logo
دراسة أمريكية تكشف أربعة أنواع فرعية من التوحد مرتبطة بمتغيرات جينية مميزة

دراسة أمريكية تكشف أربعة أنواع فرعية من التوحد مرتبطة بمتغيرات جينية مميزة

صحيفة سبقمنذ يوم واحد
كشفت دراسة علمية حديثة عن وجود أربعة أنواع فرعية من اضطراب طيف التوحد، يمتلك كل منها توقيعًا جينيًا فريدًا، في خطوة من شأنها أن تفتح آفاقًا جديدة نحو تطوير علاجات أكثر دقة واستهدافًا لهذه الحالة المعقدة.
وأُجريت الدراسة من قبل باحثين في مركز فلاتيرون للبيولوجيا الحاسوبية في الولايات المتحدة، بالتعاون مع عدد من المؤسسات البحثية، واعتمدت على بيانات مشروع SPARK، الذي يُعد أكبر دراسة من نوعها تُعنى باضطراب التوحد.
واستندت النتائج إلى تحليل البيانات النمطية والوراثية لأكثر من 5000 طفل ومراهق تتراوح أعمارهم بين 4 و18 عامًا، مصابين بالتوحد. وبحسب ما نشرته دورية نيتشر جينيتكس (Nature Genetics)، تمكّن الباحثون من تصنيف أربع مجموعات فرعية، ترتبط كل منها بسمات متقاربة وعمليات بيولوجية محددة ناتجة عن متغيرات جينية مميزة. وشملت هذه المجموعات: التحديات السلوكية، التوحد المصحوب بتأخر في النمو، التحديات المعتدلة، والنوع المتأثر على نطاق واسع.
وأظهرت الدراسة أن كل نوع فرعي يتميز بخصائص طبية وسلوكية ونفسية خاصة، إلى جانب أنماط مختلفة من التباين الجيني لا تقتصر على نوع الطفرات، بل تشمل توقيت تنشيط الجينات وتأثيرها على النمو العصبي.
واتبعت الدراسة نهجًا محوره الفرد، ركز على الطيف الكامل للسمات الشخصية بدلاً من التركيز على مؤشرات محددة مثل معدل الذكاء، وهو ما مكّن الفريق من التوصل إلى تصنيف أدق وأكثر ارتباطًا بالواقع السريري.
وخلص الباحثون إلى أن التوحد لا يُعد اضطرابًا واحدًا موحدًا، بل مجموعة من الحالات ذات أصول بيولوجية متعددة، ما يعزز فرص تقديم تدخلات علاجية مخصصة لكل نوع فرعي، ويُمهّد لتحسين الرعاية السريرية وتوجيه الأبحاث المستقبلية نحو فهم أعمق لآليات التوحد.
Orange background

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا

اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:

التعليقات

لا يوجد تعليقات بعد...

أخبار ذات صلة

دراسة: أربعة مسارات صحية تسبق الخرف وتساعد في تشخيصه بدقة أكبر
دراسة: أربعة مسارات صحية تسبق الخرف وتساعد في تشخيصه بدقة أكبر

صحيفة سبق

timeمنذ ساعة واحدة

  • صحيفة سبق

دراسة: أربعة مسارات صحية تسبق الخرف وتساعد في تشخيصه بدقة أكبر

كشفت دراسة أمريكية حديثة نشرت في مجلة لانسيت الطبية، ونقلتها صحيفة ديلي ميل، عن أربعة مسارات صحية رئيسية قد تؤدي إلى الإصابة بالخرف، ما يمثل تحولًا كبيرًا في فهم آليات تطور المرض وطرق تشخيصه. ووفقًا للباحثين الذين حللوا بيانات أكثر من 24 ألف مريض، فإن تلك المسارات تشمل الاضطرابات النفسية، وأمراض الدماغ الوظيفية، والضعف الإدراكي الخفيف، وأمراض القلب. الدراسة بيّنت أن هذه المسارات المتنوعة ترتبط بخصائص ديموغرافية مختلفة، ما يمنح الأطباء فرصة لتشخيص مبكر ومخصص حسب حالة كل مريض. كما أوضحت أن أكثر من ربع حالات الخرف كانت ناتجة عن تسلسل أمراض، كارتفاع ضغط الدم يليه الاكتئاب، ما يعزز فرضية أن الخرف لا يظهر فجأة بل يتطور تدريجيًا عبر تداخلات صحية. وأكد الدكتور تيموثي تشانغ، الباحث الرئيسي في الدراسة، أن التركيز على الأنماط المتسلسلة بدلاً من الحالات المفردة قد يُحسّن دقة التشخيص ويُعجّل بالتدخل الوقائي. وتوصي الدراسة بالسيطرة على عوامل مثل الكوليسترول وضغط الدم، حتى وإن لم تكن مرتبطة مباشرة بالدماغ، لتقليل احتمالية الإصابة بالخرف. كما يشير الباحثون إلى أن الوقاية من فقدان السمع، والحفاظ على النشاط الاجتماعي، وممارسة التمارين العقلية والبدنية المعتدلة، كلها خطوات فعالة في تقليل خطر الخرف، محذرين في الوقت ذاته من الإفراط في التمارين الشديدة لما قد تسببه من مضاعفات، أبرزها النزيف الدماغي.

