كاوست تكتشف جينًا مرتبطًا بتشوهات القلب لدى الأطفال

إنجاز جديد توصلت إليه جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية "كاوست" ، يشير إلى أن الجين "CIROZ" يؤدي دورًا في حدوث تشوهات في القلب واختلال تموضع الأعضاء الداخلية لدى الأطفال، وبالتالي أسهمت هذه الدراسة البحثية في تقديم معلومات جديدة حول الأمراض الوراثية التي تشهدها السعودية بنسب أعلى مقارنة بالمعدلات العالمية.
تم اكتشاف الجين CIROZ من خلال تحليل عينات من 16 مريضًا ينتمون إلى 10 عائلات، من بينها أربع عائلات سعودية، وتبين من الفحص أن الطفرات في الجين لها دور واضح في حدوث تشوهات حادة في القلب عند الولادة، وبالتالي توصلت الدراسة إلى أن جين "CIROZ" يؤدي دورًا أساسيًا في تحديد التماثل في مرحلة التطور الجنيني، وأن تعطله يؤدي إلى حدوث تشوهات في القلب.
جين مرتبط بتشوهات القلب للأطفال
حسب ما ذكر في واس، فإن الدراسة البحثية التي أجرتها كاوست تؤكد أن حالة "عدم التناسق السليم للأعضاء" تحدث بمعدل إصابة واحد لكل 10,000 ولادة عالميًا، الغريب أنه بالنسبة لبعض الحالات تكون غير مصحوبة بأعراض ولا تؤثر على جودة الحياة، ورغم ذلك فإنها تكون مهددة للحياة.
وأكدت كاوست أن 5 أطفال من بين 16 طفلًا خضعوا للدراسة، توفوا قبل بلوغ عامهم الأول بسبب التشوهات الحادة في القلب ، وبفحص الجين في كائنات حية أخرى، تبين مع خبراء الدراسة أن جين "CIROZ" يؤدي دورًا حيويًا في تطور الثدييات، بما في ذلك الإنسان، مما يشير إلى أن وظيفته قد تطورت عبر الزمن.
وبالتالي تبرز هذه النتائج حدود الاعتماد على النماذج الحيوانية لدراسة مراحل تكوين الإنسان؛ مؤكدةً أهمية الحصول على عينات بشرية لدراسة الأمراض الوراثية.
الأمراض الوراثية الأكثر انتشارًا في الشرق الأوسط
حسب ما أظهرته دراسة "كاوست" فإن الأمراض الوراثية تنتشر بشكل أكبر في منطقة الشرق الأوسط، ولا يزال العديد منها غير مفسر، وبالتالي فإن ما تقوم به كاوست من جهود حول فحص جين CIROZ بالتأكيد ستسهم في تطوير أدوات تشخيصية أكثر كفاءة للأمراض الوراثية النادرة في المملكة.
وتواصل كاوست جهودها بالتنسيق مع المستشفيات السعودية لبناء شبكة بحثية قوية تعود بالفائدة على المرضى وعائلاتهم.

