تطوير اختبار للدم يسرع تشخيص الأمراض الوراثية النادرة لدى حديثي الولادة
نجح باحثون أستراليون في تطوير نوع جديد من اختبارات الدم يساعد في تسريع تشخيص الأطفال حديثي الولادة بالأمراض الوراثية النادرة، في مسعى لتوفير علاجات لتلك الحالات في أسرع وقت ممكن.
وتشمل الاضطرابات الوراثية النادرة مجموعة من الحالات، بدءا من التليف الكيسي ووصولا إلى أمراض تتعلق بالميتوكوندريا، وهي عصب الخلايا البشرية. ومع ذلك، قد يكون الحصول على تشخيص أمرا شاقا، بحسب «ذا غارديان» البريطانية.
نهج جديد للفحص الجينومي
وفي نتائج البحث المنشور في «مجلة طب الجينوم»، سعى الأطباء من جامعة ملبورن الأسترالية إلى استبدال الاختبار الجينومي المعتاد بنهج جديد مغاير: وهو فحص مجموعة من البروتينات تتواجد داخل أنواع معنية من خلايا الدم يجري استخراجها من المرضى، ومقارنتها بخلايا أخرى لدى أشخاص أصحاء.
وقال المؤلف الرئيسي للدراسة، دكتور دافيد ستراود: «في غالبية الحالات، يخضع الأشخاص المشتبه في إصابتهم بأمراض نادرة إلى اختبار جينومي، وهو اختبار ينجح في تشخيص 50% من الحالات في أغلب الأحيان».
وأضاف: «أما الأشخاص الذين لا يحصلون على نتائج من التحليل الجينومي، مما يضطرهم إلى الخضوع إلى عملية تشخيص طويلة ومرهقة تستمر لأشهر وسنوات في محاولة في محاولة لتفسير أي من التغيرات الجينية العديدة التي تم اكتشافها في الاختبارات الجينومية هي التي تسبب المرض».
وتابع: «نظرا لأن الجينات هي التعليمات اللازمة لصنع البروتينات، فإننا نستخدم هذه المعلومات لفهم أي من آلاف التغييرات في العديد من الجينات المختلفة التي تم اكتشافها في المريض تؤدي إلى تلف البروتين وأيها حميدة».
تسهيل كشف الأمراض الوراثية
هذا النهج المغاير الذي اعتمده الفريق الأسترالي يعني إمكانية تحليل تأثير عدد كبير من التحولات الجينية في آن واحد، مع إمكان الحصول على النتيجة خلال ثلاثة أيام فقط.
ومن بين النتائج الأخرى التي توصل إليها الباحثون أن النهج الجديد تفوق على الاختبارات المعيارية الحالية لأمراض الميتوكوندريا التي تستخدم جنبا إلى جنب مع الاختبارات الجينية، ومكن من تشخيص الأمراض حيث لم يتمكن الاختبار الجينومي وحده من القيام بذلك.
ويؤكد ستراود وفريقه البحثي إمكان تطبيق اختبار الدم الجديد لكشف نصف الأمراض الوراثية المعروفة والتي يبلغ عددها سبعة آلاف مرض وراثي، مضيفا أن هذا الإجراء الجديد يتطلب فقط ممل واحد من دم المولود الحديث لإجراء الفحوصات الخاصة بأمراض الميتوكوندريا، وليس خزعة عضلية التي تتطلبها الفحوصات الحالية.
جرب ميزات الذكاء الاصطناعي لدينا
اكتشف ما يمكن أن يفعله Daily8 AI من أجلك:
التعليقات
لا يوجد تعليقات بعد...
