دراسة بريطانية: انخفاض بروتين Cohesins يفسر تشوه الأجنة
بويضة مشوهة ناقصة التركيب كانت دائما وراء الكثير من حالات العقم والإجهاض المتكرر وحالات من التشوه الجسدى والعقلى كثيرة من أهمها متلازمة داون أو ما يعرف بالطفل المنغولى.
تأكدت دائما تلك الحقيقة بلا سبب معروف إلى أن أعلن هذا الأسبوع مجموعة من الباحثين من جامعة نيوكاسل البريطانية New castel University أنهم قد توصلوا لطرف الخيط الذى سيقود لحل تلك القضية العلمية المهمة. الأمر الذى قد يسفر عن محاولة حلها فى وقت قريب.
رصد العلماء انخفاضا ملحوظا فى معدلات أحد البروتينات المهمة اللازمة لانقسام الكروموسومات بصورة طبيعية دقيقة تتم دائما بنجاح فى الأحوال الطبيعية أثناء مراحل تخصيب البويضة بالحيوان المنوى وما يتبعها من تفاعلات.
من المعروف أن كل خلايا الجسم بلا استثناء تحتوى على نسختين متماثلتين متطابقتين من الكروموسومات إلا البويضة والحيوان المنوى. هذا الاختلاف وراءه تحديد نوع الجنين ذكرا كان أم أنثى.
عند التزاوج فإن ذلك البروتين المسمى (Cohesins) هو المسئول عن التصاق نسختى الكروموسومات بعضهما ببعض فى الصورة النهائية.
انخفاض نسبة هذا البروتين تؤدى لالتصاق غير كامل بين كروموسومات الخلية، الأمر الذى قد ينتج عنه انقسام غير طبيعى للبويضة مما يترتب عليه متتالية من الانقسامات محصلتها فى النهاية جنين لحقت به عيوب خلقية.
رغم أن التجربة أجريت على الفئران إلا أنها تفتح المجال لمناقشات مهمة حتما تؤدى إلى معلومات أكثر أهمية تشرح لماذا تتعرض المرأة فى سن أكبر لاحتمالات تشوه جنينها قد لا تصادفها إذا أتى الحمل فى سن أكثر ملاءمة للحمل وفى ظروف طبيعية.
جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا
اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:
التعليقات
لا يوجد تعليقات بعد...
أخبار ذات صلة
بوابة ماسبيرو
منذ 2 أيام
- بوابة ماسبيرو
علماء: مرضى متلازمة داون عرضة للاصابة بالزهايمر
يصيب الزهايمر، وهو الشكل الأكثر انتشارا للخرف المدمر للذاكرة، للاشخاص فوق سن 65. بشكل عام، يصاب حوالي واحد من كل 14 شخصا بالمرض بحلول سن 65، ويشخص واحد من كل ثلاثة أشخاص بحلول سن 85. لكن حذر الخبراء من أن مئات الآلاف من الأمريكيين المصابين بمتلازمة داون "مقدر لهم" أن يصابوا بهذه الحالة المميتة، وفقا لـdailymail. تعد متلازمة داون من أكثر الإعاقات الذهنية انشارا في الولايات المتحدة، حيث تُصيب ما بين 200,000 و400,000 أمريكي. يمتلك المصابون بمتلازمة داون نسخة إضافية من الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى تأخر في النمو والتطور العقلي. يحتوي هذا الكروموسوم الإضافي على جين ينتج بروتين الأميلويد السلائف (APP)، والذي يسبب تكوين لويحات إضافية من بروتين بيتا الأميلويد في الدماغ، مسببا مرض الزهايمر. نتيجة لذلك، سيشخَص نصف البالغين المصابين بمتلازمة داون بمرض الزهايمر في الأربعينيات من عمرهم، أي قبل عقود من معظم المرضى، وسيصاب به تسعة من كل عشرة أشخاص بحلول سن 59. حذر خبراء، تحدثوا في أكبر مؤتمر عالمي للخرف هذا الأسبوع، من أن المصابين بمتلازمة داون معرضون "لخطر شديد" للإصابة بمرض الزهايمر، وأن الأبحاث المتعلقة بهذه الفئة من المرضى "أهملت إلى حد كبير" من قبل العلماء لعقود. صرح هامبوس هيلرستروم، الرئيس والمدير التنفيذي لمؤسسة أبحاث متلازمة داون "لوميند آي دي إس سي"، لصحيفة ديلي ميل: "إنها قضية كبيرة، وكان التأخير في إشراك المصابين بمتلازمة داون في التجارب السريرية مشكلة