مرض وراثي نادر.. ما هي متلازمة CMD؟

متلازمة CMD هي اختصار لـ الضمور العضلي الخِلقي (Congenital Muscular Dystrophy)، وهي مجموعة نادرة من الأمراض الوراثية التي تظهر أعراضها في وقت مبكر من حياة الطفل، غالبًا منذ الولادة أو في الشهور الأولى، وذلك وفقا لهيلث لاين.
أسباب متلازمة CMD
CMD ناتجة عن طفرات جينية تؤثر على البروتينات التي تدخل في تركيب العضلات أو في وظيفة الأغشية المحيطة بها. وتختلف الطفرات من نوع لآخر، لكن جميعها تؤدي إلى ضعف العضلات وتلفها التدريجي.
الأعراض الشائعة
ضعف في العضلات وخاصة عضلات الأطراف والرقبة.
ارتخاء عضلي عام (Hypotonia) يجعل الطفل يبدو رخوا
تأخر في النمو الحركي مثل الجلوس أو المشي.
تقلصات في المفاصل أو تيبسها (Contractures).
مشاكل في التنفس أو البلع أحيانًا في الأنواع الشديدة.
قد تكون هناك مشاكل في القلب أو الجهاز العصبي في بعض الأنواع الفرعية.
أنواع متلازمة CMD
تشمل CMD عدة أنواع، تختلف من حيث الطفرات والأعراض، منها:
Merosin-deficient CMD (نقص بروتين الميروزين)
Ullrich CM
Bethlem Myopathy
أنواع أخرى نادرة ترتبط بمشاكل في الدماغ أو العين.
التشخيص
الفحص السريري ومتابعة تطور الحركة لدى الطفل.
تحليل الدم (لإنزيم CK المرتفع غالبًا).
الرنين المغناطيسي للعضلات أو المخ.
الخزعة العضلية لتحليل أنسجة العضلات.
التحليل الجيني لتحديد الطفرة المسببة.
العلاج متلازمة CMD
لا يوجد علاج شافٍ حتى الآن، لكن الهدف من العلاج هو:
تحسين جودة الحياة.
دعم الوظائف الحركية والتنفسية.
العلاج الطبيعي والوظيفي لتقوية العضلات.
استخدام أجهزة داعمة مثل الكراسي المتحركة.
الرعاية التنفسية في الحالات التي تتأثر بها عضلات التنفس.
الدعم النفسي والاجتماعي للأسرة.
هل يمكن الوقاية منها؟
بما أن CMD مرض وراثي، الاستشارة الوراثية قبل الزواج أو خلال الحمل (للأسر التي لديها تاريخ مرضي) يمكن أن تساعد في الكشف المبكر أو اتخاذ قرارات وقائية.

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

بوابة الفجر

منذ 42 دقائق

• بوابة الفجر

الصحة تكشف: 5 معلومات هامة عن لبن السرسوب وفوائده للمولود بعد الولادة مباشرة

أعلنت وزارة الصحة والسكان عن مجموعة من المعلومات الهامة المتعلقة بـلبن السرسوب، وهو أول قطرات الحليب التي تنتجها الأم بعد الولادة مباشرة، مشيرة إلى أهميته الكبيرة في تعزيز مناعة الطفل ونموه السليم خلال الأيام الأولى من حياته. 5 معلومات رئيسية عن لبن السرسوب أكدت الوزارة أن لبن السرسوب يتميز بخواص فريدة تجعله اللبنة الأولى في تقوية جسم المولود، وتتمثل أبرز المعلومات فيما يلي: 1. الشكل والكمية يتميز بلونه الأصفر اللزج، وتكفي كميته لاحتياجات معدة المولود حديثًا، دون الحاجة لأي تغذية إضافية. 2. فترة إفرازه يُفرز لبن السرسوب منذ الولادة وحتى اليوم الثالث إلى السابع بعد الوضع، قبل أن يبدأ اللبن الأبيض العادي في التكوّن. 3. دعم المناعة يحتوي على أجسام مناعية قوية تعمل على وقاية الطفل من العديد من البكتيريا والفيروسات، مما يجعله بمثابة جرعة وقائية طبيعية ضد العدوى. 4. مصدر غني بالبروتين يتميز باحتوائه على نسبة عالية من البروتينات الضرورية لنمو الطفل وتكوين عضلاته وأعضائه الحيوية. 5. تقليل خطر الإصابة بالصفراء يساعد في تقليل احتمالية الإصابة بالصفراء الطبيعية (الفيزيولوجية) لدى حديثي الولادة، لما له من تأثير في تنشيط الكبد وتحفيز الإخراج. دعوة لتشجيع الأمهات على الرضاعة الطبيعية أكدت وزارة الصحة على ضرورة أن تحرص الأمهات على إرضاع الطفل من لبن السرسوب دون تأخير، مشددة على أن هذه القطرات الأولى تحمل قيمة غذائية ومناعية لا تُقدّر بثمن. كما حذرت الوزارة من اللجوء إلى بدائل الرضاعة الطبيعية أو تأخيرها، لما لذلك من أثر سلبي على صحة الطفل ومناعته ونموه الطبيعي. توصيات طبية ضرورة التوعية بأهمية الرضاعة منذ اللحظة الأولى للولادة تدريب الفرق الطبية داخل المستشفيات على دعم الأمهات تقديم الإرشادات المناسبة لاحتضان الطفل وتشجيع الرضاعة المبكرة