أخبار ذات صلة
الوسط
منذ 3 أيام
- الوسط
تطوير اختبار للدم يسرع تشخيص الأمراض الوراثية النادرة لدى حديثي الولادة
نجح باحثون أستراليون في تطوير نوع جديد من اختبارات الدم يساعد في تسريع تشخيص الأطفال حديثي الولادة بالأمراض الوراثية النادرة، في مسعى لتوفير علاجات لتلك الحالات في أسرع وقت ممكن. وتشمل الاضطرابات الوراثية النادرة مجموعة من الحالات، بدءا من التليف الكيسي ووصولا إلى أمراض تتعلق بالميتوكوندريا، وهي عصب الخلايا البشرية. ومع ذلك، قد يكون الحصول على تشخيص أمرا شاقا، بحسب «ذا غارديان» البريطانية. نهج جديد للفحص الجينومي وفي نتائج البحث المنشور في «مجلة طب الجينوم»، سعى الأطباء من جامعة ملبورن الأسترالية إلى استبدال الاختبار الجينومي المعتاد بنهج جديد مغاير: وهو فحص مجموعة من البروتينات تتواجد داخل أنواع معنية من خلايا الدم يجري استخراجها من المرضى، ومقارنتها بخلايا أخرى لدى أشخاص أصحاء. وقال المؤلف الرئيسي للدراسة، دكتور دافيد ستراود: «في غالبية الحالات، يخضع الأشخاص المشتبه في إصابتهم بأمراض نادرة إلى اختبار جينومي، وهو اختبار ينجح في تشخيص 50% من الحالات في أغلب الأحيان». وأضاف: «أما الأشخاص الذين لا يحصلون على نتائج من التحليل الجينومي، مما يضطرهم إلى الخضوع إلى عملية تشخيص طويلة ومرهقة تستمر لأشهر وسنوات في محاولة في محاولة لتفسير أي من التغيرات الجينية العديدة التي تم اكتشافها في الاختبارات الجينومية هي التي تسبب المرض». وتابع: «نظرا لأن الجينات هي التعليمات اللازمة لصنع البروتينات، فإننا نستخدم هذه المعلومات لفهم أي من آلاف التغييرات في العديد من الجينات المختلفة التي تم اكتشافها في المريض تؤدي إلى تلف البروتين وأيها حميدة». تسهيل كشف الأمراض الوراثية هذا النهج المغاير الذي اعتمده الفريق الأسترالي يعني إمكانية تحليل تأثير عدد كبير من التحولات الجينية في آن واحد، مع إمكان الحصول على النتيجة خلال ثلاثة أيام فقط. ومن بين النتائج الأخرى التي توصل إليها الباحثون أن النهج الجديد تفوق على الاختبارات المعيارية الحالية لأمراض الميتوكوندريا التي تستخدم جنبا إلى جنب مع الاختبارات الجينية، ومكن من تشخيص الأمراض حيث لم يتمكن الاختبار الجينومي وحده من القيام بذلك. ويؤكد ستراود وفريقه البحثي إمكان تطبيق اختبار الدم الجديد لكشف نصف الأمراض الوراثية المعروفة والتي يبلغ عددها سبعة آلاف مرض وراثي، مضيفا أن هذا الإجراء الجديد يتطلب فقط ممل واحد من دم المولود الحديث لإجراء الفحوصات الخاصة بأمراض الميتوكوندريا، وليس خزعة عضلية التي تتطلبها الفحوصات الحالية.
الوسط
منذ 5 أيام
- الوسط
القلب يبدأ في المعاناة بعد ثلاث ليالٍ فقط من النوم السيئ
يبرز بحث جديد من جامعة أوبسالا في السويد مدى تأثير قلة النوم على صحة القلب، حيث كشفت الدراسة أن مجرد ثلاث ليالٍ من النوم المحدود، حوالي أربع ساعات كل ليلة، يمكن أن تؤدي إلى تغييرات في الدم ترتبط بارتفاع خطر الإصابة بأمراض القلب. وفقًا للدراسة، المنشورة في مجلة « عندما تبقى هذه البروتينات مرتفعة لفترة طويلة، فإنها قد تلحق الضرر بالأوعية الدموية وتزيد من خطر الإصابة بمشاكل صحية مثل قصور القلب ومرض الشريان التاجي والرجفان الأذيني. - - شملت الدراسة 16 رجلاً شابًا يتمتعون بصحة جيدة قضوا عدة أيام في مختبر، حيث جرت مراقبة جميع العوامل مثل وجباتهم الغذائية ومستويات النشاط والتعرض للضوء. خضع المشاركون لنظامين مختلفين: ثلاث ليالٍ من النوم الطبيعي (5-8 ساعات)، وثلاث ليالٍ من النوم المحدود (4 ساعات أو أقل). بعد كل مرحلة من النوم، خضع المشاركون لجلسة قصيرة من تمرين ركوب الدراجات عالي الكثافة، وتم فحص دمهم قبل التمرين وبعده. نتائج مقلقة قام الباحثون بقياسما يقارب 90 بروتينًا مختلفًا في عينات الدم، ووجدوا أن الحرمان من النوم أدى إلى ارتفاع واضح في مؤشرات الالتهاب المرتبطة بأمراض القلب. والأسوأ من ذلك، أن تأثير التمارين الرياضية الإيجابي على البروتينات المفيدة مثل إنترلوكين-6 وBDNF، التي تدعم صحة الدماغ والقلبكان ضعيفًا بعد فترات النوم السيئة. المثير للقلق أن هذه التغييرات حدثت حتى لدى المشاركين الشباب الأصحاء، وبعد بضعة ليالٍ فقط من النوم غير الكافي. هذا يشير إلى أن قلة النوم ليست مشكلة طويلة الأمد فحسب، بل يمكن أن تؤثر على صحة القلب خلال فترة قصيرة جدًا. اكتشف الباحثون أيضًا أن وقت سحب عينات الدم يلعب دورًا مهمًا، حيث تباينت مستويات البروتينات بين الصباح والمساء، وخاصة عندما كان النوم محدودًا. وهذا يشير إلى أن النوم يؤثر ليس فقط على محتويات الدم، ولكن أيضًا على متى تكون هذه التغييرات أكثر وضوحًا. هذه الدراسة تؤكد أن الجسم يسجل التأثيرات بصمت، كيميائيًا، وبدون أي تنازلات. الحفاظ على نوم جيد ليس مجرد رفاهية، بل ضرورة للحفاظ على قلب سليم وصحة عامة.
