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La thérapie génique donne de l'espoir pour soigner une maladie héréditaire rare

Le D r West a déclaré être conscient de la petite taille de l'échantillon et que l'objectif est maintenant de réaliser une étude similaire auprès de 25 à 30 patients, dont des femmes, sur une période de deux à trois ans. (Halifax) Un chercheur affirme qu'une thérapie génique expérimentale pour une maladie héréditaire rare permet d'économiser presque autant d'argent pour le traitement de cinq patients que le coût de l'étude elle-même. Michael Tutton La Presse Canadienne L'étude préliminaire publiée l'année dernière a révélé que trois des hommes traités pour la maladie de Fabry ont pu cesser de suivre un traitement enzymatique substitutif, qui coûte environ 300 000 $ par an, après avoir commencé la thérapie génique « unique ». Le Dr Michael West, coauteur et néphrologue à Halifax, affirme que les économies totales se sont élevées à 3,7 millions, contre des coûts de recherche d'environ 4 millions à ce jour, financés en grande partie par les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC). La maladie de Fabry est une maladie rare qui empêche l'organisme de produire la version correcte d'une enzyme qui décompose les lipides, ce qui entraîne des lésions importantes des organes vitaux et une réduction de l'espérance de vie. Certaines personnes souffrent de divers symptômes, notamment de douleurs aux mains et aux pieds, de troubles intestinaux et de fatigue chronique. La thérapie génique utilise des cellules souches prélevées dans la moelle osseuse d'un patient pour administrer une copie de remplacement du gène défectueux. L'équipe de recherche a écrit dans le Journal of Clinical and Translational Medicine l'année dernière qu'un des hommes atteints d'une maladie rénale avancée avait vu son état se stabiliser. Les chercheurs ont également constaté qu'aucun d'entre eux n'avait subi d'évènements majeurs, tels qu'une crise cardiaque ou une insuffisance rénale causée par la maladie de Fabry au cours des cinq dernières années, a rapporté le Dr West. « Ces patients produisent encore plus d'enzymes nécessaires qu'avant la thérapie génique », a relevé le médecin de 72 ans, qui travaille au Centre des sciences de la santé Queen Élisabeth II, à Halifax, et est professeur à l'Université Dalhousie. Peu de cas d'effets secondaires Le Dr West a indiqué que, dans d'autres cas de thérapie génique, des effets secondaires graves ont été observés, notamment le développement de diverses formes de cancer. Cependant, il a précisé que, depuis que les patients ont reçu leur thérapie génique pour la maladie de Fabry entre 2016 et 2018, il n'y a eu que deux cas d'effets secondaires, aucun n'étant une conséquence directe de la thérapie elle-même. Dans un cas, un médicament de chimiothérapie utilisé pour « faire de la place » dans la moelle osseuse pour la greffe de cellules modifiées a entraîné une baisse du nombre de globules blancs chez un homme. Il a été traité par antibiotiques pour une infection potentielle et s'est rétabli, a détaillé le chercheur. Dans un autre cas, un homme a développé une importante ecchymose à la jambe, que les chercheurs attribuent aux effets secondaires possibles du médicament de chimiothérapie. Même si la recherche doit être menée à plus grande échelle avant de devenir un traitement conventionnel, le Dr West estime qu'elle mérite d'être poursuivie, notamment en raison des coûts et du « soutien pour les patients » que représente le traitement actuel. Le spécialiste a précisé que le traitement enzymatique substitutif conventionnel doit être administré toutes les deux semaines, chaque séance nécessitant environ deux heures. Sur les quelque 540 personnes atteintes de la maladie de Fabry au Canada, le chercheur indique qu'une centaine se trouvent en Nouvelle-Écosse. On pense que la première personne porteuse de cette mutation génétique remonte à une Française qui a immigré à Lunenburg, en Nouvelle-Écosse, à l'époque coloniale. Ses descendants ont été porteurs du gène défectueux pendant les 18 générations suivantes. « Actuellement, il existe des cas en Ontario, en Colombie-Britannique, au Royaume-Uni et en Floride, mais ils sont tous originaires d'ici et partagent la même mutation », a expliqué le Dr West. Le spécialiste a précisé que le coût final de la thérapie génique par patient reste à déterminer, car elle devrait d'abord être approuvée par les principaux organismes de réglementation comme traitement reconnu. Il a toutefois indiqué qu'une option pour les maladies génétiques héréditaires, où le groupe de patients est relativement restreint, serait que les organismes de recherche gouvernementaux développent et s'approprient le traitement, puis perçoivent des honoraires pour le fournir à d'autres systèmes de santé nationaux. Le Dr West a déclaré être conscient de la petite taille de l'échantillon et que l'objectif est maintenant de réaliser une étude similaire auprès de 25 à 30 patients, dont des femmes, sur une période de deux à trois ans. Le directeur principal de la recherche à Santé Nouvelle-Écosse a déclaré vendredi dans un courriel que le projet offre un nouvel espoir aux personnes atteintes de la maladie de Fabry, car il remplace les traitements à vie par une « solution curative potentielle ». « L'impact pourrait être à la fois profondément personnel et économique, permettant de sauver des vies, d'améliorer la qualité de vie et d'économiser des millions de dollars en soins de santé. C'est un parfait exemple de l'importance de la recherche », a écrit la Dre Ashley Hilchie.