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

سويفت نيوز

منذ 2 أيام

• سويفت نيوز

تحذير صحي خطير .. مشروبات الطاقة قد تسبب سرطان الدم

نيويورك – سويفت نيوز: توصل باحثون في معهد ويلموت للسرطان بجامعة روتشستر الأمريكية، إلى أن مادة التورين، وهي أحد مكونات مشروبات الطاقة، قد تزيد من خطر الإصابة بسرطان الدم، وذلك وفقا لما ذكرته صحيفة Independent. أثارت دراسة حديثة نشرت في مجلة 'نيتشر' مخاوف بشأن التورين، وهو حمض أميني يستخدم على نطاق واسع في مشروبات الطاقة، مشيرة إلى أنه قد يزيد من خطر الإصابة بسرطان الدم. اكتشف باحثون في معهد ويلموت للسرطان بجامعة روتشستر أن خلايا سرطان الدم تمتص التورين، الذي يتطور في نخاع العظم، وتستخدمه لتغذية نموها من خلال عملية تُسمى تحلل الجلوكوز، في هذه العملية، تُحلل الخلايا الجلوكوز لإنتاج الطاقة التي تستخدمها خلايا السرطان للنمو. بينما يُنتَج التورين طبيعيًا في جسم الإنسان، ويوجد في أطعمة كاللحوم والأسماك، يُضاف أيضًا إلى العديد من مشروبات الطاقة لفوائده المزعومة، مثل تحسين الأداء الذهني وتقليل الالتهابات، كما استُخدِم لتخفيف الآثار الجانبية للعلاج الكيميائي لدى مرضى سرطان الدم. ومع ذلك، تشير الدراسة إلى أن الإفراط في تناول التورين، وخاصة من خلال المكملات الغذائية ومشروبات الطاقة، قد يؤدي إلى تفاقم سرطان الدم من خلال توفير وقود إضافي للخلايا السرطانية. تحذر دراسة جديدة مستهلكي مشروبات الطاقة من تناول كميات زائدة من مادة التورين، التي ينتجها الجسم بشكل طبيعي، ولكن الكميات الزائدة منها قد تزيد من خطر الإصابة بسرطان الدم. وركزت الدراسة على الفئران التي تحمل جينًا خاصًا يسمى SLC6A6 ، والذي يساعد على نقل التورين في جميع أنحاء الجسم، كما أعطى العلماء لهذه الفئران خلايا سرطان دم بشرية لمعرفة رد فعلها، واكتشفوا أن خلايا نخاع العظم السليمة تُنتج التورين، الذي ينقله جين SLC6A6 بعد ذلك إلى خلايا سرطان الدم، مما قد يُساعدها على النمو. وأكد الباحثون على ضرورة تقييم المخاطر والفوائد المترتبة على تناول كميات إضافية من التورين بالنسبة لمرضى سرطان الدم ومستهلكي مشروبات الطاقة، نظرا لتوافره على نطاق واسع. وقامت الدراسة بفحص الفئران التي تحمل الجين SLC6A6، وهو الجين المسئول عن نقل التورين في جميع أنحاء الجسم، أجريت الدراسة على الفئران التي تحمل الجين SLC6A6، وهو الجين المسئول عن نقل التورين في جميع أنحاء الجسم. على الرغم من أن الدراسة لا تزال في مراحلها الأولى، إلا أن الباحثين يأملون أن يؤدي حجب التورين في خلايا سرطان الدم إلى خيارات علاجية جديدة، وتُعدّ هذه الدراسة جزءًا من جهد أوسع نطاقًا لمعرفة ما إذا كان التورين يُسهم أيضًا في زيادة الإصابة بأنواع أخرى من السرطان، مثل سرطان القولون والمستقيم. تتوقع جمعية السرطان الأمريكية أن يتم تشخيص أكثر من 192 ألف أمريكي بسرطان الدم في عام 2025، ويشمل ذلك ما يقدر بنحو 66,890 حالة إصابة جديدة بسرطان الدم، و89,070 حالة إصابة جديدة بالورم الليمفاوي، و36,110 حالة إصابة جديدة بالورم النقوي المتعدد.

صحيفة سبق

١٦-٠٥-٢٠٢٥

• صحيفة سبق

برعاية ودعم مركز الملك سلمان لأبحاث الإعاقة.. "سلطان بن سلمان" يدشن برنامج الشراكات العلمية العالمية