في الماضي". أوضح هيلرستروم أنه على الرغم من مشاركة 18,000 شخص في حوالي 30 تجربة جماعية لأحدث أدوية الزهايمر المعتمدة، لم يشمل أي منها مرضى مصابين بمتلازمة داون. وقال: "لذا، لمدة 14 أو 15 عامًا، لم تكن هناك أي مشاركة. وهكذا، استُبعد جيل من البالغين من هذا البحث". لا يزال سبب مرض الزهايمر غير واضح تمامًا - يعتقد الباحثون أن بروتين أميلويد بيتا، الموجود في المادة الرمادية في الدماغ، يتراكم ويُشكل لويحات تهاجم خلايا الدماغ وتُسبب انكماشًا في حجم الدماغ. ويُعتقد أيضًا أن أميلويد بيتا يتكون من بروتين APP، الذي يمتلكه المصابون بمتلازمة داون بنسبة أكبر بكثير من الأشخاص الطبيعيين. وهذا يُسرّع نمو أميلويد بيتا في جميع أنحاء الدماغ.
الجمهورية
منذ 4 أيام
- الجمهورية
الرجال أطول من النساء.. لماذا؟؟
رغم هذا الاختلاف المرتبط بالجنس، نفتقر لفهم السبب العلمي لذلك. ولكن هناك بعض الأدلة الجينية والهرمونية المرتبطة بالجنس، تساعد في كشف اللغز. الطول يتأثر بعوامل عديدة، أحدها وراثي: تساعد الجينات الموجودة على الكروموسومات المرتبطة بجنس الشخص، والكروموسومات العادية، في تحديد الطول. يتلقى كل طفل 23 كروموسومًا من الأم و23 من الأب، منها اثنان جنسيان. ويساهم الأبوان بجينات تتوافق مع سماتهما الشخصية، فالأبوان الأطول ينجبان غالبًا أبناء أطول. وجدت دراسات التوائم المتطابقة أن 80% من الاختلافات في الطول تُعزى للعوامل الوراثية. قال ألكسندر بيري، عالم المعلوماتية الحيوية، لموقع livescience: "الطول سمة متعددة الجينات"، ويختلف بناءً على آلاف الجينات التي تؤثر عليه. هناك جين يسمىSHOX من أكثر الجينات المرتبطة بالطول، وهو موجود على كلٍا الكروموسومين الذكري YوالأنثويX. و SHOX وهو أيضا مسؤول عن ٢٥٪من متوسط اختلاف الطول بين الذكور و الإناث ، وفقًا لبيري. وانعدام تأثير SHOXعلى الكروموسومين XأوY يؤدي لانخفاض الطول. ويؤثر اضطراب جينSHOX، على نمو العظام ويسبب قصر القامة. كذلك يؤثر اختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات الجنسية، أو وجود عدد غير طبيعي من الكروموسومات. في بحث نُشرته مجلة PNAS في مايو 2025، درس بيري وفريقه 928,605 شخصًا، بينهم 1,225 شخصًا لديهم اختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات الجنسية. ثبت أن زيادة كروموسومات Y أثرت على الطول أكثر من زيادة كروموسوماتX، فالذين لديهم كروموسومات Y إضافية أطول ممن لديهم كروموسومات X إضافية. لكن بيري حذّر من أن النتيجة لا تعني أن كروموسوم Y نفسه مسؤول عن التفاوت. واستدرك بأنه قد تكون هناك ترميزات خاصة بكروموسوم Y تؤثرعلى الهرمونات، مثل التستوستيرون، الذي يؤثر على النمو الطولي. التستوستيرون تنتجه الأعضاء التناسلية الذكرية والأنثوية، لكن الذكور ينتجون كميات أكبر منه. وهو مسؤول عن السمات الذكور ية، كخشونة الصوت وزيادة شعر الجسم. "يُرجح أن جينات أخرى موجودة على الكروموسومY تؤثرعلى إنتاج الهرمونات". "العلاقة بين الهرمونات والطول معقدة". أيضًا، هرمون النمو البشري من الغدة النخامية، يعزز نمو الأطفال، ويبلغ ذروته في سن البلوغ. وصرحت هولي دانسورث، أستاذة الأنثروبولوجيا بجامعة رود آيلاند، بأن الإستروجين، الذي ينتجه الذكور و الإناث بمرحلة البلوغ، "هو المحرك الرئيسي لطول العظام". لكن جنس الشخص ليس العامل الوحيد المؤثر على الطول؛ فبعض الإناث أطول من الذكور. تلعب البيئة دورًا مهمًا أيضًا. بما أن الطول وراثي بنسبة 80%، فإن 20% تُعزى لعوامل بيئية، كالتغذية والمناخ.
