متلازمة حذف 1p36…

تُعتبر متلازمة حذف 1p36 إنها اضطراب جيني و وراثي نادر الحدوث وذلك نتيجة حذف جزء من الكروموسوم (1) وهي حالة من اكثر حالات الحذف شيوعاً و يؤدي حدوثها إلى التأثير على مستوى نمو الفرد بالإضافة إلى الإعاقة الذهنية و مشاكل في عملية التعلم.
اعراض متلازمة حذف 1p36:
هناك مجموعة متنوعة من الأعراض التي تظهر على اصحاب هذه المتلازمة والتي تميزهم عن غيرهم من المتلازمات الأخرى ومن هذه الأعراض:
١-قصور وتأخر في النمو يحدث لدى الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة قصور في النمو او تأخر سواء كان هذا التأخر جسدياً أو عقلياً.
٢-الإعاقة الذهنية يعاني اصحاب هذه المتلازمة من نقص في التطور العقلي أو قصور في المهارات الوظيفية العقلية.
٣-مشاكل في النطق واللغة يكون لدى الأطفال المصابين بهذه المتلازمة مشاكل وأضحه في النطق والكلام.
٤-صعوبات التعلم يظهر على الاطفال الذين لديهم هذه المتلازمة من قصور و ضعف واضح في المهارات الاكاديمية.
٥-مشاكل عصبية تظهر على اصحاب هذه المتلازمة أنواع معينة من المشاكل العصبية كنوبات الصرع و الاضطرابات الحركية و التوازن و التناسق الحركي الغير طبيعي و الغير منتظم.
اسباب متلازمة حذف 1p36:
تحدث متلازمة حذف 1p36 نتيجة لفقدان جزء من الكروموسوم (1) وهذا الانقسام قد يحدث بشكل عشوائي و غير منظم اثناء الانقسام الميتوزي للخلايا وكل ما كان الحذف كبيراً كانت الأعراض اشد.
تشخيص متلازمة حذف 1p36:
يتم عادةً في حالات التشخيص للمتلازمات الجينية استخدام الفحوصات الجينية مثل تحليل الكروموسومات و اختبار الفحص الجيني المتقدم كذلك يمكن للفحوصات الطبية أن تساعد في تشخيص المريض.
علاج متلازمة حذف1p36:
لا يوجد علاج نهائي و فعّال لهذه المتلازمة غير خضوع المريض لمجموعة من البرامج العلاجية التي يمكن أن تساعد المريض على تحسين حالته الصحية بشكل أفضل و الوصول إلى الإستقلالية و الاعتماد بشكل أكبر على الذات من هذه البرامج:
١-العلاج الطبي الذي يساعد المريض على تحسين بعض الأعراض المرتبطة بهذا المرض مثل المشاكل السمعية والعصبية و البصرية وغيرها.
٢-العلاج النفسي الذي يقوم بدوره في معالجة الحالات النفسية المرتبطة بالمرض مثل الاكتئاب والقلق والتوتر.
٣-العلاج الطبيعي يفيد المريض بشكل مباشر في تحسين حالته الحركية.
٤-الدعم الاجتماعي لأسرة المريض مما يساعد في الحالة المعنوية و إشراكهم في عملية العلاج.

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعلم مع الذكاء الاصطناعيالتحقق من الحقائقتحويل النص إلى كلامملخص الذكاء الاصطناعي

أخبار ذات صلة

مصراوي

منذ 18 ساعات

• مصراوي

ما سبب زيادة طول الرجل عن المرأة؟

توجد اختلافات واضحة في الطول بين الجنسين، بمتوسط 13 سم يفضل الرجال. بينما تؤدي الهرمونات الجنسية دورا رئيسيا في هذا التباين، إلا أنها ليست السبب الوحيد، وفقا لموقع "مديكال إكسبريس". واشتبه العلماء في أن العوامل الوراثية تسهم في هذه الاختلافات، ومع ذلك، ظلت الآليات البيولوجية الكامنة وراء هذا التباين الجنسي، بخلاف الهرمونات، غامضة حتى كشفت الأبحاث الأمريكية الأخيرة عنها. وكشفت دراسة أجراها باحثون من معهد طب التوحد والنمو في بنسلفانيا بيانات واسعة النطاق ضمت أكثر من 928 ألف شخص، من بينهم 1,225 شخصا يعانون من اختلالات الصيغة الصبغية للكروموسومات الجنسية (SCAs)، وهي حالات وراثية يكون فيها لدى الأفراد عدد غير طبيعي من كروموسومات X أو Y، إما إضافية أو مفقودة. ووجد الباحثون أن وجود كروموسوم Y إضافي يؤدي إلى زيادة أكبر في الطول مقارنةً بوجود كروموسوم X إضافي، بغض النظر عن تأثير الهرمونات الذكرية. وفي الإناث، يكون معظم الكروموسوم X معطلاً، باستثناء PAR1، الذي ينجو من تعطيل X، وعادةً ما يمتلك كل من الذكور والإناث نسختين نشطتين من جينات PAR1. وهذا التثبيط الجزئي يعني أن الذكور قد يكون لديهم مستويات أعلى من جينات التعبير عن الطول. وأشارت النتائج إلى أن مساهمة الكروموسوم Y في الطول كانت أكبر من مساهمة الكروموسوم X الثاني، بغض النظر عن الاختلافات الهرمونية. كروموسوم إضافي وقد يُفسر وجود كروموسوم Y إضافي لدى الرجال ما يصل إلى 22.6% من متوسط ​​اختلاف الطول بين الذكور والإناث، وهو نمط متسق عبر مختلف المجموعات العرقية. ويُؤكد الباحثون على أن فهم الأسس الجينية لثنائية الشكل الجنسي أمر بالغ الأهمية، ليس فقط لسمات مثل الطول، ولكن أيضاً للكشف عن الآليات البيولوجية الكامنة وراء التفاوتات الجنسية في حدوث أمراض المناعة الذاتية، والاضطرابات العصبية والنفسية، وغيرها من الحالات الطبية.