دشّن الأمير سلطان بن سلمان بن عبدالعزيز، المستشار الخاص لخادم الحرمين الشريفين، ورئيس مجلس أمناء مركز الملك سلمان لأبحاث الإعاقة، المشروع البحثي لبرنامج "الشراكات العلمية العالمية مع أعلى 100 جامعة"، مع جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية (كاوست)، وذلك برعاية ودعم مركز الملك سلمان لأبحاث الإعاقة، وبقيادة البروفيسور روبرت هوندورف، الأستاذ المشارك في علوم الحاسب بجامعة (كاوست). وجاء ذلك ضمن فعاليات المؤتمر الافتتاحي للصحة الذكية "تشكيل مستقبل الصحة الذكية". ويأتي البرنامج ضمن إستراتيجية طموحة لبناء تحالفات بحثية مع نخبة الجامعات العالمية المصنّفة ضمن أفضل 100 جامعة وفق تصنيف شنغهاي، بهدف تعزيز البحث والابتكار في مجالات الصحة الذكية، والوقاية، والتشخيص المبكر، والعلاج، لا سيما فيما يتعلّق بالإعاقات والاضطرابات العصبية والوراثية. وأكد الأمير سلطان بن سلمان، خلال كلمته في المؤتمر، أن المملكة العربية السعودية، ضمن مسيرتها الطموحة نحو الريادة العالمية، تواصل ترسيخ حضورها في مجالات العلوم، والتقنية، والمستقبل، من خلال رؤية وطنية يقودها خادم الحرمين الشريفين الملك سلمان بن عبدالعزيز، وتحولت في ظل رؤية 2030 إلى مشروع ريادي بقيادة سمو ولي العهد الأمير محمد بن سلمان. وارتكازاً على تلك الرؤية الطموحة، تبرز العلوم المستقبلية كدعامة أساسية للتحول الوطني، حيث تعمل المملكة على دعم تقنيات مثل النانو تكنولوجي، والخلايا الجذعية، والذكاء الاصطناعي في الطب، بما يسهم في تقليل تكلفة العناية الصحية، وزيادة فاعلية الوقاية والعلاج، وتحقيق جودة حياة أفضل للمواطنين والمقيمين. ويأتي مركز الملك سلمان لأبحاث الإعاقة في صميم هذا التوجه، من خلال شبكة شراكات واسعة تضم أكثر من 140 جهة علمية وبحثية داخل المملكة وخارجها، أبرزها جامعة كاوست، مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية، مستشفى الملك فيصل التخصصي، ووزارات الصحة والتعليم. وتُركز هذه الشراكات على تحويل البحث العلمي إلى مبادرات عملية وتطبيقية تعزز من مكانة المملكة كمركز عالمي في علوم الإعاقة والتأهيل. وفي هذا السياق، أعلن المركز عن تنظيم حدثين علميين مهمين: - ملتقى خبراء الإعاقة في أغسطس 2025 بالرياض، يجمع نخبة من الخبراء والباحثين من داخل المملكة وخارجها، بهدف عرض أحدث الأبحاث العلمية، وتقديم حلول جوهرية تُسهم في تجويد حياة الأشخاص ذوي الإعاقة، وتعزيز التكامل بين المعرفة والتطبيق. - المؤتمر الدولي السابع للإعاقة والتأهيل في ديسمبر 2026، بمشاركة عالمية واسعة تُسهم في تبادل الأبحاث والخبرات، وتقديم المملكة كنموذج عالمي في معالجة قضايا الإعاقة والدمج الشامل. ويُجسد هذا التوجه ما يؤكد عليه دائمًا الأمير سلطان بن سلمان بن عبدالعزيز، رئيس مجلس أمناء المركز، من أن التصدي للإعاقة لا يكون فقط بالتشخيص أو التوصيات، بل بإيجاد حلول جوهرية تمكّن الشخص الكفيف من أن يرى، وذوي الإعاقة الحركية من أن يتحركوا، وغيرهم من تجاوز إعاقاتهم بشكل فعلي وملموس. فقد قال: "أنا أطالب منذ أكثر من 8 سنوات... وسيأتي يوم يواجه فيه الشخص إعاقته لتختفي تمامًا." بهذه الرؤية، تواصل المملكة قيادة المستقبل العلمي، وترسي دعائم مجتمع شامل، متطور، وإنساني.