مصراوي
٢٦-٠٧-٢٠٢٥
- مصراوي
"تصميم" أطفال خارقين: ما هي تقنية "تحسين النسل" التي اعتمدها إيلون ماسك؟
بي بي سي في خريف عام 2021، أنجبت شيفون زيليس توأماً من إيلون ماسك بواسطة تقنية التلقيح الاصطناعي. المديرة التنفيذية في شركة "نيورالينك" التابعة للملياردير، عادت وأنجبت منه طفلين آخرين خلال عامي 2024 و2025. واحدٌ على الأقلّ من أطفال ماسك الأربعة عشر، وُلد بعد اختيار جنينيّ دقيق يستند إلى تقييم وراثي يُعرف بـ"درجة الخطر متعددة الجينات"، وهي التقنية التي توفّرها شركة ناشئة في وادي السليكون اسمها "أوركيد هيلث". بواسطة هذه التقنية التي دخلت حيّز التنفيذ عام 2019 بكلفة عالية جداً، يمكن للراغبين بالإنجاب معرفة احتمالات الإصابة المستقبلية لطفلهم بأمراض مزمنة، وبالتالي استبعادها. تَعِدُ هذه التكنولوجيا العالم بأطفال أصحّاء بالكامل (ومن منّا لا يرغب في ذلك؟) لكنها تفتح أيضاً الباب أمام أسئلة كبرى تتخطى إنقاذ البشرية مستقبلاً من الأمراض: هل نقترب من زمن يُصمَّم فيه الأطفال عبر خوارزميات؟ وهل تتحوّل تقنية وجدت للوقاية من الأمراض إلى وسيلة لاختيار خصائص لأطفال "خارقين"؟ وهل تصبح عملية الإنجاب نتيجة لانتقاء جيني مسبق وتنقيب في البيانات، ما يزيد من انعدام المساواة والعدالة بين الأفراد منذ لحظة التلقيح؟ ما هو الفحص الجينيّ الشامل للأجنّة؟ تقوم هذه التقنية على تحليل الحمض النووي الكامل للجنين، أي فحص الخريطة الجينية الكاملة التي تتكوّن من نحو ثلاثة مليارات قطعة، باستخدام عدد قليل جداً من خلاياه. وبعد أن تُدمَج هذه التقنية مع أداة تُسمى "تقييم المخاطر الجينية المتعددة"، وهي وسيلة إحصائية تُقدّر احتمال إصابة الطفل بأمراض معقّدة مثل السرطان أو السكّري أو الفصام، تعد هذه المقاربة بتقديم معلومات وراثية دقيقة ومبكّرة عن صحة الطفل المحتملة قبل ولادته. وعلى عكس الفحوصات الجينيّة التقليدية التي تركز على الأمراض النادرة الناتجة عن طفرة واحدة، تحلّل تقنية "تقييم المخاطر الجينية المتعددة" (بي آر إس) مجموعات من المتغيّرات الجينية لتقييم خطر الإصابة بأمراض شائعة. هو ليس تشخيصاً، بل تنبؤ قائم على الاحتمالات. وتعد "أوركيد هيلث" من بين الشركات الرائدة في هذا المجال، وهي شركة ناشئة مقرها وادي السيليكون في سان فرانسيسكو أسّستها الشابة الأمريكية من أصول باكستانية نور صدّيقي. تدّعي الشركة أنها تقدّم أكثر خدمات فحص الأجنّة شمولًا في السوق، حيث تقيّم كلًّا من الأمراض أحادية الجين والحالات المعقّدة باستخدام خوارزميات حصرية. وتُقدَّم خدمات "أوركيد" اليوم في أكثر من مئة عيادة تلقيح اصطناعي في الولايات المتحدة. وبحسب تقرير حديث لصحيفة واشنطن بوست الأمريكية، فإنّ الطلب على هذه الخدمة آخذ في الارتفاع. ومع توسّع الوصول إلى قواعد البيانات الجينومية الضخمة، قد