الوسط
١٢-٠٥-٢٠٢٥
- الوسط
نتائج واعدة: حقن إنقاص الوزن تخفض مخاطر الإصابة بالسرطان المرتبط بالسمنة
وجدت دراسة موسعة أن حقن إنقاص الوزن، التي تعتمد على تنشيط مستقبلات «جي إل بي -1»، لها تأثير كبير مضاد للسرطان يتجاوز مجرد المساعدة في الوصول إلى الوزن المثالي. ووجد باحثون في بريطانيا أن حقن إنقاص الوزن يمكنها خفض احتمالات الإصابة بالأورام السرطانية المرتبطة بالسمنة إلى النصف تقريبا، كما نقلت جريدة «ذا غارديان» البريطانية. نتائج واعدة وترتبط السمنة بأكثر من 13 نوعا من الأورام السرطانية. وفي حين يساعد إنقاص الوزن في خفض خطر الإصابة بها، إلا أن الدراسة الأخيرة، المقدمة أمام الجمعية الأوروبية للسمنة، أثبتت أن حقن إنقاص الوزن لها تأثير وقائي أكبر بكثير في الوقاية من السرطان. وشملت الدراسة ستة آلاف شخص بالغ ليس لديهم أي سجل مرضي سابق بالسرطان. جرى تقسيم هؤلاء إلى مجموعات، خضع المشاركون فيها إلى جراحات السمنة، أو تناولوا علاجات لتنشيط مستقبلات الببتيد «جي إل بي -1»، مثل علاجات «ليراغلوتيد» أو «إكسيناتيد» أو «دولاغلوتيد». وتعمل تلك الأدوية عن طريق محاكاة هرمون «جي إل بي -1» في الجسم، مما يسهم في خفض مستوى السكر في الدم، ومنح الشعور بالشبع لفترات طويلة. نتائج مماثلة لجراحات السمنة ووجدت نتائج الدراسة، المنشورة في دورية «لانست»، أن حقن إنقاص الوزن المعتمدة على هرمون «جي إل بي -1» لها التأثير نفسه لجراحات السمنة المختلفة. وذكرت أن جراحة السمنة تقلل من خطر الإصابة بالسرطان بنسبة 30-42%. لذلك، مع الأخذ في الاعتبار الميزة النسبية للجراحة في تقليل وزن المرضى، وجد الباحثون أن أدوية إنقاص الوزن أكثر فعالية في الوقاية من السرطان المرتبط بالسمنة. وخلصت إلى أن العلاجات الحديثة لإنقاص الوزن هي الأكثر فاعلية في تقليل خطر الإصابة بالسرطان المرتبط بالسمنة، ولها فاعلية أكبر في إنقاص الوزن، لكنها أكدت كذلك الحاجة إلى مزيد الأبحاث للتأكد من ماهية الآثار الجانبية لتلك العلاجات. خسارة 50% من الوزن ووجدت دراسة منفصلة مقدمة أيضا أمام الجمعية الأوروبية للسمنة، ونشرت في مجلة «نيو إنجلاند جورنال» الطبية، أن معدل خسارة المرضى الذين يتناولون علاج «مونجارو» للوزن كان أكبر بنسبة 50% من الوزن الذي فقده المرضى الذين تلقوا علاج «ويغوفي». ولاحظت أن المرضى الذين تناولوا «مونجاروا» خسروا 20.2% من الوزن في نهاية التجربة مقارنة بـ 13.7% مع مرضى دواء «ويغوفي». وفي نهاية المؤتمر، الذي انعقد أبريل الماضي في سويسرا، طالب فريق من 54 خبيرا دوليا من 12 دولة في بيان مشترك بتجربة استخدام علاجات إنقاص الوزن كأولوية للوقاية من السرطان. ويخطط فريق من العلماء والباحثين البريطانيين، بدعم وتمويل من مؤسسة أبحاث السرطان في بريطانيا، لإطلاق تجربة سريرية واسعة النطاق تشمل عشرات آلاف المرضى للتأكد من فاعلية علاجات إنقاص الوزن في الوقاية من السرطان، قد تبدأ في غضون ثلاث سنوات.