قد يعاني منها حتى النحفاء... لماذا يجب عليك التخلص من الدهون الحشوية؟
قد يعاني منها حتى النحفاء... لماذا يجب عليك التخلص من الدهون الحشوية؟

الشرق الأوسط

timeمنذ 2 ساعات

  • الشرق الأوسط

قد يعاني منها حتى النحفاء... لماذا يجب عليك التخلص من الدهون الحشوية؟

يختبئ نوع خطير من الدهون في أعماق الجسم، ويحيط بأعضاء حيوية مثل الكلى والكبد والقلب، مسبباً التهاباً قد يؤدي إلى مقاومة الإنسولين وأمراض مزمنة تُقصّر العمر. تُسمى هذه الدهون الحشوية، وقد تُسبب انتفاخ البطن، ولكن ليس للجميع. حتى النحفاء قد يحملون كميات كبيرة من الدهون الحشوية حول أعضائهم، وهي ظاهرة تُعرف باسم «الدهون النحيفة»، وفقاً لشبكة «سي إن إن». قال مدير الوقاية من أمراض القلب والأوعية الدموية والعافية في مركز طبي بدنفر في الولايات المتحدة، الدكتور أندرو فريمان: «الدهون الحشوية مؤشر على كل شيء -مقاومة الأنسولين، وارتفاع خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية، ودهون الكبد، وداء السكري من النوع الثاني- وهي كلها نتائج وخيمة تعوق التمتع بحياة صحية وطويلة». وأضافت إخصائية طب الأعصاب الوقائي، الدكتورة كيليان نيوتيس، التي تُجري أبحاثاً حول مرض ألزهايمر والحد من مخاطر الإصابة بمرض باركنسون في معهد الأمراض العصبية التنكسية في بوكا راتون بفلوريدا، أن تراكم الدهون في منطقة البطن يرتبط أيضاً بالصحة الإدراكية على المدى الطويل. وقالت نيوتيس لشبكة «سي إن إن»: «الدهون الحشوية غير صحية من الناحية الأيضية، وتفرز الكثير من المواد الكيميائية الالتهابية التي يمكن أن تسبّب ضمور الدماغ وتؤثر في الإدراك». إذا كانت الدهون الحشوية تُشكّل نحو 10 في المائة من إجمالي كتلة الدهون في جسمك، فهذا طبيعي وصحي، وفقاً لعيادة «كليفلاند». فكيف تعرف إذاً ما إذا كانت دهون بطنك خارجة عن السيطرة؟ إحدى طرق معرفة ذلك هي عبر قياس محيط خصرك. النساء غير الحوامل اللواتي يزيد محيط خصرهن عن 88.9 سم (35 بوصة) والرجال الذين يزيد محيط خصرهم عن 101.6 سم (40 بوصة) أكثر عرضة لخطر تراكم الدهون الحشوية، وفقاً لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها في الولايات المتحدة. من المؤشرات الرئيسية الأخرى كتلة العضلات الهزيلة. فإذا كانت نسبة الدهون في الجسم أكبر من كتلة العضلات، فمن المرجح أن تكون لديك دهون حشوية في جميع أنحاء الجسم، حتى في العضلات، كما يقول فريمان. أكد فريمان أن الدهون الحشوية قابلة للتقلص عبر تغيير نمط الحياة. وقال: «مفتاح الحفاظ على الشباب والتقدم في السن برشاقة، هو الحفاظ على القوة واللياقة». استشر طبيبك دائماً قبل بدء أي برنامج رياضي جديد. ثم ابدأ بتمارين الكارديو لتنشيط عضلة القلب، كما أفاد فريمان. ومن الطرق الجيدة المشي السريع لمدة 30 دقيقة على الأقل يومياً؛ «ولكن عندما أقول سريعاً، أعني بسرعة كافية لقطع أنفاسك وعدم القدرة على إجراء محادثة. استمر على هذا المنوال لمدة نصف ساعة على الأقل». وأضاف أن الخطوة الحاسمة التالية هي إضافة تمارين المقاومة، أو ما يُعرف بتدريب القوة. وتابع فريمان: «عندما أنصح الناس بالمشي أو ركوب الدراجات أو السباحة أو الركض، عادةً ما أنصحهم بممارسة تمارين المقاومة في الوقت نفسه. احملوا معكم أوزاناً، أو ارتدوا حقيبة ظهر ثقيلة، وثبتوا أوزاناً على الدراجة... افعلوا ما يلزم لمحاولة الجمع بين تمارين القلب وتمارين القوة». كما يؤكد الخبراء أن الأنظمة الغذائية القائمة على النباتات تُعدّ طرقاً ممتازة لفقدان دهون البطن. وقال فريمان: «تخلّص من النظام الغذائي الأميركي المليء بالأطعمة فائقة المعالجة والدهون المضافة والسكريات وما شابه ذلك، وانتقل إلى نظام غذائي يتكوّن في الغالب من الأطعمة الكاملة».