يتحوّل الوعد التكنولوجي بـ"اختيار" أطفال أصحّاء من خيال علمي إلى ممارسة روتينية في عيادات الخصوبة. "الجنس للمتعة وفحص الأجنّة من أجل الإنجاب" تقول صدّيقي، إنها تمتلك "رؤية طموحة تقوم على خوارزميات مصمّمة خصّيصاً وتحليل الجينوم بهدف القضاء على الأمراض والعلل" لدى أطفال المستقبل. وتقوم شركتها الناشئة بفحص الأجنّة للكشف عن آلاف الأمراض المحتملة، ما يتيح للآباء والأمهات المستقبليين التخطيط لعائلاتهم بناءً على كمٍّ من المعلومات غير المسبوق حول نسلهم. ومع أن العقود الأخيرة جعلت من قيام النساء الحوامل، وكذلك الأزواج الذين يخضعون للتلقيح الاصطناعي، بإجراء اختبارات للكشف عن اضطرابات وراثية نادرة ناتجة عن طفرات في جين واحد، مثل التليّف الكيسي، أو عن خلل في الكروموسومات مثل متلازمة داون، ممارسة شائعة، إلا أن "أوركيد" هي أول شركة تقول إنها قادرة على تحديد تسلسل الجينوم الكامل للجنين، والمكوّن من 3 مليارات كروموسوم. وتستخدم الشركة ما لا يزيد عن خمس خلايا من الجنين لفحص أكثر من 1200 حالة نادرة ناتجة عن جين مفرد، تُعرف باسم الأمراض أحادية الجين. كما تطبّق الشركة خوارزميات مصمّمة خصيصاً لإنتاج ما يُعرف بـ "درجات الخطر متعددة الجينات وهي أدوات تهدف إلى قياس القابلية الوراثية للطفل المستقبلي للإصابة بأمراض معقّدة في وقت لاحق من حياته، مثل الاضطراب ثنائي القطب، والسرطان، ومرض ألزهايمر، والسمنة، والفصام. صدّيقي التي تنوي إنجاب أربعة أطفال باستخدام أجنّتها التي خضعت لفحص "أوركيد"، تدافع عن فكرة أكثر جرأة بدأت تكتسب زخماً في عالم التكنولوجيا: وهي أن تقنيات الخصوبة المتطورة والمتاحة بشكل متزايد "ستحلّ تدريجياً محلّ الجنس كوسيلة مفضّلة للإنجاب لدى الجميع". وقالت صديقي في مقطع فيديو شاركته عبر منصة إكس (تويتر سابقاً): "الجنس للمتعة، وفحص الأجنّة من أجل الإنجاب". وتشير إلى أن الوقت قد اقترب الذي سيصبح فيه من الطبيعي أن يختار الأزواج أجنّتهم من خلال جدول بيانات، تماماً كما يفعل زبائنها الحاليون، موازنين مثلاً بين قابلية للإصابة بأمراض القلب أعلى بـ1.7 مرة من المعدّل العام، وبين درجة خطر 2.7. شكوك في دقة الفحوصات برغم الوعود الكبيرة التي تقدّمها شركة "أوركيد"، يثير العديد من العلماء شكوكاً جدّية بشأن دقّة الفحوصات التي تعتمدها. فعملية تسلسل الجينوم الكامل انطلاقاً من خمس خلايا جنينية فقط تُعدّ تقنية حسّاسة، وقد تؤدي، بحسب خبراء من جامعتي ستانفورد وكاليفورنيا، إلى أخطاء كبيرة نتيجة "تكبير" المادة الوراثية بشكل قد يُشوّه النتائج. كما يُنتقَد استخدام تقييم المخاطر متعددة الجينات باعتباره لا يزال "غير ناضج سريرياً"، بخاصة أن دقّته تنخفض لدى الأجنّة من أصول غير أوروبية، بسبب "تحيّز قواعد البيانات الجينية المتاحة". ويرى بعض المتخصصين أن الفروقات الطفيفة بين خوارزميات الشركات المختلفة قد تؤدي إلى نتائج متباينة تماماً، في غياب معيار علمي موحّد يضمن الموثوقية. أجندة يمينيّة؟ يربط البعض بين هذا التوجّه المتنامي في تقنيات الإنجاب وبين النزعة المؤيدة للإنجاب في الولايات المتحدة والتي يروّج لها عدد كبير من رموز اليمين الأمريكي. وأشارت "واشنطن بوست" إلى أن شركة "أوركيد" تشكّل جزءاً من حركة ثقافية أوسع يروّج من خلالها أشخاص نافذون في واشنطن ووادي السيليكون لأهمية إنجاب المزيد من الأطفال. فقد كرّر مرات عدة كل من نائب الرئيس الأمريكي جي دي فانس، وإيلون ماسك، بالإضافة إلى المستثمر الملياردير المحافظ بيتر ثيل، وهو الراعي الأساسي لشركة "أوركيد"، أن تراجع معدلات المواليد "يُهدّد مستقبل الدول الصناعية"، وأنه "ينبغي للناس إنجاب المزيد من الأطفال لمواجهة هذا الانحدار". ويضع البعض في السياق نفسه الأمر التنفيذي الذي أصدره البيت الأبيض في فبراير/ شباط الماضي، والذي يدعو إلى توسيع الوصول إلى علاجات التلقيح الاصطناعي. عودة إلى "تحسين النسل"؟ يرى العديد من النقّاد أن استخدام تقنيات فحص الأجنّة بناءً على تقييمات متعددة الجينات يفتح الباب أمام شكل جديد من "تحسين النسل التكنولوجي"، أي استخدام الوسائل العلمية لاختيار أو استبعاد خصائص وراثية معينة بهدف إنجاب أفراد يُعتبرون "أفضل" جينياً. وتستند هذه الرؤية إلى تاريخ مثير للجدل، إذ ارتبط مفهوم "تحسين النسل" تقليدياً بمحاولات سلطوية للتحكّم بالتكاثر البشري، سواء عبر منع الفئات المصنّفة "أقل شأناً" من الإنجاب، أو عبر تشجيع خصوبة من يُعتبرون "أعلى قيمة". واليوم، وعلى الرغم من أن هذا المشروع لم يعد يتخذ طابعاً قسرياً، فإن التقنيات الحديثة تعيد إحياء هذا المنطق ولكن بصيغة فردية وطوعية، تُقدَّم تحت عنوان الحرية والاختيار. وتتجاوز المخاوف الجانب الأخلاقي لتطال البُعد الاجتماعي: إذ يمكن لمثل هذه الممارسات أن تعزّز شعوراً بالتفوّق الجيني لدى فئات معينة، وتُعمّق الفوارق الطبقية، حيث لا تتوفّر هذه التقنيات سوى للأثرياء القادرين على "تصميم" أطفالهم. كما قد يؤدي التركيز على بعض السمات، مثل الذكاء أو الطول، إلى تعزيز معايير ضيّقة للقيمة الإنسانية، تُقصي من لا تنطبق عليهم هذه المعايير منذ مرحلة ما قبل الولادة. غير أن القائمين على هذا المشروع ينفون الربط بينه وبين هذه الاتهامات. ويؤكد هؤلاء، ومن بينهم نور صدّيقي، أن التلقيح الاصطناعي نفسه واجه في بداياته خلال سبعينيات القرن الماضي موجة من الانتقادات والاتهامات، إذ اعتبره البعض آنذاك شكلاً من أشكال "لعب دور الإله". "لكن مع مرور الوقت، تحوّل إلى تقنية شائعة ومقبولة على نطاق واسع، تُستخدم اليوم لتحسين فرص الإنجاب لدى من يواجهون صعوبات في الحمل، من دون أن تثير الاعتراضات التي صاحبت انطلاقتها الأولى".