نافذة على العالم

منذ 5 ساعات

• نافذة على العالم

صحة وطب : بعد اكتشاف فصيلة جديدة.. كيف تتحدد فصائل الدم وما الأنواع النادرة

السبت 28 يونيو 2025 05:30 صباحاً نافذة على العالم - بعد اكتشاف علماء فرنسيون فصيلة دم جديدة نادرة بالصدفة، نسلط الضوء على أبرز أنواع فصائل الدم وخاصة الأنواع النادرة.هذا الاكتشاف، الذى أكدته مؤخرًا الجمعية الدولية لنقل الدم (ISBT) فى ميلانو، قد يُحدث نقلة نوعية للمرضى الذين يعانون من فصائل دم نادرة، وغالبًا ما يجدون صعوبة فى العثور على متبرعين مناسبين. وقالت الوكالة فى بيان: "اكتشفت الوكالة نظام فصائل الدم رقم 48 فى العالم"، مضيفة أن الاكتشاف تم الاعتراف به رسميًا من قبل الجمعية الدولية لنقل الدم فى أوائل يونيو، وقد اعترفت الجمعية العلمية حتى الآن بـ 47 نظامًا لفصائل الدم. بينما يحتوي دم كل شخص على نفس المكونات الأساسية، هناك 8 فصائل دم مختلفة، وتعتمد فصيلة دمك على الجينات التي ترثها من والديك البيولوجيين. ما يميز دمك عن دم شخص آخر هو تركيبتك الفريدة من جزيئات البروتين، والتي تُسمى المستضدات والأجسام المضادة، تعيش المستضدات على سطح خلايا الدم الحمراء، بينما توجد الأجسام المضادة في بلازما الدم، وتعتمد فصيلة دمك على تركيب المستضدات والأجسام المضادة في دمك. حسب التقرير المنشور على الموقع الطبي " webmd"، يحمل كل شخص مجموعة من البروتينات أو المستضدات في خلايا الدم الحمراء، هذه البروتينات هي ما يُكوّن فصيلة دم الشخص يُورث وجود هذه البروتينات أو غيابها من كل والد، هذا يعني أن فصائل الدم قد تنتقل وراثيًا، وأن بعض فصائل الدم أكثر شيوعًا في مجتمعات معينة. أساسيات الدم يحتوي جسم معظم الناس على ما بين 4 إلى 6 لترات من الدم، يتكون دمك من أنواع مختلفة من الخلايا التي تطفو في البلازما، وهو سائل يتكون من الأملاح والبروتينات، تشمل أنواع الخلايا المختلفة في دمك ما يلي: خلايا الدم الحمراء، التي تنقل الأكسجين إلى الأنسجة وتزيل ثاني أكسيد الكربون. خلايا الدم البيضاء، التي تدمر الغزاة وتحارب العدوى. الصفائح الدموية، التي تساعد على تخثر الدم. فصائل الدم المختلفة هناك العديد من فصائل الدم، وبعضها متوافق فقط مع أنواع محددة. تتضمن ثمانية من فصائل الدم الأكثر شيوعًا ما يلي: A موجب: تُعد هذه الفصيلة من أكثر فصائل الدم شيوعًا. A سلبي: إذا كنت تحمل هذه الفصيلة النادرة من الدم فيمكنك التبرع بالدم لأي شخص يحمل فصيلة دم A أو AB. B موجب: نوع نادر آخر، يتوافق فقط مع فصيلة الدم B موجب أو AB موجب. B سلبي: يستطيع حامل هذه الفصيلة النادرة جدًا التبرع بالدم لأي شخص يحمل فصيلة دم B أو AB فصيلة الدم AB موجبة: إذا كنت تحمل هذه الفصيلة النادرة فيمكنك تلقي أي نوع من الدم أو البلازما. AB سلبي: هذه أندر فصيلة دم، إذا كنت تحمل هذه الفصيلة، فأنت تُسمى "متبرعًا عالميًا بالبلازما"، لأن أي شخص يمكنه الحصول على هذا النوع من البلازما. O موجب: تُعد هذه الفصيلة من أكثر فصائل الدم شيوعًا، إذ توجد لدى 37.4% من الناس، يمكن لحاملي فصيلة الدم O موجب التبرع بالدم لأي شخص لديه فصيلة دم موجبة. 0 سلبي: إذا كنت تحمل هذه الفصيلة النادرة، فيمكنك التبرع بها لأي شخص لديه أي فصيلة دم. فصائل الدم النادرة تشمل أنظمة فصائل الدم الأخرى ما يلي: فصيلة الدم دافي. مجموعة مستضد K (أو Kell). فصيلة الدم اللوثرية. فصيلة الدم كيد. من أندر فصائل الدم في العالم فصيلة الدم Rh-null، يحملها أقل من 50 شخصًا حول العالم، فهى نادرة جدًا لدرجة أنها تُسمى أحيانًا "الدم الذهبي".

البشاير

منذ 13 ساعات

• البشاير

اعرف الغذاء الذي يحتاجه جسمك من فصيلة دمك

أكد الدكتور وليد سعيد، أخصائي التغذية العلاجية والسمنة والنحافة، أن فصيلة الدم تلعب دورا هاما في تحديد نوع الغذاء الذي يحتاجه الجسم. وأضاف خلال مداخلة هاتفية على قناة صدى البلد أن الأبحاث الحديثة تشير إلى أن فصيلة الدم تؤثر على قدرة الجسم على هضم وامتصاص الطعام بشكل كبير، مما يؤدي إلى اختلاف احتياجات الأشخاص الغذائية بناءً على فصيلة دمهم. وأوضح الدكتور سعيد أن فصيلة الدم O بحاجة إلى زيادة البروتينات وتقليل النشويات والكربوهيدرات، بينما فصيلة الدم B تتطلب تناول مزيد من الخضروات والكربوهيدرات مع تقليل البروتين. أما فصيلة الدم AB فهي تمزج بين النظامين وتحتاج إلى تناول البروتينات من الأسماك واللبن والبقوليات.