
مشاركة فريق بحثي من جامعة سعودية باكتشاف جين مرتبط بالنمو العصبي
ويأتي هذا الاكتشاف في إطار تعاون علمي دولي ركّز على تحليل الطفرات الجينية المسببة لاختلال نمو الدماغ لدى الأطفال، وشارك في هذا الجهد البحثي فريق من مركز الجينات والأمراض الوراثية وكلية الطب بجامعة طيبة، وأسهموا في جمع وتحليل بيانات جينية سريرية لعدد من الحالات النادرة.
وحددت الدراسة التي شملت عينة من 24 مريضاً ينتمون إلى 13 عائلة، بينها ثلاث أسر سعودية، جينا جديدا يُعرف باسم IRIM (C1orf109، تبيّن أن الطفرات فيه تؤدي إلى خلل في نمو الدماغ في مراحله المبكرة، مما يفتح آفاقًا جديدة لفهم آليات الاضطرابات العصبية الوراثية وتطوير تدخلات علاجية ووقائية دقيقة.
وتعد هذه المشاركة البحثية من باحثي جامعة طيبة، امتدادا لسلسلة من الإسهامات العلمية المميزة التي قدمتها الجامعة، في مجال اكتشاف الطفرات الجينية المسببة لاضطرابات وراثية نادرة، عبر جهود مركز الجينات والأمراض الوراثية، وبالشراكة مع مؤسسات علمية دولية مرموقة، ضمن توجه الجامعة نحو تعزيز مكانتها البحثية وإنتاج معرفة نوعية تخدم صحة الإنسان وتدعم الابتكار في العلوم الطبية.
هاشتاغز

جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا
اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:
التعليقات
لا يوجد تعليقات بعد...
أخبار ذات صلة


الرياض
منذ 18 دقائق
- الرياض
أمير نجران: تبرع ولي العهد بالدم وإطلاق الحملة الوطنية للتبرع يعززان الوعي بأهمية التبرع الطوعي ودعمه
رفع صاحب السمو الأمير جلوي بن عبد العزيز بن مساعد أمير منطقة نجران، باسم أهالي ومسؤولي المنطقة وباسمه، الشكر والعرفان لصاحب السمو الملكي الأمير محمد بن سلمان بن عبد العزيز آل سعود ولي العهد رئيس مجلس الوزراء -حفظه الله- على تبرعه الكريم بالدم، ودعمه غير المحدود للعمل الإنساني، من خلال إطلاق الحملة الوطنية السنوية للتبرع بالدم. وأكد سموه أن هذه المبادرة النبيلة تجسد التزامًا راسخًا بنشر ثقافة العطاء والتكافل المجتمعي، وتعكس حرص القيادة الرشيدة -أيدها الله- على صحة المواطنين والمقيمين، فضلًا عن دورها في رفع مستوى الوعي بأهمية التبرع الطوعي بالدم ودعم برامجه. ودعا سمو أمير نجران جميع المواطنين والمقيمين في المنطقة إلى المشاركة الفاعلة في الحملة والمبادرة إلى التبرع بالدم، مشيراً إلى أن كل قطرة دم تمثل إسهامًا في إنقاذ حياة إنسان، وتعزيزاً لقيم التضامن والعطاء في المجتمع. وأكد سموه التزام إمارة منطقة نجران بدعم أهداف الحملة الوطنية للتبرع بالدم ومساندة جهودها، سائلاً الله- أن يحفظ الوطن وقيادته، وأن يديم على الجميع نعمة الصحة والعافية.