خبرني

منذ يوم واحد

• خبرني

تفسير جديد لسبب زيادة طول الرجل عن المرأة

خبرني - يُعد الطول أحد الفروقات الجنسية الملحوظة لدى البشر، حيث يبلغ متوسط طول الرجال 13 سم أطول من النساء. ولا شك أن الهرمونات الجنسية تلعب دوراً هاماً في هذا التباين، ولكنها ليست العامل الوحيد المؤثر. وفي حين اشتبه العلماء منذ فترة طويلة في أن العوامل الوراثية تُسهم في هذه الاختلافات، إلا أن الآليات البيولوجية الكامنة وراء هذا التباين الجنسي، بغض النظر عن الهرمونات، ظلت غامضة، إلى أن سلط باحثون أمريكيون الضوء عليها. وحلل فريق البحث من معهد طب التوحد والنمو في بنسلفانيا بيانات واسعة النطاق ضمت أكثر من 928 ألف شخص، من بينهم 1,225 شخصاً يعانون من اختلالات الصيغة الصبغية للكروموسومات الجنسية (SCAs)، وهي حالات وراثية يكون فيها لدى الأفراد عدد غير طبيعي من كروموسومات X أو Y، إما إضافية أو مفقودة. ووجد الباحثون أن وجود كروموسوم Y إضافي يؤدي إلى زيادة أكبر في الطول مقارنةً بوجود كروموسوم X إضافي، بغض النظر عن تأثير الهرمونات الذكرية. وفي الإناث، يكون معظم الكروموسوم X معطلاً، باستثناء PAR1، الذي ينجو من تعطيل X، وعادةً ما يمتلك كل من الذكور والإناث نسختين نشطتين من جينات PAR1. ووفق "مديكال إكسبريس"، هذا التثبيط الجزئي يعني أن الذكور قد يكون لديهم مستويات أعلى من جينات التعبير عن الطول. وأشارت النتائج إلى أن مساهمة الكروموسوم Y في الطول كانت أكبر من مساهمة الكروموسوم X الثاني، بغض النظر عن الاختلافات الهرمونية. كروموسوم إضافي وقد يُفسر وجود كروموسوم Y إضافي لدى الرجال ما يصل إلى 22.6% من متوسط ​​اختلاف الطول بين الذكور والإناث، وهو نمط متسق عبر مختلف المجموعات العرقية. ويؤكد الباحثون أن فهم الأسس الجينية لثنائية الشكل الجنسي أمر بالغ الأهمية، ليس فقط لسمات مثل الطول، ولكن أيضاً للكشف عن الآليات البيولوجية الكامنة وراء التفاوتات الجنسية في حدوث أمراض المناعة الذاتية، والاضطرابات العصبية والنفسية، وغيرها من الحالات الطبية.

منذ 7 أيام

من المختبرات اليابانية إلى عشاق القطط: هذا هو الجين الذي يرسم جمال الكاليكو!

أخبار اليابان علوم 16/05/2025 طوكيو - (جيجي برس)-- أعلن فريق بحثي ياباني بقيادة البروفيسور هيرويوكي ساساكي من جامعة كيوشو عن اكتشاف جين يحدد نمط ألوان قطط الكاليكو ثلاثية الألوان، والمعروفة في اليابان باسم مايكو نيكو، والتي تحظى بشعبية واسعة بوصفها رمزًا للحظ الجيد. وقد توصل الفريق إلى أن جينًا يُدعى ARHGAP36، الموجود على الكروموسوم X، هو المسؤول عن تحديد لون الفرو لدى هذه القطط. ووفقًا لما أوضحه الفريق، فإن اللون البرتقالي ينتج عن وجود حذف جزئي في هذا الجين، بينما يظهر اللون الأسود في حال غياب هذا الحذف. هذا الفارق في البنية الجينية يفسر الاختلاف في تلوين البقع على أجساد قطط الكاليكو. نُشرت نتائج البحث في النسخة الإلكترونية من مجلة كارنت بيولوجي الأميركية يوم الخميس، ما يمثل تقدمًا كبيرًا في فهم الجينات المرتبطة بأنماط الألوان لدى الحيوانات. يُذكر أنه قبل نحو 120 عامًا، لوحظ أن معظم قطط الكاليكو إناث، وقد ثبت حينها أن تحديد اللون مرتبط بالكروموسوم X. وفي ستينيات القرن الماضي، اكتشف العلماء أن أحد الكروموسومين X لدى هذه القطط يُعطَّل بشكل عشوائي، ما يؤدي إلى ظهور البقع اللونية المختلفة. ورغم تلك الاكتشافات المبكرة، بقي الجين المحدد المسؤول عن هذا النمط اللوني المميز لغزًا علميًا حتى الآن. ويأمل الباحثون أن يسهم هذا الاكتشاف في تعميق الفهم حول آليات تعبير الجينات المرتبطة بالكروموسومات الجنسية، ليس فقط لدى القطط، بل وربما لدى أنواع أخرى أيضًا. (النص الأصلي باللغة الإنكليزية، جيجي برس) تكنولوجيا جيجي برس علم