Des cellules souches auraient « guéri » le diabète de type 1

La Presse

10 hours ago

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Des cellules souches auraient « guéri » le diabète de type 1

Cette étude, si elle est loin d'être parfaite, nous rapproche quand même un peu plus du jour où ces patients n'auront plus besoin de doses d'insuline pour contrôler leur glycémie, a commenté le docteur Rémi Rabasa-Lhoret, un expert de cette maladie à l'Institut de recherches cliniques de Montréal. Une thérapie de cellules souches a permis de rétablir la production d'insuline chez une dizaine de patients atteints d'un diabète de type 1, révèle une étude publiée par le prestigieux New England Journal of Medicine. Jean-Benoit Legault La Presse Canadienne Cette étude, si elle est loin d'être parfaite, nous rapproche quand même un peu plus du jour où ces patients n'auront plus besoin de doses d'insuline pour contrôler leur glycémie, a commenté le docteur Rémi Rabasa-Lhoret, un expert de cette maladie à l'Institut de recherches cliniques de Montréal qui est passé à un cheveu de participer à ces travaux. « C'est un grand pas dans la bonne direction », a-t-il dit. Quatorze patients ont été recrutés aux fins de cette étude. Deux sont morts en cours de route, l'un d'une méningite cryptococcale et l'autre d'une démence préexistante. Le besoin d'insuline exogène a été réduit ou éliminé chez les 12 sujets restants, au point où 83 % d'entre eux n'avaient plus besoin d'insuline 12 mois après le début du traitement. « Bien que l'élimination du besoin d'insuline exogène soit souhaitable, les résultats de cette étude montrent les avantages cliniques de la restauration de la fonction des îlots pancréatiques, même en l'absence d'élimination complète du traitement à l'insuline », écrivent les auteurs. On a aussi constaté une absence complète d'évènements hypoglycémiques graves chez les 12 participants qui ont reçu une dose complète de la thérapie et complété un suivi d'au moins 12 mois. On garde toujours cet espoir, a dit le docteur Rabasa-Lhoret, « de réussir à guérir le diabète de type 1 en permettant aux gens de retrouver les cellules qui produisent l'insuline ». Pour le moment, cette option n'est accessible qu'à un nombre infime de patients chaque année et implique une greffe soit du pancréas en entier, soit des cellules productrices d'insuline ― ce qui nécessite, bien évidemment, le décès récent d'un donneur compatible. Le patient devra ensuite s'astreindre à un régime d'immunosuppression pour empêcher son système immunitaire de rejeter la greffe. La nouvelle étude se heurte au même obstacle, puisque les cellules souches utilisées provenaient de donneurs étrangers et non du patient lui-même. À ce sujet, la plupart des effets secondaires constatés ont été légers ou modérés, assurent les auteurs de l'étude, et étaient essentiellement attribuables à la thérapie immunosuppressive requise. « Le principal inconvénient [de la thérapie de cellules souches] est qu'on doit encore prendre un traitement antirejet, a dit le docteur Rabasa-Lhoret. Et pour le diabète de type 1, on a d'autres solutions. » Il faut garder à l'esprit, a-t-il rappelé, qu'un traitement d'immunosuppression n'a rien de banal puisqu'il comporte un risque non négligeable de certaines infections et même de certains cancers. Ainsi, même si cela n'est pas évoqué dans l'étude, on ne peut pas exclure que la méningite cryptococcale qui a emporté un des participants soit associée à cette immunosuppression, a ajouté le docteur Rabasa-Lhoret. Cela étant dit, la nouvelle étude franchit « une étape absolument indispensable pour aller vers quelque chose sans immunosuppression », a-t-il souligné. Un éventuel traitement sans immunosuppression impliquera la transformation de cellules souches prélevées chez le patient en cellules capables de produire de l'insuline. C'est toutefois plus facile à dire qu'à faire, a prévenu le docteur Rabasa-Lhoret, et l'exploit n'a à présent été réalisé que chez un seul patient, dans le cadre d'une étude dont les résultats n'ont pas encore été publiés. Quand on prend les cellules souches d'un patient pour les retransformer en cellules qui produisent de l'insuline, a-t-il expliqué, « on peut introduire des petites différences qui feront que l'organisme pourrait commencer à ne pas les reconnaître », ce qui provoquerait une réaction immunitaire indésirable et potentiellement dangereuse. On devra aussi s'assurer que ces cellules souches ne causent pas d'autres problèmes à moyen ou à long terme, par exemple en se transformant en cellules cancéreuses, a-t-il dit. « Le Saint-Graal que les patients recherchent, c'est une guérison », a rappelé le docteur Rabasa-Lhoret. Mais avec les solutions dont on dispose en ce moment pour gérer le diabète de type 1, a-t-il poursuivi, les inconvénients de l'immunosuppression deviennent « pas mal moins intéressants ». Il y aura forcément des gens qui n'arriveront pas à prendre leur insuline ou qui auront d'autres problèmes, a rappelé le docteur Rabasa-Lhoret, « et il y aura un petit marché chez ces gens-là, mais la prochaine étape est vraiment l'absence d'immunosuppression ». « On sait maintenant que c'est faisable, a-t-il conclu. Ce n'est pas chez la souris, ce n'est pas chez le rat, ce n'est pas chez le cochon, c'est chez l'humain. On sait que c'est faisable de greffer des cellules et de produire l'insuline chez les patients, ce qui est assez magique quand même. » Le traitement mis à l'essai dans le cadre de cette étude de phase 1/2 a été développé par l'entreprise de biotechnologie Vertex, qui a déjà fait parler d'elle après avoir mis sur le marché un traitement ― également à base de cellules souches ― contre la fibrose kystique et qui, pour une première fois, s'attaquait aux causes profondes de la maladie et non uniquement à ses symptômes.

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13 hours ago

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