الرياض
منذ 30 دقائق
- الرياض
أمير الحدود الشمالية: تبرع ولي العهد بالدم وإطلاق الحملة الوطنية يعزّز ثقافة العطاء والتكافل المجتمعي
رفع صاحب السمو الملكي الأمير فيصل بن خالد بن سلطان بن عبدالعزيز، أمير منطقة الحدود الشمالية، أسمى آيات الشكر والامتنان إلى صاحب السمو الملكي الأمير محمد بن سلمان بن عبدالعزيز آل سعود، ولي العهد رئيس مجلس الوزراء -حفظه الله-، على تبرّع سموّه الكريم بالدم وإطلاق الحملة الوطنية السنوية للتبرع بالدم، في مبادرة تعكس التزامًا راسخًا بتعزيز ثقافة العطاء والتكافل المجتمعي، وامتدادًا لعناية القيادة الحكيمة بسلامة المجتمع. وأكّد سموه أن تبرع سمو ولي العهد الكريم يعكس اهتمامه بصحة المواطنين والمقيمين، ويُسهم في رفع مستوى الوعي بأهمية التبرع الطوعي بالدم ودعمه. وأشار سمو أمير منطقة الحدود الشمالية إلى أن الحملة الوطنية للتبرع بالدم تُعزّز قدرات بنوك الدم وتوفّر إمدادات آمنة للمستشفيات والمرضى في جميع مناطق المملكة، بما يُسهم في تحسين الخدمات الصحية وتلبية الاحتياجات الطارئة. ودعا سموه المواطنين والمقيمين في منطقة الحدود الشمالية إلى المشاركة الفاعلة في الحملة والمبادرة بالتبرع بالدم، مبينًا أن كل قطرة دم تسهم في إنقاذ حياة إنسان وترسّخ قيم العطاء والتضامن في المجتمع. واختتم سموه بالتأكيد على التزام إمارة المنطقة بدعم أهداف الحملة الوطنية وتعزيز جهودها، سائلاً الله أن يحفظ الوطن وقيادته، وأن يديم على الجميع نعمة الصحة والعافية.


الرياض
منذ 30 دقائق
- الرياض
أمير المدينة : تبرع ولي العهد بالدم يجسّد التزامًا راسخًا بتعزيز ثقافة العطاء
رفع صاحب السمو الملكي الأمير سلمان بن سلطان بن عبدالعزيز، أمير منطقة المدينة المنورة، أسمى آيات الشكر والامتنان لصاحب السمو الملكي الأمير محمد بن سلمان بن عبدالعزيز آل سعود، ولي العهد رئيس مجلس الوزراء – حفظه الله – على تبرّعه الكريم بالدم ودعمه المتواصل للعمل الإنساني، من خلال إطلاق الحملة الوطنية السنوية للتبرع بالدم، التي تجسّد التزامًا راسخًا بتعزيز ثقافة العطاء والتكافل المجتمعي. وأكد سمو أمير المنطقة أن مبادرة سمو ولي العهد تعكس حرصه الكبير على صحة المواطنين والمقيمين، وتسهم في رفع مستوى الوعي المجتمعي بأهمية التبرع الطوعي بالدم، إلى جانب دعم الجهود الوطنية الرامية إلى توفير إمدادات آمنة لبنوك الدم. وأوضح سموه أن الحملة الوطنية تهدف إلى تعزيز قدرات بنوك الدم في المملكة، وتوفير الاحتياجات الطبية اللازمة للمستشفيات والمرضى في مختلف المناطق، بما يسهم في رفع كفاءة الخدمات الصحية ويعزز القدرة على مواجهة الحالات الطارئة. ودعا الأمير سلمان بن سلطان المواطنين والمقيمين في منطقة المدينة المنورة إلى التفاعل الإيجابي والمشاركة الفاعلة في الحملة، مؤكدًا أن كل قطرة دم يُتبرع بها تمثل إسهامًا في إنقاذ حياة إنسان وترسيخ قيم العطاء والتضامن بين أفراد المجتمع. واختتم سموه بالتأكيد على التزام إمارة المنطقة بدعم أهداف الحملة الوطنية، سائلاً المولى عز وجل أن يحفظ الوطن وقيادته الرشيدة، وأن يديم على الجميع نعمة الصحة والعافية.