القهوة من دون إضافات أفضل لصحة القلب
القهوة من دون إضافات أفضل لصحة القلب

الشرق الأوسط

timeمنذ 2 ساعات

  • الشرق الأوسط

القهوة من دون إضافات أفضل لصحة القلب

كشفت دراسة أميركية عن أن تناول القهوة السوداء من دون إضافات مثل السكر أو الكريمة قد يعود بفوائد صحية ملموسة، أبرزها تقليل خطر الوفاة من أمراض القلب. وأوضح الباحثون من جامعة تافتس في الدراسة التي نُشرت نتائجها الاثنين بدورية «The Journal of Nutrition»، أن تناول كوب إلى كوبين يومياً من القهوة المحتوية على الكافيين، دون إضافات، ارتبط بانخفاض خطر الوفاة، لا سيما بأمراض القلب. ورغم أن القهوة في شكلها النقي تُعدّ من المشروبات منخفضة السعرات الحرارية، فإن كثيراً من محبيها لا يفضلون شربها دون إضافات. إذ يؤدي استخدام السكر، أو الكريمة، أو الحليب كامل الدسم إلى تحويل كوب القهوة العادي مشروباً غنياً بالسعرات الحرارية، وقد يسهم في زيادة الوزن أو رفع مستويات السكر في الدم عند استهلاكه بشكل مفرط. وتلعب هذه الإضافات دوراً في تغيير النكهة وتحسين المذاق بالنسبة للكثيرين، لكنها قد تُخفي الطابع الصحي الطبيعي للقهوة. وحلّلت الدراسة بيانات من 9 دورات متتالية من المسح الوطني للصحة والتغذية في أميركا، وتم ربطها ببيانات سجل الوفيات الوطني. وشملت العينة الوطنية التمثيلية نحو 46 ألف شخص تزيد أعمارهم على 20 عاماً، قدّموا بيانات غذائية صالحة عن استهلاكهم خلال أول 24 ساعة. وصُنّف استهلاك القهوة حسب النوع (عادية أو منزوعة الكافيين)، وكذلك حسب محتواها من السكر والدهون المشبعة. وشملت النتائج الوفيات من جميع الأسباب، إضافة إلى الوفاة بسبب السرطان وأمراض القلب. وعُدّ السكر المضاف منخفضاً عندما كان أقل من 5 في المائة من القيمة اليومية الموصى بها، أي ما يعادل 2.5 غرام لكل كوب، أو نحو نصف ملعقة صغيرة. كما عُدَّت الدهون المشبعة منخفضة عندما كانت أقل من 1 غرام لكل كوب، وهو ما يعادل 5 ملاعق كبيرة من حليب بنسبة 2 في المائة دسماً، أو ملعقة كبيرة من الكريمة الخفيفة، أو ملعقة كبيرة من الحليب الممزوج. وأظهرت الدراسة أن شرب كوب واحد على الأقل يومياً من القهوة السوداء دون إضافات ارتبط بانخفاض خطر الوفاة من جميع الأسباب بنسبة 16 في المائة، بينما ارتفع هذا الانخفاض إلى 17 في المائة عند استهلاك 2 إلى 3 أكواب يومياً. في المقابل، لم تُظهر القهوة التي تحتوي على كميات كبيرة من السكر والدهون المشبعة العلاقة الإيجابية نفسها. أما شرب أكثر من 3 أكواب يومياً، فلم يُظهر فوائد إضافية، بل بدأت العلاقة الإيجابية مع تقليل خطر أمراض القلب في التراجع. كما لم تسجل الدراسة علاقة واضحة بين استهلاك القهوة وخفض خطر الوفاة بسبب السرطان. وخلص الباحثون إلى أن هذه النتائج تتماشى مع الإرشادات الغذائية الأميركية، التي توصي بتقليل تناول السكريات المضافة والدهون المشبعة؛ ما يعزز مصداقية التوصيات ويوفر دليلاً علمياً إضافياً.

حمل التطبيق

حمّل التطبيق الآن وابدأ باستخدامه الآن

هل أنت مستعد للنغماس في عالم من الحتوى العالي حمل تطبيق دايلي8 اليوم من متجر ذو النكهة الحلية؟ ّ التطبيقات الفضل لديك وابدأ الستكشاف.
app-storeplay-store