أن الجسم يسعى دائمًا للحفاظ على تدفق الدم إلى الأعضاء الحيوية، لكن قد تظهر علامات ضعف الدورة الدموية في الأطراف أولاً. وأشارت إلى أن الألم والوخز والتشنجات في الساقين والقدمين قد تكون بمثابة تحذيرات يجب الانتباه إليها. تتطلب مشكلات الدورة الدموية اهتمامًا فوريًا، حيث يمكن أن تؤدي إلى مشكلات خطيرة في القلب والدماغ. وفقًا لموقع «هيلث داي»، من الضروري مراقبة بعض العلامات التحذيرية، مثل الألم الحارق في مقدمة القدم أو أصابع القدم عند الخمول، والألم في ربلة الساق أو الفخذين أو الأرداف بعد المشي، والذي يخف بعد الراحة. كما يمكن أن تكون تغيرات لون الجلد والتئام الجروح ببطء من المؤشرات المهمة. تتعدد أسباب ضعف الدورة الدموية، وأحد الأسباب الرئيسية هو تراكم الدهون والكوليسترول في جدران الأوعية الدموية، وهو ما يعرف بتصلب الشرايين، الذي يعد شائعًا بين المدخنين ومرضى السكري. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يعيق ارتفاع ضغط الدم والالتهابات والجلطات الدموية تدفق الدم. وتلعب العوامل الوراثية أيضًا دورًا في زيادة مخاطر الإصابة بمشكلات الدورة الدموية. للوقاية والعلاج، تشدد وانغ على أهمية تقليل عوامل الخطر، مثل الإقلاع عن التدخين والحفاظ على النشاط البدني. وتتضمن تغييرات نمط الحياة التي قد تساعد في الوقاية من مشكلات الدورة الدموية فقدان الوزن، وممارسة الرياضة بانتظام، وتناول الأدوية المناسبة للكوليسترول. إن اتخاذ هذه الخطوات يمكن أن يسهم بشكل كبير في تحسين صحة الدورة الدموية والوقاية من المضاعفات الصحية الخطيرة.