الرياض

١٥-٠٥-٢٠٢٥

• الرياض

سلطان بن سلمان يدشن "برنامج الشراكات العلمية العالمية مع أعلى 100 جامعة " مع جامعة كاوست

دشّن صاحب السمو الملكي الأمير سلطان بن سلمان بن عبدالعزيز، المستشار الخاص لخادم الحرمين الشريفين، ورئيس مجلس أمناء مركز الملك سلمان لأبحاث الإعاقة، المشروع البحثي لبرنامج "الشراكات العلمية العالمية مع أعلى 100جامعة"، مع جامعة الملك عبد الله للعلوم والتقنية "كاوست" وذلك برعاية ودعم مركز الملك سلمان لأبحاث الإعاقة، وبقيادة البروفيسور روبرت هوندورف ، الأستاذ المشارك في علوم الحاسب بجامعة "كاوست"، وجاء ذلك ضمن فعاليات المؤتمر الافتتاحي للصحة الذكية "تشكيل مستقبل الصحة الذكية". ويأتي البرنامج ضمن إستراتيجية طموحة لبناء تحالفات بحثية مع نخبة الجامعات العالمية المصنّفة ضمن أفضل 100 جامعة وفق تصنيف شنغهاي، بهدف تعزيز البحث والابتكار في مجالات الصحة الذكية، والوقاية، والتشخيص المبكر، والعلاج، لا سيما فيما يتعلّق بالإعاقات والاضطرابات العصبية والوراثية. وأكد سمو الأمير سلطان بن سلمان خلال كلمته في المؤتمر أن المملكة العربية السعودية، ضمن مسيرتها الطموحة نحو الريادة العالمية، تواصل ترسيخ حضورها في مجالات العلوم، والتقنية، والمستقبل، من خلال رؤية وطنية يقودها خادم الحرمين الشريفين الملك سلمان بن عبدالعزيز، وتحولت في ظل رؤية 2030 إلى مشروع ريادي بقيادة سمو ولي العهد الأمير محمد بن سلمان، وارتكازاً على تلك الرؤية الطموحة، تبرز العلوم المستقبلية كدعامة أساسية للتحول الوطني، حيث تعمل المملكة على دعم تقنيات مثل النانو تكنولوجي، والخلايا الجذعية، والذكاء الاصطناعي في الطب، بما يسهم في تقليل تكلفة العناية الصحية، وزيادة فاعلية الوقاية والعلاج، وتحقيق جودة حياة أفضل للمواطنين والمقيمين. ويأتي مركز الملك سلمان لأبحاث الإعاقة في صميم هذا التوجه، من خلال شبكة شراكات واسعة تضم أكثر من 140 جهة علمية وبحثية داخل المملكة وخارجها، أبرزها جامعة كاوست، مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية، مستشفى الملك فيصل التخصصي، ووزارات الصحة والتعليم. وتُركز هذه الشراكات على تحويل البحث العلمي إلى مبادرات عملية وتطبيقية تعزز من مكانة المملكة كمركز عالمي في علوم الإعاقة والتأهيل. وفي هذا السياق، يُعلن المركز عن تنظيم حدثين علميين مهمين: الأول.. ملتقى خبراء الإعاقة في أغسطس 2025 بالرياض، يجمع نخبة من الخبراء والباحثين من داخل المملكة وخارجها، بهدف عرض أحدث الأبحاث العلمية وتقديم حلول جوهرية تُسهم في تجويد حياة الأشخاص ذوي الإعاقة، وتعزيز التكامل بين المعرفة والتطبيق، أما الثاني. المؤتمر الدولي السابع للإعاقة والتأهيل في ديسمبر 2026، بمشاركة عالمية واسعة تُسهم في تبادل الأبحاث والخبرات، وتقديم المملكة كنموذج عالمي في معالجة قضايا الإعاقة والدمج الشامل. ويُجسد هذا التوجه ما يؤكد عليه دائمًا صاحب السمو الملكي الأمير سلطان بن سلمان بن عبدالعزيز، رئيس مجلس أمناء المركز، من أن التصدي للإعاقة لا يكون فقط بالتشخيص أو التوصيات، بل بإيجاد حلول جوهرية تمكّن الشخص الكفيف من أن يرى، وذوي الإعاقة الحركية من أن يتحركوا، وغيرهم من تجاوز إعاقاتهم بشكل فعلي وملموس. فقد قال سموه: "أنا أطالب منذ أكثر من 8 سنوات... وسيأتي يوم يواجه فيه الشخص إعاقته لتختفي تمامًا."بهذه الرؤية، تواصل المملكة قيادة المستقبل العلمي، وترسي دعائم مجتمع شامل، متطور، وإنساني.